X-chromosomal-rezessive genetische Krankheiten

X-chromosomal-rezessive genetische Krankheiten: Einleitung

X-chromosomal bedingte genetische Krankheiten sind genetische Krankheiten, die mit den Geschlechtschromosomen X und Y in Zusammenhang stehen. Sie werden als „X-chromosomale“ oder „geschlechtsverknüpfte“ genetische Krankheiten bezeichnet (die Nicht-Geschlechtschromosomen des Menschen sind von 1 bis 22 durchnummeriert und werden als „Autosomen“ bezeichnet, die resultierenden Krankheiten als autosomale genetische Krankheiten).

Rezessive Krankheiten sind genetische Krankheiten, bei denen beide Kopien eines Gens beschädigt oder mutiert sein müssen. Das bedeutet, dass der genetische Fehler in der Regel von beiden Eltern vererbt werden muss, damit die Krankheit in der nächsten Generation vorliegt. Wird der genetische Fehler nur von einem Elternteil vererbt, ist die betreffende Person ein „Träger“ der Krankheit, d. h. sie weist zwar den genetischen Fehler auf, entwickelt aber meist keine Krankheit bzw. keine Symptome.

Siehe auch die Artikel „Einführung in die Genetik“ und „Einführung in genetisch bedingte Krankheiten“.

Arten: X-chromosomal-rezessive genetische Krankheiten

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