Arten: Anomalien und Erkrankungen des Bewegungsapparats
Arten: Anomalien und Erkrankungen des Bewegungsapparats
- Karzinom im Hüftbereich
- Rippentumor
- Synovialkrebs
- Gebrochener Finger
- Gebrochener Fuß
- Fußfraktur
- Gebrochene Hand
- Handfraktur
- Gebrochener Kiefer
- Gebrochenes Bein
- Gebrochener Oberschenkelknochen
- Gebrochene Nase
- Gebrochenes Schulterblatt
- Gebrochener Zahn
- Schulterluxation
- Abtrennung der Schulter
- Gerissene Rotatorenmanschette
- Erfrierung an der Schulter
- Schulterfraktur
- Schulterverletzung
- Dislokation
- Murtunut solisluu
- Wirbelkörperfraktur
- Wirbelsäulenkrümmung
- Idiopathische Seitverbiegung der Wirbelsäule bei Jugendlichen
- Schleudertrauma
- Gebrochener Hals
- Rippenfraktur
- Spinalstenose
- Skoliose
- Kyphose
- Hüftverrenkung
- Verrenkter Ellenbogen
- Kieferdislokation
- Idiopathische Skoliose im Jugendalter
- Kardiomyopathie - Hypotonie - Laktatazidose
- Familiär auftretende febrile Konvulsion, 2
- Spastische Paraplegie 42, autosomal-dominant
- Spinozerebellare Ataxie, autosomal-rezessiv 6
- Spinozerebellare Ataxie 18
- Spinozerebellare Ataxie 27
- Spinozerebellare Ataxie 19
- Spinozerebellare Ataxie 28
- Spinozerebellare Ataxie 29
- Spinozerebellare Ataxie, autosomal-dominant
- Familiär auftretende febrile Konvulsion, 3
- Familiär auftretende febrile Konvulsion, 3A
- Familiär auftretende febrile Konvulsion, 3B
- Familiär auftretende febrile Konvulsion, 4
- Familiär auftretende febrile Konvulsion, 5
- Familiär auftretende febrile Konvulsion, 6
- Familiär auftretende febrile Konvulsion, 7
- Familiär auftretende febrile Konvulsion, 8
- Familiär auftretende febrile Konvulsion, 9
- Familiär auftretende febrile Konvulsion, 10
- Familiär auftretende febrile Konvulsion, 1
- Familiär auftretende febrile Konvulsion
- Taubheit - Katarakte - Skelettanomalien
- Spinozerebellare Ataxie, autosomal-rezessiv 4
- Spinozerebellare Ataxie 16
- Spinozerebellare Ataxie 25
- Grand-mal-Epilepsie
- Spastische Paraplegie 30, autosomal-rezessiv
- Spastische Paraplegie 32, autosomal-rezessiv
- Spastische Paraplegie 33, autosomal-dominant
- Neuropathie, sensorische spastische Paraplegie
- Spastische Paraplegie 3, autosomal-dominant
- Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, x-chromosomal rezessiv, 2
- Spastische Paraplegie 4, autosomal-dominant
- Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, x-chromosomal rezessiv, 3
- Spastische Paraplegie 8, autosomal-dominant
- Spastische Paraplegie 9, autosomal-dominant
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2AII
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1A
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1B
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2B
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1C
- Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4A
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2C
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1D
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2D
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1E
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 4C
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2E
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1F
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2G
- Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4E
- Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4F
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2H
- Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4G
- Spastische Paraplegie, Typ 5A, rezessiv
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2I
- Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4H
- Spastische Paraplegie, Typ 5B, rezessiv
- Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 2J
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2A
- Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Entmarkung, autosomal-dominant
- Charcot-Marie-Syndrom, entmarkend, autosomal-rezessiv
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, x-chromosomal
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 1
- Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 2L
- Spinozerebellare Ataxie 11
- Spinozerebellare Ataxie 20
- Spinozerebellare Ataxie 12
- Spinozerebellare Ataxie 21
- Spinozerebellare Ataxie, autosomal-rezessiv 1
- Spinozerebellare Ataxie 13
- Spinozerebellare Ataxie 22
- Spinozerebellare Ataxie 14
- Spinozerebellare Ataxie 23
- Spinozerebellare Ataxie, autosomal-rezessiv 3
- Spinozerebellare Ataxie 15
- Spastische Paraplegie 24
- Spinozerebellare Ataxie, autosomal-rezessiv 5
- Spinozerebellare Ataxie 17
- Spinozerebellare Ataxie 26
- Epilepsie, juvenile, myoklonische, Anfälligkeit für, 1
- Epilepsie, juvenile, myoklonische, Anfälligkeit für, 2
- Epilepsie, juvenile, myoklonische, Anfälligkeit für, 3
- Epilepsie, juvenile, myoklonische, Anfälligkeit für, 4
- Epilepsie, juvenile, myoklonische, Anfälligkeit für, 5
- Epilepsie, juvenile, myoklonische, Anfälligkeit für, 6
- Epilepsie, juvenile, myoklonische, Anfälligkeit für, 7
- Epilepsie, juvenile, myoklonische, Anfälligkeit für, 8
- Hüftverletzung
- Progressive spinobulbäre Muskelatrophie
- Kennedy-Syndrom
- Spinale Muskelatrophie
- Spinale Muskelatrophie Typ I
- Spinale Muskelatrophie Typ II
- Spinale Muskelatrophie Typ III
- SMA im Erwachsenenalter
- Muskeldystrophie
- Duchenne-Muskeldystrophie
- Becker-Muskeldystrophie
- Schultergürteldystrophie
- Muskeldystrophie, Duchenne- und Becker-Typ
- Adulte progrediente spinale Muskelatrophie, Aran-Duchenne-Typ
- Muskeldystrophie vom Typ Becker (BMD)
- Muskeldystrophie, Gliedergürtel, autosomal-rezessiv, Typ 2K
- Muskeldystrophie, Gliedergürtel, autosomal-dominant, Typ 1F
- Muskeldystrophie, Gliedergürtel, autosomal-dominant, Typ 1G
- Muskeldystrophie, Gliedergürtel - geistige Behinderung
- Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 1B
- Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 2A
- Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 1A
- Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 2B
- Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 1C
- Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 2C
- Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 1D
- Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 2D
- Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 1E
- Spinozerebellare Ataxie 2
- Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 2E
- Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 2F
- Spinozerebellare Ataxie 4
- Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 2G
- Spinozerebellare Ataxie 5
- Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 2H
- Schulter-Beckengürteldystrophie Typ 2I
- Muskeldystrophie, Gliedergürtel
- Myasthenie, familiengebunden, Gliedergürtel
- Muskeldystrophie, Gliedergürtel, autosomal-dominant
- Spinozerebellare Ataxie, Machado-Joseph-Typ I
- Myopathie, Gliedergürtel, mit Knochenfragilität
- GliedergürteldistrophieTyp 2M
- Gliedergürteldistrophie, Typ 2A, Erb-Typ
- Gliedergürteldistrophie, autosomal-rezessiv, Typ 2H
- Gliedergürteldistrophie, autosomal-rezessiv, Typ 2B
- Gliedergürteldistrophie, autosomal-rezessiv, Typ 2A
- Gliedergürteldistrophie, autosomal-rezessiv, Typ 2E
- Myasthenie, Gliedergürtel, mit tubulären Aggregaten
- Muskeldystrophie, Gliedergürtel, Typ 3
- Gliedergürtel-Muskeldystropie Typ 1B
- Parkinson-Demenz, familiär
- Autosomale rezessive Gliedergürtel-Muskeldystrophie, Typ 2G
- Muskeldystrophie vom Gliedergürteltyp (generischer Begriff)
- Primärer Parkinsonismus
- Genetisch bedingte Parkinson-Krankheit
- Parkinson-Krankheit, genetische Typen
- Parkinson-Krankheit 4, autosomal-dominant, Lewy-Körper
- Parkinson-Krankheit 7, autosomal-rezessiv, frühzeitige Erstmanifestation
- Dystonia musculorum deformans Typ 1
- Spinozerebellare Ataxie, x-chromosomal, 2
- Spastische Paraplegie 2, x-chromosomal
- Dystonia musculorum deformans Typ 2
- Spinozerebellare Ataxie, x-chromosomal, 3
- Restless-Leg-Syndrom, Anfälligkeit für, 7
- Restless-Leg-Syndrom, Anfälligkeit für, 6
- Restless-Leg-Syndrom, Anfälligkeit für, 5
- Restless-Leg-Syndrom, Anfälligkeit für, 4
- Restless-Leg-Syndrom, Anfälligkeit für, 3
- Restless-Leg-Syndrom, Anfälligkeit für, 2
- Restless-Leg-Syndrom, Anfälligkeit für, 1
- Arthritis
- Osteoporose
- Lymphödem, Mikrozephalie und Chorioretinopathie-Syndrom
- Geistige Behinderung - Minderwuchs - Herz- und Skelettanomalien
- Gaumenspalte - Minderwuchs - Anomalie der Wirbel
- Osteopetrose, autosomal-dominanter Typ 1
- Opthalmoplegie, progressive externe Skoliose
- Proximale spinale Muskelatrophie, proximal, im Erwachsenenalter, autosomal-rezessiv
- Proximale spinale Muskelatrophie, Typ IV
- Spinale Muskelatrophie, adulte Form
- Transiente Osteoporose der Hüfte
- Postmenopausal Osteoporose
- Typ I, spinale Osteoporose
- Senile Osteoporose
- Idiopathische Osteoporose
- Regionale migratorische Osteoporose
- Osteoporose bei Hyperthyreose
- Lokalisierte Osteoporose
- Nichtbenutzungsosteoporose
- Medikamenten-induzierte Osteoporose
- Entzündliche Schmerzen im Beckenraum
- Nicht entzündlicher Schmerz im Beckenraum
- Parkinson-Krankheit 7, autosomal-rezessiv, früh einsetzend (PARK7)
- Parkinson-Krankheit 4, autosomal-dominant, Lewy-Körper (PARK4)
- Parkinson-Krankheit 11 (PARK11)
- Parkinson-Krankheit 13 (PARK13)
- Parkinson-Krankheit 5 (PARK5)
- Parkinson-Krankheit 9 (PARK9)
- Alzheimer-Krankheit, familiär, 3, mit spastischer Paraparese und ungewöhnlichen Plaques
- Alzheimer-Krankheit, familiär, 3, mit systemischer Paraparese und Apraxie
- Idiopathische Parkinson-Krankheit
- Parkinson-Krankheit, familiär auftretend, Typ 1 (PARK1)
- Parkinson-Krankheit 6, autosomal-rezessiv, früh einsetzend (PARK6)
- Parkinson-Krankheit 2, autosomal-rezessiv, juvenil (PARK2)
- Parkinson-Krankheit 10 (PARK10)
- Parkinson-Krankheit 12 (PARK12)
- Parkinson-Krankheit 8 (PARK8)
- Parkinson-Krankheit 3, autosomal-dominant, Lewy-Körper (PARK3)
- Mitochondriale Parkinson-Krankheit
- Muskelschmerz
- Die Parkinson Krankheit
- Pseudogicht
- Sehnenentzündung in der Schulter
- Achillessehnenentzündung
- Kniesehnenentzündung
- Impingement-Syndrom der Schulter
- Schleimbeutelentzündung der Schulter
- Schulterarthritis
- Impingement-Syndrom
- Seronegative Spondyloarthropathie
- Kniearthrose
- Fingerarthrose
- Handgelenksarthrose
- Hüftarthrose
- Wirbelsäulenarthrose
- Rückenschmerzen
- Ischialgie
- Bandscheibenerkrankung
- Bandscheibenvorfall
- Beeinträchtigung des Rückens
- Pathologische Zustände der Wirbelsäule
- Wirbelgleiten
- Paralyse
- Paraplegie
- Perthes-Calvé-Legg-Krankheit
- Myofasziale Schmerzsyndrome
- Kouristukset
- Plattfüße
- Fußverstauchung
- Kniearthritis
- Chondromalazie
- Osgood-Schlatter-Krankheit
- Osteodystrophia deformans
- Paget-Krankheit der Knochen
- Robbenfinger-Syndrom
- Nemalin-Myopathie 1
- Nemalin-Myopathie 2
- Nemalin-Myopathie 3
- Nemalin-Myopathie 4
- Nemalin-Myopathie 5
- Nemalin-Myopathie 6
- Nemalin-Myopathie 7
- Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 1
- Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 2
- Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 3
- Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 4
- Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie 5
- Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie 4
- Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie 3
- Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie 2
- Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie 1
- Emery-Dreifuss-Syndrom
- Osteoarthritis, Anfälligkeit
- Osteoarthritis, Anfälligkeit 6
- Osteoarthritis, Anfälligkeit 5
- Osteoarthritis, Anfälligkeit 4
- Osteoarthritis, Anfälligkeit 3
- Osteoarthritis, Anfälligkeit 2
- Osteoarthritis, Anfälligkeit 1
- Orofaziale Spalte 12
- Orofaziale Spalte 11
- Orofaziale Spalte 10
- Orofaziale Spalte 9
- Orofaziale Spalte 8
- Orofaziale Spalte 7
- Orofaziale Spalte 6, Anfälligkeit für,
- Orofaziale Spalte 5
- Orofaziale Spalte 4
- Orofaziale Spalte 3
- Orofaziale Spalte 2
- Orofaziale Spalte 1
- Orofaziale Spalte
- Skoliose, idiopathisch, Anfälligkeit für, 5
- Skoliose, idiopathisch, Anfälligkeit für, 4
- Skoliose, idiopathisch, Anfälligkeit für, 3
- Skoliose, idiopathisch, Anfälligkeit für, 2
- Skoliose, idiopathisch, Anfälligkeit für, 1
- Amyotrophe Lateralsklerose, 11
- Konvulsionen, benign familiär infantil, 3
- Konvulsionen, benign familiär infantil, 4
- Triphalangealer Daumen
- Elfenbeinepiphysen
- Überzählige Karpalknochen
- Fusion der Karpen
- Synostose der Karpen
- Tarsenverschmelzung
- Synostose der Tarsen
- Vererbte Akroosteolyse, phalangealer Typ
- Erworbene Akroosteolyse, phalangealer Typ
- Akroosteolyse
- Akroosteolyse, phalangealer Typ
- Brachymetatarsalie
- Brachymetatarsalismus
- Brachymetakarpalismus
- Brachymetakarpalie
- Ulnarer Strahldefekt
- Radialisdefekt
- Terminaler transversaler Defekt
- Engelförmige Phalangen
- Makrodaktylie
- Fromont-Anomalie
- Polydaktylie, präaxial 1
- Polydaktylie, präaxial 2
- Polydaktylie, Präaxial 3
- Psoriasis-Arthritis, juvenile Form
- Psoriatis-Arthritis, Anfälligkeit für
- Hypoaktive Reflexe der tiefen Sehnen
- Hyperreflexie
- Hyperreflexie bei Kindern
- Autosomal-rezessive spastische Paraplegie, Typ 11
- Überdehnbarkeit der Gelenke
- Verringerter Bewegungsumfang
- Verringerter Reflex
- Verringerte Reflexe
- Verringerte Mobilität
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (generischer Begriff)
- Primäre Dystonie
- Juvenile idiopathische Arthritis, nicht klassifizeirt
- Juvenile Myasthenia gravis
- Kongenitale Myasthenia gravis
- Transiente neonatale Myasthenia gravis
- Generalisierte Myasthenia gravis
- Myasthenie, familiär auftretend, infantil, 1
- Myasthenia gravis mit Thymushyperplasie
- Myasthenie, kongenital, gegenüber Acetylcholinesterasinhibitoren refraktär
- Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2C
- Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2B
- Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6
- Olivopontozerebelläre Hypoplasie, Beginn in der Fetalphase
- Pontozerebelläre Hypoplasie Typ V
- Psoriasis arthropathica
- Primäres Restless-Leg-Syndrom
- Sekundäres Restless-Leg-Syndrom
- Neurologisches chronisches Erschöpfungssyndrom
- Chronisches Erschöpfungssyndrom nach ADD
- Post-virales CFS
- Infektiöse CFS
- Muskuloskeletales chronisches Erschöpfungssyndrom
- CFS Subtyp 7 (Schmerz, infektiös, muskuloskeletal, Schlaf, neurologisch, gastrointestinal, neurokognitiv, Angststörung/Depression)
- CFS Subtyp 6 (nach körperlicher Anstrengung)
- CFS Subtyp 5 (muskuloskeletal, gastrointestinal)
- CFS Subtyp 4 (kognitiv, muskuloskeletal, Schlaf, Angststörung/Depression)
- CFS Subtyp 3 (mild)
- CFS Subtyp 2 ( muskuloskeletal, pain, Angststörung/Depression)
- CFS Subtyp 1 (kognitiv, muskuloskeletal, Schlaf, Angststörung/Depression)
- Fibromyalgie, bedingt durch eine Speicherkrankheit
- Fibromyalgie in Zusammenhang mit Spannungs-Muskelsyndrom
- Fibromyalgie in Zusammenhang mit rheumatoider Arthritis
- Allgemeine somatische Schmerzen
- Knochenschmerz
- Muskelspasmus
- Chronische Rückenschmerzen
- Arthritis-Schmerzen
- Schmerzen im Temporomandibulärgelenk
- Schmerzen infolge eines Schleudertraums
- Schmerz bei Karpaltunnelsyndrom
- Chronische Gelenkschmerzen
- Distale Muskelschwäche
- Kontralaterale Athetose
- Geistige Behinderung - Minderwuchs - Handkontrakturen - genitale Anomalien
- Rheumatoide Arthritis in Zusammenhang mit Thymushyperplasie
- Furunkel am Oberschenkel
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Lupus
- Lupus des Neugeborenen
- Myasthenia gravis
- Systemischer Lupus erythematodes
- Renale Osteodystrophie
- Hammerzehe
- Entzündeter Fußballen
- Schneiderballen
- Pathologische Zustände des Fußgelenks
- Pathologische Zustände der Hüfte
- Verstauchung
- Osteoarthrose
- Gicht
- Infektiöse Arthritis
- Reaktive Arthritis
- Fibromyalgie
- Tendinitis
- Arthrogrypose
- Polymyalgia rheumatica
- Hüftsubstitution
- Kopfverletzung
- Tremor
- Essentieller Tremor (Zittern)
- Orthostatischer Tremor
- Tropische spastische Paraparese
- Benigne multiple Sklerose
- Schubförmig remittierende multiple Sklerose
- Sekundäre chronische progressive multiple Sklerose
- Primäre progressive multiple Sklerose
- Marburg-Typ der multiplen Sklerose
- Optisch-spinale Form der multiplen Sklerose
- Hüftmuskelzerrung
- Zerrung eines Oberschenkelmuskels
- Eingeklemmter Nerv
- Einklemmung des Schamnervs
- Zerrung eines Unterarmmuskels
- Kiefergelenkleiden
- Zerrung des Hüftbeugers
- Zerrung eines Leistenmuskels
- Gelenkverletzung - Knie
- Osteoarthritis des Fußgelenks
- Zerrung
- Fußgelenkverletzungen
- Knöchelverstauchung
- Knieverstauchung
- Handgelenksverstauchung
- Akromegalie
- Akute Gicht
- Systemische juvenile rheumatoide Arthritis
- Juvenile chronische Polyarthritis
- Guillain-Barré-Syndrom
- Balo-Krankheit
- Chronisches Erschöpfungssyndrom
- Polychondritis
- Rezidivierende Polychondritis
- Post-Polio-Syndrom
- Lumbago
- Lordose
- Spondylose
- Spondylitis
- Spondylitis ankylosans
- Spastische Paraparese
- Achillessehnenentzündung
- Periostitis tibiae
- Tarsaltunnelsyndrom
- Degenerative Bandschreibenkrankheit
- Rheumatoide Arthritis
- Multiple Sklerose
- Arthritis begleitet von Psoriasis
- Myoklonus
- Chorea
- Chorea minor Sydenham
- Batten-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 3, juvenil
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 4
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 6, spätinfantil
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 8, nördliche Epilepsie-Variante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 5
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 7
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 8
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 9
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 10
- Zeroidlipofuszinose, neuronal
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 1, infantil
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 2, spätinfantiler Typ
- Santavuori-Krankheit
- Bielschowsky-Krankheit
- Primäre Lateralsklerose
- Restless-Legs-Syndrom
- Periodische Extremitätenbewegungen im Schlaf
- Schnellender Finger
- Schreibkrampf
- Repetitive Zerrungsverletzung
- Hand-Arm-Vibrations-Syndrom
- Tennisellenbogen
- Golfer-Ellbogen
- Repetitive Bewegungsverletzungen
- Schleimbeutelentzündung
- Epikondylitis
- Ganglionzyste
- Multifokale motorische Neuropathie
- Myopathie
- Phosphoglycerat-Kinase-Mangel
- Carnitinmangel-Syndrome
- Carnitinpalmitoyltransferase-II-Mangel
- Typ V-Glykogenspeicherkrankheit
- McArdle-Krankheit
- Forbes-Krankheit
- Typ IV-Glykogenspeicherkrankheit
- Typ VII-Glykogenspeicherkrankheit
- Typ III-Glykogenspeicherkrankheit
- Carnitinpalmitoyltransferase-I-Mangel
- Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, x-chromosomal rezessiv, 4
- Marfan-Syndrom Typ 2
- Spastische Paraplegie 6, autosomal-dominant
- Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, x-chromosomal rezessiv, 5
- Ehlers-Danlos-Syndrom, Beasley-Cohen-Typ
- Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroide Form
- Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie
- Mikrogastrie Minderwuchs Diabetes
- Osteogenesis imperfecta, Typ 2A
- Osteogenesis imperfecta, Typ IIB
- Osteogenesis imperfecta, Typ VIII
- Osteitis
- Osteoarthrose, Hüfte
- Schleudertraumata
- Schienbeinfakturen
- Wunden, Stich-
- Klickgeräusch im Gelenk
- Astasie
- Hüftverstauchung
- Verstauchung der Hals- und Brustwirbelsäule
- Zerrung des Bizepsmuskels
- Zerrung des Ellbogens
- Verstauchter Zeh
- Einklemmung des Radialnervs
- Fingerarthritis
- Turf Toe (Hyperextension des Großzehengrundgelenks)
- Skidaumen
- Kompression des Nervus interosseus anterior
- Fokaler motorischer Krampfanfall
- Kompressionssyndrom des Nervus interosseus posterior
- Gelenkverletzung - Finger
- Myoklonische Krampfanfälle
- Osteoarthritis am Ellbogen
- Osteoarthritis in den Zehen
- Guyon-Tunnelsyndrom
- Ulnare Kollateralbandruptur am Daumengrundgelenk
- Fingerzerrung
- Wadenmuskelzerrung
- Handmuskelzerrung
- Arthritis des Fußgelenks
- Syndrom des Nervus interosseus anterior
- Muskelzerrung
- Hüftgelenksarthritis
- Arthritis am Ellbogen
- Schulterverstauchung
- Zehenarthritis
- Radialtunnel-Syndrome
- Zerrung des Trizepsmuskels
- Nervenkompression
- Boutonniére-Deformität
- Gelenkverletzung - Hüfte
- Schultermuskelzerrung
- Gelenkverletzung - Ellbogen
- Zerrung eines Oberarmmuskels
- Intersection-Syndrom (Entzündung der Sehnenscheiden der Handgelenksstrecker im 3. Sehnenfach )
- Arthritis des Handgelenks
- Osteoarthritis in der Schulter
- Gelenkverletzung - Handgelenk
- Kieferklicken
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe in den Beinen wie bei Läsionen oberer Motoneuronen
- Muskelschwäche und Atrophie wie bei Diabetes mellitus
- Schwache Knochen wie bei Osteogenesis imperfecta
- Osteoporose-artige Hüftfraktur
- Karpalspasmus
- Maskenartige Fazies wie bei Parkinson-Krankheit
- Medikamenten-induzierte Osteoporose
- Sekundäre Osteoporose
- Primäre Osteoporose
- Diabetes-artige Fußschwäche
- Rückensteife wie bei septischer Arthritis
- Unfähigkeit zur Entspannung eines Muskels nach dessen Kontraktion
- Arthralgie, ähnlich wie bei rheumatoider Arthritis
- Chronische Müdigkeitssyndrom-artige Myalgie
- Kleine instabile Noduli wie bei Osteoarthritis
- Klonus des Fußgelenks
- Medikamenten-induzierte Muskelschwäche
- Schmerzhafte steife Wirbelsäule
- Choreoathetose
- Schwierigkeiten mit der Feinmotorik der Hände
- Pancoast-Syndrom
- Restless-Leg-Syndrom
- Choreiforme Bewegungen, wie bei rheumatischem Fieber
- Chorea wie bei rheumatischem Fieber
- Zahnradphänomen
- Gullian-Barre-artige Hyporeflexie
- Pfeiffer-Syndrom Typ I
- Pfeiffer-Syndrom Typ II
- Pfeiffer-Syndrom Typ III
- Akrozephalosyndaktylie-Syndrom, Typ 5
- Akrozephalosyndaktylie, Typ 5 (ACPS 5)
- Pfeiffer-Syndrom
- Pfeiffer-Syndrom, Typ 1
- Pfeiffer-Syndrom, Typ 2
- Pfeiffer-Syndrom, Typ 3
- Fehlen des Gesäßmuskels
- Fehlen des Schienbeins
- Fehlen des Schienbeins mit Polydaktylie
- Ehlers-Danlos-Syndrom Typ V
- Ehlers-Danlos-Syndrom Typ X
- Ehlers-Danlos-Syndrom, 6B
- Ehlers-Danlos-Syndrom
- Ehlers-Danlos-Syndrom, hypermobiler Typ
- Osteogenesis imperfecta, Typ 1A
- Osteogenesis imperfecta, Typ 1B
- Ehlers-Danlos-Syndrom, Hypermobilitäts-Typ
- Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroide Form 2
- Ehlers-Danlos-Syndrom Typ II
- Ehlers-Danlos-Syndrom, Arthrochalasie-Typ
- Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VIII
- Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VI
- Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV
- Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IX
- Ehlers-Danlos-Syndrom, vaskulärer Typ
- Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatospraxis-Typ
- Ehlers-Danlos-Syndrom, Kyphoskoliose-Typ
- Osteogenesis imperfecta, Typ I
- Ehlers-Danlos-Syndrom, Tenascin-X-Mangel
- Ehlers-Danlos-Syndrom, Herzklappenform
- Ehlers-Danlos-Syndrom Typ III
- Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ
- Ehlers-Danlos-Syndrom Typ I
- Ehlers-Danlos-Syndrom, x-chromosomal
- Ehlers-Danlos-Syndrom, VIIB
- Ehlers-Danlos-Syndrom, dysfibronektinämischer Typ
- Ehlers-Danlos-Syndrom mit Plättcheninsuffizienz infolge einer Fibronektinanomalie
- Ehlers-Danlos-Syndrom Typ VII
- Ehlers-Danlos-Syndrom, verursacht durch Tenascin-X-Mangel
- Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4, autosomal-dominant
- Ehlers-Danlos, Syndrom, Periodontitis-Typ
- Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 3
- Ehlers-Danlos-Syndrom Typ 4
- Ehlers-Danlos-Syndrom, Dermatosparaxis-Typ
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit - Taubheit
- Charcot-Marie-Tooth -häiriö
- Charcot-Krankheit
- Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 2K
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit Ptosis und Parkinson-Syndrom
- Angeborene kutane Aplasie vom Charcot-Marie-Tooth-Syndrom-Typ 1
- Torsionsdystonie 7
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2B1
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2B2
- Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4B1
- Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4B2
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2AI
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant intermediär 1
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant intermediär 2
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, dominant intermediär 3
- Spastische Paraplegie, Typ 1, x-chromosomale
- Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, Typ 4B2, mit frühzeitig manifestierendem Glaukom
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit mit pyramidalen Merkmalen, autosomal-dominant
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Typ 2F
- Autosomal-dominantes Charcot-Marie-Tooth-Syndrom mit Gehörverlust
- Spastische Paraplegie 18, autosomal-rezessiv
- Spastische Paraplegie 11, autosomal-rezessiv
- Spastische Paraplegie 23
- Spastische Paraplegie 17
- Spastische Paraplegie 20, autosomal-rezessiv
- Spastische Paraplegie 14, autosomal-rezessiv
- Spastische Paraplegie 15, autosomal-rezessiv
- Spastische Paraplegie 25, autosomal-rezessiv
- Spastische Paraplegie 26, autosomal-rezessiv
- Spastische Paraplegie 16, x-chromosomal
- Mangel an Komplex 5 der mitochondrialen Atmungskette
- Spastische Paraplegie 10, autosomal-dominant
- Spastische Paraplegie 12, autosomal-dominant
- Spastische Paraplegie 13, autosomal-dominant
- Spastische Paraplegie 19, autosomal-dominant
- Spastische Paraplegie 29, autosomal-dominant
- Spastische Paraplegie 7, autosomal-rezessiv
- Spastische Paraplegie 39, autosomal-rezessiv
- Spastische Paraplegie 31, autosomal-dominant
- Mangel an Komplex 4 der mitochondrialen Atmungskette, gutartige infantile Myopathie
- Mangel an Komplex 4 der mitochondrialen Atmungskette, tödlich verlaufende infantile Myopathie
- Osgood Schlatter-Erkrankung
- Mangel an Komplex 4 der mitochondrialen Atmungskette
- Mangel an Komplex 1 der mitochondrialen Atmungskette
- Mangel an Komplex 2 der mitochondrialen Atmungskette
- Polydaktylie, präaxial
- Syndaktylie Typ 1
- Syndaktylie Typ 1 - Subtyp 1
- Syndaktylie Typ 1 - Subtyp 2
- Syndaktylie Typ 1 - Subtyp 3
- Syndaktylie Typ 1 - Subtyp 4
- Syndaktylie
- Syndaktylie, Typ 2
- Syndaktylie, Typ 3
- Syndaktylie Typ 5
- Chiari-Malformation
- Chiasma-1-Fehlbildung
- Arnold-Chiari-Fehlbildung (Typ 1)
- Arnold-Chiari-Syndrom
- Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ 2
- Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ 3
- Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ 4
- Parkinson-Syndrom, frühzeitige Manifestation mit geistiger Behinderung
- Angeborene Lipodystrophie nach Berardinelli-Seip
- Angeborene Lipodystrophie nach Berardinelli-Seip, Typ 1
- Angeborene Lipodystrophie nach Berardinelli-Seip, Typ 2
- Zerebralparalyse
- Amyotrophe Lateralsklerose 7
- Amyotrophe Lateralsklerose 8
- Amyotrophe Lateralsklerose, 9
- Amyotrophe Lateralsklerose 2, juvenil
- Amyotrophe Lateralsklerose 4, juvenil
- Amyotrophe Lateralsklerose, Typ 6
- Amyotrophe Lateralsklerose, familiengebunden Typ 1
- Amyotrophe Lateralsklerose, familiengebunden Typ 2
- Amyotrophe Lateralsklerose, familiengebunden Typ 3
- Amyotrophe Lateralsklerose, familiengebunden Typ 4
- Amyotrophe Lateralsklerose, familiengebunden Typ 5
- Amyotrophe Lateralsklerose, familiengebunden Typ 6
- Amyotrophe Lateralsklerose, familiengebunden Typ 7
- Amyotrophe Lateralsklerose, familiengebunden Typ 8
- Amyotrophe Lateralsklerose, familiengebunden
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 1
- Amyotrophe Lateralsklerose-Parkinson-Syndrom-Demenz-Komplex
- Amyotrophe Lateralsklerose 3
- Amyotrophe Lateralsklerose 5
- Amyotrophe Lateralsklerose 6
- Osteogenesis imperfecta, Typ VI
- Osteogenesis imperfecta - angeborene Gelenkkontrakturen
- Osteogenesis imperfecta
- Osteogenesis imperfecta, Typ 2
- Osteogenesis imperfecta, Typ 3
- Osteogenesis imperfecta, Typ 4
- Osteogenesis imperfecta, Typ 5
- Osteogenesis imperfecta, Typ 6
- Osteogenesis imperfecta, Levin-Typ
- Osteogenesis imperfecta, Typ III
- Osteogenesis imperfecta, Typ II
- Osteogenesis imperfecta, Typ IV
- Osteogenesis imperfecta, Typ 7
- Amputation
- Orthopädische Erkrankungen
- Fußverletzung
- Tractus-iliotibialis-Scheuersyndrom
- Plica-Syndrom
- Meniskusverletzung
- X-Beine
- Osteochondrosen
- Zeckenlähmung
- Katalepsie
- Hitzekrämpfe
- Achillessehnenriss
- Ankylose
- Riesenwuchs
- Schwache Krämpfe
- Starke Muskelschmerzen
- Temporäre Paralyse
- Gelegentlicher Tremor
- Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 9
- Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 8
- Bardet-Biedl-Syndrom
- Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 10
- Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 11
- Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 12
- Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 1
- Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 2
- Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 3
- Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 4
- Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 5
- Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 7
- Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 6
- Glykogenspeicherkrankheit Typ 2B -- vormals
- Pseudoglykogenose II
- Glykogenspeicherkrankheit IIb -- vormals
- GSD2B -- vormals
- GSD IIB -- vormals
- Glykogenspeicherkrankheit IXb
- Glykogenspeicherkrankheit IXa1
- Glykogenspeicherkrankheit IXc
- Typ II-Glykogenspeicherkrankheit
- Glykogenspeicherkrankheiten
- Glykogenspeicherkrankheit Typ II
- Glykogenspeicherkrankheit Typ 7
- Glykogenspeicherkrankheit Typ 2B
- Myoklonus-Epilepsie, partieller Krampf
- Frühkindlicher Parkinsonismus
- Spinozerebelläre Ataxie 3
- Ellenbogenverletzung
- Unterarmverletzung
- Kylkiruston häiriöt
- Chondrodysplasie
- Angeborenes verkürztes und verschmälertes Femur
- Klippel-Feil-Syndrom, rezessiver Typ
- Klippel-Feil-Syndrom, dominanter Typ
- Frontonasale Dysplasie - Klippel Feil-Syndrom
- Klippel-Feil-Syndrom
- Klippel-Feil-Fehlbildung, Schallleitungshörverlust, fehlende Vagina
- Erblich bedingter Muskelschwund
- Craniosynostose
- Reposition einer kongenitalen Hüftluxation
- Zwergwuchs
- Hämophile Arthropathie
- Polyarthritis, Rheumafaktor-negativ
- Polyarthritis mit Positivität auf Rheumafaktor
- Parkinson-Krankheit, juvenil, autosomal-rezessiv
- Mikrozephalie - Chorioretinopathie, rezessive Form
- Spalthand/-fuß-Fehlbildung, autosomal-rezessiv
- Torticollis, familiengebunden
- Spinale bulbäre motorische Neuropathie
- Erbsche Dystrophie
- Geistige Behinderung, x-chromosomal - Hypogonadismus - Ichthyose - Adipositas - Minderwuchs
- Geistige Behinderung, x-chromosomal - Hypotonie - Fazialdysmorphie - aggressives Verhalten
- Geistige Behinderung, x-chromosomal - Choreoathetose - Verhaltensauffälligkeit
- Geistige Behinderung, x-chromosomal - Corpus callosum-Agenesie - spastische Quadriparese
- Geistige Behinderung, x-chromosomal - Epilepsie - progrediente Gelenkkontrakturen - typisches Gesicht
- Geistige Behinderung, x-chromosomal - Akromegalie - Hyperaktivität
- Geistige Behinderung, x-chromosomal - Makrozephalie - Makroorchidie
- Geistige Behinderung, x-chromosomal rezessiv - Makrozephalie - Ziliarkörperdysfunktion
- Proximale spinale Muskelatrophie, Typ 3
- Nystagmus, myoklonisch
- Myoklonische progrediente familiengebundene Epilepsie
- Parkinson-Krankheit, familiengebunden, Typ 1
- Minderwuchs - Klappenerkrankung
- Parkinson-Krankheit 12
- Parkinson-Krankheit 13
- Parkinson-Krankheit 3
- Parkinson-Krankheit 9
- Parkinson-Krankheit 8
- Parkinson-Krankheit 6, autosomal-rezessiv, rezessive frühzeitige Erstmanifestation
- Parkinson-Krankheit 10
- Parkinson-Krankheit 11
- Myopathie, distal 3
- Myopathie, distal 2
- Distale Myopathie 1
- Muskelkrämpfe
- Schiefhals
- Krampfartiger Schiefhals
- Uhrglasnägel
- Krampf
- Dystonie 6, Torsion
- Präaxiale, postaxiale Polydaktylie und Hypospadien
- Präaxialer Defekt, postaxiale Polydaktylie Hypospadien
- Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv 2
- Adduzierte Daumen - Arthrogrypose, Christian-Syndrom
- Kleinwüchsigkeit kranielle Hyperostose Hepatomegalie Diabetes
- Kraniosynostose - Brachysyndaktylie der Hände und Fehlen von Zehen
- Kleinwüchsigkeit Herzklappenkrankheit charakteristische Fazies
- Ulnare Hypoplasie mit geistiger Behinderung
- X-chromosomale geistige Behinderung, kraniofaziale Anomalie, Mikrozephalie, Trommel
- Alopezie-Kontraktur-Zwergwuchs-Intelligenzminderung
- Blepharophimose - Ptosis - Syndaktylie - geistige Behinderung
- Brachydakylie - Zwergwuchs - geistige Behinderung
- Brachydakylie - Mesomelie - geistige Behinderung - Herzdefekte
- Minderwuchs - geistige Behinderung - Augenanomalien
- Extrasystolen - Minderwuchs - Überpigmentierung - Mikrozephalie
- Poikilodermatomyositis- geistige Behinderung
- Polydaktylie - Myopie-Syndrom
- Mentale Entwicklungsverzögerung Spärliches Haar Brachydaktylie
- Mentale Entwicklungsverzögerung , epileptische Krampfanfälle, Hypogonadismus und Hypogenitalismus, Mikrozephalie und Adipositas
- Mentale Entwicklungsverzögerung - Hypotonie - Hauthyperpigmentierung
- Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom
- Klippel-Trenaunay-Syndrom
- Brachydakylie - Anonychie
- Zwergwuchs, verkürzte-Extremität - fehlende Wadenbeine - sehr verkürzte Finger und Zehen
- Schwere geistige Behinderung und fehlende Nägel an Hallux und Pollex
- Hypoplastische Daumen - Hydranenzephalie
- Dentinogenesis imperfecta - Minderwuchs - Hörverlust - geistige Behinderung
- Pterygium - geistige Behinderung - Fazialdysmorphie
- Taubheit - Struma - getüpfelte Epiphysen
- Zwergwuchs - Taubheit - Retinitis pigmentosa
- Intrakranielles Aneurysma - multiple angeborene Anomalie
- Taubheit - Hypospadie - metakarpale und metatarsale Synostose
- Tibiaaplasie - Ektrodaktylie - Hydrocephalus
- Mikrozephalie - Anomalien durch Halswirbelverschmelzungen
- Fetal-Brain-Disruption-Sequenz
- Spinozerebellare Ataxie, autosomal-rezessiv, mit axonaler Neuropathie
- Dandy-Walker-Fehlbildung, postaxiale Polydaktylie
- Ophthalmoplegie, progredient, extern - Skoliose
- Epiphysäre Dysplasie - Hörverlust - Dysmorphie
- Dandy-Walker-Fehlbildung mit geistiger Behinderung, Makrozephalie, Myopie und Brachytelephalangie
- Taubheit - kraniofaziales-Syndrom
- Mikrozephalie - Krämpfe- geistige Behinderung - Herzerkrankungen
- Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom, Verma-Naumoff-Typ
- Geistiges Defizit -- Kleinwuchs -- Mikrozephalie -- Augenanomalien
- Syndromartige Dystelephalangie
- Taubheit, Symphalangismus
- Polytope Dystelephalangie
- Dystelephalangie
- Taubheit - Onychodystrophie - Osteodystrophie - mentale Entwicklungsverzögerung
- Spalthand Spaltfuß Nystagmus
- Taubheit - epiphyseale Dysplasie - Kleinwuchs
- Kraniosynostose - Katarakt
- Kraniosynostose - intrakraniale Verkalkungen
- Kraniosynostose, geistige Behinderung, Spaltbildung-Syndrom
- Minderwuchs - Robin-Sequenz - Spaltbildung der Mandibula - Handanomalien - Klumpfuß
- Mikrozephalie - spärlicher Haarwuchs - geistige Behinderung - Krämpfe
- Ataxie-okulomotorische Apraxie-Syndrom
- Schallleitungshörverlust - Ptosis - Skelettanomalien
- Anophthalmus mit Extremitätenanomalien
- Taubheit - Skelettdysplasie - Lippengranulom
- Geistige Retardierung, Hypermobilität der Gelenke mit oder ohne Stoffwechselanomalien
- Polydaktylie, viszerale Anomalien, Lippen-/Gaumenspalte
- Kleinwüchsigkeit - kraniofaziale Anomalien - Hypoplasie der Genitalien
- Distinkte kraniofaziale Merkmale - Pterygia - mentale Entwicklungsverzögerung
- Mentale Entwicklungsverzögerung - Pterygie - Kleinwuchs - Distinktes faziales Erscheinungsbild
- Kraniosynostose - Dandy-Walker - Hydrozephalus
- Geistige Behinderung - Osteosklerose
- Mentale Entwicklungsverzögerung Athetose Mikrophthalmie
- Geistige Behinderung - Kontraktur-Arachnodaktylie
- Geistige Behinderung - Skelettdysplasie -Abducens-Paralyse
- Mikrozephalie mit spastischer Tetraplegie
- Geistige Behinderung - Minderwuchs - Skoliose
- Minderwuchs - Mikrozephalie - Krämpfe - Taubheit
- Geistige Behinderung - Minderwuchs - ungewöhnliche Fazies
- Geistige Behinderung, x-chromosomal - Dystonie - Dysarthrie
- Geistige Behinderung - Minderwuchs - fehlende Fingerglieder
- Geistige Behinderung - Minderwuchs - Taubheit - genital
- Mikrozephalie - Mesobrachyphalangie - Ösophagotrachealfistel-Syndrom
- Onychonychia - hypoplastisch distal, der Fingerglieder
- Spalthand/-fuß-Fehlbildung, x-chromosomal
- Mikromele Dysplasie - Luxation des Radius
- Reduktionelle transverse Gliedmaßendefekte
- Verkürzte Extremitäten - Gesichtsanomalien - Angeborene Herzkrankheit
- Ataxie spastische angeborene Miosis
- Athetose
- ATRUS-Syndrom
- Ohratresie - mehrere angeborene Anomalien - mentale Entwicklungsverzögerung
- Angeborene Herzkrankheit radio-ulnare Synostose mentale Entwicklungsverzögerung
- Macrozephalie mesodermales Hamartom - Spektrum
- Hypodontie und Dupuytren-Kontraktur
- Ungewöhnliche Fazies, Makrozephalie, Aplasie des Corpus callosum, Krampfanfälle, Hypertrichose, Klauenhände und überlappende Finger
- Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv 7
- Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv 9
- Chorioretinopathie - Mikrozephalie, autosomal-rezessiv
- Ungewöhnliche Fazies, Arachnodaktylie, Hypogenitalismus und Gedeihstörung
- Gliedmaßenfehlbildungen (generischer Begriff)
- Fazio-aurikulo-radiale Dysplasie
- Allgemeine Entwicklungsverzögerung - Osteopenie - ektodermaler Defekt
- Letale Arthrogryposis mit anteriorer Hornzellenkrankheit
- Fronto-temporale Demenz und Parkinsonismus verknüpft mit Chromosom 17 (FTDP-17)
- Fieberkrämpfe, familiär, 1
- Fieberkrämpfe, familiär, 2
- Fieberkrämpfe, familiär, 3
- Fieberkrämpfe, familiär, 4
- Fieberkrämpfe, familiär, 5
- Fieberkrämpfe, familiär, 6
- Fieberkrämpfe, familiär, 7
- Fieberkrämpfe, familiär, 8
- Fieberkrämpfe, familiär, 9
- Posterior-tibialer Sehnenriss
- Spinozerebellare Ataxie 8
- Spinozerebelläre Ataxie - Dysmorphismus
- Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie, Typ 2
- Spinozerebelläre Ataxie 9
- Myotonische Dystrophie
- Friedreich-Ataxie
- Spinozerebellare Ataxie
- Myoklonus-Epilepsie
- Alternierende Hemiplegie
- Motorneuronkrankheiten
- Karpaltunnelsyndrom
- Dystonie
- Hemifazialer Spasmus
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Opsoklonus Myoklonus
- Steißbeinverletzung
- Tetraplegie
- Seronegative Arthritis
- Halsarthritis
- Wirbelsäulenarthritis
- Polyarthritis
- Spondylarthropathie
- Fasciitis plantaris
- Tarsaltunnel
- Torsionsdystonie, x-chromosomal
- Neurosyphilis - allgemeine Parese
- Hereditäre spastische Paralyse, infantile Erstmanifestation, aufsteigend
- Friedreich-Ataxie
- Spinale Muskelatrophie mit Atemnotsyndrom 1
- Spinale Muskelatrophie Typ 2
- Spinale Muskelatrophie, vom Typ I, mit angeborenen Knochenbrüchen
- Spinale Muskelatrophie, Ryukyuan-Typ
- Athetoide Zerebralparese
- Gemischte Zerebralparese
- Zerebralparese, ataxisch, autosomal-rezessiv
- Zerebralparese, spastisch, mit Quadriplegie, 1
- Zerebralparese, spastisch, mit Quadriplegie, 2
- Zerebralparese, spastisch, mit Quadriplegie, 3
- Kongenitales lipomatöses Überwachstums, Gefäßfehlbildungen, epidermale Nävi und Skelett-/Wirbelsäulenanomalien
- Mikrozephalie - Mikrophthalmia - Ektrodaktylie der unteren Gliedmaßen - Prognathie
- Neurologische Ursachen für Muskelschwäche
- Epilepsie-artige myoklonische Zuckungen
- Enthirnungsstarre wie bei einer Transektion des Hirnstamms
- Down-Syndrom-artige Hypotonie
- Krumme Beine
- Extraokuläre motorische Nervenlähmungen
- Verstauchungen und Zerrungen
- Achillessehnenkontraktur
- Ortolani-Zeichen
- Opisthotonus
- Gebrauch eines akzessorischen Muskels
- Retroaurikuläre Suffusionen (Battle's sign)
- Fassthorax
- Sakroiliitis
- Fibröse Dysplasie
- Arthrose
- Tietze-Syndrom
- Rheumatismus
- Karpopedalspasmen
- Brudzinski-Zeichen
- Psoas-Zeichen
- Fallfuß
- Sternale Fehlbildung, Assoziation mit vaskulärer Dysplasie
- McMurray-Zeichen
- Patellahypoplasie - geistige Behinderung
- Orofaziodigitales Syndrom, Shashi-Typ
- Orofaziodigitales Syndrom, Typ 1
- Orales- faziales-digitales Syndrom, Typ 4
- Orofaziodigitales Syndrom , Typ 3
- Sugarman-Syndrom
- Orofaziodigitales Syndrom Typ 10
- Orofaziodigitales Syndrom, Thurston-Typ
- Orofaziodigitales Syndrom Typ I
- OFD-Syndrom, Typ Figuera
- Orales-faziales-digitales Syndrom
- Orales- faziales-digitales Syndrom, Typ IV
- OFD-Syndrom, Typ IX
- OFD-Syndrom Typ 8
- Edwards-Syndrom
- Thurston-Syndrom
- Orofaziodigitales Syndrom Thurston-Typ
- Orofaziodigitales Syndrom, Gabrielli-Typ
- Otopalatodigitales Syndrom Typ I und II
- Otopalatodigitales Syndrom Typ I
- Oto-palato-digitales Syndrom
- Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
- Oto-palato-digitales Syndrom, Typ 2
- Okulopalatoskeletales Syndrom
- Knochendysplasie - Corpus callosum-Agenesie
- Kraniofaziale Dyssynostose
- Hüftluxation
- Fibulaaplasie
- Polyarthritis, systemisch
- Hüftsubluxation
- Spinozerebellare Ataxie mit Manifestation im Säuglingsalter
- Mikrozephalie nicht syndromisch
- Skoliose als Teil von NF
- "Skoliose mit einseitig ausgeblieber Segmentierung (""unilateral unsegmented bar"")"
- Dystonie mit Erstmanifestation im Jugendalter
- Chorea, familiengebunden, gutartig
- Bradykinesie
- Spondylarthritis
- Spinozerebellare Ataxie, x-chromosomal, 4
- Spinozerebellare Ataxie, Machado-Joseph-Typ IV
- Spinozerebellare Ataxie, Machado-Joseph-Typ III
- Spinozerebellare Ataxie 10
- Spinozerebellare Ataxie, Machado-Joseph-Typ II
- Spinozerebellare Ataxie, Machado-Joseph-Typ 5
- Spinozerebellare Ataxie - Amyotrophie - Taubheit
- Cockayne-Syndrom
- Cockayne-Syndrom Typ 1
- Cockayne-Syndrom Typ 2
- Cockayne-Syndrom Typ 3
- Rothmund-Thomson-Syndrom
- Aniridie - fehlende Patella
- Polen-Syndrom
- Myhre-Syndrom
- Fazialer Dysmorphismus - geistiges Defizit - Kleinwuchs - Taubheit
- Marinesco-Sjogren-Syndrom
- Anderson-Krankheit mit Marinesco-Sjogren-Syndrom
- Marinesco-Sjogren-ähnliches Syndrom (MSLS)
- Noonan-Syndrom 3
- Noonan-ähnliches/multiple Riesenzell-Läsion-Syndrom
- Noonan-ähnliches Syndrom
- Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Okuloaurikulovertebrale (OAV) Dysplasie
- Goldenhar-Syndrom
- Branchio-skeletto-genitales-Syndrom
- Dystonie-Parkinsonismus, Beginn im Erwachsenenalter
- Torsionsdystonie, autosomal-rezessiv
- Mikrozephalie Albinismus digitale Anomalien-Syndrom
- Chorioretinopathie, dominanter Form - Mikrozephalie
- Proximale spinale Muskelatrophie, Typ 4
- Proximale spinale Muskelatrophie
- Arthrogrypose - spinale Muskelatrophie
- Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Komplex - Katarakte
- SPG
- Spalthand - Spaltfuß
- Split Spalthand - Spaltfuß - Taubheit
- Proximale spinale Muskelatrophie, Typ 1
- Mikrozephalie - Lymphödem - Chorioretinopathie
- Mikrozephalie - Lymphödem - Chorioretinopathie Dysplasie-Syndrom
- MLCRD-Syndrom
- Lymphödem - Mikrozephalie - Chorioretinopathie-Syndrom
- Lymphödem - Mikrozephalie - Chorioretinopathie
- Partielle Larynxatresie angeborene Herzkrankheit Kleinwüchsigkeit
- Hypoglossie -- Hypodaktylomelie
- Hypoglossie -- Hypomelie
- Hypoglossie -- Hypodaktylie
- Glossopalatine Ankylose -- Hypoglossie -- Hypodaktylomelie
- Glossopalatine Ankylose -- Hypoglossie -- Hypomelie
- Glossopalatine Ankylose -- Hypoglossie -- Hypodaktylie
- Intraorale Bänder -- Hypoglossie -- Hypodaktylomelie
- Intraorale Bänder -- Hypoglossie
- Aglossie-Hypodaktylie-Syndrom
- Mikrognathie mit Peromelie
- Aglossie-Adaktylie-Syndrom
- Oromandibuläre und Gliederhypogenese-Syndrom, Typ III
- Oromandibuläre und Gliedmaßenhypogenese-Syndrom, Typ II
- Oromandibuläre und Gliedmaßenhypogenese-Syndrom, Typ I
- Hornhautdystrophie - Ichthyose - Mikrozephalie - geistige Behinderung
- Adulte Hypophosphatasie
- Perinatales Rhatbun-Syndrom
- Hypophosphatämische Rachitis
- Rett-ähnliches Syndrom
- Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, 1
- Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, 2
- Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, 4
- Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, 5
- Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, 6
- Angeborene Kontrakturen
- Metatarsus adductus
- Mikrozephalie mit normaler Intelligenz, Immunschwäche
- Synostose, tarsal, karpal, und digital
- Epilepsie mit myoklonisch-astatischer Krisis
- Myokymie mit neonataler Epilepsie
- Epilepsie, Rolando-Form mit paroxysmaler durch sportliche Aktivität induzierter Dystonie und Schreibkrampf
- Krämpfe, gutartige, familiengebunden, neonatale dominante Form
- Myoklonusepilepsie, gutartig, Erwachsenentyp, familiengebunden
- Epilepsie mit myoklonischen Absencen
- Epilepsie, generalisiert - paroxysmale Dyskinesie
- Generalisierte Epilepsie und paroxysmale Dyskinesie
- Hemikonvulsion-Hemiplegie-Epilepsie-Syndrom
- Epilepsie, progressiv, myoklonisch 3
- Myoklonische Epilepsie, Mittelmeertyp
- Baltische myoklonische Epilepsie
- Epilepsie, myoklonisch, progredient, familiengebunden
- "Myoklonus mit Epilepsie mit ""ragged-red fibers"""
- Juvenile Myoklonusepilepsie
- Infantile epileptische-dyskinetische Enzephalopathie
- Myoklonus, progrediente Epilepsie nach Unverricht und Lundborg
- Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie
- Krämpfe und paroxysmale Choreoathetose beim Säugling, familiengebunden
- Krämpfe, gutartige familiengebunden, infantil, 1
- Fokale Dystonie
- Muskelhypertonie
- Dystonie 15, myoklonisch
- Myotone Dystrophie Typ 3
- Angeborene myotonische Dystrophie
- Myotone Dystrophie, Typ 2
- Proximale myotonische Dystrophie
- Knochenschmerz, periodisch
- Ungewöhnliche Fazies, Osteosarkom und Fehlbildungen-Syndrom
- Dystonie 4, Torsion, autosomal-dominant
- Diaphyseale medulläre Stenose mit malignem fibrösem Histiozytom
- Wilms-Tumor und radiale bilaterale Aplasie
- Choreoathetose-Spastizität, episodisch
- Brachydakylie Typ B
- Brachydakylie Typ C
- Brachydakylie Typ E
- Brachydakylie Typ A1
- Brachydakylie Typ A3
- Brachydakylie Typ A6
- Brachydakylie Typ B und E kombiniert
- Brachydakylie mit Hypertonie
- Brachydakylie, Typ A5, Nageldysplasie
- Brachydakylie, präaxial mit Hallux varus und Daumenabduktion
- Brachydakylie, Typ mit langen Daumen
- Brachydakylie - Skoliose - Verschmelzung der Handwurzelknochen
- Brachydakylie Typ A2
- Brachydakylie, Typ A7
- Brachydakylie - Fehlen der distalen Fingerglieder
- Brachydakylie - Tibiahypoplasie
- Brachydaktylie - arterielle Hypertonie
- Brachydaktylie, Typ B2
- Brachydaktylie Typ D
- Epiphysäre Dysplasie, multipel, 1
- Epiphysäre Dysplasie, multipel, 2
- Epiphysäre Dysplasie, multipel, 3
- Epiphysäre Dysplasie, multipel, 5
- Spalthand Spaltfuß mandibuläre Hypoplasie
- Arthrogrypose multiplex congenita Typ 2B
- Arthrogrypose multiplex congenita - pulmonale Hypoplasiie
- Arthrogryposis multiplex congenita, distal, x-chromosomal
- Arthrogryposis multiplex congenita neurogener Typ
- Arthrogryposis multiplex congenita, distaler Typ 1
- Arthrogrypose multiplex mit Taubheit, Hernia inguinalis und frühzeitigem Tod
- Juvenile Gicht
- Motorische Neuropathie, peripher mit Dysautonomie
- Hypomyelinierung Neuropathie - Arthrogrypose
- Multifokale motorische Neuropathie mit Erregungsleitungblockade
- Polyneuropathie - Handdefekt
- Diskitis
- Brachymetatarsus IV
- Adduktion der Daumen, Dundar-Typ
- Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form
- Osteopetrose, autosomal-rezessiv 4
- Osteopetrose, autosomal-rezessiv 2
- Osteopetrose, leichte autosomal-rezessiv Form
- Osteopetrose - renale tubuläre Azidose
- Osteopetrose, autosomal-dominanter Typ 2
- Osteopetrose
- Osteopetrose mit renal-tubulärer Azidose
- Osteopetrose, tödlich verlaufend
- Osteopetrose, intermediäre Form
- Lissenzephalie Typ III - metakarpale Knochendysplasie
- Saethre-Chotzen-Syndrom
- Akrozephalopolydactylie II
- Carpenter-Syndrom
- Akrozephalosyndaktylie II
- Akrozephalosyndaktylie
- Akrozephalopolydaktylie
- Akrozephalopolysyndaktylie Typ III
- Akrozephalosyndaktylie, Typ 3 (ACPS 3)
- Akrozephalopolysyndaktylie, Typ 2 (ACPS 2)
- Akrozephalopolydaktylie - Herzkrankheit - Defekte der Ohren, Haut und unteren Gliedmaßen
- ACPS III
- Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ II
- Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ I
- Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1
- Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 3
- Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ III
- Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2
- Tricho-dento-ossäres Syndrom Typ I
- Tricho-dento-ossäres Syndrom II
- Tricho-dento-ossäres Syndrom
- Tricho-dento-ossäres Syndrom, Typ
- Multiple angeborene Kontrakturen
- Herzdefekte - Gliedmaßenverkürzung
- Triphalangealer Daumen, nicht gegenüberstellbar
- Pena Shokeir-Syndrom, Typ 1
- Pena-Shokeir-Syndrom, Typ 2
- COFS-Syndrom
- Zerebro-okulo-fazio-skeletales Syndrom
- Neuropathie, erblich motorisch und sensorisch, LOM-Typ
- Dejerine-Sottas-Syndrom
- Hypertrophe Neuropathie nach Dejerine-Sottas
- Dejerine-Sottas-Krankheit
- Herz-Hand-Syndrom, spanischer Typ
- Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ
- Holt-Oram-Syndrom
- Wieacker-Wolff-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Wiedemann-Beckwith-Syndrom
- Insulinresistenz, kurze fünfte Metakarpen
- Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv, 7
- Myopathie und Diabetes mellitus
- Arthritis, gichtig
- Radialstrahl-Agenesie
- Seckelscher Zwergwuchs mit progressiver Ataxie, Insulin-resistentem Diabetes, Kropf und primärer Gonadeninsuffizienz
- Corpus callosum-Agenese doppeltes Harnsammelsystem und Trigonozephalie
- Corpus callosum-Agenese doppeltes Harnsammeln
- Minderwuchs, kranielle Hyperostose, Hepatomegalie und Diabetes
- Ektodermale Dysplasie - Arthrogrypose - Diabetes mellitus
- Benigner paroxysmaler Torticollis im Säuglingsalter
- Atherosklerose, frühzeitig - Taubheit - Diabetes mellitus - Photomyoklonus - Nephropathie - degenerative neurologische Krankheit
- Spastische Paraplegie Nephritis Taubheit
- Beckendysplasie Arthrogrypose der unteren Gliedmaßen
- Ichthyose konisch zulaufende Finger Mittellinienrinne nach oben
- Knorpel-Haar-Hypoplasie
- Gaumenspalte kardialer Defekt Ektrodaktylie
- Gaumenspalte Kolobome radiale Synostose Taubheit
- Gaumenspalte, Hypoplasie des Mittelgesichts, dreieckige Fazies und Schallempfindungsschwerhörigkeit
- Primäre Lateralsklerose, im Erwachsenenalter
- Erbliche Karnitinmangel-Myopathie
- Arthropathie, neurogen
- Neuronopathie, distal, autosomal-rezessiv, 3
- Episodisch auftretende kinesigene Dyskinesie 2
- Dystonie mit Kleinhirnatrophie
- Lissenzephalie Typ III - familiär auftretend, fötale Akinesie - Sequenz
- Seckel-Syndrom 4
- Seckel-Syndrom 1
- Seckel-Syndrom 2
- Seckel-Syndrom 3
- Präaxiale Polydaktylie Typ III
- Seckel-Syndrom
- Seckel-ähnliches Syndrom, Typ Buebel
- Seckel-ähnliches Syndrom, Majoor-Krakauer-Typ
- Akroosteolyse, dominanter Typ
- Hajdu-Cheney-Syndrom
- Gordon-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
- Arthrogrypose, distal, Typ 2A
- Freeman-Sheldon-Syndrom
- Freeman-Sheldon-Syndrom
- Arthrogrypose, distal, Typ 2B
- Cutis laxa, rezessiver Typ 2
- Synovialfalte
- Cutis laxa - Osteoporose
- Cutis laxa mit Knochendystrophie
- Epidermolysa bullosa simplex und Gliedergürteldystrophie
- Fußgelenkdefekte - Kleinwuchs
- Angeborene Ichthyose, Mikrozephalie, Tetraplegie
- Osteosklerose mit Ichthyose und vorzeitiger Ovarialinsuffizienz
- Angeborene Hemidysplasie mit ichthyosiformem Erythroderm und Gliedmaßendefekten
- Hydrozephalus - kostovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie
- Brachyzephalie - Taubheit - Katarakt - mentale Entwicklungsverzögerung
- Brachyzephalie - Taubheit - Katarakt - Mikrostomie - mentale Entwicklungsverzögerung
- Epiphyseale Dysplasie Dysmorphismus Camptodaktylie
- Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz
- Arthrogrypose -- Hyperkeratose, letale Form
- Arthrogrypose, distal
- Arthrogrypotische Handanomalien und Schallempfindungsschwerhörigkeit
- Arthrogrypose-ähnliche Erkrankung
- Arthrogrypose (Muskeldystrophie)
- Arthrogrypose - Ophthalmoplegie - Retinopathie
- Arthrogrypose Intrauterine Wachstumsverzögerung thorakale Dystrophie
- Arthrogrypose - epileptische Krampfanfälle - migrierende Gehirnstörung
- Arthrogrypose - renale Dysfunktion - Cholestase-Syndrom
- Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Taubheit
- Dystonie 12
- Dystonia musculorum deformans 4
- Dystonie 13, Torsion
- Dystonie 14
- Dystonie 3, Torsion, x-chromosomal
- Dystonie 7, Torsion
- Dystonie 1, Torsion, autosomal-dominant
- Dystonia musculorum deformans 1
- Fehlende Speicher, Tibiahypoplasie
- Dystonie, Dopa-reaktiv, infolge eines Sepiapterinreduktasemangels
- Kampomelische Dysplasie
- Kampomeler Kleinwuchs
- Kamptomelisches Syndrom
- Kamptomelische Dysplasie II
- Kampomelie-Syndrom
- Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
- Camurati-Engelmann-Krankheit, Typ 2
- Camurat-Engelmann-Krankheit, Typ 2
- Camurati-Engelmann-Krankheit
- Optikusatrophie - Ophthalmoplegie - Ptose - Taubheit - Myopathie
- Lippen-/Gaumenspalte Anomalien der Schneidezähne und Finger
- Hydrozephalie Großwuchs Gelenklaxheit
- Hydrozephalie Großwuchs laxe Gelenke und Kyphoskoliose
- Mikrozephalie, geistige Retardierung und tracheösophageale Fistel (MMT)
- Mikrozephalie, geistige Retardierung und tracheösophageale Fistel einhergehend mit Merkmalen des Rett-Syndroms
- Ischio-vertebrales Syndrom
- Ischiogluteale Bursitis
- Ischio-spinale Dysostose
- Ischio-spinale Dysostose mit zystischer Nierenkrankheit
- Ischio-spinale Dysostose - Rippenlücken - Nephroblastomatose
- Distale Myopathie, Welander-Typ
- Mikrozephalie Syndaktylie Brachymesophalangie
- Dolichozephalie
- Kraniosynostose - angeborene Herzkrankheit - mentale Entwicklungsverzögerung
- Progressive Neurodegeneration - Gelenklockerung - Katarakt
- Mikrozephalie Entwicklungsverzögerung Panzytopenie
- Verknöcherte Ohrknorpel mit mentaler Defizienz, Muskelschwund und knöchrigen Veränderungen
- Azonitase-Mangel
- Myopathie mit Intoleranz gegenüber körperlicher Bewegung, Schwedischer Typ
- Myopathie mit Mangel an Succinatdehydrogenase und Aconitase
- Osteosklerose mit Ichtyhose und vorzeitiger Ovarialinsuffizienz
- Geistige Behinderung - Minderwuchs, Bombay-Phänotyp
- Spondylometaphyseale Dysplasie mit Dentinogenesis imperfecta
- Angeborene Luxation der Patella
- Okihiro-Syndrom
- Fehlbildung der Mittelhandknochen - Mikrognathie - Mikrostomie
- Kamptodaktylie - Gelenkkontraktur und faziale Skelettdysplasie
- Zwergwuchs - dünne Knochen - multiple Frakturen
- Brachydakylie - Ellenbogen-, Handgelenk-Dysplasie
- Kraniosynostose, Philadelphia-Typ
- Ankylosierende Spondylarthritis
- Zerebri-faziale-thorakale Dysplasie
- Kraniosynostose, Fontaine-Typ
- Lipidspeicherungs-Myopathie
- Immundefizienz, Mikrozephalie mit normaler Intelligenz
- Acheiropodia
- Mikrozephalie, Wachstumsretardierung, Katarakt, Schwerhörigkeit und ungewöhnliches Aussehen
- Ulna-Hemimelie
- Radiushemimelie
- Fibuläre Hemimelie
- Hemimelie
- Ektrodaktylie -- Ektodermale Dysplasie -- Lippen/Gaumenspalte-Syndrom, Typ 1
- Ektrodaktylie und ektodermale Dysplasia ohne Lippen-/Gaumenspalte
- Ektrodaktylie -- Ektodermale Dysplasie -- Lippen/Gaumenspalte-Syndrom, Typ 3
- Sjogren-Larsson-ähnliches Syndrom
- Sjogren-Larsson-Syndrom
- Dupuytren-Kontraktur
- Tetanus
- Angeborene Verkleinerung mit Arthrogrypose
- Okulopharyngeale Muskeldystrophie
- Muskelschwäche vom Typ Emery-Dreifuss
- Atlanto-axiale Fusion
- Distale Myopathie mit Stimmbandschwäche
- Osteoporose - Makrozephalie - geistige Behinderung - Erblindung
- Nystagmus, angeboren, motorisch, autosomal-rezessiv
- Prognathie dominant
- Friedreichsche Ataxie - Angeborenes Glaukom
- Asymmetrisches Minderwuchs-Syndrom
- Ataxie mit Faszikulationen
- Kartilaginöses - arthritisches - ophthalmisches - Taubheitssyndrom
- Darmassoziiertes Dermatose-Arthritis-Syndrom
- Bowler-Finger-Syndrom
- Dialyse-Ostemalazie-Syndrom
- Viszerale Myopathie, familiengebunden, externe Ophthalmoplegie
- Myopathie, mitochondrial progressiv, mit kongenitaler Katarakt, Schwerhörigkeit und Entwicklungsverzögerung
- Myopathie, myofibrillär, BAG3-bedingt
- Myopathie, kongenital, Compton-North
- Myopathie, distal, mit frühzeitigem respiratorischen Versagen, autosomal-dominant
- Myopathie, Myosinspeicher
- Myopathie, Hyalinkörper, autosomal-dominant
- Kardiomyopathie mit schwerer Dilatation mit oder ohne Myopathie
- Hereditäre Myopathie mit intranukleären Filamenten
- Vakuoläre Myopathie
- Distale Myopathie mit Beteiligung der Beinrückseite und der Vorderseite der oberen Gliedmaßen
- Erbliche Einschlusskörper-Myopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie
- Einschlusskörper-Myopathie, Typ 3
- Einschlusskörper-Myopathie, Typ 3, autosomal-dominant
- Einschlusskörper-Myopathie, Typ 3 (IBM3)
- Myopathie, angeboren, Batten-Turner-Typ
- Skapuloperoneale Amyotrophie
- Einschlusskörper-Myopathie, autosomal-dominant
- Amyotrophie, neurogen skapuloperoneal, Neueengland-Typ
- Skapuloperoneales Syndrom, neurogen, Kaeser-Typ
- Skapuloperoneale Myopathie, MYH7-bedingt
- Einschlusskörper-Myopathie in Zusammenhang mit Paget-Krankheit der Knochen und frontotemporaler Demenz
- Myopathie, früh einsetzend mit tödlicher Kardiomyopathie
- Distale Myopathie nach Laing
- Desmin-bedingte Myopathie mit Mallory-Körper-artigen Einschlüssen
- Zytoplasmakörperchen-Myopathie
- Amyopathische Dermatomyositis
- Hypertrophe branchiale Myopathie
- Myopathie - Ophthalmoplegie - Hypoakusie - Areflexie
- Minicore-Myopathie, mit vorgeburtlicher Erstmanifestation, mit Arthrogrypose
- Myopathie, angeboren, nicht progredient, mit Moebius- und Robin-Sequenzen
- Myopathie, mitochondrial - Katarakt
- Myopathie, angeboren, Multicore-Form, mit externer Ophthalmoplegie
- Myopathie mit Laktazidose und sideroblastischer Anämie
- Myopathie der amerikanischen Ureinwohner
- Minicore-Myopathie, moderat, mit Handbeteiligung
- Einschlusskörperchen-Myopathie 3, autosomal-dominant
- Mitochondriale Enzephalomyopathie - Aminosäurepathie
- Mitochondriale Myopathie - Laktazidose
- Desmin-bedingte Myopathie
- Distale Myopathie, Markesbery-Griggs-Typ
- Hereditäres Karnitinmangelsyndrom, myopathisch
- Myopathie, x-chromosomal, mit exzessiver Autophagie
- Welandersche distale Myopathie, Schwedischer Typ
- Nemalin-Myopathie
- Carnitinpalmitoyltransferase-II-Mangel, Myopathie
- Angeborene Myopathie
- Myopathie, myotubulär
- Myopathie, angeboren, Faser-Typ, Missverhältnis
- Skapuloperoneale Myopathie
- Zentronukleäre Myopathie, erblich
- Diffuse idiopathische skeletale Hyperostose
- Myopathie mit Lyse der Myofibrillen
- Myopathie mit tubulären Aggregaten
- Nemalin-Myopathie, spätmanifester Typ
- Nemaline-Myopathie, frühmanifester Typ
- Bethlem-Myopathie
- Myopathie, tubuläre Aggregate
- Miyoshi-Myopathie
- Distale Myopathie
- Einschlusskörperchen-Myopathie 2, autosomal-rezessiv
- Landouzy-Dejerine-Muskeldystrophie
- Batten-Turner-Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie, Fukuyama-Typ
- Muskeldystrophie vom Typ Emery-Dreifuss, x-chromosomal
- Muskeldystrophie, proximal, autosomal-dominant, spätmanifester Typ
- Muskeldystrophie vom Typ Emery-Dreifuss, dominanter Typ
- Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie 1a
- Angeborene Muskeldystrophie, merosinnegativ
- Muskeldystrophie, angeboren, infantil mit Katarakt - Hypogonadismus
- Muskeldystrophie, angeboren, merosinpositiv
- Muskeldystrophie - Spongiose der weißen Substanz
- Skleroatonische Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie - mit später Manifestation
- Angeborene Muskeldystrophie Syringomyelie
- Muskeldystrophie, angeboren, Typ 1C
- Muskeldystrophie - angeboren infantiler Star - Hypogonadismus
- Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie - Schallempfindungsschwerhörigkeit
- Skapuloperoneales Syndrom
- Muskeldystrophie, Emery-Dreifuss
- Muskeldystrophie kongenital, mit Integrin-Mangel
- Fryns-Syndrom
- Zwerchfellhernie - Defekte einer oberen Extremität
- Zwerchfelldefekt - Extremitätendefekt - Schädeldefekt
- Asternie mit Defekten des Herzens, Zwerchfells und Abdomens
- Zwerchfellagenesie - Radiusaplasie - Omphalozele
- Primärer orthostatischer Tremor
- Humeroradioulnare Synostose
- Meningoenzephalozele - Arthrogrypose - hypoplastischer Daumen
- Hyperparathyreoidismus, neonatal, schwer, primär
- Neuroaxonale Dystrophie - renale tubuläre Azidose
- Onkogene Ostemalazie
- Wilms-Tumor und radiale bilaterale Aplasie
- Ceroid-Speicherkrankheit
- Verminderte Fußgelenk- und Kniereflexe
- Nephronophthise, familiengebunden, Erwachsenentyp - spastische Tetraparese
- Tremor, erblich, essenziell, 1
- Tremor, erblich, essenziell, 2
- Verdopplung des Beins - spiegelbildliche Diplopodie
- Tetraamelie mit ektodermaler Dysplasie und Anomalien des Tränenkanals
- Mikrodontie - Hypodontie - Minderwuchs
- Mikrozephalie - geistige Behinderung - Spastizität - Epilepsie
- Multiple Gelenkdislokationen - metaphysäre Dysplasie
- Smith-Fineman-Myers-Syndrom 1
- Smith-Fineman-Myers-Syndrom 2
- Multicore-Krankheit
- Ulnaverdoppelungssyndrom (Mirror Hand)
- Beinduplikation - spiegelbildliche Diplopodie
- Gewundene Fibula-Polyzystische Nieren-Syndrom
- Verkürzte Fußwurzel -Fehlen der unteren Wimpern
- Gliedmaßendystonie
- Angeborene Herzerkrankung - Synostose der Elle und Speiche - geistige Behinderung
- Arthropathie, progredient pseudorheumatoid, im Kindesalter
- Meinecke-Syndrom
- Franek-Bocker-Kahlen-Syndrom
- Mikrozephalie Hirnschaden Spastizität Hypernaträmie
- Torsionsdystonie mit Erstmanifestation im Säuglingsalter
- Corpus callosum, Agenesie von, Blepharophimosis, Robin Typ
- Kraniofaziale Dysostose - Arthrogrypose - progeroides Erscheinungsbild
- Anophthalmie - Megalocornea - Kardiopathie - Skelettanomalien
- Engelförmige phalangoepiphyseale Dysplasie
- Mandibuloakrale Dysplasie mit Typ A-Lipodystrophie
- Spastizität - multiple Exostosen
- Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano-Syndrom
- Mandibuloakrale Dysplasie mit Typ B-Lipodystrophie
- Gutartige erbliche Hypotonie
- Paramyotonia congenita
- Rhatbun-Syndrom im Kindesalter
- Arthritis-bedingte Enthesitis
- Überkreuzte Polydaktylie
- Hirschsprung-Krankheit - Taubheit - Polydaktylie
- Hirschsprung-Krankheit Typ D-Brachydakylie
- Hirschsprung-Krankheit - Polydaktylie - Herzerkrankung
- Hirschsprung - Mikrozephalie - Gaumenspalte
- Cornelia de Lange-Syndrom
- Cornelia de Lange-Syndrom 2
- Cornelia de Lange-Syndrom 1
- Crouzon-Syndrom
- Kraniofaziale Dysostose Typ 1
- Crouzonodermoskeletales-Syndrom
- Zellweger-Syndrom
- Femorale Hypoplasie-ungewöhnliche Fazies-Syndrom
- Prader-Willi-Syndrom
- Vildervanck-Syndrom 4
- Wildervanck-Syndrom
- Miller-Syndrom
- Kraniosynostose Kontrakturen Spalt
- Avaskuläre Nekrose des Femurkopfs, familiäre Form
- Präaxiale Polydaktylie, Typ 1
- Asphyxierende thorakale Dystrophie 3
- Asphyxierende thorakale Dystrophie 2
- Kapillarfehlbildung der Unterlippe, lymphatische Fehlbildung in Gesicht und Hals, Asymmetrie von Gesicht und Gliedmaßen und partielles /generalisiertes Überwachstum
- Asphyxierende Thoraxdysplasie
- Thorakale Dysplasie - Hydrocephalus-Syndrom
- Mikrozephalie - geistige Behinderung - Retinopathie
- Mikromelische Knochendysplasie mit Kleeblattschädel
- Kleeblattschädel Mikromelie thorakale Dysplasie
- Brachydaktylie Nystagmus zerebellare Ataxie
- Wachstumsmangel Brachydaktylie ungewöhnliche Fazies
- Polysyndaktylie orofaziale Anomalien
- Anonychie-Onychodystrophie mit Brachydaktylie Typ B und Ektrodaktylie
- Hyperostosis corticalis generalisata
- Syndrom mit langen Daumen, Brachydakylie
- Osteopathia striata, pigmentäre Dermopathie,weißes Stirnhaar
- Hyperparathyreoidismus, familiengebunden, primär
- Polydaktylie, postaxial dental und vertebral
- Kraniofrontonasales Syndrom, Teebi-Typ
- Mikrozephalie Immunmangel Lymphoretikulom
- Mikrozephalie, hiatale Hernie und nephrotisches Syndrom
- Gigantismus, partiell - Nävi - Hemihypertrophie - Makrozephalie
- Mikrophthalmie - Kamptodaktylie - geistige Behinderung
- Ptosis - Kolobom - Trigonozephalie
- Fehlendes Perikard - geistige Behinderung - Minderwuchs
- Ossifikation des posterioren Längsbands der Wirbelsäule
- Symphalangismus - Brachydakylie - Kraniosynostose
- Rippling Muscle Disease
- Spastische Tetraplegie - Zerebralparalyse
- Mikrozephalie mit Chorioretinopathie, autosomal-dominante Form
- Frühzeitige myoklonische Enzephalopathie
- Onychodystrophie und Anonychie mit Typ B-Brachydakylie und Ektrodaktylie
- Rechtsherzhypoplasie - Mikrozephalie
- Mikrozephalie - pontozerebellare Hypoplasie - motorische Fehlfunktion
- Motorische Neuropathie
- Rippling Muscle Disease 1
- Rippling Muscle Disease 2
- Transverser Extremitätendefekt - Hämangiom
- Zerebralparalyse, spastisch, Diplegie
- Chondromatose der Hand- und Fußwurzelknochen
- Chorea, remittierend mit Nystagmus und Katarakt
- Juvenile Osteoporoseklinik
- Familiäre periodische Lähmung
- Infantile rezidivierende chronische multifokale Osteomyelitis
- Erkrankung der Bandscheiben
- Katzenschrei-Syndrom
- Achondroplasie
- Syndrom des fragilen X-Chromosoms
- Huntington-Krankheit
- Joseph-Krankheit
- Dentatorubro-pallidoluysianische Atrophie
- MELAS
- Rett-Syndrom
- Lafora-Krankheit
- Armplexusverletzung
- Brown-Sequard-Syndrom
- Duchenne-Erb-Lähmung
- Hypotonie, angeborener Nystagmus, Ataxie und veränderte auditive Hirnstammreaktion
- Angeborene Pseudarthrose
- Eosinophile Synovitis
- Zerebellare Ataxie, infantil, mit progressiver externer Ophthalmoplegie
- Edward -Syndrom
- Carnitinpalmitoyltransferasemangel
- Carnitinpalmitoyltransferase- 2-Mangel
- Spastische Paraplegie Glaukom verfrühte Pubertät
- Leukoenzephalopathie, Arthritis, Kolitis und Hypogammaglobulinämie
- Fibuladimelie - Diplopodie
- Generalisierte Lipodystrophie mit mentaler Entwicklungsverzögerung, Taubheit, Kleinwuchs und schlanken Knochen
- Erblicher Karnitinmangel
- Leukoenzephalopathie, Arthritis, Kolitis und Hypogammaglobulinämie
- Mikrozephalie
- Pompe-Krankheit
- Torsionsdystonie
- Juvenile primäre Lateralsklerose
- Stoffwechselstörungen
- Chondrodysplasia punctata mit Steroidsulfatase-Mangel
- Traumatisch bedingte Amputation
- Fetales Akinesie-Syndrom, x-chromosomal
- Muskelphosphoglyzeratkinasemangel
- Carnitinpalmitoyltransferase-1--Mangel
- Hereditäres Karnitimangelsyndrom, systemisch
- Carnitinpalmitoyltransferase-II-Mangel, tödlich verlaufende, neonatale Form
- Laktatdehydrogenasemangel
- Hereditäres Karnitinmangelssyndrom
- Carnitinpalmitoyltransferase-II-Mangel, infantiler hepatokardiomuskulärer Typ
- Carnitintransportermangel
- Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel
- Laktatdehydrogenasemangel Typ A
- Laktatdehydrogenasemangel Typ C
- Agammaglobulinämie, Mikrozephalie, und schwere Hautentzündung
- Intrathorakale Niere - Wirbelverschmelzung
- Daumenadduktions-Syndrom, rezessive Form
- Thick-Skull-Syndrom
- Akrodysplasie mit Ossifikationsanomalien, Minderwuchs und Fibulahypoplasie
- Agnathia-Holoprosenzephalie-Situs inversus
- Agnathia-Mikrostomie-Synotie
- Bennett-Fraktur
- Rezidivierende Infektionen - Kleinwüchsigkeit - Hypopigmentierung - grobe Gesichtszüge
- Hypophosphatämie, familiär auftretend
- Hypophosphatämie
- Biemond-Syndrom Typ 1
- Biemond-Syndrom
- Biemond-Syndrom Typ 2
- Biemond-Syndrom Typ 3
- Chikungunya-Fieber-artiger intensiver Muskelschmerz
- Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
- Sarkoglykanopathie
- Pädiatrische granulomatöse Arthritis
- Granulomatöse Arthritis im Kindesalter
- Subakromiale Bursitis
- Trochanter-Bursitis
- Bizepssehnenentzündung
- Bizeps-Tendonitis
- Bizeps-Syndrom
- Multisystemische entzündliche Erkrankung beim Säugling
- Alpha-Sarkoglykanopathie
- FG-Syndrom 1
- FG-Syndrom 2
- FG-Syndrom 3
- FG-Syndrom 4
- FG-Syndrom 5
- Vitamin D-resistente Rachitis
- Humorale Kalzinose
- Zerebellare Atrophie mit progredienter Mikrozephalie
- Leiomyom
- Leiomyom
- Pierre-Robin-Syndrom mit fetaler Chondrodysplasie
- Pierre-Robin-Sequenz mit Pectus excavatum und Rippen- und Skapulaanomalien
- X-chromosomale geistige Behinderung kraniofaziale Anomalie, Mikrozephalie, Trommel
- Agammaglobulinämie - Mikrozephalie - Kraniosynostose - schwere Hautentzündung
- Kalvariale Hyperostose
- Lähmung des sechsten Hirnnerven, gutartig
- Gutartiges essentielles Tremor-Syndrom
- Dyskinesie, paroxysmal
- Delta-Sarkoglykanopathie
- Odontom - Dysphagie-Syndrom
- Hyperostose-Hyperphosphatämie-Syndrom
- Aseptische Osteitis (generischer Begriff)
- Neuroakanthozytose
- Mmultizentrische Retikulohistiozytose
- Methylmalonazidurie - Mikrozephalie - Katarakt
- Hypotonie-Zystinurie-Syndrom
- Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes cavus - Optikusatrophie - Schallempfindungsschwerhörigkeit
- Zerebellare Ataxie, Areflexie, Pes cavus, Optikusatrophie und sensorineuraler Hörverlust
- Intrauterine Wachstumsverzögerung - metaphyseale Dysplasie - adrenale Hypoplasia congenita - Anomalien des Genitaltraktes
- Narkolepsie mit Kataplexie
- Van Bogaert-Hozay-Syndrom
- Gelenkschmerz - Purpura - Schwäche-Syndrom
- Epiphysäre Dysplasie, multipel
- Multiple epiphysäre Dysplasie
- Epiphysäre Dysplasie, multipel, 4
- Dysplasia spondyloepiphysaria tarda, autosomal-dominant
- Dysplasia spondyloepiphysaria tarda, progrediente Arthropathie
- Spondyloepiphysäre Dysplasie
- Lokalisierte epiphysäre Dysplasie
- Spondyloepiphysäre Dysplasie - nephrotisches Syndrom
- Dysplasia spondyloepiphysaria tarda, Toledo-Typ
- Oto-spondylo-megaepiphyseale Dysplasie, autosomal-rezessiv
- Oto-spondylo-megaepiphyseale Dysplasie, homozygot
- Dysplasia spondyloepiphysaria tarda
- Spondyloepiphysäre Dysplasie, angeboren
- Metaphysär Dysplasie Pyle-Typ
- Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie
- Makroepiphyseale Dysplasie mit Osteoporose, Faltenbildung Haut und gealtertem Aussehen
- Spondyloepiphyseale Dysplasie - Brachydaktylie und distinkte Sprache
- Angiopathie, erblich, mit Nephropathie, Aneurysmen und Muskelkrämpfen
- Nephronophtisis, familiär auftretend, adulte Dorm - spastische Quadriparese
- Nierendysplasie - Gliedmaßendefekt-Syndrom
- Renale Rachitis
- SIBIDS-Syndrom
- Chondrokalzinose 1
- Chondrokalzinose 2
- Developmental malformations - Taubheit - dystonia
- Chondrodysplasie, Typ Nance-Sweeney
- OSMED, homozygot
- Mikrozephalischer osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs Typ 1 und 3
- Genochondromatose II
- Genochondromatose
- Myodysplasie
- Anomalien und Erkrankungen des Harnapparats
- Einkammrige Knochenzyste
- Richieri-Costa-Pereira-Syndrom
- Insuffizienz des exokrinen Pankreas, dyserythropoietische Anämie und Hyperostotische Osteopathie der Schädelknochen
- Faziokardiomeles Syndrom
- Kahrizi-Syndrom
- Endokrine Zerebro-Osteodysplasie
- Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Aggrecan-Typ
- Cousin-Walbrau-Cegarra-Syndrom
- Jussieu-Syndrom
- EAST-Syndrom
- Megarbane-Jalkh-Syndrom
- Oromandibuläre und Gliedmaßen-Hypogenese-Syndrom, Typ V
- Osteodystrophia deformans
- Oppenheim-Dystonie
- Mikrozephalie-Faziokardioskelettales Syndrom
- Giacheti-Syndrom
- Zechi-Ceide-Syndrom
- Disseminierte Sklerose mit Narkolepsie
- Spondylodysplasie und verfrühte Pubarche
- Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Pakistanischer Typ
- Hypertrophie und Asymmetrie der Gesichtsmuskeln
- Minicore-Krankheit
- Spalthand-Fehlbildung
- Spalthand/-fuß-Fehlbildung
- Marfanoid-Syndrom, da Silva-Typ
- Primrose-Syndrom
- NOMID-Syndrom
- Gloomy-Syndrom
- Plasmalogenesynthesemangel, isoliert
- Chondrodysplasie - Störung der Geschlechtsentwicklung
- Piepkorn-Karp-Hickok-Syndrom
- Sklerotisierende Knochendystrophie, Mischform
- Brachydaktylie, fehlende Pektoalmuskeln und Agenese/Hypoplasie der Nieren
- Blepharophimose mit Ptose, Syndaktylie und Kleinwuchs
- Talo-patello-skaphoide Osteolyse, Synovitis und kurze vierte Metakarpen
- Zwergwuchs letaler Typ fortgeschrittenes Knochenalter
- Hydrozephalus -- Skelettanomalien -- Geistesgestörtheit
- Hydrozephalus Skelettanomalien
- Barrow-Fitzsimmons-Syndrom
- Daumendeformität
- Kleinwuchs Taubheit neutrophile Dysfunktion Dysmorphismus
- Myasthenie, familiär auftretend
- Überwachstum Radialstrahldefekt Arthrogrypose
- Ösophagusatresia, Kolobom, Klumpfuß
- Familiäre Granulomatose, Blau-Typ
- Familiäre, systemische, juvenile Granulomatose
- Mastroiacovo de Rosa-Satta-Syndrom
- Schlappohren, Mikrognathie und Schallleitungsschwerhörigkeit
- Idiopathische Dystonie DYT1
- Spalthand/-fuß-Fehlbildung mit Defekt der Röhrenknochen 1
- Multiple Skelettanomalien mit Anomalien des vorderen Augensegments und früher Letalität
- Talonavikuläre Koalition
- Metaphyseales Untermodeling, spondyläre Dysplasie und Überwachstum
- Kraniosynostose Lippen-/Gaumenspalte Arthrogrypose
- Mikrozephalie -- Gesichtsspalte -- präaxiale Polydaktylie
- OI, Typ I
- Kirner-Deformität
- Epimetaphyseale Dysplasie Katarakt
- Erkrankung der Vorderhornzellen im Rückenmark
- PCBD
- Dyssegmentale Dysplasie
- Autosomal-rezessive Tetra-Amelie
- Kongenitaler Gigantismus mit Skelettdysplasie
- Tracheoösophageale Fistel Symphalangismus
- Basalzellnävus Anodontie anomale Knochenmineralisierung
- Ischio-vertebrale Dysplasie
- Collins-Dennis-Clarke-Pope-Syndrom
- Corpus callosum-Dysgenese Spalt Spasmus
- Katarakt Skelettanomalien
- Gigantismus fortgeschrittenes Knochenalter heiseres Weinen
- Kongenitales Myasthenie-Syndrom
- Kleinwuchs geistige Retardierung Augendefekte
- Multiple vertebrale Anomalien ungewöhnliche Gesichtszüge
- Chondrom
- Angeborene pathologische Zustände
- Multi-Minicore-Myopathie (MmD)
- Glass-Chapman-Hockley-Syndrom
- Krebs
- Spiegelbildliche Polydaktylie - vertebrale Segmentierung - Gliedmaßenfehlbildungen
- Ataxie, episodische - Vertigo - Tinnitus - Myokymie
- CRMO, juvenil
- Ossifikationsanomalien - Verzögerte psychomotorische Entwicklung
- Skapuloperoneales Syndrom, neurogener Typ
- Osteolyse, erblich, multizentrisch
- Torticollis, Keloide, Kryptorchismus, Nierendysplasie
- Makrodaktylie der Hand
- Axiale Ostemalazie
- Fehlende Patella
- Chondrodystrophia punctata, autosomal-dominant
- Paraplegie - Brachydaktylie - konusförmige Epiphyse
- Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv
- Negativer Rheumafaktor-Polyarthritis
- Hypoplasie der Tibia mit Polydaktylie
- Trigonozephalie - Ptosis - geistige Behinderung
- Dystrophia myotonica 1
- Segmentale vertebrale Anomalien
- Minderwuchs, Brüssel-Typ
- Neuropathie, angeboren, mit Arthrogryposis multiplex
- Kleinwüchsigkeit und verzögertes Zahnen
- Pectus excavatum Makrozephalie dysplastische Nägel
- Robinow-Syndrom
- Robinow-Syndrom, rezessive Form
- Robinow-Syndrom, autosomal-rezessiv
- Robinow-Unger-Syndrom
- Alport-Syndrom
- Amelie, autosomal-rezessiv
- Dilatation der Aorta - Gelenkhypermobilität- arterielle Tortuositas
- Anonychie Onychodystrophie Brachydakylie Typ b
- Kraniosynostose, autosomal-dominant
- Kraniostenose mit angeborener Herzkrankheit und geistiger Behinderung
- Polydaktylie, postaxial
- Polydaktylie, postaxial - Zahn- und Wirbelanomalien
- Polydaktylie Alopezie seborrhoische Dermatitis
- Polydaktylie, präaxial Typ 1
- Polydaktylie, präaxial IV
- Achalasie-Mikrozephalie
- Polydaktylie Lippen-/Gaumenspalte psychomotorische Retardation
- Syndaktylie - präaxial Polydaktylie - sternale Fehlbildung
- Gehirnfehlbildung - angeborene Herzkrankheit - postaxiale Polydaktylie
- Hypophyseninsuffizienz postaxiale Polydaktylie
- Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom, Typ Majewski
- Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom, Saldino-Noonan-Typ
- Ulnare Hypoplasie, Hummerscherendeformation der Füße
- Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom
- Ektodermale Dysplasie - Alopezie - präaxiale Polydaktylie
- Kopfhautdefekte - postaxiale Polydaktylie
- Mirror-Polydaktylie - Segmentierungs- und Extremitätendefekte
- Syndaktylie - Polydaktylie - Ohrläppchen-Syndrom
- Überkreuzte Polydaktylie Typ 1
- Anonychie - Ektrodaktylie
- Fehlender Daumen - hypoplastische Großzehen
- Fehlendes Schienbein - Polydaktylie - Arachnoideazyste
- Ektrodaktylie - Polydaktylie
- Kortikale Erblindung - geistige Behinderung - Polydaktylie
- Überkreuzte Polysyndaktylie
- Maskenähnliche Gesichtsstarre - Taubheit - Polydaktylie
- Pierre-Robin-Syndrom, Skelettdysplasie, Polydaktylie
- Trigonomakrozephalie - Tibiadefekt - Polydaktylie
- Hypothyreose, postaxiale Polydaktylie, geistige Behinderung
- Gaumenspalte - Herzerkrankung - Polydaktylie - fehlende Tibia
- Brachyphalangy, Polydaktylie und Tibiaaplasie/-hypoplasie
- Megalenzephalie - Polymikrogyrie - post-axiale Polydaktylie - Hydrozephalus
- Müller-Gang-Derivate - Lymphangiektasie - Polydaktylie
- Urophathie distale obstruktive Polydaktylie
- Phokomelie Ektrodaktylie Taubheit Sinusarrhythmie
- Polysyndaktylie Überwachstum-Syndrom
- Phokomelie Ektrodaktylie Ohrenfehlbildung Taubheit Sinusarrhythmie
- Zephalopolysyndaktylie
- Gliedmaßenfehlbildungen distale Mikrognathia
- Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom
- Kurzrippen - Kraniosynostose - Polysyndaktylie
- Triphalangealer Daumen - Polysyndaktylie-Syndrom
- Fibulaaplasie-Komplex - Brachydakylie
- Polysyndaktylie - Herzfehlbildung
- Kraniofaziale und Skelettdefekte
- Herzdefekt, Zungenhamartom und Polysyndaktylie
- Polysyndaktylie, Typ Haas
- Polysyndaktylie - Trigonozephalie - Corpus-callosum-Agenesie
- Corpus callosum-Agenesie - Polysyndaktylie
- Phokomelie -Thrombozytopenie - Enzephalozele - urogenitale Fehlbildung
- Roberts-SC-Phokomelie
- Phokomelie-Syndrom
- Ektrodaktylie
- Frontonasale Dysplasie - Phokomele obere Extremitäten
- Phokomelie - Kontraktur - fehlender Daumen
- Dentindysplasie - sklerotische Knochen
- Ektrodaktylie, rezessive Form
- Ektrodaktylie-Gaumenspalte-Syndrom
- Tibiaaplasie - Ektrodaktylie
- Ektrodaktylie-ektodermale Dysplasie-Lippenspalte/Gaumenspalte
- Ektrodaktylie, dominante Form
- Femur bifidum mit monodaktylöser Ektrodaktylie
- Okulo-zerebro-akrale (Roberts-ähnliche) Ektrodaktylie
- Lippen-/Gaumenspalte - Ektrodaktylie
- Lippen-/Gaumenspalte - veränderte Daumen - Mikrozephalie
- Kraniosynostose - Aplasie des Wadenbeines
- Angeborene Mikrogastrie, Reduktiondefekt der Extremitäten
- Splenogonadale Fusion, Gliedmaßendefekt, Mikrognathie
- Defekt im acro-pectoro-renalen Feld
- Mikrosomie - hemifazial - Radialdefekte
- Radiusdefekt - Robin-Sequenz
- Spastische Paraplegie mit Pubertas praecox
- Reduktiondefekt der Extremitäten
- Transversaler Gliedmaßendefekt - Herzanomalie
- Augendefekte - Arachnodaktylie - Kardiopathie
- Kraniosynostose - Alopezie - Gehirnfehler
- Lungenhernie - angeborener Defekt des Sternums
- Minderwuchs - Hypophysen- und Kleinhirndefekte - Verkleinerung der Sella turcica
- Defekt der oberen Gliedmaßane, Augen- und Ohrenanomalien
- Arterielle Verschlusskrankheit, progressiv - Hypertonie - Herzdefekte - Knochenbrüchigkeit - Brachysyndaktylie
- Asternie
- Spondylokostale Ossifikationsstörung mit analer Atresie und urogenitalen Anomalien
- Halsrippen, Sprengel-Anomalie, anale Atresie, Harnröhren-Obstruktion
- Angeborenes Fehlen des Brustbein-Schlüsselbein-Warzenfortsatz-Muskels
- Solitärer maxillärer zentraler Schneidezahn, Kleinwüchsigkeit und choanale Atresie
- Blepharoptose - Gaumenspalte - Ektrodaktylie - Zahnanomalien
- Ektodermale Dysplasie - Ektrodaktylie - Makuladystrophie
- Fibulaaplasie - Ektrodaktylie
- Ektrodaktylie - Kardiopathie - Dysmorphie
- Minderwuchs - Monodaktylie - Ektrodaktylie - Gaumenspalte
- Gaumenspalte - Herzdefekt - genitale Anomalien - Ektrodaktylie
- Holoprosenzephalie - Ektrodaktylie - Lippen-/Gaumenspalte
- Hydrops, Ektrodaktylie, Syndaktylie
- Ektrodaktylie, ektrodermale Dysplasie
- Anophthalmie - Minderwuchs - Adipositas
- Anophthalmie - Gaumenspalte - Mikrognathie
- Anophthalmie - Hand-und-Fuß-Defekte - Intelligenzminderung
- Anophthalmie - Mikrozephalie - Hypogonadismus
- Kurze Gliedmaßen subluxierte Knie Gaumenspalte
- Kardiale Fehlbildung, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrozephalie und Finger-/Zehenanomalien
- Familiär auftretende Patellaaplasie-Hypoplasie
- Kraniosynostose Arthrogrypose Gaumenspalte
- Palantsches Gaumenspalten-Syndrom
- Dysraphie - Lippen-/Gaumenspalte - Extremitätenreduktionsdefekt
- Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte
- EEC-Syndrom ohne Lippen-/Gaumenspalte
- Fehlendes Bein - Deformation - Katarakt
- Kontrakturen - ektodermale Dysplasie - Lippen-/Gaumenspalte
- Tibia-Hemimelie - Lippen-/Gaumenspalte
- Mikrozephalie, Corpus callosum-Fehlbildung und Lippen-/Gaumenspalte
- Sternale Spalte
- Multiple erbliche Exostosen
- Exostosen, multipel
- Exostosen
- Exostosen, multipel, Typ 1
- Paukiartikuläre chronische Arthritis
- Exostosen, multipel, Typ 3
- Exostosen - Anetodermie - Brachydakylie Typ E
- Kraniosynostose Exostosen Nävus epibulbares Dermoid
- Spastische Paraparese Taubheit
- Laron-Zwergwuchs
- Laron-Typ, hypophysärer Zwergwuchs 1
- Hypophysärer Zwergwuchs, Laron-Typ
- Laron-Typ, Zwergwuchs, phänotypisch, Syndrom
- Zwergwuchs vom Laron-Typ
- Laron-Syndrom Typ 1
- Laron-Syndrom Typ 2
- Laron-Syndrom
- Uropathie, distal blockierend - Polydaktylie
- Knocheninfarkt
- Distale erbliche motorische Neuropathie, Typ V
- Schwäche eines unteren Motoneurons
- Schwäche der oberen Motoneuronen
- Schwere infantile axonale Neuropathie
- Adrenomyeloneuropathie
- Polyradikuloneuropathie
- Angeborene Hypomyelinisierungsneuropathie
- Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie
- Riesenaxonneuropathie
- Ellis-van-Creveld-Syndrom
- Chondroektodermaldysplasie
- Nachtblindheit - Skelettanomalien - ungewöhnliche Fazies
- Myoklonische Dystonie
- Axonale Neuropathie beim Säugling
- Spastische Paraplegie - Neuropathie - Poikilodermie
- Fanconi-Panzytopenie
- Ungewöhnliche Fazies, Arthrogrypose, fortgeschrittene Skelettfehlbildungen
- Kardiokraniales Syndrom
- Okulozerebrofaziales-Syndrom nach Kaufman
- Idiopathische doppelte Athetose
- Duplikation des Daumens, einseitig biphalangeal
- Dysgnathie-Komplex
- Palmoplantares Keratoderm - Amyotrophie
- Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie
- Arterielle Tortuositas-Syndrom
- Kontrakturen Hyperkeratose tödlich
- Nevo-Syndrom
- Kraniosynostose, Anusanomalien und Porokeratose
- Akrorenales Syndrom
- Spondylokarpotarsale Synostose
- Hemifaziale Mikrosomie Makrodaktylie
- Kamptodaktylie - Hyperplasie von Fasergewebe- Skelettdysplasie
- Diaphanospondylodysostose
- Arachnodaktylie - Geistiges Defizit - Dysmorphismus
- Ektomorpher Habitus - schwere mentale Entwicklungsverzögerung - Charakteristisches Gesicht
- Al Awadi/Raas-Rothschild-Syndrom
- Skeletale und kardiale Fehlbildungen mit Thrombozytopenie
- Skeleto-kardiales Syndrom mit Thrombozytopenie
- Spondylohypoplasie Arthrogrypose popliteales Pterygium
- Angeborenes Ungleichgewicht der Fasertypen
- Pyogene Arthritis - Pyoderma gangrenosum - Akne
- Fehlende Patella - Skrotumhypoplasie - Nierenanomalien - Fazialdysmorphie - Intelligenzminderung
- Achondrogenese Typ 1A
- Achondrogenese, Typ 2
- Achondrogenese, Langer-Saldino-Typ
- Achondrogenese Typ 1B
- Achondrogenese Typ 1A und 1B
- Typ II-Achondrogenese-Hypochondrogenese
- Atelosteogenesis, Typ 1
- Atelosteogenese Typ III
- Atelosteogenesis, Typ 2
- Achondrogenesis
- Pyknoachondrogenese
- Achondrogenes, Typ 3
- Achondrogenes, Typ 4
- Torsionsdystonie, autosomal-dominant
- Aplasie/Hypoplasie von Becken, Oberschenkelknochen, Wadenbein und Ulna mit Anomalien der Finger und Zehen und Nägel
- Akzessorisches Kahnbein
- Kamptodaktylie-Syndrom, Guadalajara Typ 1
- Goodman-Kamptodaktylie
- Spondylopathie-Kamptodaktylie-Syndrom
- Tel-Hashomersches Kamptodaktylie-Syndrom
- Synkamptodactylie - Skoliose
- Kamptodaktylie-Syndrom, Guadalajara Typ 2
- Kamptodaktylie-Syndrom, Guadalajara Typ III
- Kamptodaktylie-Syndrom, Guadalajara Typ 3
- Kamptodaktylie, Großwuchs und Hörverlust-Syndrom
- Kamptodaktylie - Taurinurie
- Kamptodaktylie - Wirbelverschmelzung
- Kamptodaktylie, fibröses Bindegewebe Hyperplasie und Skelettdysplasie
- Epidermaler Nävus - Vitamin D-resistente Rachitis
- Hüftdysplasie
- Pseudoachondroplasie
- Hyperthermie-induzierte Defekte
- Kontrakturen, angeboren, Schiefhals und maligne Hyperthermie
- Fusion des 4. und 5. Mittelhandknochens
- Mastozytose, kutan, mit Minderwuchs, Schallleitungshörverlust und Mikrotie
- Thrombozytopenie - zerebellare Hypoplasie - Kleinwuchs
- Hornhaut-Kleinhirn-Syndrom
- Fehlender Radius - anogenitale Anomalien
- Kraniofaziokardioskeletales Syndrom
- Polymikrogyrie - Turrizephalie - Hypogenitalismus
- Muskelphosphoglyzeratmutasemangel
- Hanhart-Syndrom Typ II
- Hanhart-Syndrom Typ IV
- Hanhart-Syndrom
- Hanhart-Syndrom Typ III
- Hanhart-Syndrom Typ I
- Matsoukas-Syndrom
- Osteoarthropathie der Finger, familiengebunden
- Coffey-Lowry-Syndrom
- Fahr-Syndrom
- Einschlusskörpermyositis
- Frühkindlicher Spasmus
- Melkersson-Rosenthal-Syndrom
- Periodische hypokaliämische Lähmung
- Periodische hyperkaliämische Lähmung
- Periodische Paralyse
- Tardive motorische Fehlfunktion
- Stiff-Person-Syndrom
- Zerebelloparenchymale autosomal-rezessive Erkrankung 3
- Zerebelloparenchymale Erkrankung 3
- Zerebelloparenchymale Erkrankung V
- Enzephalopathie - intrakranielle Kalzifizierung - Wachstumshormonmangel - Mikrozephalie - Netzhautdegeneration
- L1-Syndrom
- Makrozephalie Pigmentierung große Hände/Füße
- Paget-Krankheit, juveniler Typ
- Juveniler Krankheit Paget
- Paget-Krankheit , Typ 1
- Paget-Krankheit , Typ 4
- Mikrozephalie - Glomerulonephritis - Marfanoider Habitus
- Larsen-Syndrom, dominanter Typ
- Larsen-ähnliche ossäre Dysplasie - Zwergwuchs
- Larsen-artiges Syndrom, letale Form
- Larsen-Syndrom
- Larsen-Syndrom, rezessiver Typ
- Larsen-ähnliches-Syndrom, letaler Typ
- Immundefizienz mit Extremitätenminderwuchs
- Mikrozephalischer primordialer Zwergwuchs, Toriello-Typ
- Pterygium-Syndrom, multipler dominanter Typ
- Pterygium-Syndrom, vor dem Ellbogen gelegen
- Pterygium Colli - geistige Behinderung - digitale Anomalien
- FG-Syndrom
- Scottsches kraniodigitales Syndrom
- Shwachmann-Diamond-Syndrom
- Proteus-Syndrom
- Fountain-Syndrom
- Katzenschrei
- Kleidokraniale Dysplasie
- Brachmann-de-Lange-Syndrom
- Multiples Pterygium-Syndrom
- Erbliche Osteodystrophie nach Albright
- Akromesomele Dysplasie
- Mesomele Dysplasie nach Langer
- Melnick-Needles-Syndrom
- Seckle-Syndrom
- Diastrophische Dysplasie
- VATER-Assoziation
- Multiples Pterygium-Syndrom, tödlich verlaufender Typ
- Metatropher Zwergwuchs
- Leri-Weil-Syndrom
- Kraniofrontonasale Dysplasie
- Conradi-Hünermann-Syndrom
- Progerie Minderwuchs Pigmentnävus
- Forestier-Krankheit
- Marfanoide Hypermobilität
- Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Hypotrichose
- Patellaaplasie, Coxa vara, Synostose der Fußwurzelknochen
- Torticollis congenitus
- Normokaliämische periodische Lähmung
- Mikrozephalischer osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs, Typ 1
- Acalvaria (Fehlen des Schädeldaches)
- Trichterbrust
- Ischiashypoplasie - renale Dysfunktion - Immunschwäche
- Adipositas, Hypothyreose, Kraniosynostose, kardiale Hypertrophie, Kolitis und geistiges Defizit
- Spondylometaphyseale Dysplasie - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
- Spondylometaphyseale Dysplasie, axial
- Spondylometaphyseale Dysplasie, Algerien-Typ
- Spondylometaphyseale Dysplasie mit gebogenen Unterarmen und Fazialdysmorphie
- Spondylometaphyseale Dysplasie, ostafrikanischer Typ
- Spondylometaphyseale Dysplasie, Sedaghatian-Typ
- "Spondylometaphyseale Dysplasie, Typ ""Eckfraktur"""
- Spondylometaphyseale Dysplasie, Kozlowski-Typ
- Spondylometaphyseale Dysplasie mit kombinierter Immunschwäche
- Spondylometaphyseale Dysplasie, x-chromosomal
- VACTERL mit Hydrocephalus, x-chromosomal
- VACTERL-Assoziation
- VACTERYL-Hydrozephalie
- VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalie, x-chromosomal
- Alternierende Hemiplegie im Kindesalter
- Stickler-Syndrom
- Stickler-Syndrome
- Stickler-Syndrom, Typ II
- Stickler-Syndrom, Typ III
- Stickler-Syndrom, Typ I
- Thanatophore Dysplasie, Typ II
- Thanatophore Dysplasie, Typ I
- Osteogenesis imperfecta congenita, Mikrozephalie und Katarakte
- Multiple-Synostosen-Syndrom
- Pseudohypoparathyreose
- Isaacs-Syndrom
- Muskel-Augen-Hirn-Syndrom
- Eosinophiles Granulom
- Spastische Tetraplegie - Retinitis pigmentosa - geistige Behinderung
- Bindegewebsdysplasie, Spellacy Typ
- Kenny-Caffey-Syndrom
- Kenny-Caffey-Syndrom, Typ 2
- Kenny-Caffey-Syndrom, Typ 1
- Spondylokostale Ossifikationsstörung, autosomal-rezessiv 3
- Spondylokostale Ossifikationsstörung, autosomal-rezessiv 1
- Spondylokostale Ossifikationsstörung, autosomal-rezessiv 2
- Spastisch Diplegie, infantiler Typ
- Makrozephalie, geistige Behinderung, Minderwuchs, spastische Paraplegie und ZNS-Fehlbildungen
- Ophthalmoplegie - Myalgie - tubuläre Aggregate
- Minderwuchs - kranielle Hyperostose - Hepatomegalie
- Minderwuchs - Kontrakturen - Hypotonie
- Kraniomikromelie-Syndrom
- Digitorenozerebrales Syndrom
- Kraniofaziozervikale osteoglyphische Dysplasie
- Mikrozephalie - Taubheit-Syndrom
- Multiple Sklerose - Ichthyose - Faktor-8-Mangel
- Rudd-Klimek-Syndrom
- Polyneuropathie - geistige Behinderung -Akromikrie - vorzeitige Menopause
- Meckel-Syndrom Typ 2
- Nephrose - Taubheit - Harntrakt - digitale Fehlbildung
- Mikrozephalie - okulo-digito-ösophageal-duodenales Syndrom (MODED)
- Meckel-Syndrom
- Meckel-Syndrom Typ 3
- Meckel-Syndrom, Typ 5
- Spinale Ossifikationsstörung, Typ Anhalt
- Popliteale pterygium-Syndrom, letaler Typ
- Pterygium, popliteal, letaler Typ
- Spondylohypoplasia, Arthrogrypose und popliteales Pterygium
- Arachnodaktylie - geistige Behinderung - Dysmorphie
- Dyschondrosteose - Nierenentzündung
- Anonychie - Mikrozephalie
- Myoklonus-Ataxie
- Angeborene Herzerkrankung, Ptosis, Hypodontie, Kraniosynostose
- Skelettdysplasie, San Diego-Typ
- Tabatznik-Syndrom
- Becken-Schulter-Dysplasie
- Oberschenkelknochen-Wadenbein-Elle-Syndrom
- Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Gelenklockerheit
- Kongenitale Anomalie der Fuß- und Handwurzelknochen
- Neurofaciodigitorenales Syndrom
- Mikrozephalie, autosomal-dominant
- Grobe Gesichtszüge - Hypotonie - Obstipation
- Mikrozephalischer osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs, Typ 2
- Lopes-Marques de Faria-Syndrom
- Mikrozephalischer osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs, Typ 3
- Septooptische Dysplasie - digitale Anomalien
- Enge orale Fissur - Minderwuchs - konusförmige Epiphysen
- Spastische Parese - Glaukom - geistige Behinderung
- Primerose-Syndrom
- Radioulnare Synostose Typ 2
- Ankyloglossie - Heterochromatin - Klammerdaumen
- Spondylokostale Ossifikationsstörung, autosomal-rezessiv
- Letale Chondrodysplasie, Moerman-Typ
- Okulodigitoösophagoduodenales Syndrom
- Spastische Paraplegie mit Kallmann-Syndrom
- Nivelon-Nivelon-Mabille-Syndrom
- Fazialdysmorphie - Penoskrotale Transposition - Gelenklockerheit-Syndrom
- Daumenfehlbildung, Alopezie, Pigmentierungsanomalie
- Tsao-Ellingson-Syndrom
- Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
- Kousseff-Nichols-Syndrom
- Pilotto-Syndrom
- Angeborenes Zystenauge, multiple okuläre und intrakraniale Anomalien
- Pyomyositis
- Pyogene Arthritis, Pyoderma gangrenosum und Akne
- Dinno-Shearer-Weisskopf-Syndrom
- Otoonychoperoneales Syndrom
- Spondylokostale Dysplasie, dominant
- Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, mikromel
- Marfanoide - geistige Behinderung-Syndrom, autosomal
- Ektodermale Dysplasie - neurosensorische Taubheit
- Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, angeboren, Irak-Typ
- Minderwuchs - Klumpfuß - angeborene Zähne
- Fehlender Daumen - Kleinwuchs - Immunschwäche
- Minderwuchs - veränderte Hautpigmentierung - geistige Behinderung
- Oberarmknochen, Trochlea, Aplasie von
- Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, 3
- Skelettdysplasie - grobe Gesichtszüge - geistige Behinderung
- Hereditäre neuralgische Amytrophie
- Synostose des Sprungbeins und Kalkaneus - Kleinwuchs
- Pseudomyotonie
- Rheumatoide Vaskulitis
- Mikrozephalie, Amish-Typ
- Chondrodysplasia punctata, Sheffield-Typ
- Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ
- Chondrodysplasia punctata, Brachytelephalangie
- Chondrodysplasia punctata, , rhizomeler Typ
- Chondrodysplasia punctata, humero-metakarpaler Typ
- Rhizomele Chondrodysplasia punctata, Typ 1
- Rhizomele Chondrodysplasia punctata, Typ 2
- Rhizomele Chondrodysplasia punctata, Typ 3
- Akrozephalie - Pulmonalstenose - Intelligenzminderung
- Agenesie des Corpus callosum - Intelligenzminderung - Kolobom - Mikrognathie
- Kolobom der Makula, Typ B-Brachydakylie
- Trigonozephalie - Ptosis - Kolobom
- Cartwright-Nelson-Fryns-Syndrom
- Tödlich verlaufendes, erbliches Kontraktur-Syndrom 1
- Tödlich verlaufendes, erbliches Kontraktur-Syndrom 2
- Genu valgum, St Helena, familiengebunden
- Tödlich verlaufende platyspondylische Chondrodysplasie
- Hand-Fuß-Uterus-Syndrom
- Synovitis, granulomatös mit Uveitis und kraniellen Neuropathien
- Metaphysäre Chondrodysplasie Spahr-Typ
- Metaphysäre Chondrodysplasie mit konusförmigen Epiphysen, normales Haar und normale Hände
- Leukoenzephalopathie - metaphyseale Chondrodysplasie
- Metaphyseale Dhondrodysplasie, rezessiver Typ
- Ungewöhnliche Fazies, digitale Anomalien und überzählige Zähne
- Familiär auftretende Hämaturie, autosomal-dominant - Gewundenheit der Netzhautarteriolen - Kontrakturen
- Letale Arthrogryposis mit anteriorer Hornzellenkrankheit (LAAHD)
- Osteochondrodysplastischer Zwergwuchs - Taubheit - Retinitis pigmentosa
- Gnathodiaphyseale Dysplasie
- Kraniofazioskeletales Syndrom
- Ungewöhnliche Fazies, präurikulare Ohrgrübchen, Klinodaktylie des fünften Fingers und Fallot-Tetralogie
- Digitale Arthropathie-Brachydaktylie, familiär
- Muskelhypotonie
- Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Hyperlaxität der Gelenke
- Mikrozephalie Mikropenis Konvulsionen
- Tödlich verlaufende platyspondylische Skelettdysplasie, Torrance-Typ
- Fibröse Knochendysplasie
- Akropektorales Syndrom
- Acrodysplasia scoliosis
- Dysostose
- Akroosteolyse, neurogen
- Akrofrontofazionasales Ossifikationsstörungs-Syndrom
- Akropektorovertebrale Dysplasie
- Akromesomele Dysplasie, Maroteaux-Typ
- Akrofaziale Ossifikationsstörung, Preis-Typ
- Makrozephalie, gutartig, familiengebunden
- Degeneration des motorischen Systems
- Verbiegung der Beine, nach vorne, mit Zwergwuchs
- Knochenfragilität, Kraniosynostose, Exophthalmus, Hydrozephalus
- Brachydakylie-Zwergwuchs, Mseleni-Typ
- Periodische Paralyse, kaliumsensitiv, kardiodysrythmischer Typ
- Kleinwüchsigkeit Schnappfinger
- Pierre-Robin-Syndrom - fetale Chondrodysplasie
- Spondylo-humero-femorale Dysplasie
- Makrozephalie - Kleinwüchsigkeit - Paraplegie
- Mikrozephalie Brachydaktylie Kyphoskoliose
- Kleinwüchsigkeit Taubheit Neutrophilendysfunktion
- Kleinwüchsigkeit Flügelfell Herzkrankheit
- Tetramelische Defekte - Ektodermale Dysplasie - Deformierte Ohren - sonstige Anomalien
- Fibuläre Hypoplasie oder Aplasie - Femurverbiegung - Oligodaktylie
- Fuhrmann-Rieger-de Sousa-Syndrom
- Hydrozephalus - Wachstumsverzögerung - Skelettanomalien
- Knochendysplasie, Moore-Typ
- Gerodermia osteodysplastica
- Gerodermia osteodysplasticum
- Verbiegung langer Knochen, asymmetrisch und symmetrisch
- Rieger-Anomalie - partielle Lipodystrophie
- SHORT-Syndrom
- Theodor-Hertz-Goodman-Syndrom
- Allison-Atrophie
- Syndrom mit Ankylose - fazialen Dysmorphien - pulmonaler Hypoplasie
- Arthritis-Syndrom mit Schilddrüsenantikörpern
- Armendares-Syndrom
- Limb-Mammary-Syndrom
- Robin-Sequenz Oligodaktylie
- Desbuquois-Dysplasie
- Juvenile idiopathische Arthritis
- Hallux limitus
- Schlüsselbein, Pseudoarthrose des, angeboren
- Angeborene Kraniosynostose maternale Hyperthyreose
- Gram-Syndrom
- Hunter-MacDonald-Syndrom
- Chondrodysplasia punctata letal neonatal
- Makrozephalie, Rhizomelie und konduktive Schwerhörigkeit
- Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessiv
- Fazio-kardio-muskulo-skeletales Syndrom
- Taurodontismus und disproportionierte Kleinwüchsigkeit
- Kraniodiaphyseale Dysplasie, autosomal-dominant
- Hydrops fetalis - Anämie - Immunstörung - fehlender Daumen
- Oligodontie, Mikrozephalie, Kleinwüchsigkeit und charakteristische Fazies
- Kraniometadiaphyseale Dysplasie, Typ mit multiple Schaltknochen in den Schädelnähten (Wormian-Typ)
- Dauwerse-Peters-Syndrom
- Hypotonie -Gedeihschwäche - Mikrozephalie
- Kleinwüchsigkeit und kurze, dünne, doppelt lazerierte Zahnwurzeln
- Osteoporose, schwere - verkürzte Langknochen - weiße Skleren
- Ekzentrochondrodysplasie
- Hyperkinese
- Mikrozephalische osteodysplastische Dysplasia, Saul-Wilson-Typ
- Saethre-Chotzen-Syndrom, Chromosom 7 p21.1p21.3
- Ungewöhnliche Fazies, Kleinwüchsigkeit, Schmelzhypoplasie, Gelenksteife und hohe Stimme
- Mesomelie radiale Hypoplasie Spaltdaumen ungewöhnliche Fazies
- Saethre-Chotzen-Syndrom, Chromosom 7 p15.3p21.3
- Autonome Dysreflexie
- Chondrodysplasia punctata
- Osteoradionekrose
- Oligodontie, Keratitis, Hautulzeration und Arthroosteolyse
- Infantile Spasmen - breite Daumen
- Weaver-artiges Syndrom
- Mc Leod-Neuroakanthozytose-Syndrom
- Dysspondyloenchondromatose
- Brachydaktylie, Mesomelie, mentale Entwicklungsverzögerung, Aortendilation, Mitralklappenvorfall und charakteristisches Gesicht
- Thoraxwandflattern
- Spärlicher Haarwuchs - Kleinwüchsigkeit - Hautanomalien
- Myasthenisches Syndrom, angeboren, assoziiert mit Acetylcholinrezeptor-Mangel
- Ossifikationsanomalien - psychomotorische Entwicklung
- Kranio-fazio-kardio-skeletale Dysplasie
- Kraniorachischisis
- Houlston-Ironton-Temple-Syndrom
- Regionale Achondroplasie - Abdominalmuskeldysplasie
- Leigh-Syndrom, Saguenay-Lac-St. Jean-Typ
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, Syndrom, Typ 2 (MRKH Typ 2)
- Koussef-Nichols-Syndrom
- Ohr, Patella, Minderwuchs-Syndrom
- Grazile Knochendysplasie
- Kraniotubuläres Syndrom
- Doughnut-Läsionen des Schädels - Knochenbrüchigkeit
- Lumbale Fehlsegmentierung, Kurzwüchsigkeit und faziale Anomalien
- Letales angeborenes Kontraktur-Syndrom (LCCS)
- Limbische Enzephalitis - Neuromyotonie - Hyperhidrose - Polyneuropathie
- Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom
- Bruck-Syndrom 1
- Bruck-Syndrom, 2
- Kraniofazial - Taubheit - Hand-Syndrom
- Radio-digito-faziale Dysplasie
- Osteoporose - muskulokutan - Hypopigmentierungssyndrom
- Desbuquois-Dysplasie-artiges Syndrom
- Monomelische Amyotrophie
- Todd-Paralyse
- Wallenberg-Syndrom
- TMG-Syndrom
- Pathologische rheumatische Zustände
- Sympathisches Reflexdystrophie-Syndrom
- Scheuermann-Krankheit
- Avaskuläre Nekrose
- McCune-Albright-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Onychogryposis
- Osteochondrosis dissecans
- Neuromyotonie
- Familiäre artikuläre Chondrokalzinose
- Kampurajalka
- Hypophosphatasie beim Säugling
- Wirbelkörperverschmelzung - übermäßiges Wachstum
- Wirbelverschmelzung - posterior lumbosakral, Blepharoptosis
- Kataplexie
- Claudicatio intermittens
- Tetanie
- Zervikale Spondylose
- Gutartiges Faszikulationssyndrom
- Rhabdomyolyse
- Chondritis
- Myokymie
- Enthesopathie
- Periostitis
- Walker-Warburg-Syndrom
- Locked-In-Syndrom
- Hyperekplexie
- Okulo-osteo-kutanes Syndrom
- Osteopänie - Myopie - Schwerhörigkeit - geistiges Defizit - fazialer Dysmorphismus
- Schallempfindungsschwerhörigkeit, frühzeitiges Ergrauen und essenzieller Tremor
- Spondylo-okuläres Syndrom
- Nagel-Patella-Syndrom
- Kuf-Krankheit
- Fibrodysplasia ossificans progressiva
- Dyschondrosteose
- Singleton-Merten-Syndrom
- Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
- Lambert-Eaton-Myastheniesyndrom
- Marden-Walker-Syndrom
- Felty-Syndrom
- Sklerosteose
- Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom
- Weill-Marchesani-Syndrom
- Weaver-Syndrom
- Yunis-Varon-Syndrom
- Townes-Brocks-Syndrom
- Brailsford
- Brachymesophalangie 2 und 5
- Brachymesomelie-Nierensyndrom
- 3M-Syndrom
- Familiäre expansile Osteolyse
- Pyknodysostose
- Ruvalcaba-Myhre-Schmith-Syndrom
- MURCS-Assoziation
- Aase-Syndrom 2
- Aase-Schmied-Syndrom
- Aase-Smith-Syndrom, Typ I
- Mulibrey-Nanismussyndrom
- Zimmerman-Laband-Syndrom
- Ollier-Krankheit
- Central-Core-Krankheit
- Aarskog-Syndrom
- Schinzel-Giedion-Syndrom
- Antley-Bixler-Syndrom
- Pachydermoperiostose
- Acrocallosal-Syndrom (Typ Schinzel)
- Baller-Gerold-Syndrom
- Hypophosphatasie
- Aase-Syndrom
- Cohen-Syndrom
- Dubowitz-Syndrom
- Zerebrokostomandibulares Syndrom
- Catel-Manzke-Syndrom
- Nager-Syndrom
- Mulibrey-Nanismus
- Schwartz-Jampel-Syndrom
- Pallister-Hall-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Laband-Syndrom
- Kraniofrontonasales Syndrom
- Jarcho-Levin-Syndrom
- Leri-Pleonosteose
- Maffucci-Syndrom
- Marshall-Smith-Syndrom
- Schinzel-Syndrom
- Robertssches Pseudothalidomid-Syndrom
- C-ähnliches Syndrom
- Conradi-Huenermann-Syndrom
- Akrosphenosyndaktylie
- Aplasie des Müllerschen Gangs - Renale Aplasie - Zervikothorakale somitische Dysplasia
- Jequier-Kozlowski-Skelettdysplasie
- Epimetaphyseale Skelettdysplasie
- Gerodermia osteodysplastica hereditaria
- Aurikuloosteodysplasie
- Osteodysplastie, vorzeitig, nach Danks, Mayne und Kozlowski
- Osteodysplastischer Zwergwuchs, Corsello-Typ
- Gerodermia osteodysplastica
- Metaphysäre Chondrodysplasie, McKusick-Typ
- Chondrodysplasie - Pseudohermaphrodismus
- Chondrodysplasie, akromesomel, mit Anomalien des Genitaltraktes
- Chondrodystrophie
- Letale Chondrodysplasie, Seller-Typ
- Hypertrichotische Osteochondrodysplasie
- Chondrodysplasie, Grebe-Typ
- Spondyloenchondrodysplasie
- Metaphysäre Chondrodysplasie, Typ Jansen
- Metaphysäre Chondrodysplasie Schmid-Typ
- Kranio-Osteoarthrose
- Osteodypslasie, familiengebunden, Anderson -yp
- Neuronale intranukleäre Hyalineinschlusskrankheit
- Juvenile hyaline Fibromatose
- Moore-Smith-Weaver-Syndrom
- Al-Gazali-Sabrinathan-Nair-Syndrom
- Kennerknecht-Syndrom
- Beveridge-Syndrom
- Hyalinose, im Kleinkindalter, systemisch
- Multizentrische Osteolysis - Nodulose - Arthropathie
- Cantu-Syndrom
- Jaffe-Liechtenstein-Sutro-Syndrom
- Jaffe-Lichtenstein-Syndrom
- Brachio-skeleto-genitales Syndrom
- Thanos-Stewart-Zonana-Syndrom
- Lichtenstein-Syndrom
- Braddock-Jones-Superneau-Syndrom
- Cantu-Sanchez-Corona-Garcia-Cruz-Syndrom
- Stuve-Wiedemann-Syndrom
- Stuve-Wiedemann-Dysplasie
- Koroxenidis-Syndrom
- Camera Costa-Syndrom
- Kranio-fazio-digito-genitales Syndrom
- Stoll-Levy-Francort-Syndrome
- Freire-Maia-Syndrom
- Fibronectin-Mangel EDS
- Kozlowski-Celermajer-Tink-Syndrom
- Slavotinek-Hurst-Syndrom
- Dysplasie Typ Greenberg
- HEM-Dysplasie
- Akrokallosales Syndrom
- Tietzsches Syndrom
- Saguenay-Lac Saint-Jean - COX-Mangel
- Rathburn-Krankheit
- Dancing Eye-Syndrom
- Hüftdisplasie - Enchondrome - Ecchondrome
- Mac Duffie-Syndrom
- Glaucoma ectopia microspherophakia Gelenksteife Kleinwuchs
- Zirrhose-artiger "Flapping Tremor"
- Ektopische Akromegalie
- Gustavson-Syndrom
- Cruse-Syndrom
- Dyck-Syndrom
- Robinson-Syndrom
- Segawa-Syndrom, autosomal-dominant
- Segawa-Syndrom, autosomal-rezessiv
- Primäre Kraniosynostose
- Borrone-Di Rocco-Crovato-Syndrom
- Cortada-Koussef-Matsumoto-Syndrom
- Kraniofaziale Conodysplasie
- Kraniolentikulosuturale Dysplasie
- Dermato-kardio-skeletales Syndrom, Borrone-Typ
- Eiken-Syndrom
- FOSMN-Syndrom
- Goldenhar-Syndrom
- Gollop-Coates-Syndrom
- Grange-Syndrom
- Kumar-Levick-Syndrom
- Lichstenstein-Syndrom
- Madelung-Deformität
- MADSAM
- Mazabraud-Syndrom
- Mesomelische Dysplasie, Savarirayan-Typ
- Metaphyseale Dysplasie, Braun-Tinschert-Typ
- Morava-Mehes-Syndrom
- Ribbing-Syndrom
- Segawa-Syndrom
- Schnellender Daumen
- Still-Syndrom mit Manifestation im Erwachsenenalter
- Ribbing-Syndrom
- Salvioli-Syndrom
- Satoyoshi-Syndrom 2
- Schanz-Krankheit
- Schanz-Syndrom
- Schwartz-Lelek-Syndrom
- "Schwere infantile Skoliose (""Sieben-Punkte-Syndrom"")"
- Todd-Paralyse
- Turpin-Syndrom
- Serpentinenfuß
- Aarskog-Ose-Pande-Syndrom
- Acrocapitofemorale Dysplasie
- Akro-coxo-mesomele Dysplasie
- Akrofaziale Ossifikationsstörung, autosomal-rezessiv
- Akrofaziale Ossifikationsstörung, postaxial, atypisch
- Kraniosynostose, Maroteaux Fonfria- Typ
- Singh-Williams-McAlister, Syndrom
- Stiff-Baby-Syndrom
- Still-Syndrom, Manifestation im Erwachsenenalter
- Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Genevieve-Typ
- IMAGe-Syndrom
- Brunzell-Syndrom
- Angio-osteohypotrophes Syndrom
- Bruck-Syndrom
- Fryns-Makrozephalie
- Verloes-Deprez-Syndrom
- Urban- Roger-Meyer-Syndrom
- Freeman-Sheldon-Syndrom, rezessive Form
- Baraitser-Burn-Fixen-Syndrom
- Bessel-Hagen-Krankheit
- Haferkamp-Syndrom
- Harper-Zwergwuchs
- HOTS
- Ives-Houston-Syndrom
- Kashin-Bek-Krankheit
- Keutel-Syndrom 2
- Lissauer-Paralyse
- Lubarsch-Pick-Syndrom
- May-White-Syndrom
- McLetchie-Aikens-Syndrom
- Mikaelian-Syndrom
- Phillips-Griffiths-Syndrom
- Kardiomeles Syndrom, Stratton-Koehler-Typ
- Hydrozephalus - Wachstumretardierung - Skelettanomalien
Ähnliche Themen: Anomalien und Erkrankungen des Bewegungsapparats
- Pathologische Zustände des Knochenskeletts
- Muskelsymptome
- Pathologische Zustände des Muskelapparates
- Muskelschmerz
Der Inhalt dieser Seite dient ausschließlich Informationszwecken und stellt keine Beratung, Diagnose oder Behandlung dar, und kann den fachärztlichen Rat nicht ersetzen. Treten Sie bitte Ihrem Arzt oder mit Gesundheitspflegefachmann für alle Ihre medizinischen Notwendigkeiten in Verbindung.