Mentale Probleme bei Frauen

Mentale Probleme bei Frauen: Ursachen (Symptomprüfer)

Mentale Probleme bei Frauen: 3306 Ursachen erzeugt:

  1. Prionenkrankheit
  2. Alzheimer-Krankheit Demenz verursachende Hirnkrankheit, überwiegend bei älteren und alten Menschen....mehr »
  3. Lupus Autoimmunkrankheit mit zahlreichen Auswirkungen auf verschiedene Organe und Organepithelien....mehr »
  4. Lyme-Borreliose Lyme-Krankheit ist eine neue Infektionskrankheit, die von mindestens drei Bakterienarten der Gattung Borrelia verursacht wird....mehr »
  5. Syphilis Eine von einem Bakterium (Treponema pallidum) verursachte Geschlechtskrankheit. Die Krankheit ist in der Frühphase meist asymptomatisch, es kann aber bereits mindestens eine Läsion vorhanden sein. Unbehandelt findet bei der Syphilis in der Regel eine Remission der sichtbaren Symptome statt....mehr »
  6. HIV/Aids HIV ist ein sexuell übertragenes Virus, und AIDS ist die fortschreitende Immunschwäche, die durch das HI-Virus hervorgerufen wird....mehr »
  7. Schwangerschaft Der Zustand bei dem ein Fetus von der Empfängnis bis zur Geburt ernährt wird....mehr »
  8. Keuchhusten Ein Infektionsgeschehen, das von dem Bakterium Bordetella pertussis hervorgerufen wird....mehr »
  9. Meningokokken-Krankheit Gefährliche bakterielle Infektion, die Meningitis oder Bakteriämie verursacht....mehr »
  10. Down-Syndrom
  11. Edwards-Syndrom
  12. Patau-Syndrom Eine Krankheit mit typischer autosomaler Trisomie....mehr »
  13. Angelman-Syndrom Eine seltene genetische Störung mit typischem marionettenartigem Gang, Lachanfällen und charakteristischen Gesichtszügen....mehr »
  14. Kongenitale Hypothyreose Eine Anomalie im Säuglings- oder frühen Kindesalter infolge eines Mangels an Schilddrüsenhormonen im Mutterleib als Folge genetischer oder umweltbedingter Faktoren wie einer Schilddrüsendysgenese oder einer Hypothyreose bei Säuglingen von Müttern, die während der Schwangerschaft mit Thiouracil behandelt wurden....mehr »
  15. Achondroplasie Ein Defekt, bei dem das Knochenwachstum gestört ist....mehr »
  16. Phenylketonurie
  17. Rachitis Eine seltene Erkrankung, bei der ein Mangel an Vitamin D zu einer Knochenerkrankung führt, da dieses Vitamin für die Knochenkalzifizierung unverzichtbar ist....mehr »
  18. Alkoholismus Alkoholismus ist der zwanghafte Drang, Alkohol zu trinken, trotz der Kenntnis der negativen Auswirkungen auf die Gesundheit....mehr »
  19. Alkoholmissbrauch Übermäßiger Gebrauch von Alkohol angefangen bei Trinkanfällen bis hin zu schwerem Alkoholismus...mehr »
  20. Benzodiazepinmissbrauch Missbrauch von Benzodiazepin-Beruhigungsmedikamenten....mehr »
  21. Barbituratmissbrauch Missbrauch von Barbiturat-Medikamenten...mehr »
  22. Marihuanamissbrauch Illegales Antidepressivum/Halluzinogen....mehr »
  23. Kokainmissbrauch Aufputschmittel mit verschiedenen Auswirkungen...mehr »
  24. Amphetamin-Misshandlung Gebrauch der als Amphetamine bzw. ""Speed"" bekannten Aufputschmittel...mehr »
  25. Autismus Seelischer Zustand in der Kindheit mit fehlenden sozialen Bindungen und Kommunikationsschwierigkeiten....mehr »
  26. Asperger-Syndrom Eine neuropsychiatrische Störung, bei der die Betroffenen hauptsächlich nicht in der Lage sind, soziale Interaktionen zu begreifen und sich daran zu beteiligen....mehr »
  27. Bipolare Störung Zyklen von Manie und Depression; üblicherweise als "Manische Depression" bezeichnet....mehr »
  28. Panikstörung Intensiver pathologischer Zustand mit übermäßig gehobener Stimmung...mehr »
  29. Soziophobie Übertriebene Angstzustände vor sozialen Situationen....mehr »
  30. Multiinfarkt-Demenz Demenz ausgelöst durch Blutgerinnsel im Gehirn und Schlaganfall....mehr »
  31. Sauerstoffmangel Sauerstoffmangel im Körpergewebe....mehr »
  32. Arachnoiditis Eine progressive Krankheit, bei der sich die Spinnengewebshaut entzündet und sich dann auch das Gehirn und das Rückenmark entzünden können....mehr »
  33. Arachnoidalzysten
  34. Batten-Krankheit Seltene genetische degenerative Krankheit des Nervensystems im Kindesalter....mehr »
  35. Metachromatische Leukodystrophie Ein vererbter biochemischer Defekt, bei dem ein Enzym mit der Bezeichnung Arylsulfatase A fehlt, sodass sich Fett im Körper ansammelt....mehr »
  36. Mikrozephalie Kleiner Kopfumfang....mehr »
  37. Rasmussen-Enzephalitis Seltener, möglicherweise autoimmuner pathologischer Zustand des Gehirns....mehr »
  38. Sturge-Weber-Syndrom Ein seltener Gendefekt mit übermäßigem Wachstum der Blutgefäße, Kalziumablagerungen im Gehirn und Epilepsien....mehr »
  39. Zirrhose the Leber Vernarbung der Leber infolge von Alkohol oder aus anderen Gründen....mehr »
  40. Schlaganfall Blutung oder Blutgerinnsel als Ursache für schwere Gehirnerkrankung....mehr »
  41. Meningitis Gefährliche Infektion der Membrane, die das Gehirn umgeben....mehr »
  42. Pneumokokken-induzierte Meningitis Pneumokokken-Meningitis ist eine Entzündung oder Infektion der Membranen um Gehirn und Rückenmark, die von Streptococcus pneumoniae (oder Pneumokokkus) verursacht wird....mehr »
  43. Psittakose Eine Infektionskrankheit, die von Chlamydia psittaci verursacht und hauptsächlich von infizierten Vögeln, aber auch von einigen Säugern übertragen wird....mehr »
  44. Bleivergiftung Eine Form von Schwermetallvergiftung infolge einer übermäßigen Bleiexposition....mehr »
  45. Porphyrie Eine Gruppe von Krankheiten, bei denen zu viel Porphyrin bzw. dessen Vorstufen gebildet wird, was die Haut und/oder das Nervensystem beeinträchtigt....mehr »
  46. Strommarke
  47. Stress Emotionaler Stress (manchmal auch als physischer [S3]Stress bezeichnet)....mehr »
  48. Lymphzytäre Choriomeningitis Durch Nagetiere übertragene Viruskrankheit oft als Ursache für Hirnhautentzündung oder Gehirnentzündung...mehr »
  49. Kryptokokkose Eine Pilzinfektion, die von Cryptococcus neoformans verursacht wird und von der in erster Linie das Zentralnervensystem und die Lunge betroffen sind. Patienten mit Immunschwäche wie beispielsweise AIDS-Patienten sind für diese Art von Infektion generell besonders anfällig....mehr »
  50. Erkrankung durch arzneimittelresistenten Streptococcus pneumoniae Streptokokkeninduzierte Infektion der Atemwege mit einer Resistenz gegen Antibiotika...mehr »
  51. Ciguatera-Vergiftung Seltene toxische Nahrungsmittelvergiftung durch den Verzehr von verunreinigtem Fisch...mehr »
  52. ZNS-Infektionen
  53. Fryns-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit, die sich durch Anomalien des Diaphragmas, groben Gesichtszügen und anomales Wachstum oder anomale Entwicklung der Finger- und Zehenspitzen äußert....mehr »
  54. Tetrahydrobiopterin-Mangel Eine Störung, die von dem Mangel an Tetrahydrobiopterin geprägt ist....mehr »
  55. Chromosom 22q11.2-Deletion-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, der durch das Fehlen eines kleinen Abschnitts an genetischem Material verursacht wird. An einer als q11.2 bezeichneten Stelle fehlt ein kleiner Abschnitt von Chromosom 22. Chromosom 22 ist eines der 23 Chromosomenpaare des Menschen....mehr »
  56. Neurofibromatose Typ II
  57. Chromosom 22q-Deletion
  58. Muskeldystrophie, Duchenne- und Becker-Typ
  59. Neurofibromatosen
  60. Nephrogener Diabetes insipidus Eine seltene vererbte Störung, bei der die Nieren den Harn nicht ausreichend konzentrieren können, was zu übermäßiger Miktion und Durst führt. Die Störung tritt auf, weil die Nieren nicht auf das antidiuretische Hormon ansprechen....mehr »
  61. HUS-Syndrom ohne Durchfall (D-Typ)
  62. N-Acetylglutamatsynthetasemangel
  63. Carbamoylphosphatsynthase-1-Mangel
  64. Azidämie, Methylmalonat
  65. Tuberkulöse Meningitis Tuberkulöse Meningitis ist eine Infektion der Häute um Gehirn und Rückenmark, die vom Koch-Bazillus verursacht wird....mehr »
  66. Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom Eine seltene Erkrankung, die von hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und Niereninsuffizienz ohne erkennbare Ursache geprägt ist....mehr »
  67. Arginase-Mangel
  68. Magnesiumverlust, renal Ein seltenes genetisch bedingtes Syndrom, das hauptsächlich von einem hohen Verlust an Magnesium im Harn infolge von Nierenproblemen geprägt ist....mehr »
  69. 6-Pyruvoyltetrahydropterinsynthase-Mangel
  70. Tetrahydrobiopterin-Defekte
  71. HIV-1, CRF36_cpx
  72. HIV-1, CRF27_cpx
  73. HIV-1, CRF18_cpx
  74. HIV-1, CRF37_cpx
  75. HIV-1, CRF19_cpx
  76. AIDS bei Kindern/Jugendlichen
  77. HIV-1A1
  78. HIV-1A2
  79. HIV-1A3
  80. HIV-1F1
  81. HIV-1F2
  82. HIV-1, CRF01_AE
  83. HIV-1, CRF33_01B
  84. HIV-1, CRF31_BC
  85. HIV-1, CRF15_01B
  86. HIV-1, CRF34_01B
  87. HIV-1, CRF02_AG
  88. HIV-1, CRF30_0206
  89. HIV-1, CRF20_BG
  90. HIV-1, CRF12_BF
  91. HIV-1, CRF41_CD
  92. HIV-1, CRF40_BF
  93. HIV-1, CRF07_BC
  94. HIV-1, CRF35_AD
  95. HIV-1, CRF08_BC
  96. HIV-1, CRF42_BF
  97. HIV-1, CRF23_BG
  98. HIV-1, CRF14_BG
  99. HIV-1, CRF24_BG
  100. HIV-1, CRF05_ D/F
  101. HIV-1, CRF43_02G
  102. HIV-1, CRF17_BF
  103. HIV-1, CRF28_BF
  104. HIV-1, CRF38_BF
  105. HIV-1, CRF29_BF
  106. HIV-1, CRF39_BF
  107. HIV-1, CRF26_AU
  108. HIV-2
  109. HIV-1, CRF22_01A1
  110. HIV-1, CRF21_A2D
  111. HIV-1, CRF32_06A1
  112. HIV-1, CRF16_ A2D
  113. HIV-1A
  114. HIV-1B
  115. HIV-2A
  116. HIV-1C
  117. HIV-2B
  118. HIV-1D
  119. HIV-1E
  120. HIV-1F
  121. HIV-1G
  122. HIV-1H
  123. HIV-1J
  124. HIV-1K
  125. HIV-1M
  126. HIV-1N
  127. HIV-1O
  128. HIV-1, CRF11_cpx
  129. HIV-1, CRF13_cpx
  130. HIV-1, CRF04_ cpx
  131. HIV-1, CRF06_cpx
  132. HIV-1, CRF25_cpx
  133. Missbrauch von Klebstoffen
  134. Klebstoffsucht
  135. Sprühdosenmissbrauch
  136. Sprühdosensucht
  137. Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom
  138. Asperger-Syndrom, Anfälligkeit für, 1
  139. Asperger-Syndrom, Anfälligkeit für, 2
  140. Asperger-Syndrom, Anfälligkeit für, 3
  141. Asperger-Syndrom, x-chromosomal, Anfälligkeit für, 1
  142. Asperger-Syndrom, x-chromosomal, Anfälligkeit für, 2
  143. Kokainsucht
  144. Cracksucht
  145. Ecstasy-Abhängigkeit Ein unkontrollierbares Verlangen, Ecstasy regelmäßig zu konsumieren. Ein chronischer Ecstasy-Konsum kann bereits innerhalb von zwei Wochen zu Abhängigkeit führen. Ecstasy ist eine synthetische psychoaktive Droge, die oft als Freizeitdroge konsumiert wird. Straßennamen für die Droge sind: XTC, Adam, Cl....mehr »
  146. HARD-Syndrom (Hydrozephalus - Agyrie - Netzhautdysplasie) Eine seltene genetische Krankheit mit glatter Hirnoberfläche und Anomalien der Augen und des Urogenitaltraktes sowie weiteren Anomalien....mehr »
  147. Hämolytisches urämisches Syndrom, Atypisch, Anfälligkeit für, 1
  148. Hämolytisches urämisches Syndrom, Atypisch, Anfälligkeit für, 2
  149. Hämolytisches urämisches Syndrom, Atypisch, Anfälligkeit für, 3
  150. Hämolytisches urämisches Syndrom, Atypisch, Anfälligkeit für, 4
  151. Hämolytisches urämisches Syndrom, Atypisch, Anfälligkeit für, 5
  152. Hämolytisches urämisches Syndrom, Atypisch, Anfälligkeit für, 6
  153. Inhalatmissbrauch
  154. Inhalatsucht
  155. Meningokokken A
  156. Meningokokken B Meningokokken-B-Meningitis ist eine Infektion, die eine Entzündung der Hirn- und Rückenmarkshäute hervorruft....mehr »
  157. Meningokokken C Meningokokken-C-Meningitis ist eine bakterielle Infektion der Hirn- und Rückenmarkshäute, die von C-Meningokokken hervorgerufen wird....mehr »
  158. Abhängigkeit von Narkotika
  159. Oratazidurie Purine-Pyrimidine
  160. Primäre Lipodystrophien
  161. Lösungsmittelmissbrauch
  162. Lösungsmittel-Abhängigkeit
  163. Mitochondriale Krankheiten Eine aus einer Gruppe von mitochondrialen Defekten, die den Zellstoffwechsel und vor allem die Muskulatur betreffen....mehr »
  164. ADD
  165. ADHD
  166. Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung Verhaltensstörung mit Hyperaktivität und/oder Aufmerksamkeitsdefizit....mehr »
  167. ADHD bei Erwachsenen
  168. ADD bei Erwachsenen
  169. Epilepsie Pathologischer Zustand des Gehirns als Ursache für Krampfanfälle oder Krämpfe....mehr »
  170. Gehirnkrebs Karzinom des Gehirns....mehr »
  171. Nebennierenkarzinom
  172. Nebennierenkarzinom Eine Auffälligkeit, bei der sich ein Tumor im Adrenokortex bildet....mehr »
  173. Medulloblastom Eine Form von Gehirntumor....mehr »
  174. Meningeom Ein langsam wachsender Tumor der Meningen, der nicht kanzerös ist. Die Symptome richten sich nach der Größe und Position des Tumors....mehr »
  175. Akute myeloische Leukämie Eine Form von rasch fortschreitendem Blutkrebs, die zu der raschen Proliferation von Granulozyten und Monozyten, Erythrozyten und Thrombozyten führt....mehr »
  176. Multiple Sklerose Autoimmunattacke auf Spinalnerven als Ursache für diverse und variierende Nervenprobleme....mehr »
  177. Tuberöse Sklerose Ein seltener Gendefekt mit hamartomatösen Hautnodi, Krämpfen, Phakomen und Knochenläsionen....mehr »
  178. Perniziöse Anämie Perniziöse Anämie ist eine Blutkrankheit, bei welcher der Körper Vitamin B12 nicht richtig verarbeiten kann, um Erythrozyten zu bilden....mehr »
  179. Gemischte Bindegewebskrankheit Eine seltene Erkrankung des Bindegewebes, von der zahlreiche Körpergewebe und Organe betroffen sind....mehr »
  180. Autoimmun-hämolytische Anämie
  181. Behçet-Krankheit Wiederkehrende Entzündung der kleinen Blutgefäße mit Wirkung auf verschiedene Bereiche....mehr »
  182. Chronisches Erschöpfungssyndrom Schweres chronisches Müdigkeitssyndrom, häufig nach einer Infektion....mehr »
  183. Prämenstruelles Syndrom Pathologischer Zustand mit zyklischen Symptomen im Zusammenhang mit Menstruation....mehr »
  184. Streptokokkeninfektionen Verschiedene Infektionen mit "Strep"-Bakterien....mehr »
  185. Invasive Erkrankung durch Gruppe A Streptokokken Infektion mit Streptokokken-Bakterien der Gruppe A...mehr »
  186. Enzephalomyelitis Entzündung des Gehirns und des Rückenmarks....mehr »
  187. Legionärskrankheit Eine schwere respiratorische Krankheit, die von dem Bakterium Legionella pneumophila verursacht wird. Die Krankheit kann zu Lungenentzündung führen und lebensbedrohlich sein....mehr »
  188. West-Nil-Fieber Durch Moskitos übertragenes infektiöses Virus....mehr »
  189. Reye-Syndrom Ein Syndrom bei Kindern, die sich von einer Infektion erholen, und im Zusammenhang mit Acetylsalicylsäure....mehr »
  190. Rötelnembryopathie Die über die Plazenta übertragene Infektion eines Fetus mit Röteln...mehr »
  191. Schlafkrankheit
  192. Angeborene Toxoplasmose Infektion des Fetus mit Toxoplasmose....mehr »
  193. Westafrikaner Trypanosomiasis Durch die Tsetse-Fliege übertragene westafrikanische Schlafkrankheit...mehr »
  194. Flecktyphus Eine Infektionskrankheit, die von Rickettsia prowazekii verursacht und von Körperläusen übertragen wird. Der Schweregrad der Krankheit reicht von moderat bis tödlich....mehr »
  195. Brill-Zinsser-Krankheit
  196. Brill-Zinsser-Krankheit Eine Krankheit, bei der sich Jahre nach der Primärinfektion Typhus in leichter Form auftritt....mehr »
  197. Kryptokokken-Meningitis Kryptokokken-Meningitis ist eine Infektion der Meningen (der Membranen, die das Gehirn und das Rückenmark umgeben), die von dem Pilz Cryptococcus neoformans verursacht wird....mehr »
  198. Trisomie 22 Eine Störung mit typischem Vorhandensein von drei Kopien des Chromosoms 22...mehr »
  199. Katzenschrei-Syndrom
  200. Prader-Willi-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit verringertem Muskeltonus, Adipositas und kleinen Händen und Füßen....mehr »
  201. Velokardiofaziales Syndrom
  202. Turner-Syndrom
  203. Klinefelter-Syndrom
  204. Zellweger-Syndrom
  205. Agenesie des Corpus callosum Angeborenes Fehlen eines Verbindungsstücks des Gehirns....mehr »
  206. Aicardi-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, bei dem sich die Struktur, welche die beiden Hirnhälften verbindet, nicht entwickelt, sodass epileptische Krämpfe und Augenanomalien auftreten....mehr »
  207. Arteriovenöse Fehlbildung Geburtsfehler mit Fehlverbindungen der Venen und Arterien....mehr »
  208. Craniosynostose
  209. Hydranenzephalie Eine sehr seltene krankhafte Veränderung, bei der ein Teil des Gehirns durch Flüssigkeit ersetzt ist....mehr »
  210. Möbius-Syndrom Art der Gesichtslähmung....mehr »
  211. Störungen der neuronalen Migration Gruppe von Störungen verursacht durch abnormes Nervenwachstum im Gehirn und Kopf....mehr »
  212. Holoprosenzephalie Ein seltener Defekt, bei dem Störungen der Vorderhirnentwicklung des Fetus zu verschiedenen Geburtsfehlern führen....mehr »
  213. Duchenne-Muskeldystrophie Eine vererbte degenerative Muskelkrankheit, die im Vergleich zu anderen Muskelschwundkrankheiten rasch voranschreitet....mehr »
  214. Zwergwuchs Kleinwuchs. Es gibt mehrere Form von Minder- bzw. Zwergwuchs: akromelisch (kurze Hand- und Fußknochen), mesomelisch (kurze Vorderarm- und Unterschenkelknochen) und rhizomelisch (kurze Oberarm- und Oberschenkelknochen)....mehr »
  215. Ataxie-Telangiektasie Eine seltene vererbte Krankheit im Kindesalter mit progressiver Degeneration des Nervensystems....mehr »
  216. Purinnukleosid-Phosphorylase-Mangel (PNP)
  217. DiGeorge-Syndrom
  218. Sichelzellenanämie
  219. Tay-Sachs Seltene genetische Krankheit als Ursache für Fetteinlagerungen im Gehrin....mehr »
  220. Tay-Sachs-Syndrom Eine Erscheinung, die GM2-Gangliosidose verursacht....mehr »
  221. Klassische Galaktosämie Seltener schwer wiegender genetischer Defekt des Galaktosestoffwechsels....mehr »
  222. Syndrom des fragilen X-Chromosoms Eine seltene Erbkrankheit mit verschiedenen physischen Anomalien sowie geistiger Retardierung. Die Symptome sind bei Frauen leichter....mehr »
  223. Huntington-Krankheit Erbkrankheit als Ursache für fortschreitende geistige Beeinträchtigung....mehr »
  224. Dentatorubro-pallidoluysianische Atrophie
  225. Kearns-Sayre-Syndrom
  226. Myoklonus-Epilepsie Eine Form von Epilepsie (Störung der Hirnfunktion) in Zusammenhang mit unkontrolliertem Muskelzucken (Myoklonus)....mehr »
  227. MELAS Eine mitochondriale Krankheit mit schlaganfallartigen Anfällen, Kopfschmerzen, Erbrechen und sonstigen neurologischen Symptomen....mehr »
  228. Ernährungsmangel Jeder Mangel an Nährstoffen, die lebensnotwendig sind....mehr »
  229. Proteinmangel
  230. Vitamin-B12-Mangel
  231. Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
  232. Tödliche familiäre Schlaflosigkeit Eine sehr seltene vererbte Hirnkrankheit, die den Schlaf beeinflusst und eine progressive Verschlechterung der geistigen Funktion und der Bewegungsfunktion verursacht....mehr »
  233. Bovine spongiforme Enzephalopathie Medizinische Auffälligkeit, die durch die Übertragung eines infektiösen Prions verursacht wird, das eine Enzephalopathie hervorruft....mehr »
  234. Alpers-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von Leberkrankheit, Krämpfen und progressiver episodischer psychomotorischer Retardierung geprägt ist....mehr »
  235. Heroinabhängigkeit Die körperliche und psychologische Abhängigkeit vom Rauschgift Heroin...mehr »
  236. Chemikalienabhängigkeit Abhängigkeit und Missbrauch verschiedener Substanzen....mehr »
  237. Medikamenten-/Drogenmissbrauch Abhängigkeit von jeder beliebigen der verschiedenen verbotenen Drogen....mehr »
  238. Ecstasy-Missbrauch Verwendung der illegalen Droge Ecstasy...mehr »
  239. Alkoholentzug Symptome, die auftreten, wenn kein Alkohol mehr oder geringere Mengen an Alkohol konsumiert werden. Können je nach Grad der Abhängigkeit variieren....mehr »
  240. Rett-Syndrom Autismusähnliches Syndrom mit Verhaltensauffälligkeit bei weiblichen Säuglingen...mehr »
  241. Borderline-Persönlichkeitsstörung Seelische Erkrankung mit Verhaltens- und Gefühlsproblemen....mehr »
  242. Lesestörung Lernstörung infolge von Wahrnehmungsstörungen und nicht infolge einer eingeschränkten Gehirnfunktion....mehr »
  243. Fetales Alkoholsyndrom Ein Muster aus geistigen und körperlichen Geburtsfehlern infolge übermäßigen Alkoholkonsums während der Schwangerschaft. Umfang und Schweregrad der Symptome können stark variieren....mehr »
  244. Depressive Störungen Depression oder verschiedene damit zusammenhängende pathologische und neurologische Zustände....mehr »
  245. Depression Verschiedene Syndrome mit übermäßiger Ängstlichkeit, Phobien oder Furcht....mehr »
  246. Dysthymie Leichte Form von Depression...mehr »
  247. Schizophrenie Psychiatrische Störung mit Wahnvorstellungen und Halluzinationen....mehr »
  248. Nichtaffektive Psychose Geistesstörungen mit erheblicher Störung der Persönlichkeit und Verlust des Realitätsbezugs der Betroffenen....mehr »
  249. Anorexia nervosa Eine Störung, bei der eine gestörte Körperwahrnehmung zur Verweigerung der Nahrungsaufnahme führt, in manchen Fällen bis zu einem Punkt, an dem der Patient verhungert....mehr »
  250. Dissoziale Persönlichkeitsstörung Eine psychiatrische Erkrankung mit typischen chronischen Verhaltens- und sozialen Problemen, häufig mit kriminellem Verhalten....mehr »
  251. Zwangsneurose Verhaltensstörung mit Zwangsgedanken und Zwangshandlungen....mehr »
  252. Post-traumatische Belastungsstörung Stress nach einem traumatischen Ereignis....mehr »
  253. Generalisierte Angststörung Übertriebene Angst und Sorge....mehr »
  254. Demenz Verschiedene pathologische Zustände mit geistiger Beeinträchtigung....mehr »
  255. Demenz mit Lewy-Körper Zweithäufigste Ursache von Demenz bei älteren Erwachsenen....mehr »
  256. Lafora-Krankheit Eine Auffälligkeit, bei der es zu Anfällen eines intermittierenden oder kontinuierlichen Klonus von Muskelgruppen kommt....mehr »
  257. Schläfenlappen-Epilepsie Eine Krankheit, die von komplexen partiellen Epilepsien gekennzeichnet ist....mehr »
  258. Adrenoleukodystrophy Eine seltene Krankheit mit charakteristischen Symptomen von Morbus Addison (adrenokortikale Insuffizienz) und Schilder-Krankheit (zerebrale Sklerose). Die Hauptsymptome sind Bräunung der Haut, Sklerose des Gehirns und Demyelinisierung....mehr »
  259. Agnosie Agnosie ist ein Verlust der Fähigkeit zur Erkennung von Gegenständen, Personen, Klängen, Formen oder Gerüchen, wobei der jeweilige Sinn nicht gestört ist und kein wesentlicher Gedächtnisverlust vorliegt....mehr »
  260. Alexander-Syndrom Hirnmyelin-Störung als Ursache für geistigen Verfall....mehr »
  261. Alternierende Hemiplegie Schübe mit einseitiger Lähmung....mehr »
  262. Sprachstörung Sprachschwierigkeit für gewöhnlich durch Hirnschädigung oder Schlaganfall....mehr »
  263. Binswanger-Krankheit
  264. Canavan-Krankheit Seltene genetische degenerative Hirnkrankheit bei Säuglingen....mehr »
  265. Hirnatrophie Schwund des Gehirns....mehr »
  266. Spastische Störungen Hirndefekte, die zu anhaltenden Spasmen, Steifheit und Rigidität führen....mehr »
  267. Zerebralparalyse Gehirnerkrankungen, die eine Bewegungsstörung verursachen....mehr »
  268. Chiari-Malformation Verschiebung von Kleinhirnanteilen in den Spinalkanal....mehr »
  269. Coffey-Lowry-Syndrom
  270. Persistierender vegetativer Status Körperlich lebend mit grundlegender geistigen Funktion jedoch ohne hohe geistige Kapazität....mehr »
  271. Kortikobasale Degeneration Eine seltene progressive neurologische Erkrankung, bei der Teile des Gehirns abgebaut werden....mehr »
  272. Fahr-Syndrom Eine seltene neurologische Krankheit, bei der sich in verschiedenen Teilen des Gehirns Calcium ablagert, was zu einem progressiven Verlust der motorischen und mentalen Funktion führt....mehr »
  273. Gerstmann-Syndrom Gehirnschwäche als Ursache für verschiedene kognitive Probleme....mehr »
  274. Hallervorden-Spatz-Erkrenkung Nervenstörung als Ursache für Bewegungsprobleme....mehr »
  275. Porenzephalie Eine Erkrankung des Zentralnervensystems mit Zysten in der Hirnrinde infolge von Schlaganfall, Infektion oder genetischer Anomalie....mehr »
  276. Hydrozephalus Eine seltene krankhafte Veränderung, bei welcher der normale Liquorfluss aufgrund dilatierter Hirnventrikel behindert ist, was dazu führt, dass sich der Liquor im Schädel ansammelt und sich deshalb der Hirndruck erhöht....mehr »
  277. Incontinentia pigmenti Eine seltene genetisch bedingte Hautpigmentierungsstörung, die von Fehlbildungen der Augen, der Zähne, der Knochen, der Nägel und der Haare sowie von Anomalien im Zentralnervensystem und von Schwachsinn geprägt ist....mehr »
  278. Joubert-Syndrom Eine seltene neurologische Störung, bei der ein Defekt in dem Teil des Gehirns vorliegt, der die Koordinationsfähigkeit und den Gleichgewichtssinn steuert....mehr »
  279. Megalenzephalie Anomal vergrößertes Gehirn....mehr »
  280. Moyamoya-Krankheit Störung im Zusammenhang mit den Gehirnblutgefäßen....mehr »
  281. Mukopolysaccharidosen Eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch die mangelnde Fähigkeit zur Verstoffwechselung von Glykosaminoglykanen hervorgerufen wird....mehr »
  282. Mukopolysaccharidose I Störung des Mukopolysaccharidstoffwechsels bei Säuglingen....mehr »
  283. Mukopolysaccharidose II Störung des Mukopolysaccharidstoffwechsels bei Jugendlichen....mehr »
  284. Mukopolysaccharidose III Störung des Mukopolysaccharidstoffwechsels bei Kindern....mehr »
  285. Mukopolysaccharidose IV Störung des Mukopolysaccharid-Stoffwechsels bei Säuglingen....mehr »
  286. Mukopolysaccharidose VII Störung des Mukopolysaccharidstoffwechsels....mehr »
  287. Hurler-Syndrom (genetische Stoffwechselstörung)
  288. Malignes neuroleptisches Syndrom Eine schwere, potenziell tödliche Reaktion auf Antipsychotika....mehr »
  289. Schizenzephalie Eine sehr seltene Erkrankung, bei der sich das Gehirn nicht normal entwickelt und sich im Gehirn Schlitze oder Spalten bilden. Art und Schwere der Symptome werden vom Grad der Anomalie bestimmt....mehr »
  290. Großhirn mit abnorm breiten und plumpen Hirnwindungen Eine Auffälligkeit, bei der dicke Windungen des zerebralen Kortex vorhanden sind....mehr »
  291. Niemann-Pick-Krankheit Eine seltene vererbte biochemische Störung, bei der ein Enzym (sauer Sphingomyelinase) fehlt, die benötigt wird, um bestimmte Lipide abzubauen, sodass sich diese Lipide im Körper anreichern....mehr »
  292. Ohtahara-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich von Epilepsie geprägt ist, die innerhalb von einem Monat nach der Geburt auftritt....mehr »
  293. Olivopontozerebellare Atrophie Eine Gruppe von Krankheiten mit progressiver Degeneration in einem bestimmten Teil des Gehirns (olivopontozerebelläre Region), die verschiedene neurologische Symptome hervorruft....mehr »
  294. Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Seltene Gehirnmyelinstörung....mehr »
  295. Pick-Krankheit Pathologischer Zustand einer degenerativen Demenz....mehr »
  296. Progressive multifokale Leukoenzephalopathie Fortschreitender degenerativer pathologischer Zustand des Gehirns....mehr »
  297. Progressive supranukleäre Parese Eine Krankheit, die sich in Form einer verringertem motorischen Kontrolle, Demenz und Augenbewegungsproblemen äußert....mehr »
  298. Sandhoff-Krankheit Eine vererbte biochemische Störung mit einem Mangel des Enzyms Hexosaminidase A&B, sodass sich chemische Stoffe mit negativen Folgen im Zentralnervensystem und anderen Körpergeweben ablagern....mehr »
  299. Septo-optische Dysplasie
  300. Soto-Syndrom Eine seltene angeborene Krankheit mit übermäßigem Wachstum in den ersten Lebensjahren und verschiedenen sonstigen geistigen und körperlichen Anomalien....mehr »
  301. Subakute sklerotisierende Panenzephalitis
  302. Schädel-Hirn-Trauma Hirnverletzung durch Trauma oder Unfall....mehr »
  303. Williams-Syndrom Ein Syndrom mit mentaler Retardierung, Gesichtsanomalien und emotionaler Instabilität....mehr »
  304. Wilson-Krankheit
  305. Chronische Nierenunterfunktion Chronischer Funktionsmangel des renalen Systems. Nieren....mehr »
  306. Interstitielle Nierenentzündung Ein krankhafter Zustand, der von einer Erkrankung des renalen Interstitialgewebes gekennzeichnet ist....mehr »
  307. Gemeine Migräne
  308. Migräne der Arteria basilaris
  309. Chronischer Spannungskopfschmerz Chronischer Kopfschmerz, von dem der Okziput des Kopfes betroffen ist; häufig eine Folge von Überarbeitung und Stress....mehr »
  310. Transitorische Ischämie-Attacke Vorübergehende Störung der Blutversorgung eines eingeschränkten Teils des Gehirns, die zu einer kurzen neurologischen Funktionsstörung führt, welche definitionsgemäß weniger als 24 Stunden andauert....mehr »
  311. Die Parkinson Krankheit Degenerative Gehirnerkrankung mit typischem Tremor....mehr »
  312. Enzephalitis Gefährliche Infektion des Gehirns...mehr »
  313. Encephalitis japonica Eine Form von Enzephalitis, die von einem Flavivirus (Japanisches B-Enzephalitisvirus - JBEV) verursacht und durch Mückenstiche übertragen wird. Die meisten Fälle sind leicht und asymptomatisch, bei schweren Fällen kann der Tod eintreten....mehr »
  314. Enzephalozele abnorme Vorwölbung von Teilen der Hirnhäute und des Gehirns....mehr »
  315. Ramsay-Hunt-Syndrom Typ 2 Ein Syndrom, das von Gesichtslähmung mit Italgie und veskulärer Eruption gekennzeichnet ist.[S5]...mehr »
  316. Stoffwechselstörungen Krankhafte Veränderungen, welche das Stoffwechselsystem des Menschen beeinflussen...mehr »
  317. Altern Die pathologischen Zustände im Zusammengang mit dem Altern....mehr »
  318. Cushing-Syndrom Ein seltenes Syndrom, bei dem die Ausschüttung von zu hohen Mengen an Kortikosteroiden vom Nebennierenkortex zu verschiedenen Symptomen führt. Die Ursache des Kortikosteroidüberschusses sind oft Hormon sezernierende Nebennieren- oder Hypophysentumore....mehr »
  319. Kater Zustand nach übermäßigem Alkoholkonsum....mehr »
  320. Postoperative Septikämie Septikämie (Blutvergiftung) infolge einer Infektion nach einer Operation....mehr »
  321. Septikämie Eine systemische entzündliche Reaktion auf eine Infektion....mehr »
  322. Eisenmangelanämie Bei einer Eisenmangelanämie ist der Eisenspiegel im Körper verringert, sodass die Zahl der Erythrozyten zurückgeht....mehr »
  323. Eisenmangelanämie
  324. Megaloblastäre Anämie
  325. Aplastische Anämie Eine Blutkrankheit, bei der das Knochenmark zu wenig neue Blutzellen bildet....mehr »
  326. Sideroblastische Anämie
  327. Schlaflosigkeit Insomnie ist definiert als wiederholte Schwierigkeit beim Einschlafen oder in Zusammenhang mit der Schlafdauer, dem Durchschlafen oder der Schlafqualität, die trotz ausreichender Zeit und Gelegenheit zum Schlafen vorliegt und von einer Störung während des Tages verursacht wird....mehr »
  328. Schlafapnoe Obstruktives Schlaf-Apnoe-Syndrom (OSA) im Kindesalter ist von einer episodisch auftretenden Obstruktion der oberen Atemwege gekennzeichnet, die im Schlaf auftritt....mehr »
  329. Obstruktive Schlafapnoe Das obstruktive Schlafapnö (OSA)-Syndrom ist von episodisch auftretender Obstruktion der oberen Atemwege im Schlaf gekennzeichnet....mehr »
  330. Problem Schläfrigkeit Problematische Benommenheit während des Tages....mehr »
  331. Narkolepsie Narkolepsie ist geprägt von der klassischen Tetrade übermäßiger Schläfrigkeit am Tag, Kataplexie, hypnagogischen Halluzinationen und Schlafparalyse....mehr »
  332. Primäre Schlaflosigkeit Primäre Insomnie ist Schläfrigkeit, die nicht auf eine medizinische, psychische oder umgebungsbedingte Ursache rückführbar ist....mehr »
  333. Jet-Lag
  334. Luftembolie Eine Krankheit, die vom Eindringen von Luftbläschen ins Blut gekennzeichnet ist, in der Regel infolge eines Traumas, Caissonkrankheit oder eines chirurgischen Eingriffs....mehr »
  335. Polycythaemia vera Eine Krankheit, die von einer Myeloproliferation unbekannter Ätiologie gekennzeichnet ist....mehr »
  336. Schleudertrauma Häufig bei einem Autounfall zugezogene. Halsverletzung....mehr »
  337. Katzenkratzkrankheit Eine Infektionskrankheit, die durch den Biss, Kratzer oder den Speichel von Katzen übertragen wird und in erster Linie zu Schmerzen und Schwellungen der Lymphknoten führt. Kann leicht oder schwer ausgeprägt sein....mehr »
  338. Hyperparathyreoidismus Erhöhte Ausschüttung von Parathormon aus den Nebenschilddrüsen....mehr »
  339. Apert-Syndrom
  340. Hypoglykämische Attacke Plötzlicher Abfall des Blutzuckerspiegels...mehr »
  341. Hypoglykämie Niedriger Blutzuckerspiegel...mehr »
  342. Diabetische Hypoglykämie Hypoglykämie durch Insulin oder Diabetesmedikamente....mehr »
  343. Wolfram-Syndrom Ein vererbter, mit mehreren Symptomen einhergehender pathologischer Zustand...mehr »
  344. Arzneimittelvergiftung Die Vergiftung eines Individuums mit einer noxischen Substanz...mehr »
  345. Pilzvergiftung
  346. Morbus Cushing
  347. Toxischer Schock Schwere Immunreaktion als Ursache für Schock...mehr »
  348. Auditive Verarbeitungsstörung Das Gehirn ist nicht in der Lage, Geräusche richtig zu verarbeiten....mehr »
  349. Die lärmbedingte Schwerhörigkeit Schwerhörigkeit infolge der Exposition gegenüber lauten Geräuschen...mehr »
  350. Usher-Syndrom Typ 3
  351. Schilddrüsenentzündung nach der Geburt Eine Schilddrüsenentzündung nach einer Schwangerschaft....mehr »
  352. Myxödem Haut- und Gewebestörung für gewöhnlich ausgelöst durch Hypothyreose...mehr »
  353. Bulimia nervosa Essstörungen mit Binging (Essattacken) und herbeigeführten Magenentleerungen (Erbrechen)....mehr »
  354. Prämenstruelle dysphorische Störung Prämenstruelle Dysphorie ist eine Diagnose für schwer wiegende prämenstruelle Beschwerden mit begleitender Funktionsverschlechterung....mehr »
  355. Suizid Sich selbst das Leben nehmen oder der Versuch, es zu tun....mehr »
  356. Stromschlag Eine durch Elektrizität hervorgerufene Verletzung...mehr »
  357. Emotionaler Stress Eine Erkrankung, die auftritt, wenn eine Person unter Stress steht, der sich auf die Gefühle dieser Person auswirkt....mehr »
  358. Lesch-Nyhan-Syndrom
  359. Progeria Eine seltene, tödlich verlaufende, genetische Krankheit, bei der eine sehr schnelle vorzeitige Alterung stattfindet....mehr »
  360. Amnestische Krusten- und Schalentiervergiftung Seltene Krusten- und Schalentiervergiftung verursacht in einigen Fällen Amnesie....mehr »
  361. Pään häiriöt Verschiedene angeborene Hirnschäden...mehr »
  362. Delirium Ernster Zustand geistiger Verwirrtheit...mehr »
  363. Geisteskrankheit Alle psychologischen Syndrome....mehr »
  364. Halluzination Falsche Wahrnehmung beliebiger Sinne....mehr »
  365. Psychotische Störungen Psychiatrische Erkrankungen mit mentaler Distanz von der Realität....mehr »
  366. Väliaikainen psykoottinen häiriö Episoden einer kurzen Psychose....mehr »
  367. Wahnhafte Störung Anhaltende Wahnvorstellungen...mehr »
  368. Paranoide Persönlichkeitsstörung Übermäßige paranoide Vorstellungen....mehr »
  369. Schizoaffektive Störung Ein psychiatrischer Zustand, bei der Symptome einer Gemütsstörung mit auffälligen psychotischen Symptomen auftreten....mehr »
  370. Schizoide Persönlichkeitsstörung Eine Persönlichkeitsstörung mit anhaltender Gefühlskälte, Gleichgültigkeit und Kritik an Anderen....mehr »
  371. Schizotype Persönlichkeitsstörung Eine Persönlichkeitsstörung, die von lang dauernder emotionaler Kälte, Gleichgültigkeit und Kritik gegenüber Anderen geprägt ist....mehr »
  372. Dissoziative Identitätsstörung Eine Neurose, bei der das Bewusstseinsfeld einer Person begrenzt ist, um einen unbewussten Zweck zu erfüllen. Häufig ist eine selektive Amnesie beteiligt und die Person entwickelt so genannte multiple Persönlichkeiten....mehr »
  373. Hypersomnie Hypersomnie ist von immer wiederkehrenden Episoden starker Schläfrigkeit während des Tages oder verlängertem Nachtschlaf geprägt....mehr »
  374. Granulomatöse amöbische Enzephalitis Gehirn-/ZNS-Infektion durch Acanthamoeba-Bakterien....mehr »
  375. Naegleria Seltene bakterielle Infektion durch verunreinigtes Wasser...mehr »
  376. Risikoverhalten bei Jugendlichen Unter jungen Leuten verbreitetes risikoreiches Verhalten...mehr »
  377. Golfkrieg-Syndrom Syndrom bei Veteranen des Golfkriegs...mehr »
  378. Wochenbettpsychose Eine akute psychische Erkrankung einer Mutter nach der Entbindung...mehr »
  379. Fokaler Krampfanfall
  380. Generalisierte Krampfanfälle
  381. Delirium tremens Durch Alkoholentzug verursachtes Delirium...mehr »
  382. Hitzeerschöpfung Überhitzung des Körpers mit Erschöpfung oder Kollaps...mehr »
  383. Hitzschlag Hitzeerschöpfung und Kollaps aufgrund von Hitzebelastung...mehr »
  384. Arzneimittelüberdosis Ein krankhafter Zustand, der von dem Konsum zu hoher Mengen einer bestimmten Droge/eines bestimmten Wirkstoffes geprägt ist, wodurch Nebenwirkungen entstehen....mehr »
  385. Bleibende Hirnschädigung Eine Krankheit, bei der es zu einer permanenten Schädigung der Hirnfunktion kommt....mehr »
  386. Manie Unangemessene euphorische Stimmung....mehr »
  387. Psychose Mentaler Verlust der Verbindung zur Realität....mehr »
  388. Hirninfekt Infektion des Gehirns, einschließlich Enzephalitis...mehr »
  389. Gestose Ein medizinischer Zustand mit einer Freisetzung von bakteriellen Toxinen im Blutstrom...mehr »
  390. Psychologische Störungen Krankhafte Zustände, von denen die Psyche betroffen ist....mehr »
  391. Psychiatrische Störungen Krankhafte Zustände, von denen die Psyche betroffen ist....mehr »
  392. Schweinebandwurm Eine Bandwurminfektion, die durch Schweinefleisch verursacht wurde....mehr »
  393. Pathologische Zustände des Kopfes Den Kopf betreffende Erkrankungen...mehr »
  394. Uniparentale Trisomie Eine Erscheinung mit uniparentaler Disomie von Chromosomen...mehr »
  395. Zygomykose
  396. Methämoglobinämie Die Anwesenheit von Methämoglobin im Blut einer Person...mehr »
  397. Trauer oder Verlust Die normale emotionale Reaktion auf einen äußeren Verlust....mehr »
  398. Leichte traumatisch bedingte Gehirnverletzung Leichte Gehirnverletzung infolge von Trauma, Unfall oder Verletzung...mehr »
  399. Anomalien und Erkrankungen der geistigen Gesundheit
  400. Angststörungen
  401. Geistige Retardierung
  402. Tumoren im neurologischen System
  403. Autistische Zustände
  404. Defizite der geistigen Fähigkeiten oder Entwicklung
  405. Normaldruckhydrozephalus Eine Blockade des Flusses der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit als Ursache für vergrößerte Ventrikel und Gehirnatrophie (Schrumpfen des Gehirns)....mehr »
  406. Nymphomanie
  407. Chronische Nierenkrankheit Langfristige und im Allgemeinen nicht reversible Krankheit der Nieren, ausgelöst durch Infektion, Blockade, angeborene Krankheiten oder generalisierte Krankheiten als Ursache für das Versagen der normalen Nierenfunktionen....mehr »
  408. Cadasil Eine seltene vererbte Anomalie der kleinen Blutgefäße im Gehirn. Eine Schädigung der Gefäße führt zu Schlaganfall und anderen Problemen....mehr »
  409. Leukoenzephalopathie Immunbedingte Zerstörung der Myelinschicht der Nerven....mehr »
  410. Wahnsinn Ein unspezifischer Begriff zur Beschreibung eines stark verschlechterten mentalen Zustands infolge einer Geistesstörung....mehr »
  411. Aluminiumtoxizität Hohe Aluminiumkonzentration in Körper mit Symptomentwicklung. Tritt in der Regel bei Patienten mit Nierenschwäche auf....mehr »
  412. GSS
  413. Methämoglobinämie Eine Anomalie, die vom Vorhandensein von Methämoglobin im Blut geprägt ist....mehr »
  414. Tolterodin-Toxizität Die toxische Reaktion des Körpers auf die Substanz , möglicherweise über eine allergische Reaktion oder bei Überdosierung....mehr »
  415. Isoniazid-Toxizität
  416. Fentanyl-Toxizität
  417. Tramadol-Toxizität Die toxische Reaktion des Körpers auf die Substanz , möglicherweise über eine allergische Reaktion oder bei Überdosierung....mehr »
  418. Morphin-Toxizität
  419. Opioid-Toxizität
  420. Alport-Syndrom Eine seltene erbliche Erkrankung mit progressiver Verschlechterung von Teilen der Niere, was zu chronischer Nierenerkrankung führt....mehr »
  421. Walker-Warburg-Syndrom Eine seltene vererbte Krankheit, die von Gehirnfehlbildungen und Anomalien der Netzhaut und der Muskulatur gekennzeichnet ist....mehr »
  422. Chromosom 6-Ring
  423. Adulte Polyglucosankörpererkrankung Eine Auffälligkeit, bei der es sich um eine Glykogenspeicherkrankheit mit Hepatosplenomegalie und Gedeihstörung handelt....mehr »
  424. Angeborenes zweiseitiges Perisylvian-Syndrom Ein bei der Geburt vorhandener Defekt, der eine partielle Lähmung, pseudobulbäre Parese, Dysarthrie und Dysphagie verursacht....mehr »
  425. Akrodysostose Ein seltener genetischer Defekt mit kurzen Händen, kleiner Nase, geistiger Behinderung und Hand- und Fußdeformationen....mehr »
  426. Kluver-Bucy-Syndrom
  427. Propionazidämie Eine Krankheit, die von einem Überschuss an Propionsäure und Glycin im Blut und daraus resultierender Azidämie gekennzeichnet ist....mehr »
  428. Methylmalonatsemialdehyddehydrogenase-Mangel Eine Störung, die von einem Mangel an Methylmalonatsemialdehyddehydrogenase geprägt ist....mehr »
  429. Alpha-Mannosidose
  430. Chromosom 22-Ring
  431. Die angeborenen Milchsäureazidosen Eine Erscheinung, die von einer angeborenen Laktatazidose gekennzeichnet ist....mehr »
  432. Succinylsemialdehyddehydrogenase-Mangel Eine Störung, die durch den Mangel an Succinsemialdehyd-Dehydrogenase gekennzeichnet ist....mehr »
  433. Sialidose Eine Krankheit, die als Cherry-Red-Spot-Myoklonus-Syndrom bezeichnet wird....mehr »
  434. Farber-Krankheit Eine lysosomale Speicherkrankheit infolge einer defekten Ceramidase mit Heiserkeit, Aphonie, Dermatitis und psychomotorischer Retardierung....mehr »
  435. Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
  436. Aspartylglukosaminurie
  437. Typ IV-Glykogenspeicherkrankheit Eine Zustand, der durch eine Glykogenspeicherkrankheit geprägt ist....mehr »
  438. Hyperhistidinämie Eine Stoffwechselstörung, bei der ein Mangel des Enzyms Histidase vorliegt. Dieses Enzym wird benötigt, um die als Histidin bezeichnete Aminosäure zu verstoffwechseln. Es kommt zu einer Ansammlung von Histidin im Blut und Urin....mehr »
  439. Chorioideremie Eine seltene, vererbte, progressive Augenkrankheit, die eine Degeneration der Netzhaut und Erblindung hervorruft. Betrifft in der Regel nur Männer....mehr »
  440. Chromosom 4-Ring
  441. Cornelia de Lange-Syndrom Eine sehr seltene Anomalie mit verzögerter physischer Entwicklung und verschiedenen Fehlbildungen von Kopf, Gesicht und Gliedmaßen. Die Symptomschwere ist variabel....mehr »
  442. Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
  443. Deletion des kurzen Arms von Chromosom 1
  444. Chromosom 10, Monosomie 10p
  445. Karnosinämie Übermäßige Konzentrationen von Carnisin[S1] im Blut....mehr »
  446. Chromosom 4, Monosomie distal 4q
  447. Lennox-Gastaut-Syndrom
  448. Leprechaunismus Ein sehr seltener Gendefekt, bei dem eine Insulinresistenz vorliegt, was zu verzögertem Wachstum und endokrinen Störungen führt...mehr »
  449. Mikrophthalmie-Syndrom nach Lenz Ein Defekt, der von einem auffällig verkleinerten Auge geprägt ist....mehr »
  450. Rubinstein-Taybi-Syndrom
  451. Santavuori-Krankheit
  452. MASA-Syndrom Sehr seltene, vererbte Störungen, die von geistiger Retardierung (M), Aphasie (A), schlurfendem Gang (S) und adduzierten Daumen (A) geprägt sind. Die Symptome sind individuell variabel, ein einheitliches Merkmal ist aber geistige Retardierung....mehr »
  453. Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
  454. Wyburn-Mason-Syndrom
  455. Binswanger-Krankheit Multiinfarktdemenz infolge einer Schädigung des Marklagers....mehr »
  456. Wieacker-Wolff-Syndrom
  457. Neuroakanthozytose Ein autosomal-rezessives Syndrom mit Ticks, Chorea und Persönlichkeitsveränderungen....mehr »
  458. Glut-1-Mangel-Syndrom Eine Krankheit, die von einem Mangel des zellulären GLUT-1-Transporters geprägt ist....mehr »
  459. Noonan-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung mit Flügelfell (Pterygium colli), Deformität des Brustkorbs, fehlendem Eintritt der Hoden in den Hodensack und pulmonaler Stenose....mehr »
  460. Myhre-Syndrom Eine sehr seltene vererbte Krankheit mit Wachstumsverzögerung, geistiger Retardierung, Knochenanomalien und typischen Gesichtszügen....mehr »
  461. Hartnup-Krankheit Eine seltene Stoffwechselstörung, bei der ein Fehler im Transport neutraler Aminosäuren vorliegt und die mit geistiger Retardierung, Ausschlag infolge einer Lichtempfindlichkeit und zerebellärer Ataxie einhergeht...mehr »
  462. Hallervorden-Spatz-Syndrom Ein Syndrom, bei dem die Nervenfasern, die das Striatum mit dem Globus pallidus verbinden, vollständig demyelinisiert sind....mehr »
  463. WAGR-Syndrom Ein Syndrom, das auf die Deletion von Chromosom 11 zurückzuführen ist....mehr »
  464. Galloway-Mowat-Syndrom Eine Krankheit, die mit Mikrozephalie, Hiatushernie und nephrotischem Syndrom einhergeht...mehr »
  465. Chromosom 18, Tetrasomie 18p
  466. Chromosom 18, Monosomie 18p
  467. Chromosom 3, Monosomie 3p2
  468. Pseudohypoparathyreose Eine vererbte Störung, bei welcher der Körper nicht auf Parathormon ansprechen kann, obwohl dessen Spiegel normal ist. Das Hauptmerkmal dieser Störung ist ein eingeschränktes Knochenwachstum....mehr »
  469. Chromosom 22q11-Deletionsspektrum
  470. Chromosom 21-Ring
  471. Chromosom 13, partielle Monosomie 13q
  472. Chromosom 11, partielle Monosomie 11q
  473. Marden-Walker-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, der sich in Form von Blepharophimosis, Gelenkkontrakturen und gleichbleibendem Gesichtsausdruck äußert....mehr »
  474. Rieger-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit unterentwickelten oder fehlenden Zähnen und kraniofazialen Anomalien und Augenanomalien....mehr »
  475. Die Methylmalonsäure-Azidämien Eine Erscheinung, die von einem Überschuss an Methylmalonsäure im Blut gekennzeichnet ist....mehr »
  476. Chromosom 4, Monosomie 4q
  477. Sklerosteose Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von Syndactylie und Verdickung und übermäßigem Wachstum der Knochen geprägt ist....mehr »
  478. Weismann-Netter-Stuhl-Syndrom Eine sehr seltene vererbte Krankheit mit Knochenentwicklungsstörungen....mehr »
  479. Weaver-Syndrom Ein Syndrom, das als Variante des Marshall-Smith-Syndroms gilt....mehr »
  480. Schmied-Magenis-Syndrom
  481. XLMR-faziale Hypotonie-Syndrom
  482. Simpsonsches Dysmorphie-Syndrom
  483. Homozystinurie Eine seltene vererbte Stoffwechselstörung in Zusammenhang mit der Aminosäure Methionin, die zu einer schädlichen Ansammlung von Homocystein im Körper führt....mehr »
  484. Chromosom 18-Ring
  485. Katzenaugen-Syndrom
  486. Norrie-Krankheit
  487. TORCH-Syndrom
  488. Chromosom 18q-Syndrom
  489. Ruvalcaba-Myhre-Schmith-Syndrom
  490. Chromosom 9, partielle Monosomie 9p
  491. Alagille-Syndrom Eine genetische Störung der Leber, bei der einige oder alle Gallengänge in der Leber fehlen....mehr »
  492. Aarskog-Syndrom Eine seltene genetische Erkrankung mit typischen Anomalien des Gesichts, der Hände, der Genitalien und des Wachstums....mehr »
  493. Chromosom 15-Ring
  494. Chromosom 14-Ring
  495. Mukolipidose IV Eine Auffälligkeit, die von der Ansammlung von Glykosaminoglykanen und Lipiden im Gewebe geprägt ist....mehr »
  496. Hallermann-Streiff-Syndrom Eine Krankheit, von der die Statur, die Kopfform und das Haarwachstum betroffen sind....mehr »
  497. Acrocallosal-Syndrom (Typ Schinzel)
  498. Asphyxierende Thoraxdysplasie
  499. Bartter-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie des Nierenstoffwechsels, die von einem reduzierten Säuregrad im Blut und einem niedrigen Kaliumspiegel geprägt ist....mehr »
  500. Selektierte Enzephalitiden Bestimmte Zustände, die eine Hirnentzündung hervorrufen....mehr »
  501. Lowe-Syndrom Eine X-chromosomale Störung mit Vitamin-D-Mangel, bei der sich ein okulozerebrorenales Syndrom entwickelt....mehr »
  502. Valproat-Embryopathie Eine durch das Arzneimittel Valproat verursachte Krankheit des Fetus....mehr »
  503. Pallister-Killian-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit infolge einer Tetrasomie von Chromosom 12...mehr »
  504. Dubowitz-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Entwicklungsstörung, die von infantilem Ekzem, Kleinwuchs, Mikrozephalie und eigenartigen Gesichtszügen geprägt ist....mehr »
  505. Kardiofaziokutanes Syndrom Ein seltener genetischer Defekt mit Kleinwuchs, angeborenen Herzfehlern, Hautanomalien und Hervorspringen des Stirnbeins....mehr »
  506. C-Syndrom Eine seltene vererbte Anomalie mit dreieckiger Kopfform, Gesichtsanomalien, Gelenkkontrakturen und loser Haut....mehr »
  507. Branchio-okulo-faziales-Syndrom
  508. Histiozytose der Langerhans-Zellen Eine Erkrankung, die von einer Proliferation der Langerhans-Zellen geprägt ist....mehr »
  509. ACTH-Mangel Eine seltene endokrine Störung, bei der ein Mangel an ACTH (adrenokortikotropes Hormon) und niedrige Spiegel von Kortison und Steroidhormonen vorliegen....mehr »
  510. Floating Harbor-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Wachstumsmangel, typischen Gesichtszügen und verzögerter Sprachentwicklung....mehr »
  511. Kleine-Levin-Syndrom
  512. Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, bei der sich die Schädelknochen vorzeitig schließen und kraniofaziale Anomalien sowie Finger- und Zehenanomalien vorliegen....mehr »
  513. KBG-Syndrom Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie mit Kleinwuchs, geistiger Retardierung, anomaler Entwicklung verschiedener Knochen....mehr »
  514. Meleda-Krankheit Eine sehr seltene vererbte Hauterkrankung, die hauptsächlich mit trockenen verdickten Hautstellen an den Handflächen und Fußsohlen einhergeht. Art und Schwere der Symptome sind variabel....mehr »
  515. Johanson-Blizzard-Syndrom
  516. Laurence-Moon-Syndrom
  517. Chromosom 8, Monosomie 8p2
  518. Chromosom 9, Tetrasomie 12p
  519. Scottsches kraniodigitales Syndrom Ein Defekt, der durch Deformitäten des Kraniums und der Finger gekennzeichnet ist....mehr »
  520. Filippi-Syndrom
  521. Shwachmann-Diamond-Syndrom
  522. Fountain-Syndrom Eine sehr seltene Erbkrankheit mit geistiger Retardierung, sensorineuraler Taubheit, Skelettdefekten, groben Gesichtszügen und vollen Lippen....mehr »
  523. Zerebrale Prellung Verletzung des Großhirns, die häufig Prellungen hervorruft, obwohl die Haut nicht verletzt ist....mehr »
  524. Stickler-Syndrom Ein Krankheitsbild, das von einer erblichen progressiven Arthro-ophthalmopathie gekennzeichnet ist....mehr »
  525. Unterfunktion der Nebennieren Zustand mit mangelnder Bildung von Nebennierenhormonen....mehr »
  526. Katzenschrei
  527. Fukosidose Typ 1
  528. Brachmann-de-Lange-Syndrom
  529. Chromosom 22-Monosomie-Syndrom
  530. Chromosom 12p-Tetrasomie-Syndrom
  531. Multiples Pterygium-Syndrom
  532. OFD-Syndrom Typ 8
  533. Erbliche Osteodystrophie nach Albright
  534. Chromosom 15q-Tetrasomie-Syndrom
  535. Mukolipidose Typ 4
  536. De Sanctis-Cacchione-Syndrom
  537. Mukopolysaccharidose Typ 3
  538. Chromosom 1p-Deletion-Syndrom
  539. Chromosom 2p Deletion-Syndrom
  540. Chromosom 8-rekombinant-Syndrom
  541. Chromosom 4p-Deletion-Syndrom
  542. Chromosom 6p-Deletion-Syndrom
  543. Chromosom 5q-Deletion-Syndrom
  544. Chromosom 7p-Deletion-Syndrom
  545. Chromosom 6q-Deletion-Syndrom
  546. Familiäre Dysautonomie Eine vererbte biochemische Störung, die vorwiegend das autonome und sensorische Nervensystem betrifft....mehr »
  547. Chromosom 8p-Deletion-Syndrom
  548. Chromosom 8q-Deletion-Syndrom
  549. Chromosom 9q-Deletion-Syndrom
  550. Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroide Form 2
  551. Kabuki-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, der von typischen Gesichtszügen charakterisiert ist....mehr »
  552. Seckle-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Kleinwuchs, Mikrozephalie und vorstehender Nase....mehr »
  553. 14q+-Syndrom Ein seltener Chromosomendefekt, bei dem genetisches Material vom langen Arm (q) von Chromosom 14 verdoppelt ist, was zu verschiedenen Anomalien führt....mehr »
  554. Chromosom 17, Deletion 17q23 q24
  555. Chromosom 15q, Deletion
  556. 3-Alpha-Methylglutakon-Azidurie, Typ 3
  557. Whelan-Syndrom
  558. Gangliosidose, generalisierte GM1, Typ 1
  559. Mohr-Syndrom
  560. Chromosom 16p, partielle Duplikation
  561. Chromosom 2 -Trisomie-Syndrom
  562. Tay-Sachs-Krankheit - juvenile Erstmanifestation Eine seltene vererbte biochemische Störung, bei der ein Mangel eines als Hexosaminidase A bezeichneten Enzyms vorliegt. Es gibt zwei Formen der Krankheit - Beginn im Jugend- und im Erwachsenenalter....mehr »
  563. Krabbe-Leukodystrophie Eine seltene vererbte biochemische Störung, bei der ein Mangel des als Galaktozerebrosidase bezeichneten Enzyms vorliegt. Es handelt sich um eine Leukodystrophie aus einer Gruppe genetisch bedingter Anomalien, bei denen das Wachstum der Schutzhülle der Hirnnerven beeinträchtigt ist....mehr »
  564. Chromosom 17p, partielle Duplikation
  565. Chromosom 16q, partielle Duplikation
  566. MPS 3 C
  567. Chromosom 17q, partielle Duplikation
  568. Xeroderma pigmentosum
  569. Hypomelanose nach Ito Eine seltene genetisch bedingte neurokutane Erkrankung, die von ungewöhnlichen Mustern depigmentierter Haut und damit in Zusammenhang stehenden Anomalien wie Krämpfen, psychomotorische Retardierung und Augenanomalien geprägt ist....mehr »
  570. MPS 3 D
  571. Chromosom 15, invertierte Duplikation
  572. Chromosom 19q, partielle Duplikation
  573. Chromosom 8-Trisomie-Syndrom
  574. Chromosom 9-Trisomie-Syndrom
  575. Gaucher-Krankheit Typ 2
  576. Chromosom 10p-Deletion-Syndrom
  577. Chromosom 20p-Deletion-Syndrom
  578. Chromosom 21, Tetrasomie 21q
  579. Chromosom 12p-Deletion-Syndrom
  580. Chromosom 21q-Deletion-Syndrom
  581. Chromosom 12-Trisomie
  582. Krause-Kivlin-Syndrom
  583. Chromosom 22q-Deletion-Syndrom
  584. Chromosom 13q-Deletion-Syndrom
  585. Chromosom 14q-Deletion-Syndrom
  586. Chromosom 15-Trisomie
  587. Chromosom 22-Trisomie-Mosaik
  588. Chromosom 15q, partielle Duplikation (distaler q-Arm)
  589. 47-XXX-Syndrom
  590. Acanthamoeba-Infektion des zentralen Nervensystems
  591. Chromosom 3, Monosomie 3p
  592. Chromosom 18, Trisomie 18q
  593. Chromosom 15, distale Trisomie 15q
  594. Chromosom 9, Monosomie 9p
  595. Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IX
  596. X-chromosomale Alpha-Thalassämie - geistige Behinderung-Syndrom (ATR-X)
  597. Morquio-Syndrom, Typ B
  598. Chromosom 15q-Triplikation-Syndrom
  599. Chromosom 22 supranumerischer Marker
  600. Chromosom 7q-partielle Deletion
  601. Pfeiffer-Syndrom, Typ 3
  602. Chromosom 13-Trisomie-Syndrom
  603. Chromosom 14-Trisomie-Syndrom
  604. 49-XXXXY-Syndrom Eine seltene Geschlechtschromosomenanomalie, bei der drei Extrakopien des X-Chromosoms vorhanden sind....mehr »
  605. 4P16.3-Deletion Ein seltener genetischer Defekt, bei dem an einer als 16.3 bezeichneten Stelle ein Abschnitt von Chromosom 4 aufgrund einer Deletion fehlt. Da die Deletion das Wachstum und die Entwicklung des Fetus beeinflusst, sind an vielen Körperteilen Fehlbildungen vorhanden....mehr »
  606. Chromosom 14 uniparentales Disomie-Syndrom
  607. AIDS-Demenzkomplex Eine Hirnkrankheit bei AIDS-Patienten....mehr »
  608. Mucopolysaccharidose Typ VI 2 Hunter-Syndrom- schwere Form
  609. Trisomie 8-Mosaizismus
  610. EEC-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die vom Fehlen von Fingern und Zehen, ektodermaler Dysplasie und Lippen- oder Gaumenspalte geprägt ist....mehr »
  611. Chromosom 4-Ring-Syndrom
  612. Chromosom 6-Ring-Syndrom
  613. Chromosom 7-Ring-Syndrom
  614. Chromosom 20-Ring
  615. Mucopolysaccharidose Typ I Hurler-Syndrom
  616. Chromosom 1p-Duplikation-Syndrom
  617. Chromosom 2p-Duplikation-Syndrom
  618. Chromosom 1q-Duplikation-Syndrom
  619. Chromosom 17-Ring
  620. Chromosom 2q-Duplikation-Syndrom
  621. Chromosom 9q-Duplikation/Chromosom 9p-Deletion-Syndrom
  622. Chromosom 8p-Mosaik-Tetrasomie
  623. Chromosom 5p-Duplikation-Syndrom
  624. Chromosom 4q-Duplikation-Syndrom
  625. Maternale Hyperphenylalaninämie Eine seltene Anomalie, bei der Phenylketonurie während der Schwangerschaft verschiedene Geburtsfehler verursachen kann....mehr »
  626. Chromosom 5q-Duplikation-Syndrom
  627. Chromosom 7p-Duplikation-Syndrom
  628. Chromosom 6q-Duplikation-Syndrom
  629. Shwachman-Syndrom
  630. Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 3, juvenil
  631. Chromosom 8p-Duplikation-Syndrom
  632. Chromosom 7q-Duplikation-Syndrom
  633. Multiple-Synostosen-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit zahlreichen Knochenfusionen im Gesicht, den Gliedmaßen und Mittelohr....mehr »
  634. Chromosom 8q-Duplikation-Syndrom
  635. Chromosom 9q-Duplikation-Syndrom
  636. Jeune-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von verkürzten Gliedmaßen, unterentwickelten Beckenschaufeln und einem verengten versteiften Rippenkäfig geprägt ist, der oftmals zu Asphyxie führt....mehr »
  637. Chromosom 11q partielle Deletion
  638. Chromosom 21q, partielle Deletion
  639. Chromosom 14q, partielle Deletion
  640. Chromosom 15q, partielle Deletion
  641. Carpenter-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von einem vorzeitigen Verschluss der Schädelknochen, kraniofazialen Anomalien, Herzdefekten Wachstumsretardierung und sonstigen Auffälligkeiten geprägt ist....mehr »
  642. Tay-Sachs-Krankheit - Erwachsenentyp Eine seltene vererbte biochemische Störung, bei der ein Mangel eines als Hexosaminidase A bezeichneten Enzyms vorliegt. Es gibt zwei Formen der Krankheit - Beginn im Jugend- und im Erwachsenenalter....mehr »
  643. Chromosom 17p, partielle Deletion
  644. Chromosom 16q, partielle Deletion
  645. Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
  646. Chromosom 18q, partielle Deletion
  647. Chromosom 8p-invertierte Duplikation-Syndrom
  648. 1q-Deletion
  649. 2q-Deletion
  650. Mannosidose, Alpha-B-lysosomal
  651. 3q-Deletion Ein seltener Chromosomendefekt, bei dem ein Teil des langen Arms (q) von Chromosom 3 aufgrund einer Deletion fehlt, was zu verschiedenen Anomalien führt, die von der Größe des deletierten Abschnitts bestimmt werden....mehr »
  652. Chromosom 10-Ring-Syndrom
  653. Chromosom 12-Ring-Syndrom
  654. Chromosom 5p-Tetrasomie-Syndrom
  655. 18P-Minus-Syndrom
  656. Osteopetrose, tödlich verlaufend Eine schwere letale Form von Knochenbrüchigkeit namens Osteopetrose....mehr »
  657. Chromosom 18-Deletion-Syndrom
  658. Enzephalokranio-kutane Lipomatose Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von kraniofazialen Lipomen, zerebraler Atrophie und stellenweiser Alopezie geprägt ist....mehr »
  659. Chromosom 9p-Tetrasomie-Syndrom
  660. Chromosom 21-Monosomie
  661. OFD-Syndrom, Typ IX
  662. Chromosom 19-Ring-Syndrom
  663. Klinefelter-Syndrom, Variante
  664. Sanfilippo-Syndrom Typ A
  665. Sanfilippo-Syndrom Typ B
  666. Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ
  667. Chromosom 3, Trisomie 3p
  668. Chromosom 11q-Duplikation-Syndrom
  669. Chromosom 3, Trisomie 3q
  670. Chromosom 12q-Duplikation-Syndrom
  671. Chromosom 4, Trisomie 4p
  672. Chromosom 22q-Duplikation-Syndrom
  673. Chromosom 13q-Duplikation-Syndrom
  674. Chromosom 15q-Duplikation-Syndrom
  675. Chromosom 10p-Duplikation/10q Deletion-Syndrom
  676. Mucopolysaccharidose Typ 7 Sly-Syndrom
  677. Chromosom 17-Trisomiemosaizismus
  678. Chromosom 9, Trisomie 9p
  679. Kraniosynostose, Radiusaplasie-Syndrom Ein seltener genetisch bedingter Defekt, der von einem vorzeitigen Verschluss der Schädelknochen, Wachstumsmangel und Anomalien in der Analregion, der Gliedmaßen und des Urogenitaltraktes sowie von kraniofazialen Auffälligkeiten geprägt ist....mehr »
  680. Mikrophthalmie-Syndrom 7
  681. Chromosom 22q11.2-Mikroduplikation
  682. Uniparentale Disomie 2 Eine Erscheinung mit uniparentaler Disomie von Chromosom 2...mehr »
  683. Uniparentale Disomie 6 Eine Erscheinung mit uniparentaler Disomie von Chromosom 6...mehr »
  684. Van-Maldergem-Wetzburger-Verloes-Syndrom Ein Syndrom, das durch Anomalien des Großhirns, des Gesichts und der Gelenke gekennzeichnet ist....mehr »
  685. Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit Die spongiforme Rinderenzephalitis befällt Rinder, die variante Form kann aber den Menschen infizieren. Infektionen beim Menschen können durch Verzehr von Erzeugnissen infizierter Rinder, beispielsweise des Gehirns und anderer Gewebe aus dem Zentralnervensystem, stattfinden....mehr »
  686. Porphyria variegata Eine seltene Stoffwechselstörung, bei der ein Mangel eines bestimmten Enzyms vorliegt, sodass sich Porphyrine oder deren Vorstufen im Körper ansammeln. Diese Form der hepatischen Porphyrie verursacht bei den Betroffenen akute Anfälle und Hautsensitivität....mehr »
  687. Uniparentale Disomie 11 Eine Erscheinung mit uniparentaler Disomie von Chromosom 11...mehr »
  688. Uniparentale Disomie 13 Eine Erscheinung mit uniparentaler Disomie von Chromosom 13...mehr »
  689. Vasquez-Hurst-Sotos-Syndrom Ein seltener Gendefekt mit unterentwickelten Genitalien, Adipositas, geistiger Retardierung und Skelettanomalien....mehr »
  690. Van Buchemsche Krankheit Typ 2 Eine Krankheit, die von früh einsetzender Osteoporose gekennzeichnet ist....mehr »
  691. Venencie-Powell-Winkelmann-Syndrom Ein angeborener Zustand, bei dem eine ganze Reihe klinischer Anzeichen und Symptome vorhanden sind...mehr »
  692. Uniparentale Disomie, väterlicherseits, Chromosom 14 Eine Erscheinung mit uniparentaler Disomie von Chromosom 14...mehr »
  693. Ulnare Hypoplasie mit geistiger Behinderung Ein Symptomenkomplex mit verkürzten oberen Gliedmaßen, Klumpfüßen und fehlenden Fingernägeln....mehr »
  694. Ventrikuläres familiengebundenes Präexzitationssyndrom Ein Zustand, der erblich ist und ein Syndrom verursacht, das von EKG-Anzeichen einer vorzeitigen Erregung charakterisiert ist....mehr »
  695. Urocanase-Mangel Ein Zustand, der von einem Mangel des Urocanase-Enzyms hervorgerufen wird....mehr »
  696. Valinämie Eine sehr seltene Stoffwechselstörung, bei der ein Mangel des Enzyms Valintransaminase zu erhöhten Konzentrationen der Aminosäure Valin im Blut und Harn führt....mehr »
  697. Upton-Young-Syndrom Ein Syndrom, bei dem mehrere Symptome gleichzeitig vorhanden sind, einschließlich geistiger Retardierung und mehrerer Nävi....mehr »
  698. Vagneur-Triolle-Ripert-Syndrom Ein Krankheitsbild mit Lymphödem der unteren Gliedmaßen und rezidivierenden Beschwerden des Atmungssystems....mehr »
  699. Van-den-Bosch-Syndrom Ein Syndrom mit geistiger Behinderung, Chorioideremie, Akrokeratosis verruciformis, Anhidrose, Skelettfehlbildung...mehr »
  700. UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel Ein Zustand, der von einer Mutation im Gen für die UDP-Galaktose-4-Epimerase geprägt ist....mehr »
  701. Van Bogaert-Hozay-Syndrom Eine seltene Krankheit, die von einer Zerstörung der Enden von Fingerknochen, geistiger Retardierung, Hautschwund und Augen- und Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  702. Urban- Roger-Meyer-Syndrom Ein Syndrom, das durch Anomalien der Genitalien, geistige Retardierung und Adipositas gekennzeichnet ist....mehr »
  703. Angeborene myotonische Dystrophie Eine Form von Muskeldystrophie, die in der Regel bereits bei der Geburt vorhanden ist oder sich innerhalb weniger Jahre danach entwickelt. Betroffen ist der Bewegungsapparat, die Leitfähigkeit des Herzens, die Glattmuskulatur, die Augen und das Zentralnervensystem. Der Schwergrad reicht von asymptomatisch mit zum Tod des Fetus....mehr »
  704. Wackelkopf-Puppen-Syndrom
  705. Supravalvulare Aortenstenose Eine seltene angeborene Störung mit erhöhter Kalziumabsorption im Darm, die von einer Entwicklungsdefiziten, charakteristischen Gesichtszügen, kleinen Nägeln und Kleinwuchs geprägt ist....mehr »
  706. Picksche Gehirnkrankheit Eine degenerative Hirnkrankheit des Stirn- und Schläfenlappens, die hauptsächlich zu progressiver Demenz und Verlust der motorischen Funktion und der Sprachfunktion führt. Typisch ist das Vorhandensein von Proteinen namens Pick-Körperchen in geschädigten Nervenzellen....mehr »
  707. X-chromosomale sideroblastische Anämie
  708. Okulozerebrales Syndrom mit Hypopigmentierung Eine seltene Erbkrankheit mit Pigmentmangel und Augen- und Gehirndefekten infolge von Anomalien im Zentralnervensystem....mehr »
  709. Thrombotische thrombozytopenische Purpura, erworben Eine seltene Blutkrankheit, bei der sich in Blutgefäßen kleine Blutgerinnsel bilden, was die Anzahl der Thrombozyten reduziert und zu Niereninsuffizienz, neurologischen Symptomen und Anämie führt. Kann familiär auftreten oder erworben sein - die Symptome treten tendenziell regelmäßig auf....mehr »
  710. Osteopetrose mit renal-tubulärer Azidose Eine seltene Krankheit, bei der eine erhöhte Knochendichte von einem Mangel der Carboanhydrase II verursacht wird....mehr »
  711. BIDS-Syndrom Eine seltene vererbte Erkrankung mit brüchigem Haar (B), geistigen und physischen Defiziten (I), verringerter Reproduktionsfähigkeit (D) und Kleinwuchs (S)....mehr »
  712. Lissenzephalie-Syndrom Typ 1
  713. Seckel-Syndrom Eine seltene Erkrankung mit fetaler und postnataler Wachstumsretardierung und charakteristischen Gesichtszügen....mehr »
  714. Wieacker-Syndrom Ein seltener Defekt mit Muskelschwäche und -schwund, Fußdeformitäten, geistiger Retardierung und Anomalien der Gesichtsmuskeln....mehr »
  715. Bartter-Syndrom, vorgeburtlich, Typ 1
  716. Mukolipidose III Eine seltene Stoffwechselstörung, bei der ein Mangel eines bestimmten Enzyms zur Anreicherung von Mukopolysacchariden und Mukolipiden im Körper führt. Dies ist für den Körper schädlich und führt vorzeitig zum Tod....mehr »
  717. PIBIDS-Syndrom
  718. Bartters Syndrom, vorgeburtlich, Typ 2
  719. Muskeldystrophie, Fukuyama-Typ Eine seltene vererbte Muskelschwundkrankheit, die vorwiegend in Japan vorkommt und mit geistiger Retardierung und Muskelschwäche ab dem Säuglingsalter einhergeht....mehr »
  720. Nicht-lissenzephalische kortikale Dysplasie
  721. Balosche konzentrische Sklerose
  722. Cayler-Syndrom Ein sehr seltener Defekt mit Herzfehlern und Anomalien des Unterlippenmuskels....mehr »
  723. Ornithintranscarbamylase (OTC)-Mangel Eine seltene Stoffwechselstörung, bei der ein Mangel des Enzyms Ornithintranscarbamylase bedeutet, dass Stickstoff nicht aus dem Körper entfernt wird und sich im Blut in Form von Ammoniak anreichert....mehr »
  724. Akrozephalopolydactylie II Ein seltener genetisch bedingter Defekt mit Kopf-, Hand- und Genitalanomalien und geistiger Retardierung....mehr »
  725. Dobriner-Syndrom Eine vererbte Stoffwechselstörung mit einem Mangel an Coproporphyrinogenoxidase. Der Defekt ist ähnlich, aber leichter als eine intermittierende Porphyrie und geht bisweilen mit einer Lichtempfindlichkeit einher....mehr »
  726. Muskeldystrophie vom Typ Emery-Dreifuss, x-chromosomal
  727. Sialidose Typ II
  728. Tuberöse Sklerose, Typ 1 Ein seltener Gendefekt mit verschiedenen Anomalien wie beispielsweise Krämpfen, geistiger Retardierung, Hautläsionen und Nodi in verschiedenen Körpergeweben und -organen....mehr »
  729. Frontotemporale Demenz Eine degenerative Gehirnkrankheit der frontalen und temporalen Hirnlappen, die zu Demenz führt. Die Degeneration des Frontallappens bewirkt verhaltensbezogene und persönlichkeitsbezogene Veränderungen, während die Degeneration des Temporallappens semantische Demenz auslöst....mehr »
  730. Malignes Astrozytom Ein sehr bösartiger primärer Gehirntumor aus Astrozyten. Der Tumor breitet sich im gesamten Gehirn aus und ein Drittel der Patienten stirbt innerhalb eines Jahres....mehr »
  731. Warfarin-Syndrom Verschiedene physische oder sonstige Anomalien infolge der Anwendung des Arzneimittels Warfarin im ersten Schwangerschaftstrimester....mehr »
  732. Sialidose Typ II, angeboren
  733. Spongiforme Enzephalopathie Eine seltene vererbte Prionenkrankheit, deren Symptomspektrum in erster Linie durch die Degeneration des Nervensystems hervorgerufen wird....mehr »
  734. Muskel-Augen-Hirn-Syndrom
  735. Galloway-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit physischen und entwicklungsbezogenen Anomalien....mehr »
  736. Corpus callosum-Agenesie Eine sehr seltene angeborene Anomalie, bei der die Fasern, welche die beiden Hirnhälften verbinden (Corpus callosum) ganz oder teilweise fehlen....mehr »
  737. Aluminiumvergiftung
  738. Maternal vererbtes Leigh-Syndrom Eine seltene Erkrankung, bei der das Leigh-Syndrom von der Mutter vererbt wird. Beim Leigh-Syndrom kommt es zu einer Degeneration des Gehirns und zu einer Funktionsbeeinträchtigung verschiedener Organe....mehr »
  739. Lipoidproteinose nach Urban und Wiethe Eine seltene angeborene Lipoidspeicherkrankheit, bei der Lipide, Kohlenhydrate und Proteine in Blutgefäßwänden und anderen Geweben eingelagert werden....mehr »
  740. Ahornsirup-Krankheit
  741. Marchiafava-Bignami-Krankheit
  742. Sialidose Typ II, juvenil
  743. Aspartylglykosaminurie
  744. Tyrosinämie, Typ III Eine seltene genetische Stoffwechselkrankheit, bei der bestimmte Enzyme fehlen, wodurch der Abbau von Tyrosin verhindert ist, das sich deshalb in der Leber ansammelt. Beim Typ III fehlt das Enzym 4-Hydroxyphenlypyruvatdioxygenase....mehr »
  745. Höhen-Lungenödem Schwere Komplikation der Höhenkrankheit infolge eines Sauerstoffmangels in großer Höhe....mehr »
  746. Watson-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von Kleinwuchs, Intelligenzschwäche, Milchkaffeeflecken und Verengung der Lungenklappe äußert....mehr »
  747. Alzheimer-Krankheit, familiengebunden, Typ 3
  748. Schwere Achondroplasie mit Entwicklungsrückstand und Acanthosis nigricans Ein sehr seltener vererbter Anomalie Defekt mit Knochenentwicklungsstörung und Gehirn- und Hautanomalien....mehr »
  749. Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie 3
  750. Schindler-Krankheit, Typ 1
  751. Olivopontozerebellare Atrophie I Eine Krankheit, bei welcher die Degeneration bestimmter Teile des Gehirns und Rückenmarks zu Symptomen wie Muskelbeschwerden, Chorea und Sprachstörungen führt....mehr »
  752. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ X - Bombay-Blutgruppen Phänotyp
  753. Alzheimer-Krankheit Typ 1
  754. Alzheimer-Krankheit Typ 2
  755. Sandrom mit organisch bedingter Persönlichkeitsstörung Anhaltende Persönlichkeitsveränderungen mit physischen anstatt psychischen Ursachen wie beispielsweise infolge eines chemischen Ungleichgewichts. Dauer und Schwere der Erscheinung werden von der Art und dem Ort des Vorhandenseins der Ursache bestimmt....mehr »
  756. Alzheimer-Krankheit Typ 4
  757. Toxisches Schocksyndrom durch Staphylokokken Eine sehr seltene, möglicherweise tödliche Infektion, die von bakteriellen Toxinen verursacht wird, welche von Staphylococcus aureus oder Streptococcus pyogenes gebildet werden. Wird häufig mit der Verwendung von Tampons in Verbindung gebracht, kann aber auch anderen Ursprungs sein....mehr »
  758. Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa Eine seltene vererbte Erkrankung, bei der Störungen im Energie produzierenden Teil von Zellen das Nervensystem beeinträchtigen und Symptome wie Muskel- und Sehprobleme hervorrufen. Schwere und Umfang der Symptome sind variabel....mehr »
  759. Epilepsie, myoklonisch, progredient, familiengebunden
  760. Aniridie III Eine genetisch bedingte Störung, bei die Iris in einem oder in beiden Augen ganz oder teilweise fehlt. Die Iris ist der farbige Teil des Auges. Es gibt vier Formen der Krankheit: AN-1, AN-II, AN-III und AN-IV. AN-III geht mit geistiger Retardierung einher....mehr »
  761. Dyskeratosis congenita nach Zinsser-Cole-Engman
  762. Balo-Krankheit Eine seltene neurologische Anomalie, bei der die Schutzhülle um Nervenfasern im Gehirn progressiv zerstört werden. Die Symptome werden von der Größe und Position des betroffenen Hirnareals bestimmt....mehr »
  763. Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie Eine seltene genetische Krankheit, bei der anomales Knochenwachstum zu Schwerhörigkeit, Skelettanomalien und charakteristischen Gesichtszügen führt....mehr »
  764. Akute intermittierende Porphyrie Eine seltene Stoffwechselstörung, bei der ein Mangel des Enzyms Porphobilinogendesaminase vorliegt und sich Porphyrine oder ihre Vorstufen im Körper ansammeln. Die Symptome können durch Anwendung bestimmter Arzneimittel oder den Verzehr bestimmter Nahrungsmittel ausgelöst werden....mehr »
  765. Galaktosämie II
  766. Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie
  767. Karnosinase-Mangel Ein sehr seltener vererbter Stoffwechseldefekt, bei dem schwere neurologische Anomalien wie etwa geistige Retardierung und myoklonische Krämpfe vorliegen....mehr »
  768. "Myoklonus mit Epilepsie mit ""ragged-red fibers""" Eine seltene Störung des Mitochondrienstoffwechsels mit myoklonischer Epilepsie und zerklüfteten roten Muskelfasern. Mitochondrien sind der Energie produzierende Teil einer Körperzelle....mehr »
  769. Hyperostosis frontalis interna Eine Anomalie, bei der sich der Schädelknochen an der Stirn anomal verdickt....mehr »
  770. Hypertelorismus mit ösophagealer Nierenanomalie und Hypospadie Ein angeborener Defekt, der von charakteristischen Gesichtszügen, Genitalanomalien, Ösophagealdefekten und Schluckbeschwerden geprägt ist. Männer sind stärker betroffen als Frauen....mehr »
  771. Olivopontozerebellare Atrophie, Typ V Eine Krankheit, bei welcher die Degeneration bestimmter Teile des Gehirns zu Symptomen wie Tremor, Ataxie und Verschlechterung des Geisteszustandes führt....mehr »
  772. Patterson-Pseudoleprechaunismus-Syndrom Eine sehr seltene Krankheit mit übermäßiger Pigmentierung, ungewöhnlich aussehender Haut, ungewöhnlichen Gesichtszügen, schwerer geistiger Retardierung und Knochenanomalien.[S4]...mehr »
  773. Taubheit, erbliche Onychodystrophie, rezessive Form
  774. Niemann-Pick-Krankheit, Typ D
  775. Leigh-Syndrom, französisch-kanadischer Typ
  776. Kraniodiaphyseale Dysplasie Ein sehr seltener Knochendefekt, bei dem hauptsächlich im Schädelknochen zu viel Kalzium abgelagert wird, was zur Komprimierung verschiedener Schädel- und sogar Hirnnerven führen kann....mehr »
  777. Leigh-Syndrom Eine seltene, progressive, neurologische Anomalie, die von einer Degeneration des Gehirns und einer Funktionseinschränkung verschiedener Körperorgane geprägt ist. Ursache ist ein systemischer Mangel des Enzyms Cytochrom-C-Oxidase....mehr »
  778. Nephroblastomatosis, fetale Bauchwassersucht, Makrosomie und Wilms-Tumor
  779. IBIDS-Syndrom
  780. Ruvalcaba-Syndrom Ein sehr seltener Defekt mit Kleinwuchs, Skelettanomalien, geistiger Retardierung und typischen Gesichtszügen....mehr »
  781. Lissenzephalie, isoliert
  782. Xeroderma pigmentosum, Typ 1
  783. Xeroderma pigmentosum, Typ 2
  784. Gutartiges Astrozytom Gutartige Tumore im Gehirn oder Rückenmark. Symptome und Intensität werden von der Position und der Größe der Tumoren bestimmt....mehr »
  785. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1A
  786. Bartsocas-Papa-Syndrom Eine seltene Erkrankung mit Flügelfell (Pterygium) und verschiedenen weiteren physischen und geistigen Anomalien....mehr »
  787. Pyruvatdehydrogenase-Mangel
  788. Argininosuccinase-Lyase-Mangel , mit später Manifestation
  789. Juberg-Marsidi-Syndrom
  790. Rasmussen-Enzephalitis Eine sehr seltene Erkrankung des Zentralnervensystems, von der in der Regel nur eine Seite des Gehirns betroffen ist und bei der Epilepsien, eine Verschlechterung des Geisteszustandes und eine progressive Schwäche einer Körperseite auftreten....mehr »
  791. W-Syndrom Ein seltener Gendefekt mit typischen Gesichtsmerkmalen, geistiger Retardierung, Sprechbeschwerden und Gliedmaßendeformationen....mehr »
  792. Cowden-Syndrom
  793. Wildervanck-Syndrom Ein seltener Geburtsfehler mit Hörverlust, Wirbelfusion und Störungen der Augenbewegung/....mehr »
  794. Mietens-Syndrom Ein seltener Defekt mit Kleinwuchs, kurzen Unterarmen, disloziertem Radius, Strabismus und geistiger Retardierung....mehr »
  795. Juberg-Hayward-Syndrom
  796. Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom
  797. Nicht ketotische Hyperglyzinämie
  798. Megalocornea geistige Behinderung-Syndrom Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie mit reduziertem Muskeltonus von Geburt an, geistiger Retardierung verschiedenen Grades und Augenveränderungen. Art und Schwere der Symptome sind variabel....mehr »
  799. Fukosidose Typ II
  800. Riesenaxonneuropathie Ein seltener genetisch bedingter Defekt mit Koordinationsschwäche, Sehproblemen und Demenz, der von Anomalien einer Nervenzellkomponente verursacht wird....mehr »
  801. Syphilitische aseptische Meningitis Eine chronische Syphilisinfektion, von der das Nervensystem betroffen ist....mehr »
  802. Scott-Syndrom Ein sehr seltenes vererbtes Syndrom, das von Anomalien des Kopfes und der Hände/Füße sowie von geistiger Retardierung geprägt ist....mehr »
  803. Neurosyphilis
  804. Roberts-Syndrom Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie mit verschiedenen körperlichen Auffälligkeiten....mehr »
  805. Senior-Loken-Syndrom
  806. Tomakulöse Neuropathie
  807. Glutathion-Synthetase-Mangel, schwer
  808. Okulozerebrorenales Syndrom nach Lowe Eine seltene vererbte Stoffwechselstörung, die hauptsächlich durch Augen- und Knochenanomalien, geistige Retardierung und Nierenprobleme gekennzeichnet ist....mehr »
  809. Aniridie, zerebellare Ataxie, Intelligenzmangel Eine seltene vererbte Anomalie mit partiellem Fehlen der Iris, geistiger Retardierung und beeinträchtigter Koordination kontrollierter Bewegungen....mehr »
  810. GM2-Gangliosidose, AB-Variante
  811. Hypereosinophiles Syndrom Eine seltene Auffälligkeit, bei der für längere Zeit ohne erkennbaren Grund zu viele Eosinophile gebildet werden. Die Eosinophilen können in verschiedene Organe und Gewebe einwandern und Funktionsstörungen oder Schädigungen verursachen....mehr »
  812. Rubinstein-Taybi-ähnliches Syndrom
  813. Pyruvatcarboxylase-Mangel, Gruppe B
  814. Neurosyphilis - allgemeine Parese
  815. Muskulokutane Tyrosinämie Eine seltene Störung, bei der ein Mangel eines Leberenzyms (Tyrosinaseaminotransferase) zu einem Anstieg des Tyrosinspiegels im Blut und zu Augenproblemen, geistiger Retardierung und verhornten Hautläsionen führt....mehr »
  816. Fehlen des Septum pellucidum und septo-optische Dysplasie
  817. Alzheimer-Krankheit, familiengebunden
  818. Progerie Minderwuchs Pigmentnävus Eine sehr seltene vererbte Krankheit mit vorzeitigem Altern, Kleinwuchs und Immunschwäche. Art und Schweregrad der Symptome ist variabel....mehr »
  819. Wilkes-Stevenson-Syndrom Ein Syndrom, das durch mehrere genetisch bedingte Anomalien geprägt ist....mehr »
  820. Zori-Stalker-Williams-Syndrom Eine Erscheinung mit typischen Fehlbildungen des Kopfes, des Thorax und der Nägel....mehr »
  821. Young-McKeever-Squier-Syndrom Eine Krankheit, von welcher die olivo-ponto-zerebelläre Region und der zerebelläre Kortex des Gehirns betroffen sind....mehr »
  822. X-chromosomale geistige Behinderung, Wittner-Typ
  823. X-Chromosom, Trisomie Xq25
  824. X-chromosomale geistige Behinderung, Gustavson-Typ Eine Form von x-chromosomaler geistiger Retardierung, die von Gustavson entdeckt wurde...mehr »
  825. Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz - Corpus callosum-Agenesie und geistige Behinderung
  826. X-chromosomale geistige Behinderung, kraniofaziale Anomalie, Mikrozephalie, Trommel
  827. X-chromosomale geistige Behinderung im Zusammenhang mit marXq2
  828. West-Nile-Enzephalitis Ein Virus aus der Gattung der Flaviviren, das die West-Nil-Enzephalitis hervorruft....mehr »
  829. Weleber-Hecht-Bigley-Syndrom Ein Syndrom mit Katarakthyperostose und Patelladislozierung....mehr »
  830. X-Chromosom, Duplikation Xq13 1 q21 1
  831. Wiedemann-Oldigs-Oppermann-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch starken Haarwuchs, geistige Retardierung und Skelettanomalien geprägt ist....mehr »
  832. Weaver-Williams-Syndrom Alle Erscheinungen, von denen die Hoden betroffen sind....mehr »
  833. Viljoen-Smart-Syndrom
  834. Waterhouse-Friderichsen-Syndrom Die maligne Form einer zerebrospinalen Meningitis....mehr »
  835. Viljone-Kallis-Voges-Syndrom Ein Syndrom, das von Mikrozephalie, Kleinwuchs, Brachydaktylie, niedrig ansetzenden Ohren, vorstehender Nase und geistiger Retardierung gekennzeichnet ist....mehr »
  836. Zazam-Sheriff Phillips-Syndrom Ein medizinischer Zustand, der von Fehlbildungen der Augen und des Gesichts geprägt ist....mehr »
  837. Warburton-Anyane-Yeboa-Syndrom Ein Syndrom, das vom Vorhandensein einer Aneuploidie geprägt ist, die sich als Monosomie oder Trisomie äußern kann....mehr »
  838. Viljoen-Winship-Syndrom
  839. X-chromosomale geistige Behinderung, Brooks-Typ
  840. Vitiligo, geistige Behinderung, Fazialdysmorphie, Urämie Ein Zustand, bei dem mehrere Symptome vorhanden sind, einschließlich geistiger Retardierung, Gesichtsdysmorphismus und Urämie....mehr »
  841. X-Chromosom, Trisomie 26-28
  842. X-chromosomale geistige Behinderung, Martinez-Typ
  843. Wyburn-Mason-Syndrom
  844. X-chromosomale geistige Behinderung, Schutz-Typ
  845. Young-Simpson-Syndrom Eine Krankheit, die vorwiegend von geistiger Retardierung und physischen Anzeichen einer Hypothyreose geprägt ist....mehr »
  846. X-chromosomale geistige Behinderung nach Wilson-Turner
  847. Worster-Drought-Syndrom Eine leichte Form von tetraplegischer Zerebralparese....mehr »
  848. X-Chromosom, Trisomie Xq
  849. Verloes-Gillerot Fryns-Syndrom Ein Syndrom mit mehreren angeborenen Anomalien und geistiger Retardierung....mehr »
  850. Westphal Krankheit Eine Krankheit, die eng mit der Huntington-Krankheit assoziiert und eine klinische Variante davon ist....mehr »
  851. X-Bruchstelle, Folsäuretyp
  852. X-Chromosom, Trisomie Xpter Xq13
  853. Waaler-Aarskog-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich hauptsächlich als Hydrozephalus und Hochstand des Schulterblatts (Sprengel-Deformität) äußert....mehr »
  854. Webster-Deming-Syndrom Eine kraniofrontonasale Dysplasie, die x-chromosomal vererbt wird....mehr »
  855. X-chromosomale geistige Behinderung, Hamel-Typ Eine Form von x-chromosomaler geistiger Retardierung, die von Hamel entdeckt wurde...mehr »
  856. X-Chromosom, Trisomie Xp3
  857. Wellesley-Carmen-French-Syndrom Ein Syndrom, bei der Sehstörungen und Wachstumsverzögerung vorhanden sind....mehr »
  858. X-chromosomale geistige Behinderung, de Silva-Typ
  859. Walker-Dyson-Syndrom Ein Syndrom, das durch geistige Retardierung, Aniridie und Sehprobleme gekennzeichnet ist....mehr »
  860. Woodhouse-Sakati-Syndrom Eine Anomalie, bei der zahlreiche Symptome vorhanden sind, wie etwa Diabetes, Hypogonadismus, Taubheit und geistige Retardierung....mehr »
  861. Zlotogora-Syndrom Eine Krankheit, die von fazialem Dysmorphismus und psychischen Problemen geprägt ist....mehr »
  862. Wolf-Hirschorn-Syndrom
  863. Weaver-Johnson-Syndrom Ein Syndrom, das durch Kraniosynostose und Lippenspalte geprägt ist....mehr »
  864. Young-Hughes-Syndrom Eine mit den Geschlechtschromosomen verknüpfte Krankheit, die von geistiger Retardierung und Hypogonadismus geprägt ist....mehr »
  865. Warburg-Sjo-Fledelius-Syndrom Ein Syndrom, das von visuellen und neurologischen Problemen sowie von Mikrogenitalien charakterisiert ist....mehr »
  866. X-chromosomale geistige Behinderung, Raynaud-Typ
  867. Neuroektodermales Syndrom, Typ Zunich Ein sehr seltenes genetisches Syndrom mit typischem Symptomspektrum wie etwa Kolobome des Auges, Herzfehler, ichthyosiforme Dermatose, geistiger Retardierung und Ohrendefekten....mehr »
  868. Wittwer-sydnrome Ein Syndrom mit Wachstumsverzögerung, Blindheit, Schwerhörigkeit, dysmorphen Gesichtszügen, Epilepsie, geistiger Retardierung und fehlende Sprache....mehr »
  869. Xanthomatosis cerebrotendinous
  870. Wrinkly-Skin-Syndrom Ein sehr seltener genetisch bedingter Defekt, der sich hauptsächlich an den Handflächen und Fußsohlen, gelegentlich aber auch an anderen Körperstellen äußert. Die Erkrankung ist außerdem mit verschiedenen anderen Anomalien verbunden....mehr »
  871. Zerres-Rietschel-Majewski-Syndrom Eine Erscheinung bei einer Person, die zu schweren körperlichen Fehlbildungen und Geisteszuständen führt....mehr »
  872. Winship-Viljoen-Leary-Syndrom Ein Syndrom, das durch Mikrozephalie mit geistiger Retardierung und Kardiomyopathie geprägt ist....mehr »
  873. Wolcott-Rallison-Syndrom
  874. Biemond-Syndrom Typ 2
  875. ATR16 Eine seltene Krankheit mit Alpha-Thalassämie und geistiger Retardierung....mehr »
  876. Hooft-Krankheit Eine seltene Anomalie, die von geistiger und körperlicher Retardierung, rotem Ausschlag und niedrigem Blutlipidspiegel geprägt ist....mehr »
  877. Malpuechsches Syndrom der fazialen Spaltbildung Ein sehr seltenes Syndrom, das von geistiger und körperlicher Retardierung, weit beabstandeten Augen, Genitalanomalien und einer charakteristischen Lippen-/Gaumenspalte gekennzeichnet ist....mehr »
  878. Sabin-Feldman-Syndrom
  879. Phenylketonurie, Typ 2
  880. Dibasische Aminoazidurie 2
  881. Schmerzunempfindlichkeit mit Anhydrose Eine seltene Anomalie, bei der hauptsächlich eine Unempfindlichkeit gegenüber Schmerz und mangelnde Schweißbildung vorliegen....mehr »
  882. Beta-Mannosidose
  883. Tubulointerstitielle Nephritis und Uveitis Eine seltene Krankheit mit neurologischer Degeneration und Skelettanomalien....mehr »
  884. Vogelköpfiger Zwergwuchs, Montreal-Typ
  885. Westphal-Leyden-Ataxie
  886. Ramban-Hasharon-Syndrom Eine seltene Krankheit, die vorwiegend von psychomotorischer Retardierung, Kleinwuchs und Neutrophilenstörung gekennzeichnet ist....mehr »
  887. Mikrozephalie, Holoprosenzephalie und intrauterine Wachstumretardierung
  888. Albers-Schonberg-Krankheit - maligne rezessive Form
  889. Lundberg II-Syndrom Ein seltenes Syndrome mit Katarakten, verringerter Hormonproduktion der Eierstöcke oder Hoden und Myopathie, von der hauptsächlich die Gesichtsmuskeln und die Muskeln am Rumpf betroffen sind....mehr »
  890. Lymphangiektasie und Lymphödem vom Hennekam-Typ
  891. Weatherall-Syndrom Eine sehr seltene Anomalie mit geistiger Retardierung und Hämoglobin-A-Krankheit (eine Form der Alpha-Thalassämie)....mehr »
  892. Muskelphosphoglyzeratkinasemangel Eine vererbte genetisch bedingte Muskelkrankheit, bei der ein Enzymmangel (Phosphoglyceratkinase) die normalen Abläufe, die Kohlenhydrate aus der Nahrung in Energie umwandeln, beeinflusst....mehr »
  893. Ricardi-Goutieres-Syndrom
  894. Herrmann-Syndrom Eine seltene Krankheit, die von Taubheit, Diabetes, Nierenkrankheit, Funktionsstörung im Gehirn und Muskelspasmen gekennzeichnet ist....mehr »
  895. Trichorrhexis nodosa congenita Eine seltene Erbkrankheit, die von brüchigem Haar, geistiger Retardierung und brüchigen Nägeln geprägt ist....mehr »
  896. Leschke-Ullmann-Syndrom
  897. Homokarnosinose Eine sehr seltene Stoffwechselstörung, bei der ein Mangel der Homocarnosinase eine schädliche Ansammlung von Homocarnesin verursacht. Zu den Symptomen zählen geistige Retardierung, Retinapigmentierung und spastische Diplegie....mehr »
  898. Epidermolysis bullosa, späte Erstmanifestation, lokal begrenzt junktionale, mit geistiger Behinderung
  899. Oliver-Syndrom Ein äußerst seltener Defekt, der von überzähligen Fingern und/oder Zehen und geistiger Retardierung geprägt ist....mehr »
  900. Methylentetrahydrofolsäurereduktasemangel Ein angeborener Stoffwechseldefekt, bei der ein vererbter Mangel an Methylentetrahydrofolatreduktase Symptome unterschiedlichen Schweregrads hervorruft - von asymptomatisch bis hin zu schwerer neurologischer Degeneration und frühem Tod....mehr »
  901. Orotazidurie 1 Eine seltene Stoffwechselkrankheit mit einem Mangel an zwei Enzymen (Orotidylpyrophosphorylase und Orotidyldecarboxylase), wodurch die Fähigkeit des Körpers zum Abbau von Orotsäure behindert ist. Dadurch lagert sich Orotsäure im Körper ab und verursacht ggf. Schädigungen....mehr »
  902. Martsolf-Syndrom Ein seltener vererbter Defekt, der von geistiger Retardierung, Katarakten, kleinem Kopf und Hypogonadismus geprägt ist (reduzierte Bildung von Hormonen in den Eierstöcken oder Hoden)....mehr »
  903. Toriello-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von Kiemenbogendefekten und anderen Anomalien wie Kleinwuchs, geistiger Retardierung und kleinem Kopf äußert....mehr »
  904. Hereditäre Methämoglobinämie, rezessiv, Typ II
  905. Stimmler-Syndrom Eine seltene Krankheit mit typischem Kleinwuchs, Diabetes, kleinem Kopf und einem hohen Alaninspiegel im Harn....mehr »
  906. Cote-Katsantoni-Syndrom
  907. Syndrom geistiger Behinderung nach Hall-Riggs Eine seltene Erbkrankheit mit geistiger Retardierung, distinkten Gesichtszügen und verschiedenen Knochenanomalien....mehr »
  908. Seemanova-Lesny-Syndrom
  909. Myoklonus, progrediente Epilepsie nach Unverricht und Lundborg Eine seltene genetisch bedingte Gehirnkrankheit, bei der Krämpfe auftreten, die sich progressiv verschlimmern. Moderne Behandlungsformen können die Prognose wesentlich beeinflussen....mehr »
  910. Lujan-Fryns-Syndrom
  911. Moynahan-Syndrom mit Alopezie, Epilepsie, Oligophrenie
  912. Reese-Ellsworth-Syndrom Eine seltene Krankheit, bei der eine Iridogoniodysgenese (unterentwickelte Iris und Flüssigkeitskanäle im Auge) sowie geistige Retardierung, Gaumenspalte, Syndaktylie und Muskelkrankheit vorliegen....mehr »
  913. Ramos-ArroyoClark-Syndrom Eine sehr seltene genetische Krankheit mit distinkten Gesichtszügen, Ductus arteriosus, geistiger Retardierung und Sehstörungen....mehr »
  914. Hornova-Dlurosova-Syndrom
  915. Fibromatose des Zahnfleischs- - Hypertrichose Eine seltene Krankheit, die mit übermäßigem Wachstum von Körperbehaarung und Zahnfleischüberwachstum einhergeht....mehr »
  916. Hyperlysinämie, persistierend
  917. Lafora-Krankheit Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der in Zellen im gesamten Körper Einschlüsse einer Substanz mit der Bezeichnung Lafora-Körperchen vorhanden sind. Die Erkrankung ist progredient und verursacht progressive Krämpfe und Demenz....mehr »
  918. Spinozerebellares Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Ein seltener Gendefekt mit charakteristischen Gesichtsanomalien, Ataxie, verzögerter psychomotorischer Entwicklung und verschiedenen Skelettfehlbildungen....mehr »
  919. Epidermolysis bullosa dystrophica
  920. Neuraminidasemangel Eine seltene vererbte Störung, bei der ein Enzymmangel (Neuraminidase und Beta-Galaktosidase) vorhanden ist, der zur Anreicherung von Glykoproteinen (Sialyloligosaccharide) im Harn führt....mehr »
  921. Noonan-Syndrom 3 Ein genetisch bedingter Defekt, der von Kleinwuchs, charakteristischen Gesichtszügen, Lernschwierigkeiten, kongenitalen Herzerkrankungen und verschiedenen weiteren Anomalien geprägt ist....mehr »
  922. Prolidase-Mangel
  923. Retinopathie, pigmentiert, geistige Behinderung Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die von einer Degeneration von Retinapigmenten, Katarakten, verkleinertem Kopf und geistiger Retardierung gekennzeichnet ist....mehr »
  924. Hydroxykynureninuria Eine seltene genetisch bedingte Störung, bei der ein Mangel des Enzyms Kynureninase (ein Vitamin B6) physische und psychische Beschwerden verursacht. Diese Störung kann auch erworben sein und ist dann oftmals weniger stark ausgeprägt....mehr »
  925. Norman-Roberts-Lissenzephalie-Syndrom
  926. Ichthyosis, geistige Behinderung, Zwergwuchs, Beeinträchtigung der Nierenfunktion Ein seltener genetisch bedingter Defekt, der von Kleinwuchs, geistiger Retardierung, Nierenfunktionsstörung und Ichthyose (Hauterkrankung mit fischartigen Schuppen) geprägt ist....mehr »
  927. Retinitis pigmentosa, Taubheit, geistige Behinderung, Hypogonadismus
  928. Dowling-Degos-Krankheit
  929. Sideroblastische Anämie, erblich
  930. Kifafa -Krampfstörung Eine seltene Form von Krämpfen, bei welcher der/die Betroffene vor dem Anfall mit dem Kopf nickt und die oft mit neurologischen Symptomen und Parkinson-artigen Symptomen einhergeht....mehr »
  931. De Lange 1
  932. Orotidyldecarboxylasemangel Eine seltene Stoffwechselkrankheit mit einem Enzymmangel (Orotidyldecarboxylase), wodurch die Fähigkeit des Körpers zum Abbau von Orotsäure behindert ist. Dadurch lagert sich Orotsäure im Körper ab und verursacht ggf. Schädigungen....mehr »
  933. Paine-Syndrom Eine seltene Erbkrankheit mit verkleinertem Kopf, geistiger und physischer Retardierung und Seh- und Bewegungsstörungen....mehr »
  934. Froehlich-Syndrom Eine seltene Erkrankung, bei der eine endokrine Anomalie (z. B. durch einen Hypophysentumor oder eine Schädigung des Hypothalamus verursacht) den Hormonspiegel beeinflusst, was verschiedene Symptome hervorbringt....mehr »
  935. Palantsches Gaumenspalten-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit Gaumenspalte, ungewöhnlichen Gesichtszügen, geistiger Retardierung und Gliedmaßenanomalien....mehr »
  936. N-Syndrom
  937. GOMBO-Syndrom Ein seltenes Syndrom mit Wachstumsretardierung, Augenanomalien, kurzen Fingern und geistiger Behinderung (Oligophrenie)....mehr »
  938. Crome-Syndrom Ein sehr seltener Defekt, bei dem verschiedene Anomalien vorliegen, einschließlich geistiger Retardierung, Epilepsie und Augen- und Nierenprobleme....mehr »
  939. Davis-Syndrom Eine sehr seltene Erkrankung, bei der kurzgliedriger Kleinwuchs mit Immunschwäche einhergeht....mehr »
  940. Small-Syndrom Eine seltene Genkrankheit mit Taubheit, Muskelschwäche und -schwund, geistiger Retardierung und Augendefekten....mehr »
  941. Okulodentales Syndrom Eine familiär auftretende Erkrankung mit Hornhautdystrophie, Hypertrophie des Zahnfleischs und fehlenden Zähnen....mehr »
  942. Illum-Syndrom Eine sehr seltene Anomalie, die von einem charakteristischen Gesichtsausdruck (wie beim Pfeifen) und Kontrakturen in mehreren Gelenken geprägt ist....mehr »
  943. Matsoukas-Syndrom Ein sehr seltener Defekt, der von geistiger Retardierung, Augenproblemen, Gesichtsanomalien und Gelenkproblemen geprägt ist....mehr »
  944. Pollitt-Syndrom
  945. Arakawa-Syndrom 1 Eine vererbte Stoffwechselstörung, bei der ein Enzymmangel (Glutamatformiminotransferase) geistige und physische Retardierung und Degeneration von Hirngewebe verursacht....mehr »
  946. Methylmalonazidurie mit Homocystinurie, Cobalamin F
  947. Emery-Nelson-Syndrom
  948. Purinnukleosidphosphorylase-Mangel
  949. Dysosteosklerose Eine seltene vererbte Krankheit, die mit anomaler Knochenentwicklung (übermäßige Verhärtung des Knochens und abgeflachte Wirbel) und charakteristischen Gesichtszügen einhergeht. Übermäßiges Knochenwachsums an der Schädelbasis kann die Sehnerven schädigen und die Sehkraft behindern....mehr »
  950. Geistige Behinderung, Mietens-Weber-Typ
  951. Hanhart-Syndrom Typ IV
  952. Perisylvian-Syndrom Eine sehr seltene Nervenkrankheit mit Schwäche oder Paralyse des Gesichts, des Kiefers, der Zunge und der Rachenmuskulatur. Zu den sonstigen Symptomen zählen Epilepsie, Entwicklungsverzögerung und mentale Retardierung....mehr »
  953. Ring-D2-Chromosom
  954. Kapur-Toriello-Syndrom
  955. Piussan-Lenaert-Mathieu-Syndrom Eine seltene Krankheit, die von geistiger Retardierung, Daumenversteifung und Verkürzung oder Fehlen der Mittelknochen von Fingern und Zehen (Brachydaktylie Typ A1) geprägt ist....mehr »
  956. Pseudoaminopterin-Syndrom
  957. Pitt-Rogers-Danks-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit reduziertem fetalem Wachstum, geistiger Retardierung und distinkten Gesichtszügen....mehr »
  958. Glykogenspeicherkrankheit Typ 2B
  959. Chudley-Syndrom 1
  960. Sylvester (P.E.)-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von Taubheit, Augenproblemen und Friedreich-Ataxie äußert und eine progressive Schädigung des Nervensystems verursacht, das zu Muskel- und Nervensymptomen führt....mehr »
  961. Gehirn - Knochen - Fett
  962. Methylmalonazidämie, Synthesedefekt von AdoCbl und MeCbl
  963. Lowry-Wood-Syndrom
  964. Hypertrichotische Osteochondrodysplasie Ein seltenes Syndrom mit geistiger Retardierung, Kleinwuchs, vergrößertem Schädel, Herzanomalie und verschiedenen weiteren Anomalien....mehr »
  965. Akute myeloblastische Leukämie Typ 4 Eine seltene Form eines malignen Knochenmarkkrebses mit rascher Proliferation unreifer Vorstufen von Blutzellen. Typ 4 betrifft die Proliferation von Myelozyten und Monozyten....mehr »
  966. Enzephalozele, frontal Vorwölbung eines Teils des Hirngewebes an der Stirn durch einen Schädeldefekt. Der Schweregrad der Symptome richtet sich nach der genauen Stelle und Größe der Deformität....mehr »
  967. Akute myeloblastische Leukämie Typ 5 Eine seltene Form von malignem Knochenmarkkrebs mit rascher Proliferation unreifer Vorstufen von Blutzellen. Typ 5 betrifft insbesondere die rasche Proliferation von Monoblasten (unreife Monozytenvorstufen)...mehr »
  968. Akute myeloblastische Leukämie Typ 6 Eine seltene Form von malignem Knochenmarkkrebs mit rascher Proliferation unreifer Vorstufen von Blutzellen. Typ 6 betrifft die Proliferation der unreifen Vorstufen roter Blutkörperchen, den Erythrozyten....mehr »
  969. 2-Hydroxyglutarazidurie
  970. Akute myeloblastische Leukämie Typ 7 Eine seltene Form von malignem Knochenmarkkrebs mit rascher Proliferation unreifer Vorstufen von Blutzellen. Typ 7 betrifft insbesondere die rasche Proliferation von Megakaryoblasten (unreife Megakaryozytenvorstufen)....mehr »
  971. Familiäre Porenzephalie Eine sehr seltene Entwicklungsstörung, die tendenziell familiär auftritt und von einer lokalisierten Ansammlung von Liquor im Gehirn gekennzeichnet ist. Die Symptomschwere wird von der Größe und Position dieser Flüssigkeitsansammlung bestimmt....mehr »
  972. Glutamatdecarboxylasemangel Eine seltene Störung des Aminosäuremetabolismus, die von einem Mangel des Enzyms Glutamatdecarboxylase geprägt ist, was Krämpfe verursacht, die nur auf Pyridoxin (Vitamin B6 ansprechen)....mehr »
  973. Kolpozephalie
  974. Aldred Syndrom Ein seltener Defekt mit geistiger Retardierung und früh beginnender Retinitis pigmentosa. Weibliche Träger haben oftmals nur Sehbehinderungen ohne geistige Retardierung....mehr »
  975. Hypoadrenalismus Reduzierte Aktivität der Nebenniere....mehr »
  976. Nebenschilddrüsenkrebs, Erwachsenentyp Eine seltene Krebskrankheit, die in den Nebenschilddrüsen bei Erwachsenen auftritt. Die Nebenschilddrüsen regulieren den Kalziumspiegel im Körper. Durch den Krebs wird der Kalziumhaushalt des Körpers gestört, was Muskel-, Knochen und sonstige Symptome auslöst....mehr »
  977. Unterfunktion der Nebennierendrüsen Reduzierte Nebennierentätigkeit infolge einer Schädigung der Nebenniere oder des Mangels der Stimulation der Drüse. Die Nebennierentätigkeit wird durch Hypophysenhormone angeregt....mehr »
  978. Orotazidurie, erblich
  979. Ampola-Syndrom
  980. Transplazentare Infektionen
  981. Zerebrales Astrozytom, Erwachsenentyp
  982. Adduktion der Daumen, Dundar-Typ
  983. Hyperimidodipeptidurie Eine sehr seltene genetisch bedingte Störung, bei der aufgrund eines Mangels des Enzyms Prolidase hohe Mengen an Imidodipeptiden im Harn vorhanden sind....mehr »
  984. Kohlenwasserstoffvergiftung
  985. Deletion 6q16 q21
  986. Chromosom 1, Deletion q21 q25
  987. Chromosom 9, Trisomie 9q32
  988. Chromosom 8-Ring
  989. Chromosom 1, Trisomie 1q32 qter
  990. Chromosom 1, Trisomie 1q42 qter
  991. Alopezie, Epilepsie, Pyorrhö, mental subnormal
  992. Enzephalozele, anterior Vorwölbung eines Teils des Hirngewebes durch einen Schädeldefekt im vorderen Schädelabschnitt. Der Schweregrad der Symptome richtet sich nach der genauen Stelle und Größe der Deformität....mehr »
  993. Hypophysetumore, Erwachsenentyp
  994. Akrofrontofazionasales Ossifikationsstörungs-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von Anomalien der Skelettknochen und geistiger Retardierung geprägt ist. Es sind außerdem verschiedene Gesichts-, Augen- und Urogenitaldefekte vorhanden....mehr »
  995. Alpha-Ketoglutaratdehydrogenase-Mangel
  996. Leukämie, myeloisch
  997. Pflanzenvergiftung - Engelstrompete (D. suaveolans)
  998. Pflanzenvergiftung - Gemeiner Stechapfel (Datura stramonium)
  999. Akromesomele Dysplasie, Jäger-Thompson-Typ
  1000. Hyperadrenalismus Übermäßige Konzentrationen von Nebennierenhormonen im Körper. Die Symptome richten sich danach, welches Hormon betroffen ist und in welchem Umfang. Nebennierenhormone sind Aldosteron, Kortikosteroide, androgene Steroide, Epinephrin und Norepinephrin....mehr »
  1001. Hyperglyzinämie Erhöhte Glycinkonzentration im Blut. Es gibt zwei Formen von Hyperglycinämie (ketotisch und nichtketotisch) mit unterschiedlichen Symptomen....mehr »
  1002. Chromosom 1, Monosomie 1q4
  1003. Chromosom 3, Trisomie 3q13 2 q25
  1004. Überfunktion der Nebennierendrüsen
  1005. Akute myeloische Leukämie, Erwachsenentyp Eine Form von Blutkrebs, die zu der raschen Proliferation von Granulozyten und Monozyten, Erythrozyten und Thrombozyten führt....mehr »
  1006. Chromosom 7, Trisomie 7p13 p12 2
  1007. Al Gazali-Sabrinathan-Nair-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von Knochen- und Augenproblemen, Krämpfen und geistiger Retardierung geprägt ist....mehr »
  1008. Akute myelozytäre Leukämie
  1009. Chromosom 7, Monosomie 7q3
  1010. Akrofaziale Ossifikationsstörung, Catania-Form Eine Anomalie aus einer Gruppe von Anomalien, die von Entwicklungsstörungen der Gliedmaßen und des Gesichts geprägt sind. Die Catania-Form ist sehr selten....mehr »
  1011. Alopezie, Intelligenzminderung, Hypogonadismus Ein seltenes Syndrom, das von geistiger Retardierung, Gonadenfunktionsstörung und einem vollständigen Mangel an Behaarung bei der Geburt geprägt ist. Nach dem Kindesalter kann es zu spärlichem Haarwuchs kommen....mehr »
  1012. Gehirntumor, Erwachsenentyp Eine Masse oder ein Tumor, der sich in Gehirngewebe bei Erwachsenen bildet. Der Tumor kann gut- oder bösartig sein....mehr »
  1013. Chromosom 13p-Duplikation
  1014. Chromosom 5, Trisomie 5pter p13 3
  1015. Pflanzenvergiftung - Kartoffeln (Solanum tuberosum)
  1016. Alopezie-Intelligenzminderungs-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das typischerweise mit fehlendem Haar und geistiger Behinderung einhergeht....mehr »
  1017. Al Gazali-Aziz Alem-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Herzkrankheit, Kleinwuchs und Flügelfell gekennzeichnet ist....mehr »
  1018. Chronische myelo-monozytäre Leukämie Eine seltene Form von bösartigem Knochenmarkkrebs mit Proliferation unreifer Vorstufen bestimmter Blutzellen - Myelozyten und Monozyten. Die Proliferation verläuft langsamer als bei akuten Formen der Krankheit....mehr »
  1019. Familiäre Hypertryptophanämie Eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die mit einem hohen Tryptophanspiegel im Blut einhergeht. Die Störung tritt tendenziell familiär auf....mehr »
  1020. Akropektorovertebrale Dysplasie Ein seltener vererbter genetischer Defekt mit Anomalien an den Fingern, Zehen, am Gaumen und den Brustknochen....mehr »
  1021. Funktioneller endokriner Tumor des Pankreas Tumore, die sich im Pankreas bilden und die übermäßige Ausschüttung mindestens eines Pankreashormons wie Insulin, Somatostatin, Glukagon, Gastrin, ACTH (Kortikosteroide) und der vasoaktiven intestinalen Peptidase bewirken....mehr »
  1022. Cutis verticis gyrata, geistige Behinderung Eine seltene vererbte Anomalie, die von geistiger Retardierung, Krämpfen und Bewegungsproblemen geprägt ist....mehr »
  1023. Nebennierenadenom, familiengebunden
  1024. Chromosom 1, 1p36-Deletion-Syndrom
  1025. Alopezie-Kontraktur-Zwergwuchs-Intelligenzminderung
  1026. Chromosom 1, Monosomie 1p32
  1027. Chromosom 1, Monosomie 1p31 p22
  1028. Chromosom 1, Monosomie 1p22 p13
  1029. Chromosom 2, Monosomie 2p22
  1030. Chromosom 1, Monosomie p34 p32
  1031. 3C-Syndrom Eine seltene Krankheit mit Herzfehlbildungen, zerebellärer Hypoplasie und kraniellem Dysmorphismus, wodurch die Krankheit ihren Namen hat....mehr »
  1032. Chromosom 1, Monosomie 1q25 q32
  1033. Chromosom 3, Monosomie 3p25
  1034. Chromosom 14q, proximale Duplikation
  1035. Chromosom 6, Monosomie 6p23
  1036. Chromosom 4, Monosomie 4p14 p16
  1037. Chromosom 7, Monosomie 7q21
  1038. Incidentalom der Nebenniere
  1039. Akute myeloblastische Leukämie Typ 1 Eine Form von Blutkrebs, die zu einer raschen Proliferation unreifer Blutzellen (Blasten) führt....mehr »
  1040. Akute myeloblastische Leukämie Typ 2 Eine Form von Blutkrebs, die zu einer raschen Proliferation von Granulozyten und Monozyten führt....mehr »
  1041. Akute myeloblastische Leukämie Typ 3 Eine seltene Form von malignem Knochenmarkkrebs mit rascher Proliferation unreifer Vorstufen von Blutzellen. Typ 3 betrifft die Proliferation von Promyelozyten....mehr »
  1042. Pyruvatcarboxylase-Mangel
  1043. Buttiens-Fryns-Syndrom
  1044. Bangstad-Syndrom
  1045. Clare-Baraitser-Syndrom
  1046. Lippen-/Gaumenspalte - veränderte Daumen - Mikrozephalie
  1047. Anderson-Krankheit mit Marinesco-Sjogren-Syndrom
  1048. Blepharophimose - Ptosis - Syndaktylie - geistige Behinderung
  1049. Spastische Paraplegie 11, autosomal-rezessiv Ein seltener Gendefekt mit progressiver Spastik und Schwäche der Unterschenkel sowie geistiger Retardierung....mehr »
  1050. Brachydakylie - Zwergwuchs - geistige Behinderung
  1051. Kraniosynostose, sagittal, mit Dandy-Walker-Fehlbildung und Hydrocephalus
  1052. Bork-Stender-Schmidt-Syndrom
  1053. Verbiegung der Beine, nach vorne, mit Zwergwuchs
  1054. Blepharophimose-Syndrom Ohdo-Typ
  1055. Zerebri-faziale-thorakale Dysplasie
  1056. Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom
  1057. BOD-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das vorwiegend von kleinen Nägeln, Finger-/Zehenanomalien (hauptsächlich des fünften Fingers und des fünften Zehs) und verschiedenen Gesichtsanomalien geprägt ist....mehr »
  1058. CAHMR-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von übermäßiger Körperbehaarung (vor allem auf dem Rücken, an den Schultern und den Seiten des Gesichts), Katarakten und geistiger Retardierung geprägt ist....mehr »
  1059. Battaglia Neri-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von geistiger Retardierung, kleinem Kopf, Epilepsie, groben Gesichtszügen und Skelettanomalien geprägt ist. Es sind nur zwei Fälle mit diesem Syndrom bekannt....mehr »
  1060. Zwergwuchs - große Wirbel
  1061. Grand-Kaine-Fulling-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich in Form einer Erkrankung der retinalen Blutgefäße und einer Degeneration des Zentralnervensystems äußert....mehr »
  1062. Baraitser-Rodeck-Garner-Syndrom
  1063. Lippen-/Gaumenspalte - geistige Behinderung - Trübung der Hornhaut
  1064. Brachydakylie - Mesomelie - geistige Behinderung - Herzdefekte
  1065. Bellini-Chiumello-Rinoldi-Syndrom
  1066. Chitty-Hall-Baraitser-Syndrom
  1067. Ben-Ari-Shuper-Mimouni-Syndrom
  1068. Kiemenspalten mit charakteristischer Fazies, Wachstumretardierung, unperforierter Ductus nasolacrimalis
  1069. Thiolase-Mangel Ein seltenes Syndrom, bei dem ein Mangel des Thiolase-Enzyms vorliegt, was zu geistiger Retardierung und Muskelproblemen führt....mehr »
  1070. Minderwuchs - geistige Behinderung - Augenanomalien Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Kleinwuchs, geistige Retardierung und Augendefekte charakterisiert ist....mehr »
  1071. Rommen-Mueller-Sybert-Syndrom
  1072. Spinozerebellare Ataxie 12 Ein seltener Gendefekt (Defekt auf Chromosom 5q31-q33) mit variablen Symptomen wie Armtremor, Gangataxie und Dysarthrie (Sprechstörung) sowie sonstigen Symptomen....mehr »
  1073. Spinozerebellare Ataxie 21
  1074. Spinozerebellare Ataxie 13 Ein seltener Gendefekt (Defekt auf Chromosom 19) mit progressiver geistiger Retardierung. Es treten auch Gangataxie und Dysarthrie (Sprechstörung) auf; diese Symptome sind allen Formen spinozerebellärer Ataxien eigen....mehr »
  1075. Geistige Behinderung - Spastizität - Ektrodaktylie
  1076. Poikilodermatomyositis- geistige Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Muskelentzündung und -schwäche und Pigmentierungsstörungen äußert....mehr »
  1077. Gurrieri-Sammito-Bellussi-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich in Form von Epilepsie, Kleinwuchs und Skelettanomalien äußert....mehr »
  1078. Spinozerebellare Ataxie, autosomal-rezessiv 5 Eine seltene neurologische Krankheit, die von einem Gendefekt (auf Chromosom 15q24-q26, rezessiv) verursacht wird und zu Ataxie, geistiger Behinderung und einer Hauterkrankung führt. Die Symptome setzen im Säuglingsalter ein, und mehr als die Hälfte der Patienten erlangen nie Gehfähigkeit....mehr »
  1079. Spinozerebellare Ataxie 17 Ein seltener Gendefekt (Defekt auf Chromosom 6q27) mit. E[S1]s treten auch Gangataxie und Dysarthrie (Sprechstörung) auf; diese Symptome sind allen Formen spinozerebellärer Ataxien eigen....mehr »
  1080. Spinozerebellare Ataxie 27 Ein seltener Gendefekt (FGF14-Defekt auf Chromosom 13q34) mit Tremor, Dyskinesie und psychiatrischen Episoden. Es treten auch Gangataxie und Dysarthrie (Sprechstörung) auf; diese Symptome sind allen Formen spinozerebellärer Ataxien eigen....mehr »
  1081. Spastische Tetraplegie - Retinitis pigmentosa - geistige Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von progressiver Versteifung und Schwächung der Beine und Arme, Augenproblemen und geistiger Retardierung äußert. Die spastische Paraplegie ist nicht progressive....mehr »
  1082. Enzephalopathie, progredient - Optikusatrophie
  1083. Spinozerebellare Ataxie 19 Ein seltener Gendefekt (Defekt auf Chromosom 1p21-q21) mit leichter kognitiver Beeinträchtigung und Myoklonus. Es treten auch Gangataxie und Dysarthrie (Sprechstörung) auf; diese Symptome sind allen Formen spinozerebellärer Ataxien eigen....mehr »
  1084. Nijmegen-Breakage-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von kleinem Kopf, reduzierter Immunität und erhöhtem Krebsrisiko geprägt ist. Es können zahlreiche weitere Anomalien und Symptome auftreten....mehr »
  1085. Diomedi-Bernardi-Placidi-Syndrom
  1086. Dandy-Walker-Fehlbildung mit geistiger Behinderung, Makrozephalie, Myopie und Brachytelephalangie
  1087. Spinozerebellare Ataxie 29 Ein seltener Gendefekt (Defekt auf Chromosom 3p26) mit nicht-progressiver Ataxie, die frühzeitig einsetzt....mehr »
  1088. Mikrozephalie - Krämpfe- geistige Behinderung - Herzerkrankungen
  1089. Epiphysäre Dysplasie - Hörverlust - Dysmorphie
  1090. Kraniotelenzephalische Dysplasie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich von einer vorzeitigen Verschmelzung verschiedener Schädelknochen und einer Entwicklungsstörung des Gehirns geprägt ist....mehr »
  1091. Geistige Behinderung - Mikrozephalie - phalangeal - faziale Anomalien
  1092. Fenton-Wilkinson-Toselano-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Ataxie, Lichtempfindlichkeit und Kleinwuchs äußert....mehr »
  1093. Ophthalmoplegie, progredient, extern - Skoliose Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form einer progressiven Muskelschwäche und Skoliose äußert....mehr »
  1094. Saul-Wilkes-Stevenson-Syndrom
  1095. Angiokeratom - Intelligenzminderung - grobes Gesicht
  1096. Geistige Behinderung - Minderwuchs - Mikrozephalie - Augenanomalien
  1097. Kurczynski-Casperson-Syndrom
  1098. Geistige Behinderung - Minderwuchs - Gaumenspalte - ungewöhnliche Fazies
  1099. Faziokardiorenales Syndrom Ein seltenes Syndrom mit verschiedenen Anomalien wie Nierenanomalie, geistiger Retardierung, ungewöhnliche Gesichtszügen, Herz- und Gelenkproblemen. Gelegentlich verbunden mit Tod im Säuglingsalter oder Totgeburt....mehr »
  1100. Thrombotische thrombozytopenische Purpura, angeboren Eine seltene Blutkrankheit, bei der sich in Blutgefäßen kleine Blutgerinnsel bilden, was die Anzahl der Thrombozyten reduziert und zu Niereninsuffizienz, neurologischen Symptomen und Anämie führt....mehr »
  1101. Myopathie - Wachstums- und geistige Behinderung - Hypospadie
  1102. Megalenzephalie - Cutis marmorata ,Telangiectatica congenita
  1103. Epilepsie - Teleangiektasie Ein seltenes Syndrom, das vom Zusammenhang von Epilepsie mit Telangiektasie auf den Bindehäuden der Augenlider gekennzeichnet ist....mehr »
  1104. Geistige Behinderung, x-chromosomal, syndromisch, 7
  1105. Angeborene Herzerkrankung - Synostose der Elle und Speiche - geistige Behinderung
  1106. Meinecke-Syndrom
  1107. Franek-Bocker-Kahlen-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch einen verkleinerten Kopf, Gehirndefekt, Spastizität und einen hohen Natriumspiegel gekennzeichnet ist....mehr »
  1108. Kraniofaziale Dysostose - Arthrogrypose - progeroides Erscheinungsbild
  1109. Morquio-Syndrom ohne Keratansulfatausscheidung
  1110. Ahornsirup-Krankheit, Typ 1A
  1111. Proximale myotonische Dystrophie
  1112. Jacobsen-Syndrom
  1113. Geistige Behinderung, progredient Spastizität, x-chromosomal
  1114. Ahornsirup-Krankheit, Typ 1B
  1115. Shprintzen-Golberg-Kraniosynostose
  1116. Kolobom der Aderhaut und Netzhaut, Aplasie des Kleinhirnwurms Ein sehr seltenes Syndrom, das von einer Augenanomalie (Lücke in Augenstrukturen wie der Choroidea und Retina) und einer Entwicklungsstörung der Mittellinienstrukturen des Gehirns (zerebelläre und Vermisaplasia) geprägt ist....mehr »
  1117. Nakajo-Syndrom
  1118. Harrod-Doman-Keele-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich von Schädel-, Gesichts-, Genital-, Finger- und Zehenanomalien geprägt ist....mehr »
  1119. Ektodermale Dysplasie - Erblindung Ein seltenes Syndrom, das mit geistiger Retardierung, Sehkraftverlust, Kleinwuchs und Anomalien der Zähne und Haare einhergeht....mehr »
  1120. Tranebjaerg-Svejgaard-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich hauptsächlich in Form einer geistigen Retardierung, als Krämpfe und als Hauterkrankung äußert....mehr »
  1121. Emerinopathie Eine seltene, progressive Muskelkrankheit, die im Kindesalter einsetzt und sich als Muskelschwäche und -schwund äußert....mehr »
  1122. Hashimoto-Enzephalitis Eine seltene Form von Gehirnkrankheit und -entzündung....mehr »
  1123. Thiele-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von geistiger Retardierung, ungewöhnlichen Gesichtszügen und einem kleinen Kopf äußert....mehr »
  1124. Chromosom 18, Deletion 18q23
  1125. Davis-Lafer-Syndrom
  1126. Arthrogryposis multiplex congenita, distal, x-chromosomal
  1127. Massa-Casaer-Ceulemans-Syndrom
  1128. Endomyokardiale Fibroelastose Eine seltene Herzfehlbildung mit anomaler Verdickung des als Endokard bezeichneten Teil des Herzmuskels, durch die die Herzfunktion beeinträchtigt wird. Die Patienten sterben oft bereits im Säuglings- oder frühen Kindesalter....mehr »
  1129. Methylcobalaminmangel, cbl E-Komplementierungstyp
  1130. Corpus callosum-Agenesie - Verdoppelung des Harnsammelsystems
  1131. Hornhautdystrophie - Ichthyose - Mikrozephalie - geistige Behinderung
  1132. McDowall-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch geistige Retardierung und starke Hautfalten und -furchen an der Kopfhaut gekennzeichnet ist....mehr »
  1133. Frank-Ter Haar-Syndrom Eine seltene genetische Knochenkrankheit mit Skelettanomalien, vergrößerter Cornea und charakteristischen Gesichtsanomalien....mehr »
  1134. Richieri-Costa-Guion-Almeida-Cohen-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch vorzeitiges Verschmelzen der Schädelknochen, Gesichtsanomalien und verschiedene andere Anomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1135. Digitorenozerebrales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das durch zahlreiche Anomalien des Gehirns, der Nieren, der Finger, der Zehen, der Nägel und des Gesichts sowie durch geistige Retardierung und Sehbehinderungen gekennzeichnet ist....mehr »
  1136. Feigenbaum-Bergeron-Richardson-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Taubheit, Diabetes, Epilepsie, Nierenkrankheit und vorzeitiger Arterienverhärtung äußert....mehr »
  1137. Mikrozephalie - Taubheit-Syndrom
  1138. Geistige Behinderung, nicht abgeklärt
  1139. Polyneuropathie - geistige Behinderung -Akromikrie - vorzeitige Menopause
  1140. Tuberöse Sklerose, Typ 2 Ein seltener genetischer Defekt mit geistiger und körperlicher Retardierung, Krämpfen und zahlreichen gutartigen Tumoren, die auf der Haut oder in Organen auftreten können. Die Schwere der Symptome kann stark variieren, je nachdem, wo sich die Tumore bilden....mehr »
  1141. Richieri-Costa Da Silva-Syndrom
  1142. Say-Feld-Coldwell-Syndrom
  1143. Seckel-ähnliches Syndrom, Typ Buebel
  1144. Trichodentales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit kurzem feinem Haar und Gebissanomalien....mehr »
  1145. Dibasische Aminoazidurie Typ 1
  1146. Auralzephalosyndaktylie Ein sehr seltenes Syndrom, das von Augenanomalien, vorzeitiger Verschmelzung von Schädelknochen und Syndaktylie (Verschmelzung von Fingern/Zehen) geprägt ist....mehr »
  1147. Arthrogrypose Intrauterine Wachstumsverzögerung thorakale Dystrophie Ein sehr seltenes Syndrom, das von angeborenen Gelenkkontrakturen, intrauteriner Wachstumsretardierung (IUGR) und Deformitäten des Rippenkäfigs geprägt ist....mehr »
  1148. Arthrogrypose - epileptische Krampfanfälle - migrierende Gehirnstörung
  1149. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, X-chromosomal mit geistiger Beeinträchtigung Eine seltene Skelettkrankheit mit Wachstums- und Entwicklungsstörung der Wirbelsäule und der Röhrenknochen und geistiger Behinderung....mehr »
  1150. Tome-Brune-Fardeau-Syndrom Ein seltenes Syndrom mit neurologischen Beeinträchtigungen, die sich als Bewegungsstörung und Demenz äußern....mehr »
  1151. Dysharmonische Skelettreifung - Missverhältnis der Muskelfasern
  1152. Chitty-Hall-Webb-Syndrom
  1153. MOMO-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch große Körpergröße und hohes Körpergewicht bei der Geburt, großen Kopf und Augenanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1154. Phacomatosis pigmentokeratotica Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von anomal pigmentierten Stellen auf der Haut und neurologischen Problemen äußert. Die Hautpigmentierung breitet sich aus und ist in der Regel nur auf einer Seite des Körpers vorhanden....mehr »
  1155. Genitale Anomalie - Kardiomyopathie Ein seltenes Syndrom, bei dem eine Herzkrankheit mit Anomalien der Genitalien assoziiert ist....mehr »
  1156. Fetal-Brain-Disruption-Sequenz Ein sehr seltenes Syndrom mit Schädel und Hirnanomalien....mehr »
  1157. Chromosom 14q, terminale Deletion
  1158. Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom
  1159. Mikrozephalie - Anomalien durch Halswirbelverschmelzungen
  1160. Dobrow-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch anomale Flügelhäute im Mund, Kleinwuchs, Augenprobleme, geistige Retardierung und einen kleinen Kopf, ein kleines Kiefer, kleine Augen und einen kleinen Mund charakterisiert ist....mehr »
  1161. Mikrozephalie - hypergonadotroper Hypogonadismus - Minderwuchs
  1162. Richards-Rundle-Syndrom
  1163. Spastische Paraplegie 14, autosomal-rezessiv Ein seltener Gendefekt, vorwiegend mit Spastik der Unterschenkel und leichter geistiger Retardierung....mehr »
  1164. Intrauterine Infektionen
  1165. Spastische Paraplegie 15, autosomal-rezessiv Ein seltener Symptomenkomplex, der sich vorwiegend in der Form von progressiver Versteifung und Reflexverstärkung in den Beinmuskeln sowie Sehproblemen äußert....mehr »
  1166. Rhizomeles Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch verkürzte Oberarm- und Oberschenkelknochen gekennzeichnet ist. Führt meist bereits im frühen Kindesalter zum Tod....mehr »
  1167. Plum-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Anomalien der Augen, des Gehirns und der Knochen äußert....mehr »
  1168. Rett-ähnliches Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, hauptsächlich gekennzeichnet durch[S5]...mehr »
  1169. Spastische Paraplegie 26, autosomal-rezessiv Ein seltener Gendefekt, der sich vorwiegend durch eine progressive Schwäche der Unterschenkel äußert. Geht außerdem mit einem Bandscheibenvorfall einher....mehr »
  1170. Kolobom, Lippen-/Gaumenspalte und geistige Behinderung-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von Lippen- und Gaumenspalte, geistiger Retardierung und einer Lücke bzw. Öffnung in der Iris oder Uvea des Auges (Iris- oder Uveakolobom) gekennzeichnet ist....mehr »
  1171. Montefiore-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Anomalien de Schädels, des Gesichts, des Herzens und der Finger/Zehen gekennzeichnet....mehr »
  1172. Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte
  1173. Geistige Behinderung - Makrozephalie - grobe Gesichtszüge - Hypotonie
  1174. ATR-X-Syndrom
  1175. Nachtblindheit - Skelettanomalien - ungewöhnliche Fazies
  1176. Entwicklungsverzögerung - Hypotonie, Gliedmaßenhypertrophie
  1177. Kraniodigitales Syndrom - geistige Behinderung
  1178. Lowry-Maclean-Syndrom
  1179. Neuroektodermales endokrines Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch hormonelle Störungen und Anomalien der Haare, Haut und des Gehirns gekennzeichnet ist....mehr »
  1180. Tetrasomie X Ein sehr seltener chromosomaler Defekt, der geistige Retardierung, einen kleinen Kopf und verschiedene weitere Anomalien verursacht....mehr »
  1181. Levic-Stefanovic-Nikolic-Syndrom
  1182. Say-Carpenter-Syndrom
  1183. Ichthyose - Alopezie - Eklabion - Ektropium - geistige Behinderung
  1184. Sohval-Soffer-Syndrom
  1185. Fine-Lubinsky-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von einem kurzen Schädel, Taubheit, Katarakten und geistiger Retardierung äußert....mehr »
  1186. Geistige Behinderung, Wolff-Typ
  1187. Kaudaler Anhang - Taubheit
  1188. Neuronale intranukleäre Einschlusskrankheit Ein sehr seltenes Syndrom, das sich hauptsächlich als Muskel- und Nervendegeneration äußert....mehr »
  1189. Say-Meyer-Syndrom
  1190. Geistige Behinderung-Polydaktylie-nicht kämmbares Haar
  1191. Pseudoprogeria-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form fehlender Wimpern und Augenbrauen sowie geistiger Retardierung äußert....mehr »
  1192. Spastische Paraplegie 2, x-chromosomal Ein sehr seltener genetischer Defekt mit Spastik und Schwäche der Unterschenkel. Sie setzt bereits früh ein, schreitet langsam fort, bis schließlich das Gehirn einbezogen wird, sodass sensorische, sprechbezogene und sehbezogene Behinderungen auftreten....mehr »
  1193. Aniridie - Ptosis - Intelligenzminderung - Adipositas, familiengebunden
  1194. Spinozerebellare Ataxie, x-chromosomal, 4 Eine seltene neurologische Krankheit, die sich vorwiegend in Form von Ataxie und Demenz äußert, die im Erwachsenenalter beginnen. Langsam fortschreitend....mehr »
  1195. D-Glyzerazidämie
  1196. Niedriges Geburtsgewicht - Zwergwuchs - Dysgammaglobulinämie
  1197. Geistige Behinderung - Arachnodaktylie - Hypotonie - Teleangiektasien
  1198. Stoll-Geraudel-Chauvin-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Kleinwuchs, geistiger Retardierung und weit auseinander gesetzten Augen äußert....mehr »
  1199. Trigonozephalie - Ptosis - Kolobom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von hängenden Augenlidern, einer Fehlbildung im Gehirn, einer vorstehenden, dreieckigen Stirn und einer Augenanomalie äußert....mehr »
  1200. Zerebro-okulo-skeleto-renales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Anomalien des Gehirns, der Augen, des Skeletts und der Nieren gekennzeichnet ist....mehr »
  1201. Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni-Syndrom
  1202. Geistige Behinderung, Buenos Aires-Typ
  1203. Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Eine vererbte genetische Muskelkrankheit, bei der ein Enzymmangel (Phosphoglyceratkinase) die normalen Vorgänge bei der Umwandlung von Kohlenhydrate in der Nahrung zu Energie beeinträchtigt....mehr »
  1204. Fehlbildungen bei neuronaler Wanderung
  1205. Trichothiodystrophie - Sonnenallergie Eine seltene Erscheinung mit kurzem brüchigem Haar....mehr »
  1206. Dysgenesie der Gonaden, XY-Typ-assoziierte Anomalien
  1207. Loeys-Dietz-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das vorwiegend von einer Ausbeulung der Aorta (Aneurysma), weit auseinander stehenden Augen, Gaumenspalte, geteilte Uvula und Arterienverdrillung geprägt ist....mehr »
  1208. Megalenzephalische Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch progressive Degeneration des Gehirns gekennzeichnet ist, was zu geistiger Retardierung und Koordinationsschwäche führt, die im frühen Alter beginnen....mehr »
  1209. Tricho-retino-dento-digitales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit Anomalien der Haare, der Augen, der Zähne und der Finger....mehr »
  1210. Parkinson-Krankheit 9 Eine genetische Form der Parkinson-Krankheit (progressive Degeneration des Zentralnervensystems), die schnell fortschreitet, nachdem sie begonnen hat. Typisch für diese Form von Morbus Parkinson sind Demenz, Spastizität und Störungen der Augenbewegungen....mehr »
  1211. Hemi-3-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, bei dem Teile des Körpers übermäßig stark wachsen, sodass der Körper asymmetrisch aussieht....mehr »
  1212. Viljoen-Kallis-Voges-Syndrom
  1213. Dandy Walker - faziales Hämangiom
  1214. Retinitis pigmentosa - geistige Behinderung - Taubheit
  1215. Mikrozephalie - Glomerulonephritis - Marfanoider Habitus
  1216. Proud-Levine-Carpenter-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form einer Gehirnentwicklungsstörung, kleinem Kopf und Anomalien der Genitalien äußert....mehr »
  1217. Dysäquilibriumsyndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich hauptsächlich in Form von geistiger Retardierung und nicht progredienter Koordinationsschwäche äußert....mehr »
  1218. Mikrozephalie - geistige Behinderung - Retinopathie
  1219. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Südafrika-Typ
  1220. Thorakale Dysplasie - Hydrocephalus-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit Entwicklungsstörung des Thorax und Flüssigkeitsüberschuss im Schädel....mehr »
  1221. Fanconi-Ichthyose-Dysmorphie Ein sehr seltenes Syndrom mit schuppiger Haut (Ichthyose), Anämie, Muskelanomalien und verschiedenen anderen Anomalien. Alle sechs bekannten Fälle verstarben innerhalb von 6 Monaten....mehr »
  1222. Glomerulonephritis - spärlicher Haarwuchs - Teleangiektasie Ein seltenes Syndrom mit spärlicher Behaarung, Nierenkrankheit und vergrößerten Blutgefäßen (Telangiektasie)....mehr »
  1223. Geistige Behinderung - epileptische Krampfanfälle - Hypogonadismus - Hypogenitalismus -Mikrozephalie - Adipositas
  1224. Ahornsirup-Krankheit, Typ II
  1225. Petit-Fryns-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Kleinwuchs und Degeneration oder Kalziumverlust in den Hand- und Fußknochen äußert....mehr »
  1226. Pili torti - Entwicklungsverzögerung - neurologische Anomalien Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form einer Entwicklungsverzögerung, verdrillten Haarschäften und neurologischen Symptomen äußert....mehr »
  1227. Snyder-Robinson-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von geistiger Retardierung, reduziertem Muskeltonus, anomalem Gang, schwachen Knochen und einem asymmetrischen Gesicht äußert....mehr »
  1228. Faziale Asymmetrie - temporale Krämpfe Eine seltene Erkrankung, die hauptsächlich von Krämpfen gekennzeichnet ist, die vom Temporallappen des Gehirns ausgehen....mehr »
  1229. Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ 2
  1230. Geistige Behinderung - Epilepsie - Knollennase
  1231. Stratton-Parker-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit Kleinwuchs, einem auf der falschen Seite der Brust liegenden Herzen (Dextrokardie) und einer Knochenentwicklungsstörung....mehr »
  1232. Arachnodaktylie - geistige Behinderung - Dysmorphie
  1233. Präaxiale-Brachydakylie-Syndrom nach Temtamy Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von geistiger Retardierung, Taubheit, Wachstumsverzögerung, Fingeranomalien und verschiedenen anderen Anomalien äußert....mehr »
  1234. Arnold-Chiari-Fehlbildung Typ 4
  1235. Optikusatrophie 2
  1236. Spastische Paraplegie mit Pubertas praecox Ein seltener Gendefekt, vorwiegend mit frühzeitig beginnender progressiver Schwäche der Unterschenkel und frühzeitig einsetzenden Pubertätszeichen....mehr »
  1237. Epilepsie mit myoklonisch-astatischer Krisis Eine Form von Epilepsie im Kindesalter, die mit einem plötzlichen Verlust des Muskeltonus einhergeht, der häufig dazu führt, dass der Betroffene stürzt und sich dabei möglicherweise verletzt....mehr »
  1238. Ektodermale Dysplasie, geistige Behinderung, Syndaktylie Ein seltenes Syndrom mit geistiger Retardierung, Syndaktylie an den Fingern und Anomalien der Haar, Nägel und Zähne....mehr »
  1239. Multiple angeborene Anomalien - geistige Behinderung - ausbleibendes Wachstum und Lippen-/Gaumenspalte
  1240. Pseudoadrenoleukodystrophie Eine seltene Krankheit, bei der ein Enzymmangel (Acyl-CoA-Oxidase) zu Symptomen wie Epilepsie, Apnoe, psychomotorische Retardierung und neurologischen Defiziten führt....mehr »
  1241. Mikrophthalmie und geistige Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch kleine Augen und Schwachsinn gekennzeichnet ist....mehr »
  1242. Epidermaler Nävus - Vitamin D-resistente Rachitis Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von dem Vorhandensein von Geburtsmalgen auf der Haut, Knochenanomalien und geistiger Retardierung einhergeht....mehr »
  1243. Taubheit - Hypospadie - metakarpale und metatarsale Synostose
  1244. Geistige Behinderung - Minderwuchs - Herz- und Skelettanomalien
  1245. Renpenning-Syndrom 1 Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie, von der männliche Personen betroffen sind und die hauptsächlich durch geistige Retardierung und Auffälligkeiten im Gesicht gekennzeichnet ist....mehr »
  1246. Monoaminoxidase-A-Mangel Ein sehr seltenes Syndrom, das sich hauptsächlich in Form einer niedrigen Aktivität der Monoaminoxidase (MAOA) äußert. Eine niedrige MAOA-Aktivität wurde mit verstärkten Verhaltensproblemen wie Gewalttätigkeit und Impulsivität in Zusammenhang gebracht....mehr »
  1247. McLain-Dekaban-Syndrom
  1248. Spastische Paraplegie 4, autosomal-dominant Ein seltener Symptomenkomplex, der sich vorwiegend in der Form einer progressiven Versteifung und einer Reflexverstärkung in den Beinmuskeln äußert. Die Schwere des Zustands und das Alter, in dem das Syndrom auftritt, sind sehr variabel....mehr »
  1249. Charcot-Marie-Tooth--Krankheit, x-chromosomal rezessiv, 4
  1250. Ichthyosis - geistige Behinderung, Devriendt Typ
  1251. Monosomie 8q21 q
  1252. Geistige Behinderung - Hypokuprämie - Hypobetalipoproteinämie
  1253. Paris-Trousseau-Thrombozytopenie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Blutungsstörungen, geistiger Retardierung, Herzfehlbildungen und Gesichtsanomalien äußert....mehr »
  1254. Dysmorphie - veränderte Vokalisation - geistige Behinderung
  1255. Karandikar-Maria-Kamble-Syndrom
  1256. Phenobarbital, vorgeburtlich Infektion durch Exposition des Fetus gegenüber einem Wirkstoff namens Phenobarbital, der als Antikonvulsimum, Sedativ oder Schlafmittel verwendet wird. Das Symptomspektrum hängt von der Dosierung und Dauer der Anwendung des Wirkstoffes während der Schwangerschaft ab....mehr »
  1257. Haardefekt mit Photosensibilität und geistiger Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Lichtempfindlichkeit und spärlicher Behaarung mit brüchigen Haaren äußert....mehr »
  1258. Osteoporose - Makrozephalie - geistige Behinderung - Erblindung Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Osteoporose, Blindheit und vergrößertem Kopf äußert....mehr »
  1259. Buntinx-Lormans-Martin-Syndrom
  1260. Corpus callosum-Dysgenesie, x-chromosomal rezessiv
  1261. Symmetrische hypothalamische Verkalkungen Eine sehr seltene Erscheinung mit Kalzifizierung eines als Thalamus bezeichneten Teils des Gehirns, was verschiedene Anomalien verursacht....mehr »
  1262. Cutis laxa, rezessiver Typ 2
  1263. Singh-Chhaparwal-Dhanda-Syndrom
  1264. Mangel an Komplex 1 der mitochondrialen Atmungskette
  1265. Mangel an Komplex 2 der mitochondrialen Atmungskette
  1266. COACH-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von Ataxie, Öffnungen oder Lücken in verschiedenen Augenstrukturen, geistiger Retardierung, Leberfibrose und Hirnanomalien geprägt ist....mehr »
  1267. Herrmann-Opitz Kraniosynostose
  1268. Kleeblattschädel-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch einen leicht kleeblattförmigen Kopf gekennzeichnet ist....mehr »
  1269. Patterson-Stevenson-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form fehlender Finger äußert, wodurch die Hand gespalten aussieht. Es sind außerdem Kiefer- und Gesichtsanomalien vorhanden....mehr »
  1270. Spastische Paraplegie 16, x-chromosomal Eine seltene Auffälligkeit mit Spastik und Schwäche der Arme und Beine, geistiger Retardierung, Sehstörung und schlechter Kontrolle der Darm- und Blasenfunktion. In den meisten Fällen sind die Betroffenen nie in der Lage zu gehen....mehr »
  1271. Helminthiasis
  1272. Fryns-Smeets-Thiry-Syndrom Ein seltenes Syndrom mit Kleinwuchs, geistiger Retardierung, kleinem Kopf, Skelettanomalien und verschiedenen anderen Anomalien....mehr »
  1273. Halal-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form eines kleinen Kopfes und einer Gaumenspalte äußert....mehr »
  1274. Spinozerebellare Degeneration, Book-Typ Ein sehr seltenes Syndrom mit Bewegungsproblemen und geistiger Retardierung infolge eines Hirndefekts....mehr »
  1275. Trigonozephalie - zweigeteilte Nase - akrale Anomalien Ein seltener Symptomenkomplex, der sich hauptsächlich in der Form einer vorstehenden, dreieckigen Stirn, kurzem Kopf, Knollennase, kleinem Kiefer, großem Mund, schlechtem Muskeltonus und Fußanomalien äußert....mehr »
  1276. Mastozytose, kutan, mit Minderwuchs, Schallleitungshörverlust und Mikrotie
  1277. Thrombozytopenie - zerebellare Hypoplasie - Kleinwuchs Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Kleinwuchs, einer niedrigen Anzahl an Thrombozyten im Blut und einer Entwicklungsstörung des Gehirns äußert....mehr »
  1278. Hornhaut-Kleinhirn-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit Augenproblemen und progressiven Problemen der motorischen Steuerung wie etwa Ataxie und Schwäche auf einer Körperseite....mehr »
  1279. Schultergürteldefekt - geistige Behinderung, familiengebunden
  1280. ICF-Syndrom Ein sehr seltenes, rezessiv vererbtes Syndrom, das hauptsächlich durch Immunschwäche und Gesichtsanomalien gekennzeichnet....mehr »
  1281. Geistige Behinderung - Myopathie - Minderwuchs - endokriner Defekt
  1282. Angeborene Aminosäure-Stoffwechselstörung
  1283. Neuroaxonale Dystrophie - renale tubuläre Azidose
  1284. Kraniofaziokardioskeletales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, bei dem sich Anomalien des Gesichts, des Schädels, des Herzens und des Skeletts entwickelt....mehr »
  1285. Arena-Syndrom Eine seltene Anomalie, die von geistiger Retardierung, spastischer Paraplegie und Eisenablagerungen in dem für die Bewegungssteuerung verantwortlichen Teil des Gehirns (Basalganglion) geprägt ist....mehr »
  1286. Polymikrogyrie - Turrizephalie - Hypogenitalismus Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form einer gestörten Gehirnstruktur (Polymikrogyrie), konusförmigem Kopf und unterentwickelten Genitalien äußert....mehr »
  1287. Athabaskan-Hirnstamm-Dysgenesie Eine seltene neurologische Erkrankung, die von einer Entwicklungs- und Funktionsstörung des Hirnstamms geprägt ist....mehr »
  1288. Glycinsynthase-Mangel
  1289. Demenz mit Sprachstörung, erblich Eine vererbte Form von Demenz infolge einer Nervendegeneration....mehr »
  1290. Arima-Syndrom Ein seltener Defekt, der hauptsächlich durch Augen- und Gehirnanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1291. D'Ercole-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Kleinwuchs, kleinen Kopf und Herzdefekte gekennzeichnet ist....mehr »
  1292. Fara-Chlupackova-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das vorwiegend von Ohr-, Gesicht- und Halsanomalien einhergeht....mehr »
  1293. Ectopia lentis, isoliert
  1294. Cohen-Hayden-Syndrom
  1295. SCARF-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Skelettanomalien, lose Haut, vorzeitige Verschmelzung der Schädelknochen, zweideutige Genitalien, psychomotorische Retardierung und Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1296. Angeborene Harnstoffzyklusstörung
  1297. Geistige Behinderung - Hüftluxation - G6DP-Variante
  1298. Ahornsirup-Krankheit, Typ 2
  1299. Euhidrotische ektodermale Dysplasie Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Anomalien der Zähne, Haare und des Gesichts gekennzeichnet ist....mehr »
  1300. Ahornsirup-Krankheit, Typ 3
  1301. Lissenzephalie - Immunmangel-
  1302. Nicolaides-Baraitser-Syndrom
  1303. Powell-Chandra-Saal-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Pterygien der Gelenke und Herz-, Wirbel-, Ohren- und Radiusdefekten....mehr »
  1304. Duane-Anomalie - geistige Behinderung
  1305. Deal-Barratt-Dillon-Syndrom
  1306. Pfeiffer-Mayer-Syndrom
  1307. Medrano-Roldan-Syndrom
  1308. Richieri-Costa-Guion-Almeida-Syndrom
  1309. Gms-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von geistiger Retardierung, Kleinwuchs und einer Augenanomalie geprägt ist....mehr »
  1310. Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
  1311. Geistige Behinderung, x-chromosomal, unspezifisch
  1312. TAU-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form einer reduzierten Thrombozytenzahl und eines fehlenden Ulna-Knochens (Unterarmknochen) äußert....mehr »
  1313. Kraniosynostose - Alopezie - Gehirnfehler
  1314. McDonough-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch geistige Retardierung und mehrere angeborene Anomalien wie Herzdefekte, Hodenhochstand, Wirbelsäulenverkrümmung und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist....mehr »
  1315. Taubheit - Skelettdysplasie - Lippengranulom
  1316. Aortenbogen-Anomalie mit Faziesauffälligkeit und Intelligenzminderung Ein sehr seltenes Syndrom, das von geistiger Retardierung, charakteristischen Gesichtszügen und einer Lageanomalie der Aorta geprägt ist....mehr »
  1317. Anophthalmus mit Extremitätenanomalien Eine seltene Anomalie, bei der die Augen fehlen....mehr »
  1318. Mickleson-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das vorwiegend durch geistige Retardierung und Gesichts- und Schädelanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1319. Okulozerebrales Hypopigmentierungssyndrom, Typ Preus Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Anomalien der Augen, des Gehirns und der Pigmentierung äußert....mehr »
  1320. Susac-Syndrom
  1321. Ektodermale Dysplasie, Berlin-Typ
  1322. Delta-1-Pyrrolidin-5-Dicarboxylat-Dehydrogenase-Mangel
  1323. Opthalmo-akromeles Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form mindestens eines fehlenden Auges und Gliedmaßenanomalien äußert....mehr »
  1324. Say-Barber-Miller-Syndrom
  1325. Angeborene Herzerkrankung, Ptosis, Hypodontie, Kraniosynostose
  1326. Syndrom mit Aniridie - Intelligenzminderung
  1327. Okulorenozerebellares Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Anomalien der Augen, Nieren und des Gehirns gekennzeichnet ist....mehr »
  1328. Zerebro-okulo-genitales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Anomalien ds Gehirns, der Augen und der Genitalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1329. Aughton-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch kleine Augen, Gaumenspalte, geistige Retardierung und Dextrokardie (Herz befindet sich nicht links, sondern rechts im Brustkorb) gekennzeichnet ist....mehr »
  1330. Neurofaciodigitorenales Syndrom
  1331. Collins-Sakati-Syndrom
  1332. Lopes-Marques de Faria-Syndrom
  1333. Myopathie und Diabetes mellitus Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich von Muskelerkrankung und Diabetes mellitus geprägt ist. Schwergrad, Spektrum und Beginn der Symptome sind hoch variabel....mehr »
  1334. Coenzym-Q-Zytochrom-C-Reduktase, Mangel an
  1335. Geistige Behinderung - Kolobom - Schlankheit
  1336. Septooptische Dysplasie - digitale Anomalien
  1337. Stuve-Wiedemann-Dysplasie Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Kleinwuchs, verkrümmten Röhrenknochen und permanenter Flexion der Finger äußert....mehr »
  1338. Ferlini-Ragno-Calzolari-Syndrom
  1339. Edinburgh-Fehlbildungssyndrom Ein seltenes Syndrom, das mit geistiger und physischer Retardierung, Tod im Säuglingsalter und verschiedenen anderen Anomalien einhergeht....mehr »
  1340. Mikrozephalie - Mikrophthalmos - Erblindung
  1341. Goldblatt-Wallis-Syndrom
  1342. Odonto-trichomele Dysplasie, Freire-Maria-Typ Ein seltenes Syndrom mit Zahn-, Haar- und Gliedmaßenanomalien....mehr »
  1343. Kennerknecht-Vogel-Syndrom
  1344. Lathosterolose Eine sehr seltene Anomalie, bei der ein Mangel eines Enzyms (Sterol-C5-Desaturase) die normale Synthese von Cholesterin im Körper verhindert. Aufgrund des Mangels ergeben sich verschiedene Fehlbildungen, geistige Retardierung und Leberkrankheit....mehr »
  1345. Einzelner oberer mittlerer Schneidezahn Ein sehr seltenes Syndrom, das durch verschiedene Defekte in der Gesichtsmitte gekennzeichnet ist....mehr »
  1346. Odontoonychodermale Dysplasie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Zahn-, Nagel- und Hautanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1347. Schmied-Martin-Dodd-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von kleinen Augen, einer Hernie und Herzfehler (Fallot-Tetralogie) äußert....mehr »
  1348. Halal-Setton-Wang-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Anomalien der Augen, Zähne, Nägel und Haut äußert....mehr »
  1349. Enge orale Fissur - Minderwuchs - konusförmige Epiphysen
  1350. Subakute Enzephalitis vom Rasmussen-Typ Eine sehr seltene progressive Gehirnkrankheit, die möglicherweise von einer Störung des Immunsystems verursacht wird. Die Symptome verschlimmern sich allmählich. In vielen Fällen stabilisiert sich die Krankheit irgendwann, und der Patient hat trotz permanenter neurologischer Schäden eine lange Lebenserwartung....mehr »
  1351. Spastische Parese - Glaukom - geistige Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom mit progressiver Versteifung und Schwächung der Beine, Glaukom und geistiger Retardierung....mehr »
  1352. Chromosom 14q, terminale Duplikation
  1353. Geistige Behinderung, x-chromosomal - grenzwertige MAOA-Stoffwechselanomalie
  1354. Tricho-hepato-intestinales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Haar- und Leberanomalien sowie starken Durchfall äußert, der in der Regel im frühen Säuglingsalter beginnt und zum Tod führen kann....mehr »
  1355. Spinozerebellare Ataxie - Amyotrophie - Taubheit Ein sehr seltenes Syndrom mit Muskelschwäche und -schwund, Ataxie und Taubheit....mehr »
  1356. Mitochondriale Enzephalomyopathie - Aminosäurepathie
  1357. Primerose-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Katarakten, Muskelkrankheit und Kalzifizierung des Ohrknorpels äußert. Der Muskelschwund beginnt in den Unterschenkeln und bezieht schließlich auch die kleinen Handmuskeln ein....mehr »
  1358. Porenzephalie - zerebellare Hypoplasie - Fehlbildungen Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form einer gestörten Gehirnentwicklung und Fehlbildungen der inneren Organe äußert....mehr »
  1359. Schaap-Taylor-Baraitser-Syndrom
  1360. Lindsay-Burn-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das vorwiegend von geistiger Retardierung, Psychose und vergrößerten Hoden geprägt ist....mehr »
  1361. Tomakulöse Neuropathie
  1362. Tsukuhara-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form einer gekrümmten Wirbelsäule, einer vorzeitigen Fusion der Schädelknochen und eines kleinen Kopfs äußert....mehr »
  1363. Engelhard-Yatziv-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das mit hängenden Augenlidern, kleinem Schädel und Finger- und Zehenanomalien einhergeht....mehr »
  1364. Okulopalatoskeletales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Anomalien der Augen, des Gaumens und des Skeletts äußert....mehr »
  1365. Okulodigitoösophagoduodenales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch einen kleinen Kopf und Anomalien des Gastrointestinaltraktes, Augen-, Finger und Zehenanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1366. Syndaktylie - Katarakt - geistige Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Pterygien der Finger und Zehen, Katarakt und geistiger Retardierung äußert....mehr »
  1367. Dykes-Markes-Harper-Syndrom
  1368. Kolobomatöse Mikrophthalmie - Herzkrankheit - Hörverlust
  1369. Nivelon-Nivelon-Mabille-Syndrom
  1370. Epilepsie - Mikrozephalie - Skelettdysplasie Ein seltenes Syndrom, das mit Epilepsie, kleinem Schädel und Skelettanomalien einhergeht....mehr »
  1371. Muskeldystrophie - Spongiose der weißen Substanz
  1372. MacDermot-Winter-Syndrom
  1373. Sengers-Hamel-Otten-Syndrom
  1374. Daumenfehlbildung, Alopezie, Pigmentierungsanomalie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form eines deformierten Daumens, mangelnder Behaarung und Pigmentierungsstörungen äußert....mehr »
  1375. Tsao-Ellingson-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Spasmen im Säuglingsalter und breiten Daumen äußert....mehr »
  1376. Zwerchfellhernie - Exomphalos - Corpus callosum-Agenesie
  1377. Haspeslagh-Fryns-Muelenaere-Syndrom
  1378. Knochendysplasie - Corpus callosum-Agenesie
  1379. Kraniofaziale Dyssynostose Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch die vorzeitige Fusion bestimmter Schädelknochen gekennzeichnet ist, wodurch der Kopf eine anomalie Form erhält und sich ungewöhnliche Gesichtszüge bilden....mehr »
  1380. Pilotto-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form einer angeborenen Herzkrankheit, Lippen- und Gaumenspalte, Kleinwuchs und geistiger Retardierung äußert....mehr »
  1381. Aniridie - Nierenagenesie - psychomotorische Retardierung
  1382. Matsoukas-Liarikos-Giannika-Syndrom
  1383. Pterygium Colli - geistige Behinderung - digitale Anomalien Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Pterygien im Halsbereich und Fingeranomalien äußert....mehr »
  1384. X-chromosomales Syndrom mit geistiger Behinderung nach Schimke
  1385. Kennerknecht-Sorgo-Oberhoffer-Syndrom
  1386. Timothy-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von Pterygien zwischen den Fingern und Herzfehler äußert. Die meisten Betroffenen sterben im frühen Kindes- oder im Säuglingsalter....mehr »
  1387. Garret-Tripp-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von überzähligen Fingern/Zehen, fehlender Behaarung und schuppiger Haut auf der Kopfhaut, im Gesicht und am Hals äußert....mehr »
  1388. Ektodermale Dysplasie - geistige Behinderung - ZNS-Fehlbildung
  1389. Makrogyrie, Pseudobulbärparese und geistige Behinderung
  1390. Lipidose mit Triglycerid-Speicherkrankheit Eine Störung[S2] mit anomaler Speicherung von Fett (Triglyzeriden) in Teilen des Körpers. Es kommt zu Blutanomalien und Haut-, Augen- und Hörproblemen....mehr »
  1391. Onychotrichodysplasie und Neutropenie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Nagel-, Haar- und Blutanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1392. Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Paraplegie und verdickter, rauer Haut an Handflächen und Fußsohlen äußert....mehr »
  1393. Mikromeler Zwergwuchs, Fryns-Typ
  1394. Gardner-Morrisson-Abbot-Syndrom Ein seltenes Syndrom, bei dem bei der Geburt eine Thrombozytopenie und verschiedene weitere Anomalien vorhanden sind....mehr »
  1395. Dysmorphie - Gaumenspalte - lose Haut
  1396. Immundefizienz mit Extremitätenminderwuchs Eine sehr seltene Erkrankung, bei der Kleinwuchs mit verkürzten Gliedmaßen mit Immunschwäche einhergeht....mehr »
  1397. Mikrozephalischer primordialer Zwergwuchs, Toriello-Typ
  1398. "Geistige Behinderung - Blepharophimosis - Adipositas - ""Spinnwebhals""-Anomalie"
  1399. Makulae, erblich, angeboren, hypopigmentiert und hyperpigmentiert Eine seltene vererbte genetisch bedingte Anomalie mit kleinen flachen Stellen mit erhöhter oder verringerter Hautpigmentierung....mehr »
  1400. Pilo-dento-ungulare Dysplasie - Mikrozephalie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Haar-, Zahn- und Nagelanomalien sowie verkleinertem Schädel äußert....mehr »
  1401. Jorgenson-Lenz-Syndrom
  1402. Gaumenspalte - Minderwuchs - Anomalie der Wirbel
  1403. Retinitis pigmentosa - Taubheit - Hypogenitalismus
  1404. Thompson-Baraitser-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von Leberfibrose, Nierenzysten und geistiger Retardierung äußert....mehr »
  1405. Pitt-Hopkins-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung mit Phasen von Hyperventilierung und Apnoe äußert....mehr »
  1406. Schizophrenie - geistige Behinderung - Taubheit - Retinitis
  1407. Dermatoleukodystrophie Eine sehr seltene progressive Gehirnkrankheit mit dicker faltiger Haut. Es gibt nur zwei bekannte Fälle, die beide innerhalb von drei Jahren nach der Geburt starben....mehr »
  1408. Otoonychoperoneales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Entwicklungsstörung der Ohren und Nägel, Schulterfehlbildungen und gerade Schlüsselbeine gekennzeichnet ist....mehr »
  1409. Omphalozele-Syndrom nach Shpintzen
  1410. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, mikromel Eine seltene Skelettkrankheit mit Wachstums- und Entwicklungsstörung der Wirbelsäule und der Röhrenknochen. Dieser bestimmte Typ ist von Kleinwuchs, Verkürzung der Gliedmaßen und Wirbelsäulenanomalien gekennzeichnet....mehr »
  1411. Marfanoide - geistige Behinderung-Syndrom, autosomal
  1412. Ahornsirup-Krankheit, Typ III
  1413. Pachygyrie - geistige Behinderung - Krämpfe
  1414. Ektodermale Dysplasie - neurosensorische Taubheit
  1415. Geistige Behinderung, x-chromosomale Dysmorphie
  1416. N-Acetyl-Alpha-D-Galactosaminidase
  1417. Hemimegalenzephalie Eine sehr seltene Anomalie, bei der eine Hirnseite größer ist als die andere....mehr »
  1418. Kaler-Garrity-Stern-Syndrom
  1419. Mowat-Wilson-Syndrom
  1420. Meningoenzephalozele
  1421. Lipoamiddehydrogenase-Mangel Ein sehr seltener Enzymmangel (Dihydrolipoamiddehydrogenase), der eine Milchsäureazidose hervorrufen kann. Das Alter bei Beginn der Krankheit und das Symptombild sind variabel....mehr »
  1422. Okamuto-Satomura-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Nieren-, Herz- und Gesichtsanomalien sowie verringerten Muskeltonus und geistige Retardierung gekennzeichnet ist....mehr »
  1423. Kosztolanyi-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch stark retardierte Entwicklung, lange dünne Finger, geistige Retardierung und Schädel- und Gesichtsanomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  1424. Grix-Blankenship-Peterson-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Knochendefekten und Kopf- und Gesichtsanomalien äußert....mehr »
  1425. Gaumenspalte - Herzdefekt - genitale Anomalien - Ektrodaktylie
  1426. Monosomie 8q12 21
  1427. Spastische Paraplegie, Typ 5A, rezessiv Eine seltene Krankheit, die sich vorwiegend durch progressive Versteifung und Schwächung der Unterschenkelmuskulatur äußert. In der Regel sind auch Blasen- und Sprechprobleme vorhanden....mehr »
  1428. Arthritis - Minderwuchs - Taubheit
  1429. Spastische Paraplegie, Typ 5B, rezessiv Eine äußerst seltene Form von Spastik und Schwäche der Unterschenkel....mehr »
  1430. Mikrozephalie - spärlicher Haarwuchs - geistige Behinderung - Krämpfe
  1431. Neurofibromatose-Noonan-Syndrom
  1432. Geistige Behinderung - Anophthalmie - Kraniosynostose
  1433. Porphyrie, hereditäre Koproporphyrie
  1434. Zerebellare Hypoplasie Eine seltene Gehirnkrankheit, bei der sich ein Teil des Gehirns ((Zerebellum) nicht vollständig entwickelt. Das Zerebellum ist der Teil des Gehirns, der das Gleichgewicht und die Bewegung steuert....mehr »
  1435. Mikrozephalie - geistige Behinderung - Spastizität - Epilepsie
  1436. Mikroenzephalie Kleines Gehirn. Oft ist auch der Schädel verkleinert und es sind neurologische Probleme vorhanden. Art und Schwere der Symptome ist variabel....mehr »
  1437. Geistige Behinderung, Makrozephalie, Minderwuchs und kraniofaziale Dysmorphie
  1438. Telenzephalische Leukoenzephalopathie Neurologische Krankheit des Gehirns, bei der die Schutzhüllen um die Nerven im Gehirn zerstört werden oder sich nicht normal entwickeln....mehr »
  1439. Chromosom 17, Trisomie 17p11.2
  1440. Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 4
  1441. Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 5
  1442. Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 6
  1443. Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 7
  1444. Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 8
  1445. Geistige Behinderung - Minderwuchs - Handkontrakturen - genitale Anomalien
  1446. Smith-Fineman-Myers-Syndrom 1 Eine seltene vererbte Krankheit, die sich vorwiegend durch geistige Retardierung und schwachen Gesichtsmuskeltonus äußert. Der Gendefekt tritt auf Chromosom Xq13 auf....mehr »
  1447. Chromosom 3, Trisomie 3q2
  1448. Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 9
  1449. Smith-Fineman-Myers-Syndrom 2 Eine seltene vererbte Krankheit, die sich vorwiegend durch geistige Retardierung und schwachen Gesichtsmuskeltonus äußert. Der Gendefekt tritt auf Chromosom Xq23 auf....mehr »
  1450. Minderwuchs - veränderte Hautpigmentierung - geistige Behinderung
  1451. Multipler Carboxylasemangel, Propionazidämie
  1452. Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, 1
  1453. Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, 2
  1454. Rodrigues-Erblindung Eine seltene Anomalie mit starken Fehlbildungen der Augen, Kleinwuchs und Haar- und Zahndefekten....mehr »
  1455. Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, 3
  1456. Histidinuria, Defekt der Nierentubuli
  1457. Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, 4
  1458. Myhre-Ruvalcaba-Graham-Syndrom
  1459. Oberflächliche Siderose des ZNS Eine seltene Krankheit, bei der Hämosiderin (freies Eisen) in Teilen des Zentralnervengewebes (Gehirn- und Rückenmarkgewebe) abgelagert wird. Häufige Ursache sind wiederholte Phasen von Gehirnblutungen (im subarachnoidalen Raum)....mehr »
  1460. Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, 5
  1461. Phosphoribosylpyrophosphatesynthetase-Mangel Eine seltene Krankheit, bei der ein Mangel eines Enzyms (Phosphoribosylpyrophosphatsynthetase) geistige Retardierung und Hypourikämie verursacht....mehr »
  1462. Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv, 6
  1463. Geistige Behinderung - hypotonisches Facies-Syndrom, x-chromosomal, 1
  1464. Skelettdysplasie - grobe Gesichtszüge - geistige Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom mit groben Gesichtszügen, geistiger Retardierung und Skelettanomalien....mehr »
  1465. Sphingolipidose Eine Gruppe von Krankheiten mit Stoffwechselstörungen und Speicherdefekt einer als Sphingolipid bezeichneten Substanz. Die Symptome richten sich nach der jeweiligen Krankheit. Zu dieser Gruppe zählen beispielsweise Gangliosidose, Gaucher-Krankheit und Niemann-Pick-Krankheit....mehr »
  1466. Myopathie mit Laktazidose und sideroblastischer Anämie Eine seltene Erkrankung des Knochenmarks und der Skelettmuskeln, die sich in Form einer Muskelkrankheit und von Anämie äußert. Die fortschreitende Unverträglichkeit gegenüber Belastung beginnt meist bereits im Kindesalter, während die Anämie etwa im Jugendalter einsetzt....mehr »
  1467. Neurosarkoidose
  1468. Tetraamelie mit ektodermaler Dysplasie und Anomalien des Tränenkanals Eine seltene Krankheit mit Anomalien der Tränengänge, fehlenden Armen und Beinen, retardierter Entwicklung und ungewöhnlichen Gesichtszügen....mehr »
  1469. Parkinson-Krankheit 4, autosomal-dominant, Lewy-Körper Eine Form der Parkinson-Krankheit infolge einer Verdreifachung des Alpha-Synuklein-Gens auf Chromosom 4q21....mehr »
  1470. Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom
  1471. Patellahypoplasie - geistige Behinderung Eine sehr seltene genetische Krankheit, bei der Knieprobleme und geistige Retardierung vorhanden sind....mehr »
  1472. Geistige Behinderung, x-chromosomal, mit zerebellarer Hypoplasie und spezifischem Erscheinungsbild des Gesichts
  1473. MN1 Ein seltener genetisch bedingter Defekt, aufgrund dessen sich Meningiome bilden. Ein Meningiom ist ein Tumor der Meningen, d. h. der Gehirn- und Rückenmarkshäute. Der genetische Defekt befindet sich auf Chromosom 22. Der Tumor ist in der Regel langsam wachsend und gutartig....mehr »
  1474. Ergotismus
  1475. Unterfunktion der Nebenschilddrüsen - Minderwuchs - geistige Behinderung
  1476. Hunter-Carpenter-Macdonald-Syndrom
  1477. Hunter-McAlpine-Syndrom
  1478. Mikrozephalie nicht syndromisch Ein auffällig verkleinerter Kopf, der mit keinem anderen genetischen Defekt einhergeht....mehr »
  1479. Hereditäre noduläre Heterotopie Eine seltene vererbte Anomalie, bei der ein Teil des Gehirns während der Entwicklung an die falsche Stelle gelangt. Insbesondere bilden sich in verschiedenen Teilen des Gehirns Nodi aus Hirngewebe....mehr »
  1480. Vitamin-D-Toxizität Die Aufnahme von zu viel Vitamin D kann zu Toxizitätssymptomen führen....mehr »
  1481. Nguyen-Syndrom Eine seltene krankhafte Veränderung mit niedrigem Cholesterinspiegel im Blut, geistiger Retardierung und verschiedenen angeborenen Anomalien....mehr »
  1482. Geistige Behinderung, x-chromosomal, syndromisch, 11
  1483. Pyruvatdehydrogenasephosphatase-Mangel Eine genetische Krankheit, bei der ein Enzymmangel vorhanden ist, durch den keine körperliche Betätigung vertragen wird und eine leichte Entwicklungsverzögerung vorliegt. Das Symptombild ist variabel....mehr »
  1484. Retinopathie - aplastische Anämie - neurologische Anomalien
  1485. Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 10
  1486. Maroteaux-Fonfria-Syndrom
  1487. Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 11
  1488. Pachygyrie, frontotemporal Eine rezessiv vererbte Krankheit mit anomaler Gehirnentwicklung (Pachygyrie), geistiger Retardierung und verschiedenen sonstigen Anomalien....mehr »
  1489. Sklerotisierendes Knochendysplasie - geistige Behinderung
  1490. Hypomandibuläre faziokraniale Ossifikationsstörung Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch einen stark unterentwickelten Ober- und Unterkiefer und eine sehr kleine oder fehlende Zunge gekennzeichnet ist....mehr »
  1491. Mikrophthalmie - Kamptodaktylie - geistige Behinderung
  1492. Ptosis - Kolobom - Trigonozephalie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von hängenden Augenlidern, Kolobom und Triogonzephalie und mit verschiedenen anderen variablen Merkmalen äußert....mehr »
  1493. Geistiges Behinderungssyndrom, belgischer Typ
  1494. Pterygium - geistige Behinderung - Fazialdysmorphie Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, ungewöhnlichen Gesichtszügen und Pterygien der Gelenke äußert....mehr »
  1495. Stickler-Syndrom, Typ II Ein seltener Gendefekt mit Gelenkbeschwerden, besonderen Gesichtszügen und Augen- und Ohranomalien. Typ 2 wird von einem genetischen Defekt auf Chromosom 1p21 verursacht....mehr »
  1496. Schwere geistige Behinderung und fehlende Nägel an Hallux und Pollex Ein sehr seltenes Syndrom, bei dem schwere geistige Retardierung mit dem Fehlen von Nägeln an den Daumen und Großzehen einhergeht....mehr »
  1497. Myoklonus erblich - progrediente distale Muskelatrophie
  1498. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 1
  1499. Parkinson-Krankheit, familiengebunden, Typ 1 Eine Form der Parkinson-Krankheit infolge einer Verdreifachung des Alpha-Synuklein-Gens auf Chromosom 4q21....mehr »
  1500. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 2
  1501. Mikrozephalie - Mesobrachyphalangie - Ösophagotrachealfistel-Syndrom
  1502. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 3
  1503. Marinesco-Sjogren-ähnliches Syndrom (MSLS)
  1504. Geistige Behinderung - Minderwuchs - Taubheit - genital
  1505. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 9
  1506. Geistige Behinderung, x-chromosomal - Dystonie - Dysarthrie
  1507. Geistige Behinderung - Minderwuchs - fehlende Fingerglieder
  1508. Miles-Carpenter-Typ des x-chromosomalen geistigen Behinderungs-Syndroms
  1509. Familiäre Bandheterotopie Ein seltener vererbter Defekt, bei dem ein Teil des Hirngewebes während der Entwicklung an eine falsche Stelle gelangt. Insbesondere befindet sich im Marklager fälschlicherweise eine Schicht von Hirngewebe....mehr »
  1510. Geistige Behinderung, Schmied-Fineman-Myers-Typ
  1511. Chromosom 4, partielle Trisomie distal 4q
  1512. Rayner-Lampert-Rennert-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Ichthyose (trockene, schuppige Haut), geistiger Retardierung, Zwergwuchs und Nierenkrankheit äußert....mehr »
  1513. Holoprosenzephalie, Deletion 2p
  1514. Hyde-Forster-Mccarthy-Berry-Syndrom
  1515. Geistige Behinderung - nasale Hypoplasie - Adipositas - genitale Hypoplasie
  1516. Fehlendes Perikard - geistige Behinderung - Minderwuchs Ein sehr seltenes Syndrom mit geistiger Retardierung, Kleinwuchs und fehlendem Perikard (flüssigkeitsgefüllter Beutel, in dem sich das Herz befindet)....mehr »
  1517. X-chromosomales geistiges Behinderung-Syndrom, Partington-Typ
  1518. Hypogonadismus - Mitralklappenprolaps - geistige Behinderung
  1519. Trisomie 3-Mosaizismus
  1520. Megarbane-Syndrom Eine sehr seltene Anomalie mit Kleinwuchs, laxen Gelenken, Hernien, Gesichtsauffälligkeiten und schwerer psychomotorischer Retardierung....mehr »
  1521. Geistige Behinderung - Minderwuchs - ungewöhnliche Fazies
  1522. Neuropathie, motorisch-sensorischer Typ 2, Taubheit, geistige Behinderung
  1523. Geistige Behinderung - Minderwuchs - Skoliose
  1524. Angeborene nonsphärozytische Anämie
  1525. X-chromosomales Syndrom mit geistiger Behinderung, Siderius-Typ
  1526. Metaphysäre Dysostose geistige Behinderung Schallleitungshörverlust Eine seltene, rezessiv vererbte Anomalie, die von geistiger Retardierung, Taubheit und Skelettfehlbildungen geprägt ist....mehr »
  1527. Morgellons-Krankheit
  1528. Geistige Behinderung - Minderwuchs, Bombay-Phänotyp
  1529. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 20
  1530. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 12
  1531. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 30
  1532. Chromosom 6, Monosomie 6q1
  1533. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 50
  1534. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 14
  1535. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 23
  1536. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 42
  1537. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 43
  1538. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 52
  1539. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 16
  1540. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 53
  1541. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 36
  1542. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 54
  1543. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 81
  1544. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 45
  1545. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 72
  1546. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 63
  1547. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 91
  1548. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 73
  1549. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 82
  1550. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 46
  1551. Mangantoxizität Übermäßige Manganexposition (üblicherweise in Minen oder bestimmten Industrieanlagen) kann Toxizität verursachen....mehr »
  1552. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 29
  1553. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 84
  1554. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 93
  1555. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 49
  1556. Multifokale Heterotopie Ein seltener vererbter Defekt, bei dem ein Teil des Hirngewebes während der Entwicklung an eine falsche Stelle gelangt. Insbesondere befindet sich an mehreren Stellen im Gehirn anomales Hirngewebe....mehr »
  1557. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 59
  1558. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 77
  1559. Rhizomele Chondrodysplasia punctata, Typ 1
  1560. Spastische Tetraplegie - Zerebralparalyse Eine seltene Krankheit, die mit Spastik (Anspannung der Arm- und Beinmuskeln und Hirnlähmung) einhergeht....mehr »
  1561. Geistige Behinderung, x-chromosomal, 78
  1562. Roifman-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von Knochenwachstumsstörungen, Immunschwäche und Augendefekten geprägt ist....mehr »
  1563. Micro-Syndrom Eine seltene, rezessiv vererbte Anomalie, die von geistiger Beeinträchtigung, kleinem Kopf, verschiedenen Augenproblemen, kleinen Genitalien und Gehirnentwicklungsstörung geprägt ist....mehr »
  1564. Rhizomele Chondrodysplasia punctata, Typ 3
  1565. Subkortikale laminäre Heterotopie Eine seltene vererbte Krankheit, bei der ein Teil des Gehirngewebes während der Entwicklung an eine falsche Stelle gerät. Insbesondere befindet sich das anomale Gewebe im subkortikalen Teil des Gehirns....mehr »
  1566. Hypomagnesiämie, primär Niedriger Magnesiumspiegel im Blut infolge einer anomalen Absorption und Ausscheidung des Minerals. Kann beispielsweise durch Niereninsuffizienz und Malabsorption im Darm verursacht werden....mehr »
  1567. Scholte-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch vorzeitige Kahlheit, dislozierte Kniekappe, Hypogonadismus und kleine Hände und Füße gekennzeichnet ist....mehr »
  1568. Akesson-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das durch starke Hautfalten und -furchen auf dem Kopf, geistige Retardierung und Entwicklungsstörung der Schilddrüse gekennzeichnet ist....mehr »
  1569. Genetische Erkrankung, typisch für Südwest-Athabaskan Eine Gruppe von vier genetischen Krankheiten, die nur bei den Navajo und Apachen (südwestliche Athapasken) auftritt. Es handelt sich dabei um die schwere athapaskische kombinierte Immunschwäche, Navajo-Neurohepatopathie, Navajo-Poikilodermie und athapaskische Hirnstammdysgenese....mehr »
  1570. Nakajo-Nishimura-Syndrom
  1571. Schaefer-Stein-Oshman-Syndrom
  1572. Geistige Behinderung - Epilepsie
  1573. Reardon-Wilson-Cavanagh-Syndrom Ein seltenes genetisches Syndrom, das von progressiver Ataxie, Taubheit und geistiger Retardierung geprägt ist....mehr »
  1574. Trisomie 21-Mosaizismus
  1575. Trisomie 12-Mosaizismus
  1576. Mikrozephalie mit spastischer Tetraplegie Eine sehr seltene Anomalie, die durch einen auffällig verkleinerten Kopf und Quadriplegie gekennzeichnet ist....mehr »
  1577. Trisomie 22-Mosaizismus
  1578. Trisomie 13-Mosaizismus
  1579. Trichoskyphodysplasie Eine seltene vererbte Skeletterkrankung mit Knochenentwicklungsstörung, die zu Kleinwuchs führt. Außerdem sind Hände und Füße verkleinert und Alopezie ist vorhanden....mehr »
  1580. Muller-Barth-Menger-Syndrom
  1581. Temtamy-Syndrom Eine seltene Krankheit, die von einer Gehirnanomalie, ungewöhnlichen Gesichtszügen und Augenkolobom gekennzeichnet ist....mehr »
  1582. Trisomie 18 -Mosaizismus
  1583. Ptosis - Kolobom - geistige Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von hängenden Augenlidern, Kolobom und geistiger Retardierung äußert....mehr »
  1584. Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom
  1585. Geistige Behinderung - multiple Nävi
  1586. Spastizität - geistige Behinderung Eine seltene Krankheit, bei der Spastik und geistige Retardierung gemeinsam auftreten....mehr »
  1587. Geistige Behinderung - Skelettdysplasie -Abducens-Paralyse
  1588. Pseudo-TORCH-Syndrom Ein seltenes genetisches Syndrom, das von einem kleinen Kopf, Augenkrankheit und Gehirnanomalien gekennzeichnet ist. Die Symptome sind oft sehr ähnlich wie bei einer anderen Krankheit, die von bestimmten Infektionen während der Schwangerschaft verursacht wird....mehr »
  1589. Pfeiffer-Tietze-Welte-Syndrom
  1590. Geistige Behinderung - Kontraktur-Arachnodaktylie
  1591. Periventrikulär laminäre Heterotopie Eine seltene Erbkrankheit, bei der ein Teil des Hirngewebes während der Entwicklung an eine falsche Stelle gerät. Insbesondere befindet sich Hirngewebe fälschlicherweise in der Auskleidung der Hirnventrikel....mehr »
  1592. Passos-Bueno-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit geistiger Retardierung, reduziertem Muskeltonus, Inkontinenz, Muskelschwund und Unfähigkeit zu gehen oder zu sprechen....mehr »
  1593. Ansell-Bywaters-Elderking-Syndrom
  1594. Mikrozephalie - pontozerebellare Hypoplasie - motorische Fehlfunktion
  1595. Howard-Young-Syndrom
  1596. Stickler-Syndrom, Typ III Ein seltener Gendefekt mit Gelenkbeschwerden, besonderen Gesichtszügen und Augen- und Ohranomalien. Typ 3 wird von einem genetischen Defekt auf Chromosom 6q21.3 verursacht. Die für Typ 1 und 2 typischen Augenprobleme sind bei Typ 3 nicht vorhanden....mehr »
  1597. Chromosom 2, Monosomie 2q37
  1598. Stickler-Syndrom, Typ I Ein seltener Gendefekt mit Gelenkbeschwerden, besonderen Gesichtszügen und Augen- und Ohranomalien. Typ 1 wird von einem genetischen Defekt auf Chromosom 12q13.11-q13.2 verursacht....mehr »
  1599. Geistige Behinderung - Osteosklerose
  1600. Spärlicher Haarwuchs - Ptosis - geistige Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von spärlicher Behaarung, hängenden Augenlidern und geistiger Retardierung äußert....mehr »
  1601. SSADH-Mangel (Succinylsemialdehyddehydrogenase-Mangel) Eine seltene vererbte Stoffwechselstörung, bei der ein Enzymmangel (Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase) verhindert, dass Gamma-Aminobuttersäure normal abgebaut wird....mehr »
  1602. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Brunner-Typ
  1603. Stocco dos Santos-Syndrom Eine sehr seltene vererbte Krankheit, die sich vorwiegend durch geistige Retardierung, Kleinwuchs und kongenitale Hüftdislozierung äußert....mehr »
  1604. Mikrozephalie, primär, autosomal-rezessiv
  1605. Ruzicka-Goerz-Anton-Syndrom
  1606. Chromosom 2, Monosomie 2pter p24
  1607. Trigonozephalie - Ptosis - geistige Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in der Form von hängenden Augenlidern, geistiger Retardierung und einer vorstehenden, dreieckigen Stirn äußert....mehr »
  1608. Ektodermale Dysplasie, Margarita-Typ
  1609. Chorioretinopathie, dominanter Form - Mikrozephalie
  1610. CACH-Syndrom
  1611. Berlin-Breakage-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich von einem kleinen Kopf, verringerter Immunität und einem Krebsrisiko geprägt ist. Die Merkmale dieses Syndroms sind praktisch nicht vom Nijmegen-Breakage-Syndrom zu unterscheiden....mehr »
  1612. CAMFAK-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das durch Katarakte, kleinen Kopf, Gedeihschwäche und Wirbelsäulenverkrümmung gekennzeichnet ist....mehr »
  1613. Paraneoplastische limbische Enzephalitis Limbische Enzephalitis ist eine Entzündung des limbischen Systems, das heißt, dem Teil des Gehirns, der die autonomen Basisfunktionen steuert. Beim paraneoplastischen Typ wird die Entzündung von Karzinomen hervorgerufen, beispielsweise von einem kleinzelligen Lungenkarzinom....mehr »
  1614. Ependymom Ein Tumor im Zentralnervensystem (Gehirn und Rückenmark). Die Symptome variieren je nach Aggressivität, Größe und genauer Position des Tumors....mehr »
  1615. Aceruloplasminämie
  1616. Akrozephalie - Pulmonalstenose - Intelligenzminderung
  1617. Cartwright-Nelson-Fryns-Syndrom
  1618. Bd-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch das gemeinsame Auftreten von geistiger Retardierung, kleinen Augen und einer Bewegungsstörung gekennzeichnet ist....mehr »
  1619. Bullöse Dystrophie, makulöser Typ
  1620. Gliomatosis cerebri Eine seltene, aggressive Art eines malignen Gehirntumors. Kanzeröse Gliazellen dringen in verschiedene Teile des Gehirns ein und können verschiedene Symptome verursachen....mehr »
  1621. Arachnodaktylie - Ataxie - Katarakt - Aminoazidurie - geistige Behinderung
  1622. Kleinhirnagenesie - Hydrocephalus
  1623. Jaffer-Beighton-Syndrom
  1624. Hypothalamisches Hamartom Ein gutartiger kongenitaler Tumor, der sich in der Nähe des Hypothalamus bildet....mehr »
  1625. Anauxetische Dysplasie Ein seltener Defekt mit Skelett- und Wirbelsäulenentwicklungsstörung....mehr »
  1626. Autoimmune limbische Enzephalitis Limbische Enzephalitis ist eine Entzündung des limbischen Systems, des Teils des Gehirn, der für autonome Basisfunktionen verantwortlich ist. Beim paraneoplastischen Typ wird die Entzündung von einem Autoimmungeschehen verursacht....mehr »
  1627. Peroxisomale Defekte
  1628. Angeborene hepatische Porphyrie Eine seltene kongenitale Anomalie, bei der ein Überschuss an Porphyrin (Pigmente) im Körper vorhanden ist. Die Porphyrinherstellung findet in der Leber statt....mehr »
  1629. Alzheimer-Krankheit, familiengebunden, 1
  1630. Bamforth-Syndrom
  1631. Zerebrorenodigitales Syndrom Eine seltene Gruppe von Symptomen, die hauptsächlich durch Anomalien des Gehirns, der Nieren, der Finger und der Zehen gekennzeichnet ist....mehr »
  1632. Bentham-Driessen-Hanveld-Syndrom
  1633. Hypertrichose, Hyperkeratose, geistige Behinderung, und charakteristische Gesichtszüge
  1634. Verdünnungs-Hyponatriämie Niedriger Natriumspiegel infolge exzessiver Flüssigkeit....mehr »
  1635. Alzheimer-Krankheit 5
  1636. Alzheimer-Krankheit 6
  1637. Alzheimer-Krankheit 7
  1638. Jankovic-Rivera-Syndrom
  1639. Alzheimer-Krankheit 8
  1640. Alzheimer-Krankheit 9
  1641. Unterfunktion der Nebenschilddrüsen, familiengebunden, isoliert Eine seltene familiär auftretende Störung mit niedrigem Spiegel an Parathormon, sodass die Fähigkeit zur Kalzium- und Phosphatregulierung im Körper defekt ist. Die Schwere der Symptome richtet sich danach, wie niedrig der Parathormonspiegel ist....mehr »
  1642. Doppelkortex-Syndrom Eine seltene Entwicklungsstörung des Gehirns, die geistige Retardierung und Epilepsie verursacht. Unter der Hirnrinde bildet sich eine zusätzliche Nervenschicht....mehr »
  1643. Acetyl-CoA-Acetyltransferase-2-Mangel
  1644. Christian-Demyer-Franken-Syndrom
  1645. Bindewald-Ulmer-Muller-Syndrom
  1646. Daumenadduktions-Syndrom, rezessive Form
  1647. Hypothyreose, postaxiale Polydaktylie, geistige Behinderung Ein sehr seltenes Syndrom, das von einem anomal niedrigen Schilddrüsenhormonspiegel, überzähligen Fingern/Zehen, geistiger Retardierung und ungewöhnlichen Gesichtszügen geprägt ist....mehr »
  1648. Hunter-Macpherson-Syndrom
  1649. Dandy Walker-Syndrom, rezessive Form
  1650. Ichthyosis - Taubheit - geistige Behinderung - Skelettanomalie
  1651. Dandy-Walker-Fehlbildung mit geistiger Behinderung, Basalganglienkrankheit und Krämpfen
  1652. Humanes T-Zell-Leukämie-Virus, Typ 3
  1653. Juveniles pilozytäres Astrozytom
  1654. Lubs-Syndrom mit x-chromosomaler mentaler Retardierung
  1655. Argyrie-Pachygyrie Typ 1
  1656. Epileptische Enzephalopathie, Lennox-Gastaut-Typ
  1657. Gangliogliom Eine Tumorform, die sich im Zentralnervensystem bildet. Der Tumor entsteht aus Glia- und Nervenzellen. Er kann rasch wachsen und die Symptome variieren je nach der genauen Lage und Größe des Tumors....mehr »
  1658. Alzheimer-Krankheit 10
  1659. Ovarioleukodystrophie Ein seltenes Syndrom, das von Ovarialinsuffizienz und Degeneration des Marklagers im Gehirn geprägt ist, sodass es zu geistigen und motorischen Problemen kommt....mehr »
  1660. Zerebrale Blutung mit Amyloidose, erblich, Holländer-Typ
  1661. Mal de debarquement Gleichgewichtsstörung, die auftritt, nachdem man einer Bewegung wie etwa auf einem Boot ausgesetzt war. Der Unterschied zu einer normalen Seekrankheit besteht darin, dass die Symptome Monate bis Jahre anhalten können und als sehr störend empfunden werden....mehr »
  1662. Kreatinmangel, x-chromosomal
  1663. Hordnes-Engebretsen-Knudtson-Syndrom
  1664. Alzheimer-Krankheit 12
  1665. Aminoazidopathien Gehört zu einer Gruppe von angeborenen Stoffwechselfehlern, die zur Ansammlung mindestens einer Aminosäure im Blut und/oder Harn führen. Der Umfang und Schweregrad der Symptome variiert stark....mehr »
  1666. Alzheimer-Krankheit 13
  1667. Alzheimer-Krankheit 14
  1668. Alzheimer-Krankheit 15
  1669. Epilepsie - geistige Behinderung, finnischer Typ Eine seltene Krankheit, die überwiegend bei Menschen finnischer Herkunft auftritt und mit Epilepsie mit geistiger Retardierung einhergeht....mehr »
  1670. Cortada-Kousseff-Matsumoto-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das durch verschiedene Skelettanomalien, einen kleinen Kopf und geistige Retardierung gekennzeichnet ist....mehr »
  1671. Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 8, nördliche Epilepsie-Variante
  1672. Gliosarkom Eine Art von Gehirntumor, der aus Gliazellen entsteht. Der Tumor kann rasch wachsen und die Symptome variieren je nach genauer Position und Größe des Tumors....mehr »
  1673. Zerebrale Amyloidangiopathie, Familiär
  1674. Glykogenose Typ 2
  1675. Hypoglykämie mit Glykogensynthetasemangel in der Leber Eine seltene Störung, bei der ein Mangel eines als Glykogensynthase bezeichneten Enzyms in der Leber ein niedriger Blutzuckerspiegel hervorgerufen wird. Die Symptome treten gehäuft nach einer Phase des Fastens auf....mehr »
  1676. Alzheimer-Krankheit ohne neurofibrilläre Tangles
  1677. Anophthalmie - Hypyothalamus-Hypophysen-Insuffizienz
  1678. Allergische Enzephalomyelitis Eine autoimmune Gehirn- und Rückenmarkkrankheit, die in Labortieren unter experimentellen Bedingungen hervorgerufen werden kann. Die Krankheit geht mit der Entzündung und Degeneration der Myelinscheiden der Nerven einher und kann akut oder chronisch sein....mehr »
  1679. Kardiokraniales Syndrom Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich von Herz- und Schädelanomalien geprägt ist....mehr »
  1680. Kalam-Hafeez-Syndrom
  1681. Kamptodaktylie, Großwuchs und Hörverlust-Syndrom
  1682. Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 8
  1683. Hypertrichose, Brachydakylie, Adipositas und geistige Behinderung Eine sehr seltene Anomalie, die hauptsächlich durch übermäßiges Haarwachstum, kurze Finger/Zehen, Adipositas und geistige Retardierung gekennzeichnet ist....mehr »
  1684. Idaho-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das von einer Vielzahl von Anomalien geprägt ist, einschließlich Klumpfuß, geistiger Retardierung, Fingerdeformitäten und eines kongenitalen Herzfehlers....mehr »
  1685. Hirnventrikel-Neoplasie Ein Tumor in den mit Flüssigkeit gefüllten Räumen des Gehirns, den so genannten Ventrikeln. Die Symptome werden von der Größe und genauen Position des Tumors bestimmt sowie davon, ob dieser kanzerös ist oder nicht....mehr »
  1686. Leukodystrophie mit verschwindender weißer Hirnsubstanz
  1687. Okulozerebrofaziales-Syndrom nach Kaufman Ein seltenes Syndrom, das von kleinem Kopf, schmalem Gesicht, Augendefekten, schwerer geistiger Retardierung und langen dünnen Händen und Füßen geprägt ist. Das Syndrom wird rezessiv vererbt....mehr »
  1688. Amyloidangiopathie
  1689. Camera-Maru-Cohen-Syndrom
  1690. Zerebroosteonephrodysplasie-Syndrom der Hutteriten Eine sehr seltene Anomalie mit Kleinwuchs und einer schweren degenerativen Hirnkrankheit....mehr »
  1691. Franceschini-Vardeu-Guala-Syndrom Eine sehr seltene Krankheit mit vorzeitiger Pubertät, Unterlippenfistel und Kabuki-Syndrom. Kabuki-Syndrom ist ein Syndrom mit geistiger Retardierung, das außerdem mit verschiedenen physischen Anomalien einhergeht....mehr »
  1692. Emanuel-Syndrom
  1693. Boscherini-Galasso-Manca-Bitti-Syndrom
  1694. Brachioskeletogenitales-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das gekennzeichnet ist durch[S8]....mehr »
  1695. Zerebellare Hypoplasie - tapetoretinale Degeneration
  1696. Chitayat-Moore-Del Bigio-Syndrom
  1697. Kretinismus, athyreotischer Eine seltene Form von kongenitaler Schilddrüsenunterfunktion, die eine psychische und physische Entwicklungsschwäche bei Säuglingen oder Kindern verursacht. Zur Verhinderung einer progressiven neurologischen und motorischen Verschlechterung ist eine sofortige Schilddrüsenhormontherapie unverzichtbar....mehr »
  1698. Alpha-Mannosidose Typ II
  1699. Glukosetransportdefekt, Blut-Hirn-Schranke
  1700. Hypobetalipoproteinämia - Ataxie - Hörverlust
  1701. Ceroid-Lipofuszinose, neuronal 10
  1702. Ischiashypoplasie - renale Dysfunktion - Immunschwäche
  1703. Lindstrom-Syndrom Eine seltene Krankheit mit geistiger Retardierung, Gesichtsanomalien, Kleinwuchs und Krämpfen....mehr »
  1704. Alpha-Mannosidose, Erwachsenentyp-Erstmanifestation Form
  1705. Plexus choroidei-Verkalkung mit geistiger Behinderung Eine Form von geistiger Retardierung in Zusammenhang mit der Kalzifizierung des Plexus choroideus, dem Teil des Gehirns, der an der Liquorbildung beteiligt ist....mehr »
  1706. Melanom - Astrozytom-Syndrom
  1707. Cantu Sanchez-Corona Fragoso-Syndrom
  1708. Choreoakanthozytose, amyotroph Eine seltene Erbkrankheit mit neurologischer Degeneration und anomaler Form der Erythrozyten. Die Krankheit schreitet langsam fort und verursacht unkontrollierte Bewegungen, Kognitionsverlust, Verhaltensveränderungen und Krämpfe....mehr »
  1709. Amyloidose des Zahnfleischs und Konjunktiva, geistige Behinderung Eine seltene Anomalie, die von geistiger Retardierung und anomalen Amyloidablagerungen im Zahnfleisch und in den Bindehäuten im Auge gekennzeichnet ist....mehr »
  1710. Katarakt - Ataxie - Taubheit
  1711. Koone-Rizzo-Elias-Syndrom
  1712. Leukomalazie
  1713. Hypertelorismus und Fallot-Tetralogie Eine sehr seltene Anomalie, die von einem Herzfehler und weit auseinander stehenden Augen geprägt ist....mehr »
  1714. Kotzot-Richter-Syndrom
  1715. Limbische Enzephalitis Entzündung des limbischen Systems, einem Teil des Gehirns, das die autonomen Basisfunktionen steuert....mehr »
  1716. Chronische interstitielle Nephritis
  1717. Risikoverhalten bei Jugendlichen Wenn Jugendliche zu riskantem Verhalten neigen...mehr »
  1718. Verkalkung der Basalganglien mit oder ohne Hypokalzämie
  1719. Balint-Syndrom
  1720. Bing-Neel-Syndrom
  1721. Bristowe-Syndrom
  1722. Capgras-Syndrom
  1723. Fehlen des Septum pellucidum mit Porenzephalie-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von Geburt an vorhanden ist und vom Fehlen der dünnen Membran in der Gehirnmitte (Septum pellucidum) sowie anomalen Kavitäten im Gehirn (Porenzephalie) geprägt ist. Es sind weitere Strukturanomalien im Gehirn vorhanden....mehr »
  1724. Aguecheek-Krankheit Patienten mit Leberkrankheit, die aufgrund einer Unverträglichkeit der stickstoffhaltigen Verbindungen in Eiweißen nach dem Verzehr großer Eiweißmengen (z. B. Fleisch mit hohem Eiweißgehalt) Symptome einer Demenz entwickeln....mehr »
  1725. Alkoholinduziertes Pseudo-Cushing-Syndrom
  1726. Allergisches Irritabilitätssyndrom Symptome wie beispielsweise Reizbarkeit und Konzentrationsschwäche in Zusammenhang mit Symptomen in Nase, Ohren und Nebenhöhlen, die von Allergien wie beispielsweise Heuschnupfen ausgelöst werden....mehr »
  1727. Alpines Syndrom (McAlpine-Syndrom?) Eine Auffälligkeit, die bei manchen Personen auftritt, die sich in geringer Höhe im Gebirge aufhalten (1500 Meter). Betrifft tendenziell meist solche Personen, deren Ankunft eine Fastenperiode vorausgegangen war....mehr »
  1728. Anophthalmie - Hand-und-Fuß-Defekte - Intelligenzminderung
  1729. Appian-Plutarch-Syndrom
  1730. Atkin-Flatiz-Syndrom
  1731. Bell-Manie Eine seltene lebensbedrohliche neuropsychiatrische Anomalie mit Wahnvorstellungen, Hyperaktivität und Fieberschüben. Unbehandelt kann innerhalb von Tagen oder Monaten der Tod eintreten....mehr »
  1732. Benjamin-Syndrom Eine seltene Krankheit, typischerweise mit Anämie, Knochenanomalien und geistiger Retardierung und Wachstumsretardierung....mehr »
  1733. Bessman-Baldwin-Syndrom
  1734. Bosviel-Syndrom Eine seltene Erscheinung, bei der eine Blutblase auf der Uvula rupturiert. Tritt oft als Komplikation einer Luftröhrenintubation auf....mehr »
  1735. Brill-Krankheit Eine Form von rezidivierendem Typhus, der von einem als Rickettsia prowazekii bezeichneten Bakterium verursacht und durch Läuse übertragen wird. Die Krankheit kann noch Jahre nach der Ersterkrankung auftreten und ist relativ mild....mehr »
  1736. Briquet-Syndrom Eine seltene, chronische Geistesstörung, die hauptsächlich dadurch gekennzeichnet ist, dass die Betroffenen behaupten, eine chronische physische Erkrankung zu haben, die von niemandem erkannt wird. Tritt häufig bei jungen Frauen auf....mehr »
  1737. Chromosomales diploider-triploider Mosaizismus-Syndrom
  1738. KZ-Syndrom Eine Form von posttraumatischem Stress-Syndrom bei Personen, die Missbrauch in Konzentrationslagern überlebt haben....mehr »
  1739. Dana-Syndrom Eine seltene vererbte Anomalie, bei der das Marklager im Rückenmark allmählich degeneriert und eine perniziöse Anämie vorliegt. Es kann deshalb zu verschiedenen neurologischen Symptomen kommen....mehr »
  1740. Denys-Corbeel-Syndrom
  1741. Dysäquilibriumsyndrom Eine Komplikation, die während oder nach der Dialyse auftreten kann und wahrscheinlich durch einen gestörten Wasserhaushalt im Gehirn ausgelöst wird. Eine Hirnschwellung kann verschiedene neurologische Symptome nach sich ziehen....mehr »
  1742. Fanconi-Turler-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Ataxie und unkoordinierten Augenbewegungen infolge einer Degeneration von Teilen des Gehirns äußert....mehr »
  1743. Giacomini-Krankheit Eine seltene Erbkrankheit, die sich vorwiegend in Form eines kleinen Kopfes äußert und mit geistiger Retardierung und verschiedenen Augendefekten einhergeht....mehr »
  1744. Havlikova-Syndrom Eine seltene familiär auftretende Krankheit mit Leber-, Milz- und Pankreasproblemen....mehr »
  1745. Heidenhain-Syndrom Eine Form von vorzeitiger Demenz infolge der Degeneration des Gehirns. Gilt als Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Das Heidenhain-Syndrom äußert sich vorwiegend in Form von Augenproblemen, wohingegen die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit vorwiegend von Ataxie geprägt ist....mehr »
  1746. Hepatisches Enzephalopathie-Syndrom Ein seltenes Syndrom, bei dem ein Zusammenhang zwischen einer fortgeschrittenen Leberkrankheit und neurologischen Störungen vorliegt....mehr »
  1747. Homen-Syndrom Läsion an einem Teil des Gehirns mit der Bezeichnung lentikulärer Nukleus, der an der Motorik beteiligt ist....mehr »
  1748. Hunter-Fraser-Syndrom
  1749. Keutel-Syndrom 2
  1750. Temporale Lobektomie - Verhaltenssyndrom Verhaltensveränderungen, die nach Entfernung eines Teils des Schläfenlappens des Gehirns auftreten können. Die Anzahl der vorhandenen Symptome ist variabel. Ein ähnlicher Zustand kann bei manchen Gehirntraumata oder sonstigen Gehirnschädigungen auftreten....mehr »
  1751. Kramer-Pollnow-Syndrom
  1752. Krause-Syndrom
  1753. Laxativmissbrauch-Syndrom Chronische Anwendung hoher Laxativmengen, die zu verschiedenen Magendarmsymptomen führt. Die Störung gilt als Variante des Münchhausen-Syndroms....mehr »
  1754. Lhermitte-McAlpine-Syndrom
  1755. Lissauer-Paralyse Diffuse Degeneration einer Seite des zerebralen Kortex, die zu Demenz, Schwäche und Krampfanfällen führt....mehr »
  1756. Methioninmalabsorptionssyndrom
  1757. Okulopalatozerebrales Syndrom Ein seltenes vererbtes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Kleinwuchs, kleinem Kopf, geistiger Retardierung, Gaumenspalte und Augenproblemen äußert....mehr »
  1758. Phillips-Griffiths-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form eines Augendefekts namens Kolobom und unterschiedlichen Skelettanomalien äußert....mehr »
  1759. Postcommotionelles Syndrom Symptome, die nach einer Kopfverletzung auftreten können....mehr »
  1760. Selbstinduzierte Wasservergiftung und schizophrene Störungen-Syndrom
  1761. Sundown-Syndrom Verschiedene Symptome wie Verwirrtheit und Rastlosigkeit, die hauptsächlich bei älteren Menschen mit Demenz in Pflegeeinrichtungen beobachtet werden. Die Symptome treten vorwiegend bei Sonnenuntergang auf....mehr »
  1762. Timme-Syndrom
  1763. Turner-Mongolismus-Polysyndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von Pterygien am Hals, Ellenbogenanomalien und Infantilismus äußert....mehr »
  1764. War-Sailor-Syndrom Eine Form von posttraumatischer Stresserkrankung, die bei Seeleuten auf Handelsschiffen im Zweiten Weltkrieg auftrat....mehr »
  1765. Wernicke-Demenz Gedächtnisprobleme und Desorientierung, die bei älteren Menschen auftreten können....mehr »
  1766. Wiedemann-Tolksdorf-Syndrom
  1767. Wildervanck-Syndrom 2
  1768. Wyatt-Krankheit Eine Infektion mit dem Zytomegalievirus vor der Geburt....mehr »
  1769. Yager-Young-Syndrom
  1770. 4-Hydroxyphenylacidazidurie Eine Harnstörung, die in der Regel durch den Mangel eines bestimmten Enzyms (4-Hydroxyphenylbrenztraubensäureoxidase) verursacht wird. Im Harn ist zu viel 4-Hydroxyphenylessigsäure vorhanden....mehr »
  1771. Fehlender Corpus callosum - Katarakt - Immunmangel
  1772. Acanthamoeba-Infektion
  1773. Akanthozytose
  1774. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1F
  1775. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1I
  1776. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1K
  1777. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 1L
  1778. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 2C
  1779. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 2d
  1780. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 2E
  1781. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 2g
  1782. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ 2H
  1783. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ II
  1784. Angeborene Glykosylierungsstörungen
  1785. Respiratorische Azidose Respiratorische Azidose ist eine Azidose (anomal erhöhter Säuregehalt des Blutes) infolge einer verringerten Ventilation der Lungenalveolen, was zu einem Abstieg der arteriellen Kohlendioxidkonzentration führt....mehr »
  1786. Akutes Leberversagen Schnelle Verschlechterung der Leberfunktion, die durch starke Leberschädigung verursacht wird. Eine akute Leberinsuffizienz kann beispielsweise durch eine Paracetamol-Überdosis, übermäßigen Alkoholkonsum, virale Hepatitis, Reye-Syndrom oder eine akute Fettleber in der Schwangerschaft hervorgerufen werden....mehr »
  1787. Akute Leukämie zweideutiger zellulärer Herkunft Ein Begriff zur Beschreibung einer Form von Leukämie (Blutkrebs), bei der die leukämischen Zellen nicht als myeloisch oder lymphoid identifizierbar oder beide Zelltypen vorhanden sind....mehr »
  1788. Akuter Megakarioblastenleukämie Eine seltene Form eines malignen Knochenmarkkrebses, bei dem die Proliferation unreifer Vorstufen von Blutzellen betroffen ist. Insbesondere findet eine rasche Proliferation von Megakaryoblasten (unreife Form von Megakaryozyten) statt....mehr »
  1789. Akute myeloische Leukämie und myelodysplastisches Syndrom im Zusammenhang mit alkylierenden Substanzen Die Verwendung alkylierender Mittel zur Behandlung von Krebs kann bei manchen Patienten zu Leukämie führen....mehr »
  1790. Akute myeloische Leukämie und myelodysplastisches Syndrom im Zusammenhang mit Topoisomerase-Typ-II-Inhibitor Die Anwendung von Topoisomerase-Typ-II-Inhibitoren zur Behandlung von Krebs kann bei manchen Patienten zu Leukämie führen....mehr »
  1791. Akute myeloische Leukämie und myelodysplastisches Syndrom, ähnliche Therapie
  1792. ADANE Eine potenziell tödliche vererbte neurologische Krankheit mit Gehirnläsionen. Die Symptome treten eher im Kindesalter nach einer fiebrigen Erkrankung auf. Die Krankheit gleicht dem Leigh-Syndrom, der Verlauf ist aber nicht chronisch, sondern akut....mehr »
  1793. Adenosintriphosphatase-Mangel, Anämie ausgelöst durch
  1794. Neoplasien der Nebennierenrinde
  1795. Affektpsychose, psychotisch Eine Geisteskrankheit mit Gemütsstörung und psychotischen Symptomen....mehr »
  1796. Agenesie des Corpus callosum - Intelligenzminderung - Kolobom - Mikrognathie
  1797. Ricardi-Goutieres-Syndrom 1
  1798. Ricardi-Goutieres-Syndrom 2
  1799. Ricardi-Goutieres-Syndrom 3
  1800. Ricardi-Goutieres-Syndrom 4
  1801. Ricardi-Goutieres-Syndrom 5
  1802. Opportunistische Infektionen in Verbindung mit AIDS
  1803. Alkoholkonsum Der Konsum eines alkoholhaltigen Getränks. Alkoholkonsum kann Beeinträchtigungen verschiedenen Grades verursachen, je nachdem, welche Menge konsumiert wird. Große Mengen Alkohol können zum Tod führen....mehr »
  1804. Alkoholinduzierte Störungen
  1805. Alpor- Syndrom - Intelligenzminderung - Hypoplasie des Mittelgesichts - Elliptozytose
  1806. Fanconi-Syndrom Fanconi-Syndrom, das sekundär zu der Ansammlung von Kristallen von Immunglobulin-Leichtkettenmolekülen in den Nierentubuli auftritt, wodurch die Nierenfunktion beeinträchtigt wird....mehr »
  1807. Branchio-skeletto-genitales-Syndrom
  1808. Anophthalmie - Anomalien von Herz und Lunge- geistiges Defizit
  1809. Mikrophthalmie-Syndrom, Typ 4
  1810. Mikrophthalmie-Syndrom, Typ 8
  1811. Mikrophthalmie-Syndrom, Typ 10
  1812. Ehlers-Danlos-Syndrom, Beasley-Cohen-Typ
  1813. Ehlers-Danlos-Syndrom, progeroide Form
  1814. Ehlers-Danlos-Syndrom, x-chromosomal
  1815. Deletion 10q
  1816. Kraniosynostose, geistige Behinderung, Spaltbildung-Syndrom Eine seltene Anomalie, die von der vorzeitigen Fusion der Schädelknochen (Kraniosynostose), geistiger Retardierung, einer Lippen- und/oder Gaumenspalte geprägt ist....mehr »
  1817. Kraniosynostose, Maroteaux Fonfria- Typ
  1818. Taubheit - Lymphödem - Leukämie
  1819. Taubheit-geistige Behinderung, Martin-Probst-Typ
  1820. Dentinogenesis imperfecta - Minderwuchs - Hörverlust - geistige Behinderung
  1821. Muskeldystrophie, Gliedergürtel, autosomal-rezessiv, Typ 2K
  1822. Muskeldystrophie, Gliedergürtel - geistige Behinderung
  1823. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Seemanova-Typ
  1824. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Shrimpton-Typ
  1825. Geistige Behinderung, x-chromosomal - Hypogonadismus - Ichthyose - Adipositas - Minderwuchs
  1826. Geistige Behinderung, x-chromosomal - Hypotonie - Fazialdysmorphie - aggressives Verhalten
  1827. Geistige Behinderung, x-chromosomal - hypotonisches Gesicht
  1828. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Pai-Typ
  1829. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Cabezas-Typ
  1830. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Cantagrel-Typ
  1831. Geistige Behinderung, x-chromosomal - Choreoathetose - Verhaltensauffälligkeit
  1832. Geistige Behinderung, x-chromosomal - Corpus callosum-Agenesie - spastische Quadriparese
  1833. Geistige Behinderung, x-chromosomal - Cubitus valgus - typisches Gesicht
  1834. Geistige Behinderung, x-chromosomal - Epilepsie - progrediente Gelenkkontrakturen - typisches Gesicht
  1835. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Armfield-Typ
  1836. Geistige Behinderung - Epilepsie, x-chromosomal
  1837. Geistige Behinderung, x-chromosomal
  1838. Geistige Behinderung, x-chromosomal - Akromegalie - Hyperaktivität
  1839. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Brooks-Typ
  1840. Geistige Behinderung, X-chromosomal - Pubertas praecox - Adipositas
  1841. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Raynaud-Typ
  1842. Geistige Behinderung, x-chromosomal rezessiv - Makrozephalie - Ziliarkörperdysfunktion
  1843. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Reish-Typ
  1844. Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 1
  1845. Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 2
  1846. Geistige Behinderung, autosomal-rezessiv, 3
  1847. Geistige Behinderung, nichtsyndromisch, autosomal-rezessiv
  1848. Geistige Behinderung, x-chromosomal, mit isolierterm Wachstumshormonmangel
  1849. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Wittwer-Typ
  1850. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Zorick-Typ
  1851. Geistige Behinderung, Keratokonus, mit Fieberkrämpfen und sinuatrialem Block
  1852. Mukolipidosen
  1853. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Stevenson-Typ
  1854. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Stoll-Typ
  1855. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Turner-Typ
  1856. Geistige Behinderung, x-chromosomal, Vitale-Typ
  1857. Anämie, Refraktär-, mit Blastenexzess
  1858. Anämie, Refraktär-, mit Blastenexzess, Typ 1
  1859. Anämie, Refraktär-, mit Blastenexzess, Typ 2
  1860. Anämie, Eisenmangel Das Fehlen voll funktionsfähiger Erythrozyten infolge von Eisenmangel. Das Eisen ermöglicht dem Körper die Herstellung von Hämoglobin in Erythrozyten, durch das die Erythrozyten Sauerstoff transportieren können....mehr »
  1861. Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, Typ 2
  1862. Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom, Typ 1 (SGBS1)
  1863. SIBIDS-Syndrom Eine seltene Anomalie, die hauptsächlich durch brüchiges Haar wegen Schwefelmangels und Osteosklerose gekennzeichnet ist....mehr »
  1864. Orofaziodigitales Syndrom, Typ 1 Eine seltene genetische Krankheit mit verschiedenen Fehlbildungen des Gesichts, der Finger/Zehen und des Mundinnenraumes. Typ I unterscheidet sich von anderen Typen dieser Krankheit durch das Vorhandensein von polyzystischen Nieren und einem x-chromosomalen Vererbungsmuster....mehr »
  1865. Orales- faziales-digitales Syndrom, Typ 4 Eine seltene Erbkrankheit mit fazialen, digitalen und oralen Anomalien. Typ IV unterscheidet sich von den anderen Typen durch Vorhandensein einer schweren Schienbeindeformation....mehr »
  1866. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Genevieve-Typ Eine rezessiv vererbte Krankheit, die sich vorwiegend durch Knochenwachstumsstörung (Epiphysen, Metaphyse und Wirbel) sowie durch geistige Retardierung äußert. Die Anomalien verschlimmern sich progressiv mit zunehmendem Alter....mehr »
  1867. Präsenile Demenz, Kraepelin-Typ Eine Form von Demenz, die frühzeitig auftritt und familiär vererbt wird....mehr »
  1868. Mikrodeletion 3q29
  1869. Mikrogastrie Minderwuchs Diabetes Ein seltenes Syndrom, das von einem sehr kleinen Magen, Diabetes und einem Wachstumshormonmangel geprägt ist....mehr »
  1870. Mikrophthalmie - Ankyloblepharon - Geistige Behinderung
  1871. Mikrophthalmie - Gehirnatrophie
  1872. Xylosylprotein-4-Beta-Galaktosyltransferase (XGPT)-Mangel
  1873. MRXS9
  1874. X-chromosomale geistige Behinderung kraniofaziale Anomalie, Mikrozephalie, Trommel
  1875. Phosphoribosylpyrophosphatesynthetase-Hyperaktivität Eine seltene X-chromosomal verknüpfte Stoffwechselstörung infolge der übermäßigen Aktivität eines bestimmten Enzyms (Phosphoribosylpyrophosphatsynthetase). Die Hauptmerkmale sind eine Überproduktion von Harnsäure und Purinnukleotiden....mehr »
  1876. Ektodermale Dysplasie - geistige Behinderung - Fehlbildung des Zentralnervensystems
  1877. Schock, kardiogen
  1878. Schock, hämorrhagisch
  1879. Schock, hypovolämisch
  1880. Schock, neurogen
  1881. Schock, septisch
  1882. Schock, traumatisch bedingt
  1883. Schock, obstruktiv
  1884. Schock, endokrin
  1885. Schock, distributiv
  1886. Spondylometaphyseale Dysplasie, x-chromosomal Eine seltene Krankheit, die von Wirbelsäulen- und Röhrenknochenanomalien und Gesichtsanomalien geprägt ist. Die Krankheit wird X-chromosomal vererbt, d. h. männliche Personen zeigen das komplette Symptomspektrum, während weibliche Träger oft nur leichte Symptome aufweisen....mehr »
  1887. VACTERL-Hydrozephalie
  1888. VACTERL mit Hydrocephalus, x-chromosomal
  1889. Substanzentzug-Syndrom Symptome, die auftreten, wenn ein Wirkstoffes abgesetzt oder seine Dosis reduziert wird. Der Begriff umfasst die Rauchentwöhnung und den Entzug von Alkohol sowie von therapeutischen Wirkstoffen und Drogen. Die Symptome variieren je nachdem, um welchen Wirkstoff es sich handelt und wie hoch der Grad der Abhängigkeit ist....mehr »
  1890. Amphetamin-Entzug Symptome, die auftreten, wenn Amphetamine abgesetzt oder in ihrer Dosis reduziert werden. Die Symptome können je nach Grad der Abhängigkeit variieren. Zu den Amphetaminen zählen Dexamphetamin (Speed), Ritalin und MDMA (Ecstasy)....mehr »
  1891. Ecstasy-Entzug Symptome, die auftreten, wenn der Ecstasy-Konsum abgebrochen oder reduziert wird. Die Symptome variieren je nach Grad der Abhängigkeit....mehr »
  1892. Ambien-Entzug Symptome, die auftreten, wenn Ambien (Zolpidem) abgesetzt oder in seiner Dosis reduziert wird. Ambien ist ein Hypnotikum mit sedativer Wirkung. Die Symptome können je nach Grad der Abhängigkeit variieren....mehr »
  1893. Ultramentzug Symptome, die auftreten, wenn Ultram abgesetzt oder in der Dosis reduziert wird. Die Symptome können je nach dem Grad der Abhängigkeit variieren....mehr »
  1894. Wasservergiftung Die Aufnahme von zu viel Wasser kann zu Wasservergiftung und letztendlich zum Tod führen....mehr »
  1895. Schleudertraumata Eine Verletzung des Halses, wenn der Hals schnell nach hinten und anschließend nach vorne oder umgekehrt geschleudert wird. Tritt am häufigsten bei Fahrzeugunfällen auf, wenn das Fahrzeug abrupt gestoppt oder nach vorne geschoben wird....mehr »
  1896. Fryns-Aftimos-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend durch anomale Gehirnentwicklung, Epilepsie, geistige Retardierung und ungewöhnliche Gesichtszüge äußert....mehr »
  1897. Fryns-Makrozephalie Ein seltenes Syndrom mit großem Kopf, Krämpfen, Spastizität, Schwäche und ungewöhnlichen Gesichtszügen....mehr »
  1898. Intrakranielle Blutungen Blutung im Schädelinneren. Es handelt sich um einen medizinischen Notfall und je stärker die Blutung ist, desto ernster der Zustand....mehr »
  1899. Intrakranielle Embolie Blockierung eines Blutgefäßes im Schädel, sodass die Durchblutung von Gehirnteilen beeinträchtigt ist. Der Schweregrad ist variabel und richtet sich nach der Größe, Position und Dauer der Blockade....mehr »
  1900. Urban- Roger-Meyer-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex mit geistiger Retardierung, Kleinwuchs, Handkontakturen, Anomalien der Genitalien und anderen Anomalien....mehr »
  1901. Systemische Monochloracetatvergiftung
  1902. Defekt der oberen Gliedmaßane, Augen- und Ohrenanomalien Eine seltene Krankheit mit unterwickelten Daumen und Ohren, Taubheit und einem Augendefekt....mehr »
  1903. Hypoplasie der weißen Hirnsubstanz - Corpus callosum-Agenesie - geistige Behinderung Eine seltene Anomalie, die von einer Entwicklungsstörung des Gehirns und geistiger Retardierung geprägt ist....mehr »
  1904. Schlafstörungen infolge Schichtarbeit Das Schichtarbeiter-Syndrom ist eine Schlafstörung in Zusammenhang mit dem Zirkadianrhythmus, von der Personen betroffen sind, die ihre Arbeits- oder Schlafzeiten häufig ändern oder längere Zeit nicht in normalen Tagesschichten arbeiten....mehr »
  1905. Delayed-Sleep-Phase-Syndrom
  1906. Schlafapnoesyndrome Syndrome, bei denen die Atmung im Schlaf aussetzt. Beispiele sind die obstruktive Schlafapnoe und zentrale Schlafapnoe. Das Krankheitsbild kann leicht bis stark ausgeprägt sein....mehr »
  1907. Marihuana-Rauchen Rauchen der Blätter einer Pflanze mit der Bezeichnung Cannabis als Droge....mehr »
  1908. Azidämie, propionisch Eine vererbte genetische Krankheit, bei welcher der Körper nicht in der Lage ist, gewisse Proteine und Fette zu verarbeiten, was zur Ansammlung bestimmter Substanzen im Körper führt, welche die Symptome der Krankheit verursachen. Die Krankheit kann lebensbedrohlich sein....mehr »
  1909. Arginin-Glycin-Amidinotransferase-Mangel
  1910. Arthrogrypose, congenital - myopathische Krämpfe
  1911. Arthrogrypose, distal, mit Hypophyseninsuffizienz, mentaler Entwicklungsverzögerung und Gesichtsanomalien
  1912. Ataxie Taubheit, Reardon-Typ
  1913. Ataxie, erblich, autosomal-dominant
  1914. Ataxie tapetoretinale Degeneration Zustände mit Koordinationsschwäche und einer Augenanomalie....mehr »
  1915. Ohratresie - mehrere angeborene Anomalien - mentale Entwicklungsverzögerung
  1916. Baraitser-Burn-Fixen-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Skelettdeformitäten, eine Hauterkrankung und ein ausdrucksloses Gesicht gekennzeichnet ist....mehr »
  1917. Baraitser-Winter-Syndrom
  1918. Benson-Syndrom Eine seltene neurodegenerative Krankheit, hauptsächlich mit defekter Verarbeitung von visueller Information, durch die die Fähigkeit des Betroffenen, vertraute Gegenstände und Menschen zu erkennen, beeinträchtigt ist....mehr »
  1919. Beta-Ureidopropionase-Mangel
  1920. Bosley-Salih-Alorainy-Syndrom
  1921. Gehirnerschütterung Trauma, das zu einer geringfügigen Verletzung des Gehirns führt, infolge der sich eine Phase mit gestörter Gehirnfunktion ergibt. Einfache Gehirnerschütterungen sind nach etwa einer Woche ausgeheilt, während die Symptomatik bei schwereren Formen persistiert. Das Einsetzen der Symptome kann sich verzögern....mehr »
  1922. Cantu-Syndrom
  1923. Kardiomyopathie, alkoholbedingt
  1924. CCFDN Ein seltenes, rezessiv vererbtes Syndrom, das durch Katarakte im Säuglingsalter, ungewöhnliche Gesichtszüge und Neuropathie gekennzeichnet ist....mehr »
  1925. Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv
  1926. Zerebro-okulo-nasales Syndrom
  1927. Coenzym Q 10 (CoQ10), Mangel
  1928. Angeborene Herzkrankheit radio-ulnare Synostose mentale Entwicklungsverzögerung Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch das Vorhandensein von geistiger Retardierung, kongenitaler Herzkrankheit und zusammengewachsene Unterarmknochen geprägt ist....mehr »
  1929. Cornelia de Lange-Syndrom 2
  1930. Cornelia de Lange-Syndrom 3
  1931. Cortada-Koussef-Matsumoto-Syndrom
  1932. Delta-1-Pyrrolin-5-carboxylat-Synthetase-Mangel
  1933. Dennis-Cohen Syndrom Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch ungewöhnliche Gesichtszüge, geistige Retardierung, Kleinwuchs und spärliche Behaarung gekennzeichnet ist....mehr »
  1934. Dravet-Syndrom
  1935. Farber-Krankheit Eine seltene vererbte biochemische Störung, die von einem Mangel eines Enzyms namens Ceramidase gekennzeichnet ist. Dies führt zur schädlichen Ansammlung bestimmter Chemikalien im Körper, was Schädigungen und Entzündungen verursacht....mehr »
  1936. Fried-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Ansammlung von Flüssigkeit im Schädel und ungewöhnlichen Gesichtszügen äußert. Die Krankheit wird X-chromosomal vererbt....mehr »
  1937. GM1-Gangliosidose
  1938. Goldberg-Syndrom
  1939. Haas-Robinson-Syndrom Eine seltene, rezessiv vererbte Krankheit, bei der der Kupferstoffwechsel im Körper gestört ist, was zu Symptomen wie geistiger Retardierung, Krämpfen und schwachem Muskeltonus führt....mehr »
  1940. Macrozephalie mesodermales Hamartom - Spektrum Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch einen großen Kopf und mehrere Lipome und Hämangiome gekennzeichnet. Die Schwere der Anomalie ist variabel....mehr »
  1941. Marinesco-Sjogren-Syndrom
  1942. Megalenzephalie - Polymikrogyrie - post-axiale Polydaktylie - Hydrozephalus
  1943. MORM-Syndrom Ein seltenes Syndrom, geprägt von geistiger Retardierung, Rumpfadipositas, kleinem Penis und einer Augenkrankheit....mehr »
  1944. Muskeldystrophie, angeboren, Typ 1C
  1945. Onychodystrophie - Taubheit
  1946. Opthalmoplegie, progressive externe Skoliose Eine seltene Krankheit mit progressiver Schwächung der äußeren Augenmuskeln und Skoliose....mehr »
  1947. Partielle Agenese des Corpus callosum
  1948. Partielle Lissenzephalie Ein seltener Geburtsfehler, bei dem ein Teil der Gehirnoberfläche anomal glatt ist. Die Schwere der Symptome richtet sich dem Umfang des Defekts....mehr »
  1949. Polyglukosankörperkrankheit, bei Erwachsenen
  1950. Quattrin-McPherson-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form eines vergrößerten Mundes, Entwicklungsverzögerung und ungewöhnlichen Gesichtszügen äußert....mehr »
  1951. Rajab-Spranger-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form einer Störung des Unterhautfettgewebes, geistiger Retardierung und Taubheit äußert....mehr »
  1952. Schofer-Beetz-Bohl-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich von Kalzifizierung im Gehirn, geistiger Retardierung, Kleinwuchs, Diabetes insipidus und ungewöhnlichen Gesichtszügen geprägt ist....mehr »
  1953. Seckel-Syndrom 1
  1954. Seckel-Syndrom 2
  1955. Seckel-Syndrom 3
  1956. Spastische Paraplegie Glaukom verfrühte Pubertät Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von vorzeitiger Pubertät, geistiger Retardierung, Glaukom und progressiver spastischer Paraplegie äußert....mehr »
  1957. Stickler-Syndrome Ein seltener Gendefekt mit Gelenkbeschwerden, besonderen Gesichtszügen und Ohranomalien....mehr »
  1958. Wright-Dick-Syndrom Ein seltenes, dominant vererbtes Syndrom, das hauptsächlich durch Beeinträchtigung sensorischer Nerven und Demenz gekennzeichnet ist....mehr »
  1959. Katarakt dentales Syndrom Eine sehr seltene vererbte Erkrankung mit Augendefekten und verschiedenen sonstigen physischen Defekten. Art und Schwere der Symptome sind variabel....mehr »
  1960. Akrokallosales Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, der mit einem unterentwickelten oder fehlenden Corpus callosum im Gehirn, Duplikation des Daumens oder Großzehs und überzähligen Fingern oder Zehen einhergeht....mehr »
  1961. Borjeson-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Krankheit mit schwerem geistigen Defekt, vergrößerten Ohren, Hypogonadismus und sonstigen Anomalien....mehr »
  1962. Norrie-Syndrom Eine seltene Form von Blindheit, die bei der Geburt oder bald danach auftritt. Die Ursache sind Augendefekte und der Schweregrad und der Umfang der Symptome sind variabel....mehr »
  1963. Katayama-Fieber Eine akute Krankheit infolge einer Infektion mit Schistosoma-Parasiten. Die Übertragung kann durch Kontakt mit infiziertem Wasser erfolgen....mehr »
  1964. Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration Eine seltene, vererbte progressive neurologische Bewegungskrankheit, bei der die Ablagerung von Eisen im Gehirn eine Degeneration des Nervensystems verursacht....mehr »
  1965. Lissenzephalie 3
  1966. Stevenson-Carey-Syndrom Ein seltenes Syndrom mit verschiedenen angeborenen Anomalien und geistiger Retardierung....mehr »
  1967. Thyrotropin-Mangel, isoliert Ein vererbter Mangel an Schilddrüsenhormon (Thyreotropin), der geistige Retardierung, Wachstumsstörungen und andere Probleme verursacht....mehr »
  1968. Kamptodaktylie-Syndrom, Guadalajara Typ III
  1969. Anorexia nervosa, genetische Typen Es häufen sich die Hinweise darauf, dass Anorexia nervosa genetische Ursachen haben könnte, die in Kombination mit psychosozialen Faktoren das Risiko bei einer Person, daran zu erkranken, erhöhen können....mehr »
  1970. Anton-Vogt-Syndrom
  1971. Limbische Enzephalitis - Neuromyotonie - Hyperhidrose - Polyneuropathie
  1972. Angeborener Hypoparathyroidismus, Kampfanfälle, Wachstums- und mentale Entwicklungsverzögerung und ungewöhnliche Fazies
  1973. Freie Sialinsäure-Speicherkrankheit
  1974. Proximale 19q-Trisomie Ein seltenes, neu beschriebenes chromosomales Syndrom, das sich vorwiegend in Form von krankhafter Adipositas und geistiger Retardierung äußert....mehr »
  1975. Mc Leod-Neuroakanthozytose-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von neuromuskulären Symptomen und von Symptomen im Blut und Zentralnervensystem geprägt ist. Die Krankheit schreitet langsam voran....mehr »
  1976. Generalisierte Lipodystrophie mit mentaler Entwicklungsverzögerung, Taubheit, Kleinwuchs und schlanken Knochen Eine rezessiv vererbte Krankheit, die sich in Form von Kleinwuchs, geistiger Retardierung, Taubheit, schlanken Knochen und Degeneration des Fettgewebes des Körpers äußert....mehr »
  1977. Zerebrotendinöse Xanthomatose
  1978. Membranoproliferative Glomerulonephritis Eine seltene Nierenerkrankung mit beeinträchtigter Nierenfunktion infolge einer Entzündung und einer Veränderung der Zellen, aus denen die Nieren bestehen, sodass deren Funktion als Filterorgan beeinträchtigt wird....mehr »
  1979. Brachydaktylie, Mesomelie, mentale Entwicklungsverzögerung, Aortendilation, Mitralklappenvorfall und charakteristisches Gesicht
  1980. Osteopetrose - renale tubuläre Azidose Eine seltene Krankheit, bei der sich aufgrund eines Mangels an Carboanhydrase II die Knochendichte erhöht....mehr »
  1981. Fungämie Das Vorhandensein von Pilzen im Blut. Tritt meist bei Patienten mit beeinträchtigtem Immunsystem auf. Andere Risikofaktoren sind Dialyse, Verbrennungen, Diabetes und Anwendung von Breitbandantibiotika und Steroiden. Die Intensität der Symptome ist variabel....mehr »
  1982. Lissenzephalie, X-chromosomal verknüpft - Agenese des Corpus callosum - Anomalien des Genitaltraktes
  1983. Trisomie 6
  1984. Taubheit - epiphyseale Dysplasie - Kleinwuchs Ein sehr seltenes Syndrom mit Kleinwuchs (aufgrund einer Entwicklungsstörung der Enden der Oberschenkelknochen), Taubheit, blockierten Tränengängen und Oberschenkelknochenanomalien....mehr »
  1985. Hersh-Podruch-Weisskopk-Syndrom
  1986. Methylmalonatazidämie, nicht auf Vitamin B12 ansprechend, mut -
  1987. Vitamin-K-Antagonisten Embryofoetopathie Anomalien und Fehlbildungen, die bei Säuglingen infolge der Exposition gegenüber oralen Antikoagulanzien im Fetalstadium auftreten....mehr »
  1988. Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ
  1989. Hyperprolinämie Typ 2
  1990. 46,XX-Genotyp mit Chromosom-7-Deletion auf p13
  1991. Ungewöhnliche Fazies, Arachnodaktylie, Hypogenitalismus und Gedeihstörung Ein sehr seltenes Syndrom mit an ungewöhnlichen Gesichtszügen, verkleinerten Genitalien, Gedeihstörung und langen, dünnen Fingern....mehr »
  1992. Allgemeine Entwicklungsverzögerung - Osteopenie - ektodermaler Defekt Ein seltenes Syndrom mit verzögerter Entwicklung, Osteopenie und Hautanomalien....mehr »
  1993. Bartonella-Infektionen Infektion mit Bakterien aus der Bakteriengattung Bartonella. Zu dieser Gruppe gehören zum Beispiel Bartonella bacilliformis (Oroya-Fieber), Bartonella heneslae (Katzenkratzkrankheit). Diese Bakterien rufen noch andere Erkrankungen wie etwa eine bakterielle Endokarditis hervor....mehr »
  1994. Atrichie - Verzögerte geistige Entwicklung und verzögertes Wachstum
  1995. Fronto-temporale Demenz und Parkinsonismus verknüpft mit Chromosom 17 (FTDP-17) Eine seltene neurodegenerative Krankheit, die durch eine genetische Anomalie verursacht wird und mit Demenz und Parkinsonismus einhergeht....mehr »
  1996. Hypoplasie des Mittelgesichts, Eintrübung der Hornhaut, subvalvuläre Aortenstenose und mentale und somatische Entwicklungsverzögerung
  1997. Leukämie, Myeloisch, aggressive Phase
  1998. Nephroblastomatose - fetaler Aszites - Makrosomie - Wilms-Tumor
  1999. Fokale kortikale DysplasieTyp II
  2000. Hypomyelinierung und angeborener Katarakt Eine vererbte Erkrankung mit kongenitalem Katarakt und progressiver neurologischer Beeinträchtigung infolge einer verminderten Myelinierung der Nerven....mehr »
  2001. Alopezie, mentale Entwicklungsverzögerung und neurologische Probleme
  2002. Amyloidose VII
  2003. Rhombenzephalosynapsis
  2004. Mesomelie radiale Hypoplasie Spaltdaumen ungewöhnliche Fazies Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Skelettanomalien, Kleinwuchs und Haar-, Nagel-, Haut- und Zahndefekte gekennzeichnet ist....mehr »
  2005. Chondrodysplasia punctata
  2006. Weaver-artiges Syndrom
  2007. Mesangiokapilläre Glomerulonephritis Typ 1
  2008. Hemiplegische Migräne, familiär auftretender Typ 1
  2009. Hemiplegische Migräne, familiär auftretender Typ 2
  2010. Spastische Paraplegie 32, autosomal-rezessiv Ein seltener Symptomenkomplex, der sich vorwiegend in der Form einer progressiven Versteifung und einer Reflexverstärkung in den Beinmuskeln äußert....mehr »
  2011. Mukormykose
  2012. Deletion 2q24
  2013. Spinozerebelläre Ataxie - Dysmorphismus Ein seltenes vererbtes Syndrom, das von Ataxie und ungewöhnlichen Gesichtszügen gekennzeichnet ist....mehr »
  2014. Marijuana-Motivationslosigkeits-Syndrom Symptome infolge chronischen Marihuana-Konsums. Manche Experten erkennen die Symptome nicht als eigenständiges Symptombild an....mehr »
  2015. Amyloidose, okuloleptomeningeal
  2016. Rhinozerebrale Zygomykose
  2017. Ungewöhnliche Fazies, Myelodysplasie und Immunmangel Ein seltener Symptomenkomplex, der sich hauptsächlich in Form von ungewöhnlichen Gesichtszügen, Myelodysplasie und Immunschwäche äußert....mehr »
  2018. Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie, rezessiv
  2019. Syndrom mit kortikaler Dysplasie - fokale Epilepsie
  2020. Seckel-Syndrom 4
  2021. Aufmerksamkeitsdefizitstörung und störendes Verhalten Ein Zustand mit Aufmerksamkeitsproblemen und Störverhalten. Gilt als Gruppierung von drei anderen Störungen - oppositionelles, aufsässiges Verhalten, Verhaltensstörung und Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung....mehr »
  2022. Epilepsie, familiär, Schläfenlappen, 4 Eine seltene vererbte epileptische Krankheit mit Migräne und Migräne-Aura....mehr »
  2023. Syndrom mit 2p21-Deletion
  2024. Pectus excavatum Makrozephalie dysplastische Nägel Ein seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form eines eingefallenen Thorax, vergrößerten Schädels und Nagelanomalien äußert....mehr »
  2025. Enzephalopathie, familiär, mit Neuroserpin-Einschlusskörpern
  2026. Chondrodysplasia punctata mit Steroidsulfatase-Mangel
  2027. Transthyretinamyloidose
  2028. Mesangiokapilläre Glomerulonephritis Typ III
  2029. Multiple endokrine Anomalien - Adenylylzyklase-Funktionsstörung
  2030. Triosephosphatisomerase 1
  2031. Chromosom 15q13.3 Mikrodeletionssyndrom
  2032. Hypernaträmie Erhöhter Natriumspiegel im Blut. Kann durch einen zu hohen Natriumspiegel verursacht werden, ist häufiger aber das Ergebnis von einem zu niedrigen Flüssigkeitsstand im Körper....mehr »
  2033. Osteochondrodysplastischer Zwergwuchs - Taubheit - Retinitis pigmentosa Ein seltenes Syndrom mit extremem Zwergwuchs, Taubheit, progressiver Skoliose und Anomalien der Netzhautpigmentierung....mehr »
  2034. Fokale kortikale DysplasieTyp IIA
  2035. Adipositas, Hypothyreose, Kraniosynostose, kardiale Hypertrophie, Kolitis und geistiges Defizit
  2036. Amyloidose VI Bei einer Amyloidose bilden sich in verschiedenen Teilen des Körpers Ablagerungen einer als Amyloid bezeichneten Substanz. Beim Island-Typ befinden sich die Amyloid-Ablagerungen in Blutgefäßen des Gehirns und verursachen Blutungen....mehr »
  2037. Holoprosenzephalie, rezidivierende Infektionen und Monozytose
  2038. Epilepsie, progressiv, myoklonisch 3 Eine genetische Krankheit mit frühzeitigem Einsetzen einer progressiven myoklonischen Epilepsie. Der Säugling entwickelt sich ungefähr ein Jahr lang normal, vor Abschluss des zweiten Lebensalters setzten dann üblicherweise die Krämpfe ein. Mit Einsetzen der Krämpfe beginnt die neurologische Degeneration....mehr »
  2039. Chromosom 3q29- Mikroduplikationssyndrom
  2040. Mukoviszidose - Gastritis - megaloblastische Anämie
  2041. Methylmalonatazidämie - Homozystinurie
  2042. Hypomyelinierung - angeborener Katarakt
  2043. Sialurie, Finnischer Typ
  2044. Bakterielles toxisches Schocksyndrom
  2045. Lissenzephalie mit zerebellärer Hypoplasie Gehirnentwicklungsstörung, die von einer anomal glatten Gehirnoberfläche und einem unterentwickelten Zerebellum charakterisiert ist. Der Schweregrad der Krankheit ist variabel, es treten aber häufig Krämpfe und mentale Retardierung auf....mehr »
  2046. Uveales Kolobom mit Lippenspalte und mentaler Entwicklungsverzögerung
  2047. Rhinozerebrale Mukormykose
  2048. Amotivationales Syndrom Ein eingeschränktes Verlangen zur Beteiligung an normalen sozialen Aktivitäten und Situationen aufgrund äußerer Faktoren wie Beziehungen, einer Substanz oder Ereignissen....mehr »
  2049. Hypothyreose - Gaumenspalte Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich dadurch gekennzeichnet ist, dass eine anomale Öffnung im Mundgewölbe mit einer verminderten Schilddrüsenfunktion einhergeht....mehr »
  2050. Borna-Krankheit Eine Infektionskrankheit des Nervensystems bei Warmblütern. Es herrscht Uneinigkeit darüber, ob das Virus auch die Ursache einiger Fälle von Geisteskrankheit beim Menschen ist....mehr »
  2051. Hypophosphatämie Niedriger Phosphatspiegel im Blut. Zu den Ursachen zählen Fehl-/Mangelernährung, chronischer Alkoholismus, übermäßiger Verzehr von Kohlehydraten, Malabsorption, Phosphaturie, Leberinsuffizienz, respiratorische Alkalose und bestimmte Gendefekte....mehr »
  2052. Intellektuelles Defizit - multiple Anomalien
  2053. Kriegsneurose Ein beim Militär verwendeter Begriff, der sich auf Verhaltensweisen bezieht, die durch das Kämpfen in einem Krieg bedingt sind....mehr »
  2054. Hyperekplexie und Epilepsie
  2055. Glyzinenzephalopathie, atypisch, leichte Form
  2056. Vergiftung mit Schwarzem Nachtschatten
  2057. Chemikalienvergiftung - Malathion
  2058. Chemikalienvergiftung - Kampher
  2059. Infektion mit Legionella birminghamensis
  2060. Chemikalienvergiftung - Parathion
  2061. Chemikalienvergiftung - Methamidophos
  2062. Chemikalienvergiftung - Bromophos
  2063. Chemikalienvergiftung - Acrylonitril
  2064. Chemikalienvergiftung - Fensulfothion
  2065. Chemikalienvergiftung - Chlorfenvinphos
  2066. Chemikalienvergiftung - Monocrotophos
  2067. Infektion mit Legionella micdadei
  2068. Vibrio-Infektion - Vibrio alginolyticus Eine Infektionskrankheit, die von einem Bakterium namens Vibrio alginolyticus verursacht wird. Dieses Bakterium neigt dazu, Ohren- und Wundinfektionen zu verursachen....mehr »
  2069. Infektion mit Legionella moravica
  2070. Chemikalienvergiftung - Methidathion
  2071. Chemikalienvergiftung - Ethion
  2072. Chemikalienvergiftung - Fenthion
  2073. Chemikalienvergiftung - Diazinon
  2074. Chemikalienvergiftung - Dioxathion
  2075. Chemikalienvergiftung - Terbufos
  2076. Chemikalienvergiftung - Dichlorvos
  2077. Chemikalienvergiftung - Disulfoton
  2078. Chemikalienvergiftung - Triazophos
  2079. Überdosis eines pflanzlichen Wirkstoffs - Wermut
  2080. Chemikalienvergiftung - Bromophosethyl
  2081. Chemikalienvergiftung - Azinphosmethyl
  2082. Überdosis eines pflanzlichen Wirkstoffs - Herbstzeitlose
  2083. Chemikalienvergiftung - Pirimiphosmethyl
  2084. Infektion mit Legionella maceachemii
  2085. Vibrio-Infektion - Vibrio parahaemolyticus
  2086. Infektion mit Legionella hackeliae
  2087. Vergiftung mit Empfängnisverhütungspillen
  2088. Giftpilze - Psychedelisch
  2089. Giftpilze - Anticholinergika
  2090. Prunkwindenvergiftung
  2091. Chemikalienvergiftung - Chlorpyrifos-methyl
  2092. Infektion mit Legionella feeleii
  2093. Infektion mit Legionella anisa
  2094. Chemikalienvergiftung - Mangan
  2095. Chemikalienvergiftung - Acetylsalicylsäure
  2096. Chemikalienvergiftung - Kohlenstoffdisulfid
  2097. Chemikalienvergiftung - Bromid
  2098. Überdosis eines pflanzlichen Wirkstoffs - Ayahuasca
  2099. Infektion mit Pfiesteria piscicida Pfiesteria piscicida ist ein kleiner Meeresorganismus, der dort vorkommt, wo sich Süß- und Salzwasser vermischen, z. B. in Flussmündungen. Wird für Fischsterben und gesundheitliche Probleme beim Menschen verantwortlich gemacht....mehr »
  2100. Infektion mit Legionella cherrii
  2101. Chemikalienvergiftung - Cadusafos
  2102. Chemikalienvergiftung - Poltur
  2103. Chemikalienvergiftung - Sophamid
  2104. Chemikalienvergiftung - Benzol
  2105. Infektion mit Legionella bozemanii
  2106. Infektion mit Legionella gesstiana
  2107. Ritalin-Missbrauch Ritalin ist ein verschreibungspflichtiges Arzneimittel zur Behandlung von ADHD. Das Arzneimittel wird gelegentlich unzulässig verwendet, was zu verschiedenen unerwünschten Symptomen führen kann....mehr »
  2108. Infektion mit Legionella dumofii
  2109. Chemikalienvergiftung - Bleihaltige Farbe
  2110. Infektion mit Legionella donaldsonii
  2111. Chemikalienvergiftung - Ether
  2112. Chemikalienvergiftung - Demeton
  2113. Chemikalienvergiftung - ohlenstofftetrachlorid
  2114. Infektion mit Legionella donaldsonil
  2115. Chemikalienvergiftung - Methacrifos
  2116. Seehasenvergiftung
  2117. Steroidmissbrauch
  2118. Chemikalienvergiftung - Benoxafos
  2119. Infektion mit Legionella cincinnatiensis
  2120. Chemikalienvergiftung - Phorat
  2121. Chemikalienvergiftung - Omethoat
  2122. Chemikalienvergiftung - Endothion
  2123. Chemikalienvergiftung - Phosalon
  2124. Gegenreaktion gegen pflanzlichen Wirkstoff - Sassafrasöl
  2125. Chemikalienvergiftung - Carbophenothion
  2126. Infektion mit Legionella monrovica
  2127. Chemikalienvergiftung - Iodofenphos
  2128. Chemikalienvergiftung - Amitraz
  2129. Infektion mit Legionella isrealensis
  2130. Efeuvergiftung
  2131. Vibrio-Infektion - Vibrio damsela
  2132. Infektion mit Legionella drancourtii
  2133. Infektion mit Legionella rowbothamii
  2134. Infektion mit Legionella erythra
  2135. Chemikalienvergiftung - Vamidothion
  2136. Chemikalienvergiftung - Azothoat
  2137. Chemikalienvergiftung - Toluol
  2138. Chemikalienvergiftung - Methylbromid
  2139. Cathinon-Vergiftung
  2140. Infektion mit Legionella londinensis
  2141. Chemikalienvergiftung - Trifenfos
  2142. Infektion mit Legionella waltersii
  2143. Infektion mit Legionella bruneiensis
  2144. Infektion mit Legionella gresilensis
  2145. Infektion mit Legionella santicrucis
  2146. Chemikalienvergiftung - Trichlorethan
  2147. Infektion mit Legionella quinlivanii
  2148. Chemikalienvergiftung - Phosmet
  2149. Chemikalienvergiftung - Hydrogensulfid
  2150. Infektion mit Legionella steigerwaltii
  2151. Infektion mit Legionella parisiensis
  2152. Infektion mit Legionella impletisoli
  2153. Infektion mit Legionella brunensis
  2154. Chemikalienvergiftung - Prothoat
  2155. Chemikalienvergiftung - Thiometon
  2156. Chemikalienvergiftung - Prothidathion
  2157. Chemikalienvergiftung - Ethoatmethyl
  2158. Infektion mit Legionella rubrilucens
  2159. Chemikalienvergiftung - Demetonmethyl
  2160. Chemikalienvergiftung - Mevinphos
  2161. Chemikalienvergiftung - Ammoniumsulfamat
  2162. Chemikalienvergiftung - Heptenophos
  2163. Chemikalienvergiftung - Thalliumsulfat
  2164. Vibrio-Infektion - Vibrio holisae
  2165. Infektion mit Legionella wadsworthii
  2166. Meerrettich-Vergiftung
  2167. Chemikalienvergiftung - Parathionmethyl
  2168. Ultram-Überdosis Ultram ist ein Medikament zur Behandlung oder Prävention von Schmerzen. Zu hohe Dosen des Medikaments können zu verschiedenen Symptomen und in schweren Fällen sogar zum Tod führen....mehr »
  2169. Infektion mit Legionella jamestowniensis
  2170. Infektion mit Legionella spiritensis
  2171. Chemikalienvergiftung - Azinfosmethyl
  2172. Infektion mit Legionella tusconensis
  2173. Chemikalienvergiftung - Ethoprophos
  2174. Infektion mit Legionella worsliensis
  2175. Chemikalienvergiftung - Azinphosethyl
  2176. Chemikalienvergiftung - Chlorpyrifos
  2177. Pflanzenvergiftung - Digitalisglykosid
  2178. Vibrio-Infektion - Vibrio mimicus
  2179. Chemikalienvergiftung - Oxydeprofos
  2180. Chemikalienvergiftung - Tolclofosmethyl
  2181. Vergiftung durch den Roten Maulbeerbaum
  2182. Vergiftung durch Carolina-Nachtschatten
  2183. Vibrio-Infektion - Vibrio fluvialis
  2184. Chemikalienvergiftung - Natriummonofluoracetat
  2185. Vergiftung mit Blaugrünem Tabak
  2186. Chemikalienvergiftung - Metiltriazotion
  2187. Chemikalienvergiftung - Azinophosmethyl
  2188. Chemikalienvergiftung - Primiphosmethyl
  2189. Christrosenvergiftung
  2190. Claviceps purpurea-Vergiftung
  2191. Korallenstrauchvergiftung
  2192. Kartoffelvergiftung
  2193. Vibrio-Infektion - Vibrio metschnikovii
  2194. Vibrio-Infektion - Vibrio furnissii
  2195. Chemikalienvergiftung - Oxydisulfoton
  2196. Infektion mit Legionella maceachernii
  2197. Chemikalienvergiftung - Demeton-S-methylsulphon
  2198. Chemikalienvergiftung - Mecarbam
  2199. Infektion mit Legionella feelei
  2200. Infektion mit Legionella adelaidensis
  2201. Chemikalienvergiftung - 1,3-Butadien
  2202. Infektion mit Legionella gratiana
  2203. Chemikalienvergiftung - 5,-Methoxy-N,N-diisopropyltryptamin
  2204. Chemikalienvergiftung - Acrylamid
  2205. Infektion mit Legionella yabuuchiae
  2206. Infektion mit Legionella fallonii
  2207. Chemikalienvergiftung - Dialifos
  2208. Infektion mit Legionella beliardensis
  2209. Infektion mit Legionella fairfieldensis
  2210. Infektion mit Legionella shakespearei
  2211. Chemikalienvergiftung - Lysergsäurediethylamid
  2212. Chemikalienvergiftung - Dimethoat
  2213. Chemikalienvergiftung - Benzin
  2214. Infektion mit Legionella gormanii
  2215. Chemikalienvergiftung - Amidithion
  2216. Infektion mit Legionella lytica
  2217. Infektion mit Legionella jordanis
  2218. Chemikalienvergiftung - Methanol
  2219. Infektion mit Legionella oakridgensis
  2220. Chemikalienvergiftung - Demeton-O
  2221. Chemikalienvergiftung - Amiton
  2222. Chemikalienvergiftung - Lötmittel
  2223. Methadon-Überdosis
  2224. Chemikalienvergiftung - Cyanthoat
  2225. Infektion mit Legionella sainthelensi
  2226. Mescal-Vergiftung
  2227. Marijuana-Überdosis
  2228. Dexedrin-Überdosis Dexedrin ist ein verschreibungspflichtiges Arzneimittel, das hauptsächlich zur Behandlung einer Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und von Narkolepsie eingesetzt wird. Zu hohe Dosen des Arzneimittels können verschiedene Symptome verursachen und in schweren Fällen tödlich sein....mehr »
  2229. Chemikalienvergiftung - Thallium
  2230. Vergiftung mit Jesuitentee
  2231. Chemikalienvergiftung - Phosphamidon
  2232. Infektion mit Legionella busanensis
  2233. Infektion mit Legionella lansingensis
  2234. Chemikalienvergiftung - Phenkapton
  2235. Chemikalienvergiftung - Fenchlorphos
  2236. Methamphetamine overdose Methamphetamin ist ein verschreibungspflichtiges Arzneimittel, das hauptsächlich zur Behandlung von ADHD eingesetzt wird. Zu hohe Dosen des Arzneimittels können verschiedene Symptome verursachen und in schweren Fällen tödlich sein....mehr »
  2237. Vergiftung durch die Korallenschlange
  2238. Chemikalienvergiftung - Ethylbenzol
  2239. Infektion mit Legionella drozanskii
  2240. Infektion mit Legionella wadsorthii
  2241. Chemikalienvergiftung - Phoxim
  2242. Chemikalienvergiftung - Xylol
  2243. Überdosis eines pflanzlichen Wirkstoffs - Muskatnuss
  2244. Chemikalienvergiftung - Etrimfos
  2245. Infektion mit Legionella nautarum
  2246. Chemikalienvergiftung - Fonophos
  2247. Chemikalienvergiftung - Azinphos
  2248. Ritalin-Überdosis Ritalin ist ein verschreibungspflichtiges Arzneimittel zur Behandlung von ADHD. Zu hohe Dosen des Arzneimittels können verschiedene Symptome verursachen und in schweren Fällen tödlich sein....mehr »
  2249. Vergiftung mit Bittersüßem Nachtschatten (Solanum dulcamara)
  2250. Infektion mit Legionella tauriensis
  2251. Chemikalienvergiftung - Chinalphos
  2252. Chemikalienvergiftung - Sulfotep
  2253. Chemikalienvergiftung - Formothion
  2254. Pflanzenvergiftung - Indolalkaloide
  2255. Vergiftung durch die Feldwinkelspinne
  2256. Chemikalienvergiftung - Azinphosmetil
  2257. Chemikalienvergiftung - Fenitrothion
  2258. Infektion mit Legionella quateirensis
  2259. Chemikalienvergiftung - Pyrimitat
  2260. Chemikalienvergiftung - Demeton-O-methyl
  2261. Vergiftung mit dem Gemeinen Stechapfel
  2262. Chemikalienvergiftung - Demeton-S-methyl
  2263. Chemikalienvergiftung - Azinfosethyl
  2264. Vergiftung durch die Wunderblume
  2265. Chemikalienvergiftung - Athyl-Gusathion
  2266. Vergiftung durch die Braune Nachtbaumnatter
  2267. Chemikalienvergiftung - Chintiofos
  2268. Chemikalienvergiftung - Ethylguthion
  2269. Chemikalienvergiftung - Guthion (Ethyl)
  2270. Chemikalienvergiftung - Triazotion
  2271. Gegenreaktion gegen pflanzlichen Wirkstoff - Poleiminzöl
  2272. Fingerhutvergiftung
  2273. Berufsbedingte Bleiexposition - Maler
  2274. Bleivergiftung - Asiatische Volksheilmittel - Chuifong tokuwan
  2275. Berufsbedingte Bleiexposition - Schiffsreparaturen
  2276. Berufsbedingte Bleiexposition - Keramikherstellung
  2277. Bleivergiftung - Volksheilmittel im Nahen Osten - Anzroot
  2278. Bleivergiftung - Saudi-arabische Volksheilmittel - Bint Dahab
  2279. Albayaidle-induzierte Bleivergiftung
  2280. Hai Ge Fen-induzierte Bleivergiftung
  2281. Berufsbedingte Bleiexposition - Töpfereien
  2282. Bleivergiftung - Chinesische Volksheilmittel - Hai Ge Fen
  2283. Liga-induzierte Bleivergiftung
  2284. Bali goli-induzierte Bleivergiftung
  2285. Bleivergiftung - Mexikanische Volksheilmittel - Albayaidle
  2286. Bleivergiftung - Indische Volksheilmittel - Deshi Dewa
  2287. Bleivergiftung - Asiatische Volksheilmittel - Bali goli
  2288. Ba Bow Sen-induzierte Bleivergiftung
  2289. Bleivergiftung - Mexikanische Volksheilmittel - Liga
  2290. Kohl-induzierte Bleivergiftung
  2291. Bleivergiftung - Afrikanische Volksheilmittel - Kohl
  2292. Maria Luisa-induzierte Bleivergiftung
  2293. Bleivergiftung - Tamarindensüßigkeiten
  2294. Bleivergiftung - Indische Volksheilmittel - Kandu
  2295. Farouk-induzierte Bleivergiftung
  2296. Bleivergiftung - Lateinamerikanische Volksheilmittel - Alarcon
  2297. Al Murrah-induzierte Bleivergiftung
  2298. Bleivergiftung - Chinesische Volksheilmittel - Ba Bow Sen
  2299. Pay-loo-ah-induzierte Bleivergiftung
  2300. Bleivergiftung - Saudi-arabische Volksheilmittel - Bokhoor
  2301. Bleivergiftung - Asiatische Volksheilmittel - Kohl
  2302. Bleivergiftung - Lateinamerikanische Volksheilmittel - Coral
  2303. Bleivergiftung - Lateinamerikanische Volksheilmittel - Luiga
  2304. Bleivergiftung - Lateinamerikanische Volksheilmittel - Greta
  2305. Bleivergiftung - Volksheilmittel im Nahen Osten - Alkohl
  2306. Kushta-induzierte Bleivergiftung
  2307. Berufsbedingte Bleiexposition - Bleimine
  2308. Bleivergiftung - Mexikanische Volksheilmittel - Maria Luisa
  2309. Bleivergiftung - Volksheilmittel im Nahen Osten - Kohl
  2310. Bleivergiftung - Asiatische Volksheilmittel - Pay-loo-ah
  2311. Bleivergiftung - Lateinamerikanische Volksheilmittel - Azarcon
  2312. Santrinj-induzierte Bleivergiftung
  2313. Bleivergiftung - Saudische Volksheilmittel - Traditionelle saudische Medizin
  2314. Bleivergiftung - Indische Volksheilmittel - Surma
  2315. Bleivergiftung - Tibetische Volksheilmittel - Tibetisches Pflanzenvitamin
  2316. Bleivergiftung - Volksheilmittel im Nahen Osten - Surma
  2317. Berufsbedingte Bleiexposition - Bleischmelzen
  2318. Bleivergiftung - Pakistanische Augenkosmetika
  2319. Berufsbedingte Bleiexposition - Schiffbau
  2320. Bleivergiftung - Pakistanische Volksheilmittel - Surma
  2321. Berufsbedingte Bleiexposition - Heizkörperreparaturen
  2322. Berufsbedingte Bleiexposition -- Bleiglasfabrik
  2323. Berufsbedingte Bleiexposition - Verhüttung
  2324. Bleivergiftung - Kuwaitische Volksheilmittel - Bokhoor
  2325. Cebagin-induzierte Bleivergiftung
  2326. Albayalde-induzierte Bleivergiftung
  2327. Berufsbedingte Bleiexposition - Bronzegießerei
  2328. Berufsbedingte Bleiexposition -Batterieherstellung
  2329. Berufsbedingte Bleiexposition - Möbelrestaurierung
  2330. Bint Al Zahab-induzierte Bleivergiftung
  2331. Ghasard-induzierte Bleivergiftung
  2332. Deshi Dewa-induzierte Bleivergiftung
  2333. Bleivergiftung - Mexikanische Volksheilmittel - Albayalde
  2334. Bleivergiftung - Volksheilmittel im Nahen Osten - Cebagin
  2335. Henna-induzierte Bleivergiftung
  2336. Alarcon-induzierte Bleivergiftung
  2337. Rueda-induzierte Bleivergiftung
  2338. Luiga-induzierte Bleivergiftung
  2339. Bleivergiftung - Asiatische Volksheilmittel - Ghasard
  2340. Greta-induzierte Bleivergiftung
  2341. Bleivergiftung - Asiatische Volksheilmittel - Deshi Dewa
  2342. Kandu-induzierte Bleivergiftung
  2343. Berufsbedingte Bleiexposition - Munitionsherstellung
  2344. Bleivergiftung - Iranische Volksheilmittel - Bint Al Zahab
  2345. Bleivergiftung - Lateinamerikanische Volksheilmittel - Liga
  2346. Zinnober-induzierte Bleivergiftung
  2347. Bleivergiftung - Chinesische Volksheilmittel - Rueda
  2348. Bleivergiftung - Mexikanische Volksheilmittel - Alarcon
  2349. Bleivergiftung - Volksheilmittel im Nahen Osten - Henna
  2350. Bleivergiftung - Asiatische Volksheilmittel - Kandu
  2351. Bleivergiftung - Volksheilmittel
  2352. Jin Bu Huan-induzierte Bleivergiftung
  2353. Bleivergiftung - Saudi-arabische Volksheilmittel - Farouk
  2354. Bleivergiftung - Indische Volksheilmittel - Kohl
  2355. Bleivergiftung - Saudi-arabische Volksheilmittel - Al Murrah
  2356. Bakhoor-induzierte Bleivergiftung
  2357. Bleivergiftung - Mexikanische Volksheilmittel - Koralle
  2358. Bleivergiftung - Mexikanische Volksheilmittel - Luiga
  2359. Bleivergiftung - Mexikanische Volksheilmittel - Greta
  2360. Berufsbedingte Bleiexposition - Herstellung von Sprengstoffen
  2361. Cordyceps-induzierte Bleivergiftung
  2362. Saoot-induzierte Bleivergiftung
  2363. Surma-induzierte Bleivergiftung Surma ist ein schwarzes Pulver, das im Nahen Osten als Kosmetikum und als Volksheilmittel beim Zahnen verwendet wird. Aufgrund seines relativ hohen Bleigehalts kann dieses Volksheilmittel Bleivergiftungen verursachen. Kinder sind anfälliger für diese Folgen....mehr »
  2364. Bleivergiftung - Afrikanische Volksheilmittel - Surma
  2365. Bleivergiftung - Chinesische Volksheilmittel - Jin Bu Huan
  2366. Bleivergiftung - Lateinamerikanische Volksheilmittel - Maria Luisa
  2367. Bleivergiftung - Mexikanische Volksheilmittel - Azarcon
  2368. Bleivergiftung - Saudi-arabische Volksheilmittel - Santrinj
  2369. Bleivergiftung - Indische Volksheilmittel - Kushta
  2370. Bleivergiftung - Chinesische Volksheilmittel - Cordyceps
  2371. Bleivergiftung - Asiatische Volksheilmittel - Surma
  2372. Po Ying Tan-induzierte Bleivergiftung
  2373. Bleivergiftung - Pakistanische Volksheilmittel - Kohl
  2374. Bleivergiftung - Volksheilmittel in Loas (Laos?)- Pay-loo-ah
  2375. Bleivergiftung - Volksheilmittel im Nahen Osten - Saoot
  2376. Chuifong tokuwan-induzierte Bleivergiftung
  2377. Bleivergiftung - Chinesische Volksheilmittel - Po Ying Tan
  2378. Bleivergiftung - Pakistanische Volksheilmittel - Kushta
  2379. Schlafdefizit Schlafmangel ist ein Begriff zur Beschreibung der kumulativen Auswirkungen von zu wenig Schlaf. Bezieht sich auf den Zeitunterschied zwischen der empfohlenen Schlafmenge und der tatsächlichen Schlafmenge....mehr »
  2380. Dyssomnie
  2381. Sekundär generalisierter Krampfanfall
  2382. Komplexer partieller Krampfanfall
  2383. Fokaler sensorischer Krampfanfall Ein fokal-sensorischer Anfall ist eine elektrische Störung, die von dem Teil des Gehirns ausgeht, der an der Sinneswahrnehmung beteiligt ist. Die resultierenden Symptome beinhalten ungewöhnliche Sinneswahrnehmungen - des Berührungs-, Tast-, Hör-, Seh- und Geruchssinns....mehr »
  2384. Partieller sensorischer Krampfanfall Eine sensorische Partialepilepsie ist eine elektrische Störung, die aus einem für die Sensorik zuständigen Gehirnteil stammt. Es entwickeln sich Symptome wie etwa ungewöhnliche Wahrnehmungen, von denen jeder der Sinne betroffen sind kann, also der Berührungssinn, der Geschmackssinn, das Gehör, das Sehen und der Geruchssinn....mehr »
  2385. Einfacher partieller Krampfanfall
  2386. Sensorischer Krampfanfall Ein sensorischer Anfall ist eine elektrische Störung in dem Teil des Gehirns, der an der Sinneswahrnehmung beteiligt ist. Die resultierenden Symptome sind ungewöhnliche Sinneswahrnehmungen, z. B. des Berührungs-, Geschmacks-, Hör-, Seh- und Geruchssinns....mehr »
  2387. Partieller Krampfanfall
  2388. Schindler-Krankheit, Typ 3
  2389. Schindler-Krankheit
  2390. Schlaganfall-artige Aphasie Unfähigkeit, Sprache zu produzieren oder zu verstehen....mehr »
  2391. Chronische orthostatische Hypotonie Ein starker Abfall des Blutdrucks, wenn der Patient aufsteht, was zu Benommenheit oder Schwindel führt....mehr »
  2392. Mit Altersstar assoziierte Krankheiten Krankheit mit Verminderung des Sehvermögens, die sich in Form einer allmählichen, progressiven Verdickung der Linse äußert....mehr »
  2393. Generalisierte Angststörung Ängstlichkeit ist ein Gefühl der Besorgnis oder Furcht....mehr »
  2394. Saisonale Konzentrationsschwierigkeit Konzentrationsschwäche, die nur zu einem bestimmten Zeitraum auftritt, beispielsweise[S5]...mehr »
  2395. Persistierende Angststörung Eine Angststörung ist ein Gefühl der Besorgnis oder Furcht....mehr »
  2396. Pedunkuläre Halluzinose Diese Halluzinationen treten abends auf. Der/die Betroffene ist bei vollem Bewusstsein und kann längere Zeit mit eingebildeten Personen in Kontakt treten....mehr »
  2397. Neurologische Erkrankungen in Zusammenhang mit AIDS Tritt in der Regel aufgrund einer Immunschwäche auf....mehr »
  2398. Dysthymie/jahreszeitlich bedingte depressive Störung, PND
  2399. Bipolare Störung/zyklothymische Störung/Hypomanie
  2400. Bonnemann-Meinecke-Reich-Syndrom
  2401. Mentale Entwicklungsverzögerung - Hypotonie - Hauthyperpigmentierung
  2402. Mikrozephalie - Mikrophthalmia - Ektrodaktylie der unteren Gliedmaßen - Prognathie
  2403. Leuzinose Ein Begriff zur Beschreibung hoher Leucinkonzentrationen im Körper. Steht in Zusammenhang mit einer Stoffwechselkrankheit namens Ahornsirupkrankheit, bei der ein Mangel eines Enzyms vorliegt, das zum Abbau von Leucin benötigt wird, sodass sich Leucin im Körper ansammelt....mehr »
  2404. Nyssen-Van Bogaert-Syndrom
  2405. Enzephalopathie - intrakranielle Kalzifizierung - Wachstumshormonmangel - Mikrozephalie - Netzhautdegeneration
  2406. Nyssen-Van Bogaert-Meyer-Syndrom
  2407. Psychoneurose Neurosen sind gekennzeichnet von Angstzuständen, Depression oder sonstigen Gefühlen des Unglücklichseins oder der Belastung, die mit dem Umständen im Leben einer Person nicht in Relation stehen....mehr »
  2408. Metabolische Enzephalopathie Metabolische Enzephalopathie ist eine vorübergehende oder bleibende Schädigung des Gehirns infolge eines Mangels an Glukose, Sauerstoff oder eines anderen Stoffwechselbestandteils oder einer Organfehlfunktion....mehr »
  2409. Urämische Enzephalopathie Urämische Enzephalopathie ist eine Folge von Niereninsuffizienz und der dadurch bedingten Ansammlung von Toxinen, die normalerweise über die Nieren ausgeschieden werden....mehr »
  2410. Chronische Anämie Chronische Anämie bezieht sich auf eine niedrige Zahl an Blutzellen, wobei sich dieser Zustand nicht plötzlich, sondern über einen längeren Zeitraum hinweg entwickelt hat. Geht mit einem chronischen Krankheitsgeschehen einher, z. B. Nierenkrankheit....mehr »
  2411. Dimorphe Anämie Dimorph bezieht sich auf eine Anämie, die zwei verschiedene Ursachen hat, die zusammenwirken, z. B. Eisenmangel und Vitamin-B12-Mangel...mehr »
  2412. Anämie in der Schwangerschaft
  2413. Posthämorrhagische Anämie Posthämorrhagische Anämie bezieht sich auf eine Verringerung der Erythrozytenzahl im Körper infolge der Blutung....mehr »
  2414. Spherozytäre Anämie Kugelzellanämie ist eine Blutkrankheit, bei der die Erythrozyten wie eine Kugel (Kugelzellen) aussehen und nicht die übliche Doughnut-Form haben. Diese anomalen Zellen werden vorzeitig abgebaut, was zu einem Erythrozytenmangel (Anämie) führt....mehr »
  2415. Megalozytäre-normochrome Anämie
  2416. Ernährungsbedingte Anämie Ernährungsbedingte Anämie ist eine reduzierte Anzahl an Erythrozyten im Blut aufgrund schlechter Ernährung mit einem Mangel an Eisen, Folsäure und/oder Vitamin B12....mehr »
  2417. Chinidin-induzierte immunvermittelte hämolytische Anämie Chinidininduzierte immunvermittelte hämolytische Anämie ist ein Zustand, bei dem ein als Methyldopa bezeichneter Wirkstoff das körpereigene Immunsystem veranlasst, die eigenen Erythrozyten zu zerstören, was zu Anämie führt....mehr »
  2418. Cephalosporin-induzierte immunvermittelte hämolytische Anämie
  2419. Folatmangel-Anämie
  2420. Mikrozytäre Anemia
  2421. Hyperchrome Anämie
  2422. Normochrome Anämie Normochrome Anämie ist eine Blutkrankheit mit normaler Menge an Hämoglobin in den Erythrozyten, aber einer reduzierten Anzahl an Erythrozyten....mehr »
  2423. Poikilozytäre Anämie Poikilozytäre Anämie bezieht sich auf eine Blutkrankheit, bei der die Erythrozyten auffällig geformt sind. Die anomalen Blutzellen werden frühzeitig zerstört, was zu Anämie führt. Die Schwere der Anämie und damit auch der Symptome ist variabel....mehr »
  2424. Normozytäre Anämie
  2425. Makrozytäre hyperchrome Anämie
  2426. Vererbte sphärozytäre Anämie
  2427. Penicillin-induzierte immunvermittelte hämolytische Anämie
  2428. Medikamenten-induzierte immunvermittelte hämolytische Anämie
  2429. Mikrozytäre hyperchrome Anämie
  2430. Doxepin-induzierte immunvermittelte hämolytische Anämie
  2431. Mikrozytäre normochrome Anämie
  2432. Sulfonamid-induzierte immunvermittelte hämolytische Anämime Sulfonamid-induzierte autoimmune hämolytische Anämie ist ein Zustand, bei dem die Anwendung eines Medikaments namens Methyldopa das körpereigene Immunsystem veranlasst, seine eigenen Erythrozyten zu zerstören, wodurch es zu einer Anämie kommt....mehr »
  2433. Methyldopa-induzierte immunvermittelte hämolytische Anämie
  2434. Normozytäre-normochrom Anämie
  2435. Partielle Trisomie 10q
  2436. Partielle Trisomie 11q
  2437. 3-Methylglutaconsäure-Azidurie, Typ V
  2438. Accutan -- Teratogenes Agens
  2439. Achrestische Anämie
  2440. Akrozephalopolysyndaktylie, Typ 2 (ACPS 2)
  2441. Akrosphenosyndaktylie
  2442. Akute fulminante multiple Sklerose
  2443. Akuter Kopfschmerz Kopfschmerz bzw. Zephalgie ist definiert als diffuser Schmerz in unterschiedlichen Teilen des Schädels, wobei der Schmerz nicht auf das Versorgungsgebiet eines Nervs begrenzt ist....mehr »
  2444. Akute nicht-lymphoblastische Leukämie
  2445. Adduzierte Daumen - Arthrogrypose, Christian-Syndrom Eine seltene rezessiv vererbte Erkrankung, die hauptsächlich durch kleinen Kopf, Arthrogrypose (Gelenkkontrakturen), Gaumenspalte und verschiedene andere Anomalien gekennzeichnet ist....mehr »
  2446. Depression im Jugendalter Es ist nicht ungewöhnlich, dass Jugendliche gelegentlich niedergeschlagen sind. Die Phase des Heranwachsens kann als verstörend empfunden werden, weil sie viele physische, emotionale, psychische und soziale Veränderungen mit sich bringt....mehr »
  2447. Agyrie Pachygyrie Polymikrogyrie Eine sehr seltene Anomalie mit Gehirnentwicklungsstörung....mehr »
  2448. Alzheimer-Krankheit 16
  2449. Alzheimer-Krankheit 2, spät einsetzend
  2450. Alzheimer-Krankheit 3, (frühzeitig beginnende Alzheimer-Krankheit)
  2451. Alzheimer-Krankheit, frühzeitig beginnend, mit zerebraler amyloider Angiopathie
  2452. Alzheimer-Krankheit, familiär, 11
  2453. Alzheimer-Krankheit, familiär, 3, mit systemischer Paraparese und Apraxie
  2454. Alzheimer-Krankheit, familiär, 3, mit spastischer Paraparese und ungewöhnlichen Plaques
  2455. Alzheimer-Krankheit, familiär, 4
  2456. Syndrom mit brüchigem Haar, typisch für Amish Eine seltene vererbte Erkrankung, die von sprödem Haar, geistiger und physischer Beeinträchtigung, verringerter Fruchtbarkeit und Kleinwuchs geprägt ist....mehr »
  2457. Angelman-Like-Syndrom, X-chromosomal verknüpft
  2458. Aniridie - Ptosis - mentale Entwicklungsverzögerung - Adipositas - familärer Typ
  2459. Anophthalmie - Insuffizienz der Hypothalamus-Hypophysenachse
  2460. Aspartylglukosaminidase-Mangel
  2461. Ataxie - Diabetes - Struma - gonadale Insuffizienz
  2462. Atherosklerose - Taubheit - Diabetes - Epilepsie - Nephropathie
  2463. Atherosklerose, frühzeitig - Taubheit - Diabetes mellitus - Photomyoklonus - Nephropathie - degenerative neurologische Krankheit
  2464. Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Anfälligkeit für, 1
  2465. Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Anfälligkeit für, 2
  2466. Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Anfälligkeit für, 3
  2467. Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Anfälligkeit für, 4
  2468. Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Anfälligkeit für, 5
  2469. Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Anfälligkeit für, 6
  2470. Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Anfälligkeit für, 7
  2471. Atypische pyridoxinabhängige Krampfanfälle
  2472. Autosomal-rezessive spastische Paraplegie, Typ 11
  2473. Axenfeld-Rieger-Syndrom
  2474. Konzentrische Sklerose nach Balo (seltende MS-Variante)
  2475. Bartter-Syndrom Typ 4
  2476. Bartter-Syndrom Typ 4A
  2477. Bartter-Syndrom Typ 4B
  2478. BBB-Syndrom, X-chromosomal verknüpft
  2479. Bipolar VI Bei einer Bipolar-VI-Störung treten keine depressiven Symptome auf, nur manische oder hypomanische Gemütszustände....mehr »
  2480. Seckelscher Zwergwuchs mit progressiver Ataxie, Insulin-resistentem Diabetes, Kropf und primärer Gonadeninsuffizienz Eine seltene Erkrankung, die von Diabetes, Struma, Hormonunterproduktion von den Gonaden und progressiver Ataxie geprägt ist....mehr »
  2481. Brachyzephalie - Taubheit - Katarakt - mentale Entwicklungsverzögerung
  2482. Brachyzephalie - Taubheit - Katarakt - Mikrostomie - mentale Entwicklungsverzögerung
  2483. Braddock-Jones-Superneau-Syndrom
  2484. Kiemenöffnungen mit charakteristischer Fazies, Wachstumshemmung, unperforierter Tränennasengang und
  2485. Sprödes Haar - geistige Behinderung
  2486. Burnett (Milchtrinker)-Syndrom
  2487. Burnett-Syndrom
  2488. Cantu-Sanchez-Corona-Garcia-Cruz-Syndrom
  2489. Karzinoide Krise Eine Karzinoid-Krise kann spontan oder als Folge einer Reaktion auf Stress wie etwa einer Anästhesie oder Chemotherapie auftreten....mehr »
  2490. Katarakt - aberrantes orales Frenulum - Wachstumsverzögerung
  2491. Katarakt Taubheit Hypogonadismus
  2492. Katarakt - Geistiges Defizit - anale Atresie - Harnwegsdefekte
  2493. CDG-Syndrom Typ 1A
  2494. Zerebelläre Ataxie - geistiges Defizit - Optikusatrophi - Hautanomalien
  2495. Hypoplasie des Kleinhirnwurms - Oligophrenie - angeborene Ataxie - Kolobom - Leberfibrose
  2496. Zerebrale autosomal-rezessive Arteriopathie mit subkortikalen Infarkte und Leukoenzephalopathie
  2497. Zerebralparese, spastisch, mit Quadriplegie, 1
  2498. Zerebralparese, spastisch, mit Quadriplegie, 2
  2499. Zerebralparese, spastisch, mit Quadriplegie, 3
  2500. Zerebrales Sarkom
  2501. CFS Subtyp 1 (kognitiv, muskuloskeletal, Schlaf, Angststörung/Depression)
  2502. CFS Subtyp 2 ( muskuloskeletal, pain, Angststörung/Depression)
  2503. CFS Subtyp 3 (mild)
  2504. CFS Subtyp 4 (kognitiv, muskuloskeletal, Schlaf, Angststörung/Depression)
  2505. CFS Subtyp 5 (muskuloskeletal, gastrointestinal)
  2506. CFS Subtyp 6 (nach körperlicher Anstrengung)
  2507. CFS Subtyp 7 (Schmerz, infektiös, muskuloskeletal, Schlaf, neurologisch, gastrointestinal, neurokognitiv, Angststörung/Depression)
  2508. Chemikalienallergie Eine Chemikalienallergie ist eine Gegenreaktion des körpereigenen Immunsystems auf einen chemischen Stoff. Welche Symptome jeweils entstehen, kann sich bei den Patienten je nach Art und Dauer der Exposition und der individuellen Reaktion erheblich unterscheiden....mehr »
  2509. Varizella -- Teratogenes Agens
  2510. Chloramphenicol-induzierte sideroblastische Anämie
  2511. Chondrodysplasie - Störung der Geschlechtsentwicklung
  2512. Chondrodysplasie - Pseudohermaphrodismus
  2513. Chromosom 10-Ring
  2514. Chromosom 11, Deletion 11p
  2515. Chromosom 11, Partielle Trisomie 11q
  2516. Chromosom 11p, partielle Deletion
  2517. Chromosom 12, Isochromosom 12p Mosaik
  2518. Chromosom 12p Deletion
  2519. Chromosom 12p partielle Deletion
  2520. Chromosom 12, Trisomie 12q
  2521. Chromosom 13q Deletion
  2522. Chromosom 14 Deletion
  2523. Chromosom 14 Trisomie
  2524. Chromosom 14, Trisomie, Mosaik
  2525. Syndrom mit Deletion von Chromosom 15q26-qter
  2526. Chromosom 15q, Tetrasomie
  2527. Chromosom 15q, Trisomie
  2528. Chromosom 17 Deletion
  2529. Chromosom 17 Trisomie
  2530. Chromosom 18p Minus-Syndrom
  2531. Deletionssyndrom auf Chromosom 19q13.11
  2532. Chromosom 1, Partielle Trisomie
  2533. Chromosom 1, proximale Deletion
  2534. Chromosom 1, pter-p36
  2535. Syndrom mit Deletion von Chromosom 1q21.1
  2536. Chromosom 1q Deletion Ein seltener Chromosomendefekt, bei dem ein Teil des langen Arms (q) von Chromosom 1 aufgrund einer Deletion fehlt, was zu verschiedenen Anomalien führt, die von der Größe des deletierten Abschnitts bestimmt werden....mehr »
  2537. Chromosom 1, uniparentale Disomie 1q12 q21
  2538. Chromosom 20, Deletion 20p
  2539. Chromosom 2, Monosomie 2q
  2540. Chromosom 2, Monosomie 2q24
  2541. Deletionssyndrom Chromosom 2p16.1-p15
  2542. Chromosom 2, Trisomie 2p
  2543. Chromosom 2, Trisomie 2q
  2544. Chromosom 4, Deletion auf dem kurzen Arm
  2545. Chromosom 4, Trisomie 4q
  2546. Chromosom 5, Trisomie 5p
  2547. Chromosom 5, Trisomie 5q
  2548. Chromosom 6, Monosomie 6q
  2549. Chromosom 6, partielle Trisomie 6q
  2550. Chromosom 6, Trisomie 6p
  2551. Chromosom 6, Trisomie 6q
  2552. Chromosom 7, partielle Deletion des kurzen Arms
  2553. Chromosom 7, partielle Monosomie 7p
  2554. Chromosom 7, Trisomie 7p
  2555. Chromosom 7, Trisomie 7q
  2556. Chromosom 8 Deletion
  2557. Chromosom 8, Monosomie 8p
  2558. Chromosom 8, Monosomie 8q
  2559. Chromosom 8, Mosaik-Trisomie
  2560. Chromosom 8, partielleTrisomie
  2561. Chromosom 8, Trisomie
  2562. Chromosom 8, Trisomie 8p
  2563. Chromosom 8, Trisomie 8q
  2564. Chromosom 9, partielle Trisomie 9p
  2565. Chromosom 9p-Deletionssyndrom
  2566. Chromosom 9q-Duplikation
  2567. Chromosom 9, Trisomie
  2568. Chromosom 9, Trisomie 9p (mehrere Varianten)
  2569. Chromosom 9, Trisomie 9q
  2570. Syndrom mit Duplikation von Chromosom Xp11.23-p11.22
  2571. Chronische Alcoholismus -- Teratogenes Agens
  2572. Chronische Bokhoror
  2573. Chronische Depression Chronische Depression ist eine Gemütsstörung, bei der eine allumfassende niedergeschlagene Stimmung von niedrigem Selbstwertgefühl und dem Verlust von Interesse oder Vergnügen an normalerweise amüsanten Aktivitäten begleitet wird, die gemeinsam monatelang anhalten können....mehr »
  2574. Chronische Viliuisk-Enzephalitis
  2575. Chronische Viliuisk-Enzephalomyelitis
  2576. Chronische Vilyisk-Enzephalomyelitis
  2577. Chronische Vilyuisk-Enzephalitis
  2578. Klassische pyridoxinabhängige Krampfanfälle
  2579. Kobalamin-Absorptionsstörung, selektiv, mit Proteinurie
  2580. Kälteinduzierte autoimmune hämolytische Anämie
  2581. Coleman-Randall-Syndrom
  2582. Syndrom mit kompletter Trisomie 18
  2583. Komplexe partielle Krampfstörung
  2584. Angeborene Glykosylierungsstörung Typ Ia
  2585. Kongenitale Vitamin-B12-Absorptionsstörung
  2586. Cope-Syndrom
  2587. Durch Kupfermangel induzierte sideroblastische Anämie
  2588. Hornhautanästhesie Taubheit geistiges Defizit Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie, die von charakteristischen Gesichtszügen, Ductus arteriosus, geistiger Retardierung und Sehproblemen geprägt ist....mehr »
  2589. Hornhautanästhesie Taubheit mentale Entwicklungsverzögerung Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie, die von charakteristischen Gesichtszügen, Ductus arteriosus, geistiger Retardierung und Sehproblemen geprägt ist....mehr »
  2590. Hornhauthypästhesie Taubheit geistiges Defizit Eine sehr seltene genetisch bedingte Anomalie, die von charakteristischen Gesichtszügen, Ductus arteriosus, geistiger Retardierung und Sehproblemen geprägt ist....mehr »
  2591. Cornelia de Lange-Syndrom 1
  2592. Corpus callosum-Agenese doppeltes Harnsammeln Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch eine Entwicklungsstörung der Trennstruktur der beiden Hirnhälften sowie eine Verdopplung der Harnröhre gekennzeichnet ist, d. h. der Struktur, in der Harn aus der Niere zur Blase fließt....mehr »
  2593. Corpus callosum-Agenese doppeltes Harnsammelsystem und Trigonozephalie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch eine Entwicklungsstörung der Trennstruktur der beiden Hirnhälften sowie eine Verdopplung der Harnröhre gekennzeichnet ist, d. h. der Struktur, in der Harn aus der Niere zur Blase fließt....mehr »
  2594. Kraniosynostose - Brachysyndaktylie der Hände und Fehlen von Zehen
  2595. Kraniosynostose - angeborene Herzkrankheit - mentale Entwicklungsverzögerung
  2596. Kraniosynostose - Dandy-Walker - Hydrozephalus
  2597. Kraniosynostose Exostosen Nävus epibulbares Dermoid
  2598. Crystal Meth-Abhängigkeit
  2599. Cutis laxa, autosomal-rezessiv, Typ IIA
  2600. Cutis laxa, Debré-Typ
  2601. Cutis laxa mit Knochendystrophie
  2602. Cutis laxa mit Wachstums- und Entwicklungsverzögerung
  2603. Cutis laxa mit oder ohne kongenitale Glykosylierungsstörung
  2604. Cutis verticis gyrata - geistiges Defizit
  2605. Cycloserin-induzierte sideroblastische Anämie
  2606. Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie
  2607. Cytochrome-C-Oxydase-Mangel, Französisch-Kanadischer Typ
  2608. Taubheit - Onychodystrophie - Osteodystrophie - mentale Entwicklungsverzögerung
  2609. Verringerter Herzausstoß
  2610. Verringerte zerebrale Perfusion
  2611. Verringertes Folat
  2612. Verringertes mittleres Zellhämoglobin
  2613. Verringerter mittlere Hämoglobingehalt der Erythrozyten
  2614. Verringertes mittleres Zellvolumen
  2615. Verringerte mentale Schärfe
  2616. Verringerte Sauerstoffsättigung
  2617. Verringerter Serumphosphatspiegel
  2618. De Grouchy-Syndrom
  2619. Del(1) (p22.3-p13.3)
  2620. Del(1) (pter-p34)
  2621. Del(1) (pter-p35)
  2622. Del(1) (pter-p36.2)
  2623. Del (1) (pter-p36.3)-Mosaizismus
  2624. Del(1) (q25-q32)
  2625. Del(1q32)
  2626. Del(1) (q32-q41)
  2627. Del(1) (q41-q43)
  2628. Del(1) (q42-qter)
  2629. Del(1) (q44-qter)
  2630. Del (2) (p13-p11.2)
  2631. Del (2) (p23-p21.3)
  2632. Del (2) (p25.1-p23.3)
  2633. Del (2) (p25.1-p24.2)
  2634. Del (2) (pter-p24)
  2635. Del (2) (pter-p24) und Dup (18) (q21-qter)
  2636. Del (2) (q12-q14)
  2637. Del (2) (q13-q21)
  2638. Del (2) (q14-q21)
  2639. Del (2) (q22.3-q23.3)
  2640. Del (2) (q22-q23)
  2641. Del (2) (q23-q34)-Mosaizismus
  2642. Del (2) (q24.3-q31)
  2643. Del (2) (q24-q31)
  2644. Del (2) (q32.1-q34)
  2645. Del (2) (q32.2-q33.1)
  2646. Del (2) (q32-q33)
  2647. Del (2) (q33.1-q33.3)
  2648. Del (2) (q33-q36)
  2649. Del (2) (q33-qter)
  2650. Del (2) (q34-q36)
  2651. Del (2) (q35-q36.2)
  2652. Del (2) (q37.1-qter)
  2653. Del (2) (q37.3-qter) und Dup (11) (q23.3-qter)
  2654. Del (2) (q37.3-qter) und Dup (8) (q24.3-qter))
  2655. Del (2) (q37-qter) und Dup (10) (pter-p13)
  2656. Del (3) (p14.2-p11)
  2657. Del (3) (p21.1-p13)
  2658. Del (3) (p24.12-p23)
  2659. Del (3) (pter-25.3)
  2660. Del (3) (pter-p25.1)
  2661. Del (3) (pter-p25) und Dup (20) (q13-qter)
  2662. Del (3) (pter-p25) und Dup (4) (pter-p16.1)
  2663. Del (3) (q11-q21)
  2664. Del (3) (q12-q21)
  2665. Del (3) (q12-q23)
  2666. Del (3q21) und Del (13q22.2)
  2667. Del (3) (q22.2-q23)
  2668. Del (3) (q29-qter)
  2669. Del (4) (pter-p16.2) und Dup (2) (q37.1-qter)
  2670. Del (4) (pter-p16.3)
  2671. Del (4) (pter-p16.3) und Dup (8) (pter-p23.1)
  2672. Del (4) (pter-p16) und Dup (8) (pter-p23)
  2673. Del (4) (pter-p16 oder p16.1)
  2674. Deletion 11p
  2675. Deletion 11q
  2676. Deletion 12p13
  2677. Deletion 13q
  2678. Deletion 13q32
  2679. Deletion 18q
  2680. Deletion 20p
  2681. Deletion 22q11
  2682. Deletion 2q Ein seltener Chromosomendefekt, bei dem ein Teil des langen Arms (q) von Chromosom 2 aufgrund einer Deletion fehlt, was zu verschiedenen Anomalien führt, die von der Größe des deletierten Abschnitts bestimmt werden....mehr »
  2683. Deletion 3p
  2684. Deletion 4p
  2685. Deletion 5p
  2686. Deletion 6q
  2687. Deletion 8p
  2688. Deletion 8q
  2689. Deletionen auf Chromosom 8
  2690. Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie Eine seltene Verbindung von Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie und Taubheit....mehr »
  2691. Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie, Taubheit, mitochondriale Form
  2692. DIDMOAD -Syndrom, mitochondriale Form
  2693. Konzentrationsschwierigkeiten bei Kindern
  2694. Konzentrationsschwierigkeiten bei Teenagern
  2695. Konzentrationsschwierigkeiten bei Kleinkindern
  2696. Diphenylhydantoin -- Teratogenes Agens
  2697. Distale Trisomie 11q
  2698. Distale Trisomie 6q
  2699. Distinkte kraniofaziale Merkmale - Pterygia - mentale Entwicklungsverzögerung
  2700. Doppelte Depression Eine doppelte Depression liegt vor, wenn bei einem Patienten mit Dysthymie eine Episode einer Major-Depression auftritt....mehr »
  2701. Alzheimer-Krankheit in Zusammenhang mit Down-Syndrom
  2702. Medikamenten-induzierte sideroblastische Anämie
  2703. Medikamenten-bedingte Schlaflosigkeit
  2704. Dup(1) (p22.1-p13.3)
  2705. Dup(1) (p31.4-p22.1)
  2706. Dup(1) (p31-p21)
  2707. Dup(1p36.3)
  2708. Dup(1) (q11-q25) Mosaizismus
  2709. Dup(1) (q24-q41)
  2710. Dup(1) (q25-q32)
  2711. Dup (1) (q32-qter) und Del (3)(pter-p25)
  2712. Dup (1) (q42-qter) & Del (18p)
  2713. Dup (1) (q44-qter)
  2714. Dup (2) (p11-q14)
  2715. Dup (2) (p21-p12)
  2716. Dup (2) (p21-p13)
  2717. Dup (2) (p22-p21)
  2718. Dup (2) (p25.2-p23)
  2719. Dup (2) (pter-p22.3)
  2720. Dup (2) (pter-p23)
  2721. Dup (2) (q11.2-q13)
  2722. Dup (2) (q11.2-q14.2)
  2723. Dup (2) (q11.2-q21)
  2724. Dup (2) (q11.2-q21.1)
  2725. Dup (2) (q32.1-q35)
  2726. Dup (2) (q32.3-qter)
  2727. Dup (2) (q32-qter)
  2728. Dup (2) (q33.1-q35)
  2729. Dup (2) (q33.3-qter), Mosaizismus mit Del (2) (pter-p25.3)
  2730. Dup (2) (q33-qter)
  2731. Dup (2) (q33-qter) und Del (9) (pter-p24)
  2732. Dup (2) (q33-qter) und Dup (21) (pter-q21)
  2733. Dup (2) (q34-qter)
  2734. Dup (3) (p14-p11)
  2735. Dup (3) (p22-p14)
  2736. Dup (3) (p24-p21) und Del (3) (p14-p13)
  2737. Dup (3) (p25-p21.3)
  2738. Dup (3) (pter-p22) und Del (X) (pter-p22)
  2739. Dup (3) (pter-p24.3) und Del (7) (pter-p22.1)
  2740. Dup (3) (pter-p25)
  2741. Dup (3) (pter-p25.1) und Del (12) (pter-p13.3)
  2742. Genetische Erkrankung Jede Krankheit, die durch die Chromosomen der Eltern weitergegeben wird....mehr »
  2743. Dup (3) (q22-q27)
  2744. Dup (3) (q23-q27)
  2745. Dup (3) (q25-q26.2)
  2746. Dup (3) (q25-q27)
  2747. Dup (3) (q25-qter)
  2748. Dup (3) (q26.2-qter) und Del (18p)
  2749. Dup (3) (q29-qter) und Del (6) (q26-qter)
  2750. Duplikation 10q partiell
  2751. Duplikation 12q
  2752. Duplikation 13
  2753. Duplikation 18
  2754. Duplikation 2p
  2755. Duplikation 2q
  2756. Duplikation 5p
  2757. Duplikation 5q
  2758. Duplikation 6p
  2759. Duplikation 6q
  2760. Duplikation 6q, partiell
  2761. Duplikation 7p
  2762. Duplikation 7q
  2763. Duplikation 8p
  2764. Duplikation 8q
  2765. Duplikation 9p partiell
  2766. Dysautonomie-artige Störung
  2767. Dyslexie, Anfälligkeit für, 1
  2768. Dyslexie, Anfälligkeit für, 2
  2769. Dyslexie, Anfälligkeit für, 3
  2770. Dyslexie, Anfälligkeit für, 4
  2771. Dyslexie, Anfälligkeit für, 5
  2772. Dyslexie, Anfälligkeit für, 6
  2773. Dyslexie, Anfälligkeit für, 7
  2774. Dyslexie, Anfälligkeit für, 8
  2775. Dyslexie, Anfälligkeit für, 9
  2776. Dystonie, Dopa-reaktiv, infolge eines Sepiapterinreduktasemangels
  2777. Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn
  2778. EAST-Syndrom
  2779. Ektomorpher Habitus - schwere mentale Entwicklungsverzögerung - Charakteristisches Gesicht
  2780. Edward -Syndrom
  2781. Endogene Depression
  2782. Epilepsie, pyridoxinabhängig
  2783. Epilepsie, pyridoxinabhängig
  2784. Epiphyseale Dysplasie Dysmorphismus Camptodaktylie Ein seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Hörverlust, ungewöhnliches Gesicht und Knochenentwicklungsstörungen gekennzeichnet ist....mehr »
  2785. Ethanol-induzierte sideroblastische Anämie
  2786. Gesichtsasymmetrie - Temporallappen-Krampfanfälle Eine seltene Erkrankung, die hauptsächlich von Krämpfen gekennzeichnet ist, die vom Temporallappen des Gehirns ausgehen, sowie von Gesichtsasymmetrie....mehr »
  2787. Spaltbildung im Gesicht Corpus callosum Agenese
  2788. Fazialer Dysmorphismus - geistiges Defizit - Kleinwuchs - Taubheit
  2789. Faziokardiomeles Syndrom
  2790. Familiär auftretende Formen der Alzheimer-Krankheit
  2791. Familiäre selektive Vitamin-B12-Absorptionsstörung
  2792. Gegenreaktion gegen Nahrungsergänzungsmittel - Amine
  2793. Gegenreaktion gegen Nahrungsergänzungsmittel - Schokolade
  2794. Gegenreaktion gegen Nahrungsergänzungsmittel - Lebensmittelzusatzstoffe
  2795. Gegenreaktion gegen Nahrungsergänzungsmittel - MSG
  2796. Gegenreaktion gegen Nahrungsergänzungsmittel - Salicylat
  2797. Gegenreaktion gegen Nahrungsergänzungsmittel - Sulfit
  2798. Gegenreaktion gegen Nahrungsergänzungsmittel - Sulphit
  2799. FRAXD Eine Krankheit bei der eine bestimmte genetische Mutation (Xq27.2) geistige Retardierung verursacht....mehr »
  2800. Freire-Maia-Syndrom Ein äußerst seltenes Syndrom, das von Anomalien der Zähne, der Haar und der Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Die Anomalien können gelegentlich recht schwer sein. In den bekannten Fällen liegt unter Umständen ein Verwandtschaftsverhältnis der Eltern vor....mehr »
  2801. Gangliosidose, generalisierter GM1-Typ 3
  2802. Genetisch bedingte Parkinson-Krankheit
  2803. Glykogenspeicherkrankheit IIb -- vormals
  2804. Glykogenspeicherkrankheit Typ 2B -- vormals
  2805. Grasbeck-Imerslund-Krankheit
  2806. GSD2B -- vormals
  2807. GSD IIB -- vormals
  2808. Gustavson-Syndrom Eine sehr seltene Krankheit, die von Merkmalen wie geistiger Retardierung, Spastizität, Krämpfen und Augen- und Ohrenproblemen geprägt ist....mehr »
  2809. Heterotopie, periventrikulär, assoziiert mit Deletion von Chromosom 5q
  2810. HOXA1-Syndrome beim Menschen
  2811. Hydrozephalus - kostovertebrale Dysplasie - Sprengel-Anomalie
  2812. Hydrozephalus Adipositas Hypogonadismus
  2813. Hydrozephalus -- Skelettanomalien -- Geistesgestörtheit
  2814. Hyperammonämie - Hypoornithinämie - Hypocitrullinämie - Hypoargininämie - Hypoprolinämie
  2815. Hypernatriämie
  2816. Hypertelorismus - ösophageale Anomalien - Hypospadien
  2817. Hypertryptophanämie Eine seltene genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der im Blut ein hoher Tryptophanspiegel vorhanden ist....mehr »
  2818. Unterfunktion der Nebenschilddrüse, autoimmun
  2819. Hypospadien - Hypertelorismus Eine angeborene Anomalie mit typischen Gesichtsmerkmalen, Genitalanomalien, Ösophagusanomalie und Schluckbeschwerden. Männer sind stärker betroffen als Frauen....mehr »
  2820. Idiopathische Parkinson-Krankheit
  2821. Infektiöse CFS Das infektbedingte chronische Erschöpfungssyndrom kann nach schweren Infektionen, viral oder andersartig, auftreten. Es entstehen oft starke Beschwerden und die Diagnose kann aufgrund fehlender spezifischer Tests erschwert sein....mehr »
  2822. Infektiöse Meningitis
  2823. Schmerzunempfindlichkeit mit Anhydrose
  2824. Intellektuelles Defizit- Katarakte - kalzifizierte Pinnae - Myopathie
  2825. Geistiges Defizit -- Kleinwuchs -- Mikrozephalie -- Augenanomalien
  2826. Isoniazid-induziert sideroblastische Anämie
  2827. Joubert-Syndrome 1
  2828. Joubert-Syndrom 10
  2829. Joubert-Syndrome 2
  2830. Joubert-Syndrome 3
  2831. Joubert-Syndrome 4
  2832. Joubert-Syndrome 5
  2833. Joubert-Syndrome 6
  2834. Joubert-Syndrome 7
  2835. Joubert-Syndrome 8
  2836. Joubert-Syndrom 9
  2837. Juvenile Megaloblasten-Anämie
  2838. Kahrizi-Syndrom
  2839. Kennerknecht-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch fehlende Gonaden, geistige Retardierung, Kleinwuchs, retardiertes Knochenalter und Herzfehler gekennzeichnet ist. Die bekannten Fälle traten innerhalb einer Familie auf, bei der die Eltern miteinander verwandt waren....mehr »
  2840. Keratosis palmoplantaris - corneale Dystrophie
  2841. L1-Syndrom
  2842. Milchsäureazidose, letal, infantil
  2843. Spät einsetzende Alzheimer-Krankheit
  2844. Lederer-Anämie
  2845. Leigh-Syndrom, Saguenay-Lac-St. Jean-Typ
  2846. Gliedmaßenfehlbildungen distale Mikrognathia Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit verkleinertem Kiefer, verkleinertem Mund und Hand- und Fußdeformitäten....mehr »
  2847. LSD-Abhängigkeit
  2848. Lysosomale Glykogenspeicherkrankheit mit normaler Aktivität der sauren Maltase
  2849. Makrozephalie - Kleinwüchsigkeit - Paraplegie
  2850. Marburg-Typ der multiplen Sklerose
  2851. Marijuana-Abhängigkeit
  2852. Mastozytose - Kleinwüchsigkeit - Schwerhörigkeit
  2853. Megaloblastische Anämie, 1
  2854. Megaloblastäre Anämie 1
  2855. Megaloblastische Anämie, familiär auftretend
  2856. Mentale Entwicklungsverzögerung Athetose Mikrophthalmie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich dadurch gekennzeichnet ist, dass geistige Retardierung, kleine Augen und eine Bewegungsstörung miteinander einhergehen....mehr »
  2857. Geistige Retardierung, autosomal-dominant, 1
  2858. Geistige Retardierung, autosomal-dominant, 2
  2859. Geistige Retardierung, autosomal-dominant, 3
  2860. Geistige Retardierung, autosomal-dominant, 4
  2861. Geistige Retardierung, autosomal-dominant, 5
  2862. Mentale Entwicklungsverzögerung , Verhaltensstörung, Schallempfindungsschwerhörigkeit
  2863. Mentale Entwicklungsverzögerung Katarakte kalzifizierte Pinnae Myopathie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch geistige Retardierung, Katarakte, Muskelkrankheit und Kalzifizierung des Ohrknorpels gekennzeichnet ist. Der Muskelschwund beginnt im Unterschenkel und breitet sich schließlich bis zu den kleinen Handmuskeln aus....mehr »
  2864. Mentale Entwicklungsverzögerung , epileptische Krampfanfälle, Hypogonadismus und Hypogenitalismus, Mikrozephalie und Adipositas
  2865. Geistige Retardierung, Hypermobilität der Gelenke mit oder ohne Stoffwechselanomalien
  2866. Mentale Entwicklungsverzögerung , Mikrozephalie, Epilepsie und Ataxi-Syndrom
  2867. Mentale Entwicklungsverzögerung Mikrozephalie ungewöhnliche Fazies
  2868. Geistige Retardierung progressive Spastizität
  2869. Mentale Entwicklungsverzögerung - Pterygie - Kleinwuchs - Distinktes faziales Erscheinungsbild
  2870. Mentale Entwicklungsverzögerung Spärliches Haar Brachydaktylie Ein sehr seltenes Syndrom mit geistiger Retardierung, spärlicher Behaarung und kurzen Fingern/Zehen....mehr »
  2871. Mentale Entwicklungsverzögerung ungewöhnliche Fazies Ampola-Typ Eine seltene Genkrankheit, die vorwiegend mit geistiger Retardierung, Gesichtsanomalien, Kleinwuchs, Krämpfen und Finger- und Zehenanomalien einhergeht....mehr »
  2872. Geistige Retardierung, x-chromosomal -- Dandy-Walker-Fehlbildung -- Erkrankung der Basalganglien -- Krampfanfälle
  2873. Geistige Retardierung x-chromosomal -- Psychose -- Makroorchidismus
  2874. Geistige Retardierung x-chromosomal Kleinwuchs Adipositas
  2875. Quecksilbervergiftung -- Verzehr von verunreinigtem Fisch
  2876. Quecksilbervergiftung -- Volksheilmittel
  2877. Quecksilber -- Teratogenes Agens
  2878. Methylmalonatazidurie -- Homocystinurie
  2879. Methylquecksilber -- Teratogenes Agens
  2880. Mikrenzephalie Corpus callosum Agenese Ein sehr seltener Defekt, der von Gehirnentwicklungsstörung geprägt ist, was dazu führt, dass das Gehirn sehr klein ist. Die Betroffenen sterben noch im Säuglingsalter und die Überlebenden leiden unter geistiger Retardierung und sonstigen physischen Anomalien....mehr »
  2881. Mikrozephalischer osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs Typ 1 und 3
  2882. Mikrozephalie Brachydaktylie Kyphoskoliose Ein sehr seltenes Syndrom, bei dem eine starke geistige Retardierung, ein verkleinerter Kopf, kurze Finger/Zehen und eine verkrümmte Wirbelsäule miteinander einhergehen....mehr »
  2883. Mikrozephalie Hirnschaden Spastizität Hypernaträmie Ein seltenes Syndrom, das vorwiegend von kleinem Schädel, Hirnschäden, Spastizität und einem hohen Natriumspiegel gekennzeichnet ist....mehr »
  2884. Mikrozephalie -- Gesichtsspalte -- präaxiale Polydaktylie
  2885. Mikrozephalie, hiatale Hernie und nephrotisches Syndrom
  2886. Mikrozephalie Immunmangel Lymphoretikulom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich von einem kleinen Kopf, verringerter Immunität und einem erhöhten Krebsrisiko geprägt ist. Es können viele weitere Anomalien und Symptome vorhanden sein....mehr »
  2887. Mikrozephalie - okulo-digito-ösophageal-duodenales Syndrom (MODED)
  2888. Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessiv, 7
  2889. Mikrophthalmie, Lentz-Typ
  2890. Mikrophthalmie - mentale
  2891. Mikrophthalmie, syndromisch 1
  2892. Leichte Zitrullinämie
  2893. Milch-Alkali-Syndrom
  2894. Milch-Vergiftung
  2895. Mitochondriale Parkinson-Krankheit
  2896. Monosomie 12p13
  2897. Monosomy 13q32
  2898. Monosomie 1p36
  2899. Monosomie 20p
  2900. MRXS-Christianson
  2901. Mukopolysaccharidose Typ III
  2902. Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 1
  2903. Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 2
  2904. Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 3
  2905. Multiple Sklerose, Anfälligkeit für, 4
  2906. Muskuloskeletales chronisches Erschöpfungssyndrom
  2907. Myxödemkoma
  2908. N-Acetyl-alpha-Glukosaminidase-Sulfamidase-Mangel
  2909. NADH-CoQ-Reduktase, Mangel an
  2910. Narkolepsie 1
  2911. Narkolepsie 2
  2912. Narkolepsie 3
  2913. Narkolepsie 4
  2914. Narkolepsie 5
  2915. Narkolepsie mit Kataplexie
  2916. Narkolepsie ohne Kataplexie
  2917. NASH-Syndrom
  2918. Nephrose neuronale Dysmigration-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit primär physischen und entwicklungsbezogenen Störungen und Nierenkrankheit. Art und Schwere der Symptome sind variabel....mehr »
  2919. Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn 2
  2920. Neurologisches chronisches Erschöpfungssyndrom
  2921. Neuropathie - Ataxie - Retinitis pigmentosa
  2922. Neuropathie, erblich sensorisch, Typ IV
  2923. NOMID-Syndrom Eine seltene autoinflammatorische Krankheit mit Fieber, Ausschlag, arthritischen Veränderungen, Augenproblemen und chronischer Meningitis....mehr »
  2924. Nicht gegen Lebensmittel gerichtete Allergie - Amylzimtalkohol
  2925. Nicht gegen Lebensmittel gerichtete Allergie - Anisylalkohol
  2926. Nicht gegen Lebensmittel gerichtete Allergie - Benzylalkohol
  2927. Nicht gegen Lebensmittel gerichtete Allergie - Benzylsalicylat
  2928. Nicht gegen Lebensmittel gerichtete Allergie - Zimtalkohol
  2929. Nicht gegen Lebensmittel gerichtete Allergie - Zimtaldehyd
  2930. Nicht gegen Lebensmittel gerichtete Allergie - Coumarin
  2931. Nicht gegen Lebensmittel gerichtete Allergie - Eugenol
  2932. Nicht gegen Lebensmittel gerichtete Allergie - Geraniol
  2933. Nicht gegen Lebensmittel gerichtete Allergie - Hydroxycitronellal
  2934. Nicht gegen Lebensmittel gerichtete Allergie - Isoeugenol
  2935. Nicht gegen Lebensmittel gerichtete Allergie - Moschus-Ambrette
  2936. Nicht gegen Lebensmittel gerichtete Allergie - Eichenmoos, generell
  2937. Nicht gegen Lebensmittel gerichtete Allergie - Parfüm
  2938. Nicht gegen Lebensmittel gerichtete Allergie - Sandelholzöl
  2939. Nicht gegen Lebensmittel gerichtete Allergie - Holzteer
  2940. Ernährungsbedingte sideroblastische Anämie
  2941. Opioid-Abhängigkeit
  2942. Opitz G/BBB-Syndrom
  2943. Opitz G/BBB-Syndrom, autosomal-dominant
  2944. Opitz G/BBB-Syndrom, Typ I
  2945. Opitz G/BBB-Syndrom, Typ II
  2946. Opitz G-Syndrom
  2947. Opium-Abhängigkeit
  2948. Orofaziodigitales Syndrom Typ I
  2949. Osler-Vaquez-Krankheit Eine gelegentlich auftretende chronische Blutkrankheit, bei der die Erythrozytenzahl erhöht ist....mehr »
  2950. Verknöcherte Ohrknorpel mit mentaler Defizienz, Muskelschwund und knöchrigen Veränderungen Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Katarakten, Muskelkrankheit und Kalzifizierung des Ohrknorpels äußert. Der Muskelschwund beginnt in den Unterschenkeln und bezieht schließlich auch die kleinen Handmuskeln ein....mehr »
  2951. Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Hyperlaxität der Gelenke Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Osteoporose, Blindheit und vergrößertem Kopf äußert....mehr »
  2952. Oxycontin-Abhängigkeit Oxycontin ist ein häufig verschriebenes Schmerzmittel, das als stark süchtig machend gilt. Anfangs wird das Medikament möglicherweise zur Behandlung chronischer Schmerzen verwendet, aber die Patienten werden zunehmend abhängig und sind dann nicht mehr in der Lage, das Präparat abzusetzen....mehr »
  2953. Schmerzmittel-Abhängigkeit
  2954. Pallister-Killian-Mosaik-Syndrome Pallister-Killian-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Krankheit mit Anomalien auf Chromosom 12. Die Schwere der Symptome ist variabel, wobei das Symptomspektrum unterschiedliche Defekte und Anomalien umfasst....mehr »
  2955. Pallister-Mosaik-Syndrom Tetrasomie 12p Eine sehr seltene genetische Krankheit mit Anomalien auf Chromosom 12. Die Schwere der Symptome ist variabel, wobei das Symptomspektrum unterschiedliche Defekte und Anomalien umfasst....mehr »
  2956. Parkinson-Krankheit 10 (PARK10) Morbus Parkinson Typ 10 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom 1p32 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  2957. Parkinson-Krankheit 11 (PARK11) Morbus Parkinson Typ 11 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom 2q21.2 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  2958. Parkinson-Krankheit 12 (PARK12) Morbus Parkinson Typ 12 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom Xq21-q25 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  2959. Parkinson-Krankheit 13 (PARK13)
  2960. Parkinson-Krankheit 2, autosomal-rezessiv, juvenil (PARK2)
  2961. Parkinson-Krankheit 3, autosomal-dominant, Lewy-Körper (PARK3)
  2962. Parkinson-Krankheit 4, autosomal-dominant, Lewy-Körper (PARK4)
  2963. Parkinson-Krankheit 5 (PARK5) Morbus Parkinson Typ 5 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom 4p14 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  2964. Parkinson-Krankheit 6, autosomal-rezessiv, früh einsetzend (PARK6)
  2965. Parkinson-Krankheit 7, autosomal-rezessiv, früh einsetzend (PARK7)
  2966. Parkinson-Krankheit 8 (PARK8)
  2967. Parkinson-Krankheit 9 (PARK9)
  2968. Parkinson-Krankheit, familiär auftretend, Typ 1 (PARK1) Familiärer Morbus Parkinson Typ 1 ist mit einer genetischen Mutation auf Chromosom 4q21 verknüpft. Morbus Parkinson ist eine chronische, progressive, degenerative Gehirnkrankheit mit Tremor, Muskelversteifung und verlangsamten Bewegungen....mehr »
  2969. Parkinson-Krankheit, genetische Typen
  2970. Parkinson-Demenz, familiär
  2971. Partielle 7p-Monosomie
  2972. Partielles Trisomie-18-Syndrome
  2973. Perniziöse Anämie, juveniler Typ
  2974. Pfeiffer-Syndrom Typ I
  2975. Pfeiffer-Syndrom Typ II
  2976. Pfeiffer-Syndrom Typ III
  2977. Phenylketonurie -- Teratogenes Agens
  2978. Polycythaemia rubra Eine gelegentlich vorkommende chronische Blutkrankheit, bei der vom Knochenmark verstärkt Erythrozyten gebildet werden. Auch die Bildung von Thrombozyten und Leukozyten kann erhöht sein....mehr »
  2979. Polydaktylie Lippen-/Gaumenspalte psychomotorische Retardation Ein sehr seltenes Syndrom, das bei einer kleinen Gruppe von Familien beschrieben wurde, die durch Inzucht verwandt sind, und das durch Zehenspalten, sehr große Finger, Lippen- oder Gaumenspalte und psychomotorische Retardierung geprägt ist. Es waren verschiedene weitere Symptome vorhanden, die jedoch variabel waren....mehr »
  2980. Polymikrogyrie
  2981. Polymikrogyrie, asymmetrisch
  2982. Polymikrogyrie, bilateral, frontal
  2983. Polymikrogyrie, bilateral, frontoparietal
  2984. Polymikrogyrie, bilateral, generalisiert
  2985. Polymikrogyrie, bilateral parasagittal parieto-okzipital
  2986. Popliteale pterygium-Syndrom, letaler Typ Eine seltene tödliche Krankheit mit Pterygien der Haut sowie verschiedenen anderen physischen und psychischen Anomalien....mehr »
  2987. Chronisches Erschöpfungssyndrom nach ADD
  2988. Postpartale Hyperthyreose Postpartale Thyreoiditis ist eine vorübergehende Hyperthyreose (überaktive Schilddrüse) oder Hypothyreose nach der Entbindung....mehr »
  2989. Posttraumatische Hypersomnie Posttraumatische Hypersomnie ist eine übermäßige Schläfrigkeit infolge eines traumatischen Ereignisses mit Einbeziehung des Zentralnervensystems....mehr »
  2990. Post-virales CFS Postvirales chronisches Ermüdungssyndrom ist eine chronische Ermüdungserscheinung, die nach einer schweren Virusinfektion auftreten kann. Sie verursacht häufig Beschwerden und ist aufgrund mangelnder spezifischer Tests gelegentlich schwer zu diagnostizieren....mehr »
  2991. Potocki-Lupski-Syndrom Eine seltene chromosomale Krankheit, bei der ein Teil des kurzen Arms von Chromoson 17 doppelt vorhanden ist....mehr »
  2992. Abhängigkeit von rezeptpflichtigem Medikament
  2993. Primäre autoimmune hämolytische Anämie
  2994. Primäre kälteinduzierte autoimmune hämolytische Anämie
  2995. Primärer Parkinsonismus
  2996. Primrose-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von geistiger Retardierung, Katarakten, Muskelkrankheit und kalzifizierten Ohrknorpeln äußert. Der Muskelschwund beginnt im Unterschenkel und bezieht schließlich die kleinen Handmuskeln mit ein....mehr »
  2997. Progressive Ruß-Hyperpigmentierung im Kindesalter Eine seltene Erscheinung mit progressiver Zunahme der Pigmentierung der Schleimhaut und Haut....mehr »
  2998. Progressive externe Opthalmoplegie, autosomal-dominant, 5
  2999. Progressive Neurodegeneration - Gelenklockerung - Katarakt Ein seltenes Syndrom, das von einem Enzymmangel verursacht wird (Delta-1-Pyrrolin-5-carboxylatsynthetase)....mehr »
  3000. Progressive Rubella-Panenzephalitis
  3001. Pseudoglykogenose II
  3002. Psychotische Depression Psychotische Major-Depression (PMD) ist eine Form von Depression, die Symptome und Behandlungen beinhalten kann, die sich von denen einer nicht-psychotischen Major-Depression (NPMD) unterscheiden....mehr »
  3003. PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrome
  3004. Pterygium, popliteal, letaler Typ Eine seltene tödliche Krankheit mit Pterygien der Haut sowie verschiedenen anderen physischen und psychischen Störungen....mehr »
  3005. Pyridoxinmangel-induzierte sideroblastische Anämie
  3006. Ramos-Arroyo-Syndrome Eine sehr seltene genetische Krankheit mit distinkten Gesichtszügen, Ductus arteriosus, geistiger Retardierung und Sehstörungen....mehr »
  3007. Renpenning-Syndrom
  3008. Pigmentretinopathie - geistiges Defizit
  3009. Alzheimer-Krankheit in Zusammenhang mit einem rechtsseitigen Parietallappensyndrom
  3010. Rubella-Panenzephalitis
  3011. Schizophrenie 1
  3012. Schizophrenie 10
  3013. Schizophrenie 11
  3014. Schizophrenie 12
  3015. Schizophrenie 13
  3016. Schizophrenie 14
  3017. Schizophrenie 2
  3018. Schizophrenie 3
  3019. Schizophrenie 4
  3020. Schizophrenie 5
  3021. Schizophrenie 6
  3022. Schizophrenie 7
  3023. Schizophrenie 9
  3024. Sekundäre autoimmune hämolytische Anämie
  3025. Sekundäre kälteinduzierte autoimmune hämolytische Anämie
  3026. Krampfanfälle, sensorineurale Taubheit, Ataxie, geistige Retardierung und Störung des Elektrolythaushalts
  3027. Selektive Vitamin-B12-Malabsorption mit Proteinurie
  3028. Kleinwüchsigkeit - kraniofaziale Anomalien - Hypoplasie der Genitalien Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von Kleinwuchs, unterentwickelten Genitalien und verschiedenen Schädel- und Gesichtsanomalien äußert....mehr »
  3029. Kleinwuchs geistige Retardierung Augendefekte
  3030. Kleinwüchsigkeit Flügelfell Herzkrankheit Ein seltenes Syndrom, das sich hauptsächlich mit Herzkrankheit, Kleinwuchs und Flügelfell am Hals äußert....mehr »
  3031. Schulter- und Gürteldefekt -- geistige Retardierung, familiär
  3032. Shprintzen-Syndrom Ein vererbtes Syndrom mit Herzfehlern und kraniofazialen Anomalien sowie verschiedenen weiteren Anomalien....mehr »
  3033. Sialidose Typ 2
  3034. Sideroblastische Anämie, auf Pyridoxin ansprechend, autosomal-rezessiv
  3035. Sideropene Anämie Sideropenische Anämie ist eine Blutanomalie mit verringerter Eisenkonzentration im Plasma. Diese Form der Anämie kommt sehr häufig vor....mehr »
  3036. Sjogren-Larsson-Syndrom
  3037. Schlaftabletten-Abhängigkeit
  3038. Langsam fortschreitende Bokhoror
  3039. Langsam fortschreitende VE
  3040. Langsam fortschreitende Viliuisk-Enzephalitis
  3041. Langsam fortschreitende Viliuisk-Enzephalomyelitis
  3042. Langsam fortschreitende Vilyuisk-Enzephalitis
  3043. Langsam fortschreitende Vilyuisk-Enzephalomyelitis
  3044. Spastische Paraplegie Nephritis Taubheit Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend in Form von spastischer Paraplegie, progressiver Nierenkrankheit und Taubheit äußert....mehr »
  3045. Anämie bei Akanthozytose
  3046. Stargardt-Makuladegeneration, fehlender oder hypoplastischer Corpus Callosum, geistige Retardierung und Dysmorphien
  3047. Stuve-Wiedemann-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich vorwiegend in der Form von Kleinwuchs, verkrümmten Röhrenknochen und permanenter Flexion der Finger äußert....mehr »
  3048. Subakute sklerosierende Leukoenzephalitis
  3049. Subependymom
  3050. Syphilis -- Teratogenes Agens
  3051. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 1
  3052. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 10
  3053. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 11
  3054. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 12
  3055. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 13
  3056. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 2
  3057. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 3
  3058. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 4
  3059. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 5
  3060. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 6
  3061. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 7
  3062. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 8
  3063. Systemischer Lupus erythematodes, Anfälligkeit für, 9
  3064. Systemischer Lupus erythematodes mit hämolytischer Anämie, Anfälligkeit für, 1
  3065. Systemischer Lupus erythematodes mit Nephritis, Anfälligkeit für, 1
  3066. Systemischer Lupus erythematodes mit Vitiligo, Anfälligkeit für, 1
  3067. Tetramelische Defekte - Ektodermale Dysplasie - Deformierte Ohren - sonstige Anomalien Ein äußerst seltenes Syndrom mit Zahn-, Haar- und Gliedmaßenanomalien. Die Anomalien können in einigen Fällen sehr schwer sein. Bei den bekannten Fällen könnte bei den Eltern ein Verwandtschaftsverhältnis vorgelegen haben....mehr »
  3068. Thanos-Stewart-Zonana-Syndrom
  3069. Toxin-induzierte sideroblastische Anämie
  3070. Toxoplasmose -- Teratogenes Agens
  3071. Beruhigungsmittel-Abhängigkeit
  3072. Trichorrhexis nodosa-Syndrom
  3073. Trichothiodystrophie-neurokutanes Syndrome
  3074. Trichothiodystrophie-neurotrichokutanes Syndrom nach Pollitt
  3075. Trichothiodystrophie, Typ C
  3076. Trisomie 14, Mosaik
  3077. Trisomie 14-Mosaizismus-Syndrom
  3078. Trisomie 18-Syndrom
  3079. Trisomie 1q44-qter
  3080. Uniparentale Disomie von Chromosom 13
  3081. Universelle erworbene Melanose Eine seltene Krankheit, bei der es zu einer progressiven Pigmentierung der Schleimhäute und Haut kommt....mehr »
  3082. Vacuolar Kardiomyopathie und Myopathie, x-chromosomal
  3083. Van Bogaert-Krankheit
  3084. Van Bogaert-Scherer-Epstein-Krankheit
  3085. Van Bogaert-Krankheit
  3086. Vaquez-Syndrom Eine gelegentlich auftretende chronische Blutkrankheit, bei der die Anzahl der Erythrozyten erhöht ist....mehr »
  3087. Varicella -- Teratogenes Agens
  3088. Wäreinduzierte autoimmune hämolytische Anämie
  3089. Wellesley-Carman-French-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form von Katarakten, Wachstumsstörungen und anomalem Mundgewebe (Frenulum) äußert....mehr »
  3090. Wolfram-Syndrom 2
  3091. Wolfram-Syndrom, mitochondriale Form Eine seltene Verbindung von Diabetes insipidus, Diabetes mellitus, Optikusatrophie und Taubheit, die zu mitochondrialen Defekten führt....mehr »
  3092. X-Chromosomale sideroblastische Anämie
  3093. Zechi-Ceide-Syndrom
  3094. Zunich-Kaye-Syndrom Ein sehr seltenes genetisches Syndrom mit typischem Symptomspektrum wie etwa Kolobome des Auges, Herzfehler, ichthyosiforme Dermatose, geistiger Retardierung und Ohrendefekten....mehr »
  3095. Angeborene Herzschwächen Herzfehler, mit dem ein Kind auf die Welt kommt....mehr »
  3096. Zystische Fibrose Zystische Fibrose ist eine vererbte Krankheit der exokrinen (schleimbildenden) Drüsen der Lunge, der Leber, des Pankreas und des Darms, die progressive Behinderungen bis hin zu Multisystemversagen hervorruft....mehr »
  3097. Leberversagen Akute Leberinsuffizienz ist eine gelegentliche Erkrankung, bei der die rasche Verschlechterung der Leberfunktion zu Koagulopathie und einer Veränderung des Geisteszustands einer zuvor gesunden Person führt...mehr »
  3098. Akrozephalosyndaktylie, Typ 3 (ACPS 3)
  3099. Acrodysplasia scoliosis Eine seltene vererbte genetisch bedingte Anomalie, die von verkürzten Fingern und Zehen, Skoliose und sonstigen Wirbelsäulendeformitäten gekennzeichnet ist....mehr »
  3100. Akromele frontonasale Dysplasie Ein sehr seltenes genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom, das von Entwicklungsanomalien des Gesichts und des Gehirns geprägt ist....mehr »
  3101. Adultes Panik-Angststörungs-Syndrom Eine psychiatrische Erkrankung mit Angststörung und Panikattacken ohne erkennbaren Grund....mehr »
  3102. Vorgeburtliche alkoholbedingte Infektion
  3103. Angiokeratom Eine harmlose, verfärbte, erhobene Hautläsion infolge geschädigter Blutkapillaren. Die Läsionen sind rot bis blau und die betroffene Haut ist in der Regel verdickt....mehr »
  3104. Aniridie Eine genetisch bedingte Störung, bei die Iris in einem oder in beiden Augen ganz oder teilweise fehlt. Die Iris ist der farbige Teil des Auges. Es gibt vier Formen der Krankheit: AN-1, AN-II, AN-III und AN-IV....mehr »
  3105. ARCA Eine Gruppe von rezessiv vererbten neurologischen Erkrankungen, die primär durch zerebellare Ataxie charakterisiert sind und in der Regel mit anderen zusätzlichen Anomalien einhergehen....mehr »
  3106. Arthritis Allgemeiner Name für jede Form von Gelenkentzündung, bezieht sich aber oft auf altersbedingte Osteoarthritis....mehr »
  3107. Axiales mesodermales Dysplasie-Spektrum Ein breites Spektrum von Defekten während der Fetalentwicklung. Der Defekt kann auf Zellebene auftreten und die Art und Weise der Entwicklung verschiedener Körperteile beeinflussen....mehr »
  3108. Ayazi-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das mit Choroideremie (einer degenerativen Netzhauterkrankung), Taubheit und Adipositas einhergeht....mehr »
  3109. Bannayan-Zonana-Syndrom
  3110. Bardet-Biedl-Syndrom
  3111. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 1
  3112. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 10
  3113. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 11
  3114. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 12
  3115. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 2
  3116. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 3
  3117. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 4
  3118. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 5
  3119. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 6
  3120. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 7
  3121. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 8
  3122. Bardet-Biedl-Syndrom, Typ 9
  3123. Basan-Syndrom Eine seltene Erkrankung mit Anomalien von Haut, Haaren und Nägeln....mehr »
  3124. Bassoe-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch Hypogonadismus, Katarakten im Säuglingsalter und Muskelschwäche geprägt ist....mehr »
  3125. Beckwith-Wiedemann-Syndrom
  3126. Behr-Syndrom Eine seltene vererbte neurologische Erkrankung, die von spastischer Paraplegie und bisweilen von Optikusatrophie geprägt ist....mehr »
  3127. Bencze-Syndrom Eine seltene Erbkrankheit, die hauptsächlich durch ein anomales, asymmetrisches Wachstum der Gesichtsknochen und in gelegentlichen Fällen durch Augenprobleme gekennzeichnet ist....mehr »
  3128. Angeborene Lipodystrophie nach Berardinelli-Seip
  3129. Angeborene Lipodystrophie nach Berardinelli-Seip, Typ 2
  3130. Biemond-Syndrom Typ 1
  3131. Knochendysplasie mit medulärem Fibrosarkom Eine seltene vererbte Knochenerkrankung, die von aggressiven Knochentumoren und einer Knochenentwicklungsstörung geprägt ist. Die Tumoren bilden rasch Metastasen....mehr »
  3132. Syndrome mit Versagen des Knochenmarks
  3133. Borreliose Eine bakterielle Infektionserkrankung, die von Zecken übertragen wird und Hautausschläge, Gelenkschwellung und andere, grippeartige Symptome verursacht....mehr »
  3134. Borud-Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom, das durch zahlreiche Merkmale wie Gehör- und Sehprobleme, Herzmuskelkrankheit, Ataxie und periphere Neuropathie gekennzeichnet ist....mehr »
  3135. Boudhina-Yedes-Khiari-Syndrom
  3136. Brachydaktylie Nystagmus zerebellare Ataxie Ein sehr seltenes Syndrom, das hauptsächlich durch verkürzte Finger/Zehen, Nystagmus und zerebelläre Ataxie gekennzeichnet ist....mehr »
  3137. Brushfield-Wyatt-Syndrom
  3138. Kamptodaktylie-Syndrom, Guadalajara Typ 3
  3139. Canavan-Leukodystrophie Eine seltene vererbte Anomalie, bei der ein chemisches Ungleichgewicht im Gehirn zu einer schwammartigen Degeneration des Zentralnervensystems und dadurch bedingt zu fortschreitender mentalen Defiziten und Begleitsymptomen führt....mehr »
  3140. Carnevale-Krajewska-Fischetto-Syndrom
  3141. Katarakte Trübe Bereiche auf der Hornhaut des Auges mit beeinträchtigtem Sehvermögen....mehr »
  3142. CDG-Syndrom (generischer Begriff)
  3143. Zerebelloparenchymale Erkrankung 3
  3144. Zerebrokostomandibulares Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von einem sehr kleinen Kiefer, Entwicklungsstörung der Rippen und einem kleinen Thorax sowie weiteren Anomalien geprägt ist....mehr »
  3145. Zervicookuloakustikus-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von okulärer Paralyse, angeborene Perzeptionsschwerhörigkeit und Fusion der Halswirbel geprägt ist....mehr »
  3146. CHARGE-Syndrom Eine seltene Anomalie mit choanaler Atresie, Kolobom, Ohren- und Genitalanomalien und kongenitalen Herzdefekten....mehr »
  3147. Chemische Vergiftung Krankheitszustand, der von einer Chemikalie verursacht wird....mehr »
  3148. Chondrodysplasia punctata, , rhizomeler Typ
  3149. Chromosom 20p, partielle Duplikation
  3150. Chromosom 22, Trisomie
  3151. Gaumenspalte Geburtsfehler an Lippe und Mund....mehr »
  3152. Coats-Krankheit Eine seltene Erscheinung, bei der sich in der Retina eines Auges eine kleine Gruppe erweiterter Blutgefäße (Telangiektasie) bildet, was zur Ablösung der Netzhaut führen kann. Gilt als schwerere Form einer Leber-Miliarangioretinopathie....mehr »
  3153. Cockayne-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die von einem senilen Aussehen, Hör- und Sehbehinderungen und sonnenempfindlicher Haut geprägt ist....mehr »
  3154. Coffin-Siris-Syndrom
  3155. Cohen-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit reduziertem Muskeltonus, Adipositas und vorstehenden Vorderzähnen....mehr »
  3156. 49-XXXXX-Syndrom Ein seltener Chromosomendefekt, von dem nur Frauen betroffen sind und bei dem Körperzellen fünf anstelle der üblichen zwei Kopien des X-Chromosoms aufweisen....mehr »
  3157. Kouristukset Unwillkürliche Krämpfe, insbesondere jene mit Wirkung den ganzen Körper...mehr »
  3158. Hornhautdystrophien Eine Gruppe verschiedener Störungen mit Wirkung auf die Augenhornhaut...mehr »
  3159. Kortikale Hyperostose-Syndaktylie
  3160. Costello-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, bei dem sich Papillome bilden, die bösartig werden können....mehr »
  3161. Cutis verticis gyrata Eine seltene Erkrankung mit Hautfalten und -furchen an der Kopfhaut und im Gesicht. Geht oftmals mit verschiedenen weiteren Auffälligkeiten und Anomalien einher....mehr »
  3162. Abruzzo-Erickson-Syndrom
  3163. Darier-Krankheit Eine langsam fortschreitende vererbte Hauterkrankung, bei der sich kleine bräunliche warzenartige Erhebungen und Nagelanomalien bilden. Die Haut erkrankt, weil die Hautzellen nicht mehr richtig zusammenhalten....mehr »
  3164. Entmarkungskrankheit Jeder pathologischer Zustand mit typischer Zerstörung der Myelinscheiden der Nerven...mehr »
  3165. Diabetische Retinopathie Diabetesbedingte Retinopathie ist die häufigste diabetesbedingte Augenkrankheit und eine führende Ursache für Erblindung bei Erwachsenen in Amerika. Tritt als Folge von Veränderungen in den Blutgefäßen der Retina auf....mehr »
  3166. Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara-Syndrom
  3167. Drash-Syndrom Eine sehr seltene Krankheit mit Nierenfunktionsstörung, Anomalie der Genitalien und Nierentumor (Wilms-Tumor)....mehr »
  3168. Arzneimittelresistenter Streptococcus pneumoniae
  3169. Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom
  3170. Ektodermale Dysplasie, Hypohidrose, autosomal-rezessiv
  3171. Ektrodaktylie-ektodermale Dysplasie-Lippenspalte/Gaumenspalte Eine seltene Erbkrankheit, die mit Anomalien der Finger, Zehen, Behaarung, Drüsen, Augen und der Harnwege einhergeht....mehr »
  3172. Enzephalopathie infolge eines Sulfitoxidase-Mangels Ein angeborener Stoffwechselfehler, bei dem der Mangel eines Enzyms (Sulfitoxidase) zu Enzephalopathie führt. Die Symptome setzen in der Regel bei der Geburt ein....mehr »
  3173. Ethylendiamindihydrochlorid-Mischallergie
  3174. Fanconi-Panzytopenie Eine seltene genetische Krankheit, die mit Defekten an den oberen Gliedmaßen und der Nierenanomalien einhergeht....mehr »
  3175. Fanconi-Syndrom
  3176. Fechtner-Syndrom Eine seltene Krankheit mit Vorhandensein großer Thrombozyten, Nierenentzündung, Taubheit und anomalen Leukozyten....mehr »
  3177. Hydantoin-Embryopathie Eine seltene Krankheit, die durch Exposition des Fetus gegenüber Phenytoin (Antikonvulsivum) verursacht wird und verschiedene Anomalien hervorbringt....mehr »
  3178. Contergan-Embryopathie Die mütterliche Anwendung von Thalidomid während der Schwangerschaft erhöht das Risiko für Geburtsfehler....mehr »
  3179. Warfarin-Embryopathie Eine seltene Krankheit, die durch Exposition des Fetus gegenüber Warfarin (Gerinnungshemmer) hervorgerufen wird und zu physischen, neurologischen und geistigen Anomalien führt....mehr »
  3180. FG-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die von Anomalien in der Analregion, reduziertem Muskeltonus und einer vorstehenden Stirn geprägt ist....mehr »
  3181. FG-Syndrom 1
  3182. FG-Syndrom 2
  3183. FG-Syndrom 3
  3184. FG-Syndrom 4
  3185. FG-Syndrom 5
  3186. Fraser-Syndrom Eine seltene Krankheit, die vom Fehlen mindestens eines Auges und einer Reihe anderer möglicher angeborener Anomalien gekennzeichnet ist. Rund die Hälfte der Fälle sind Totgeburten....mehr »
  3187. Frasier-Syndrom Ein seltenes Syndrom mit Nierenkrankheit und männlichem Pseudohermaphroditismus (genetischer Mann mit einigen weiblichen Geschlechtsorganen). Bereits im Jugendalter kann eine Niereninsuffizienz auftreten....mehr »
  3188. Galaktosämie III Eine seltene vererbte Anomalie, bei der ein Mangel eines bestimmten Enzyms (UDP-Galaktose-4-Epimerase) den Galaktoseabbau verhindert. Galaktose ist ein Zuckerbestandteil der Milch. Die Erkrankung kann leicht bis schwer sein....mehr »
  3189. GAPO-Syndrom Eine seltene Krankheit, die sich in Form von retardiertem Wachstum, Alopezie, Optikusatrophie und ausbleibender Eruption der Zähne äußert....mehr »
  3190. Gélineau-Syndrom Eine neurologische Krankheit mit plötzlichem unkontrollierbarem Schlafdrang, Schlafparalyse und anderen Symptomen....mehr »
  3191. German-Syndrom Eine seltene Krankheit, die von der Exposition des Fetus gegenüber Trimethadion (Antikonvulsivum) verursacht wird und zu verschiedenen physischen und entwicklungsbezogenen Anomalien führt....mehr »
  3192. Glykogenspeicherkrankheit Typ 6A, ausgelöst durch Phosphorylasekinasemangel
  3193. Gomera und Lopez-Hernandez-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit, die sich in Form verschiedener Anomalien wie beispielsweise geistiger Behinderung, kleinem Kopf, Kleinwuchs, Augenproblemen und motorischen Problemen äußert....mehr »
  3194. Goodpasture-Syndrom
  3195. Grob-Syndrom Eine seltene Krankheit mit partiell fehlender Behaarung, Epikanthus, Spaltlippe und Spaltgaumen, geistiger Behinderung, kurzen Fingern und verschiedenen weiteren Anomalien....mehr »
  3196. Wachstumsverzögerung infolge eines Mangels an Insulin-ähnlichem Wachstumsfaktor I Eine seltene Krankheit, bei welcher der Mangel eines Wachstumsfaktors (IGF-1) Wachstumsverzögerung, Taubheit und geistige Retardierung hervorruft....mehr »
  3197. Guizar-Vasquez-Sanchez-Manzano-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das sich in Form von lockeren Gelenken, Thoraxdeformation und ungewöhnlichen Gesichtszügen äußert....mehr »
  3198. HARD-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit glatter Hirnoberfläche und Anomalien der Augen und des Urogenitaltraktes sowie weiteren Anomalien....mehr »
  3199. Gegenreaktion gegen pflanzlichen Wirkstoff - Ginkgo biloba
  3200. Überdosis eines pflanzlichen Wirkstoffs - Ginseng
  3201. Homozystinurie infolge eines Methyliserungsdefekts (cbl g)
  3202. Homozystinurie infolge eines Methyliserungsdefekts cbl e
  3203. Hutchinson-Gilford-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Alopezie und gealtertem Aussehen....mehr »
  3204. Hydrocephalus infolge einer angeborenen Stenose des Aquaeductus cerebri Ein sehr seltener Defekt, bei dem sich aufgrund des Vorhandenseins eines engen Kanals, der den dritten und vierten Hirnventrikel miteinander verbindet, Liquor im Schädel ansammelt....mehr »
  3205. Hypermethioninämie infolge eines S-Adenosylhomocysteinhydrolase-Mangel
  3206. Hyperthermie-induzierte Defekte Eine seltene Anomalie, bei der Hypothermie während der Schwangerschaft zu Wachstums- und Entwicklungsstörungen und Funktionsstörungen des Gehirns beim Säugling führen kann....mehr »
  3207. Hypothyreose infolge eines Iodidtransportdefekts
  3208. Angeborene Fehler der Schilddürsenhormonsynthese in Zusammenhang mit Hypothyreose Kongenitale Hypothyreose ist eine unzureichende Bildung von Schilddrüsenhormon bei Neugeborenen. Die Ursache kann ein anatomischer Defekt in der Drüse, eine angeborene Störung des Schilddrüsenstoffwechsels oder ein Iodmangel sein....mehr »
  3209. Geistige Behinderung Jede Auffälligkeit, von welcher der Verstand betroffen ist....mehr »
  3210. Jackson-Weiss-Syndrom
  3211. Jeune-Tommasi-Syndrom
  3212. Johnston-Aarons-Schelley-Syndrom Ein sehr seltenes letales Syndrom, das hauptsächlich durch Kontrakturen und Hautverdickung gekennzeichnet ist....mehr »
  3213. Keratomalazie Eine seltene Augenerkrankung als Folge eines Vitamin-A-Mangels....mehr »
  3214. Kernikterus Ein seltener krankhafter Zustand mit hohem Bilirubinspiegel im Blut. Das Bilirubin kann sich auch im Gehirn anreichern und neurologische Probleme verursachen....mehr »
  3215. Klinefelter-Syndrom, Varianten
  3216. Klippel-Feil-Syndrom Eine seltene kongenitale Erkrankung mit anomaler Fusion von zwei oder mehr Halswirbeln. Geht oftmals mit weiteren Anomalien einher, deren Inzidenz aber hoch variabel ist....mehr »
  3217. Klippel-Feil-Syndrom, rezessiver Typ
  3218. Klippel-Feil-Syndrom, dominanter Typ
  3219. Lambert-Syndrom Ein seltenes Syndrom, das von Klumpfuß, Leistenhernie, biliärer Atresie und bronchialer[S1] Dysplasie geprägt ist....mehr »
  3220. Le Marec-Bracq-Picaud-Syndrom
  3221. Hyperostose-Zwergwuchs nach Lenz-Majewski Eine seltene genetisch bedingte Anomalie, die von dicken, dichten Knochen und Symphalangismus geprägt ist....mehr »
  3222. Lissenzephalie Eine sehr seltene Gehirnanomalie, bei der die Gehirnoberfläche glatt und nicht gewunden aussieht....mehr »
  3223. Lissenzephalie Typ 1, infolge von LIS 1-Anomalien
  3224. Acetazolamid - Teratogener Stoff
  3225. Luteinisierendes-Hormon Releasing-Hormon, Mangel an, mit Ataxie
  3226. Lymphödem-Distichiasis-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte Anomalie mit Lymphödem und einer doppelten Wimpernreihe und weiteren Auffälligkeiten....mehr »
  3227. Pseudolymphomatöse Thyreoiditis Progressive Vergrößerung der Schilddrüse aufgrund einer Autoimmunkrankheit....mehr »
  3228. Madokoro-Ohdo-Sonoda-Syndrom
  3229. Marshall-Smith-Syndrom Ein seltener genetischer Defekt, der sich in Form von beschleunigtem Wachstum und Reifung, flachen Augenhöhlen und breiten mittleren Fingerknochen äußert....mehr »
  3230. Mastozytose
  3231. Melanom Ein Melanom ist die gefährlichste Form von Hautkrebs. Es ist die führende Ursache für Mortalität infolge einer Hautkrankheit. Betroffen sind so genannte Melanozyten, die ein Hautpigment namens Melanin bilden. Melanin ist für die Haut- und Haarfarbe verantwortlich....mehr »
  3232. Geistige Behinderung - verkürzte breite Daumen Ein sehr seltenes Syndrom, das sich vorwiegend durch geistige Retardierung und kurze breite Daumen äußert....mehr »
  3233. Geistige Behinderung, x-chromosomal, syndromisch, ausgelöst durch JARID1C-Mutation
  3234. Motorische und kognitive Störung infolge eines Sepiapterinreduktase-Mangel Eine seltene Erkrankung, bei der ein Enzymmangel (Sepiapterin-Reduktase) vorliegt, was zu motorischen und kognitiven Problemen führt....mehr »
  3235. MoyaMoya-Krankheit 1
  3236. Moynahan-Syndrom I Eine seltene Anomalie, die hauptsächlich durch multiple Muttermale, unterentwickelte Genitalien, Kleinwuchs, Schwachsinn und Herzdefekte gekennzeichnet ist. Die Muttermale bedecken praktisch den gesamten Körper....mehr »
  3237. NADH-Zytochrom-B5-Reduktase-Mangel Ein sehr seltenes Syndrom, das von einer genetisch bedingten Anomalie verursacht wird, die zu einem Enzymmangel führt (NADH-Cytochrom-B5-Reduktase)....mehr »
  3238. Nanophthalmie Anomal kleine Augen....mehr »
  3239. Nephthytis-Vergiftung
  3240. Neurosyphilis - Tabes dorsalis
  3241. Jadassohn-Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Eine seltene genetisch bedingte neurokutane Störung, bei der epidermale Nävi mit Anomalien im Zentralnervensystem und Skelett einhergehen....mehr »
  3242. Nievergelt-Syndrom Eine seltene vererbte Knochenkrankheit, die Anomalien in den Unterschenkel- und den Unterarmknochen sowie Zwergwuchs und Finger-/Zehenanomalien hervorruft...mehr »
  3243. Okulo-dento-digitale Dysplasie, dominant Eine seltene Krankheit mit Pterygien einiger Finger, kleiner Hornhaut, Zahnschmelzanomalien und langsam wachsendem trockenem Haar....mehr »
  3244. OFD-Syndrom, Typ Figuera
  3245. Opitz-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit weit auseinander stehenden Augen, Hypospadie und Schluckbeschwerden....mehr »
  3246. Orales-faziales-digitales Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit oralen Frenula, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, unterentwickelten Nasenflügeln und Fingeranomalien....mehr »
  3247. Orales- faziales-digitales Syndrom, Typ IV Eine seltene genetische Krankheit mit oralen Frenula, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, unterentwickelten Nasenflügeln, Fingeranomalien, Hirndefekten und Kleinwuchs....mehr »
  3248. Orofaziodigitales Syndrom Thurston-Typ Eine seltene genetische Krankheit mit oralen Frenula, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, unterentwickelten Nasenflügeln und Fingeranomalien....mehr »
  3249. Orofaziodigitales Syndrom Typ 10 Eine seltene genetische Krankheit mit oralen Frenula, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, unterentwickelten Nasenflügeln, Fingeranomalien und teilweise oder ganz fehlender Fibula....mehr »
  3250. Orofaziodigitales Syndrom , Typ 3 Eine seltene genetische Krankheit mit oralen Frenula, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, unterentwickelten Nasenflügeln und Anomalien der Finger, Zähne und Augen....mehr »
  3251. Osteogenesis imperfecta, Typ 1A Eine seltene genetische Bindegewebskrankheit mit brüchigen Knochen und überdehnbaren Gelenken - eine Form von Osteogenesis imperfecta I, bei der die Zähne opalisierend und ggf. keine blauen Skleren vorhanden sind....mehr »
  3252. Osteopetrose
  3253. Oto-palatal-digitales Syndrom Ein sehr seltenes Syndrom mit verschiedenen Anomalien, einschließlich Skelettanomalien, distinkte Gesichtszüge und Gaumenspalte. Es gibt zwei Typen der Krankheit (Typ 1 und 2), wobei Typ 2 schwerer ist....mehr »
  3254. Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
  3255. Oto-palato-digitales Syndrom, Typ 2
  3256. Partielle Trisomie 3pter
  3257. Pelizaeus-Merzbacher-Hirnsklerose Eine degenerative Gehirnkrankheit, bei der sich die weiße Substanz im Gehirn abbaut, sodass motorische und mentale Funktionen beeinträchtigt werden....mehr »
  3258. Phokomelie-Syndrom Eine seltene Krankheit mit unterschiedlichen schweren Geburtsfehlern, die genetisch bedingt oder spontan oder als Folge der Anwendung bestimmter Arzneimittel wie etwa Thalidomiden während der Schwangerschaft auftreten können....mehr »
  3259. Pili torti Verdrillter, brüchiger Haarschaft - in der Regel genetisch bedingt....mehr »
  3260. POEMS-Syndrom Eine sehr seltene Krankheit mit weitreichenden Auswirkungen auf den Körper: P - Polyneuropathie, O -Organopathie, E - Endokrinopathie, M - monoklonale Gammopathie, S - Hautveränderungen....mehr »
  3261. Toxämie/Hypertonie in der Schwangerschaft
  3262. Prionenkrankheiten Verschiedene Krankheiten, die von anomalen Proteinen (Prionen) im Gehirn verursacht werden....mehr »
  3263. Progressive externe Ophthalmoplegie Eine seltene genetische Krankheit, bei der eine progressive Lähmung der Augenmuskeln unter gelegentlicher Einbeziehung der Skelettmuskulatur eintritt....mehr »
  3264. Pseudotrisomie 13-Syndrom Eine sehr seltene chromosomale Krankheit, die sich vorwiegend in Form einer Entwicklungsstörung des Vorderhirns (Holoprosenzephalie), unterentwickeltem Mittelgesicht und überzähligen Fingern äußert....mehr »
  3265. Ramon-Syndrom Eine seltene genetische Krankheit mit Cherubismus, Hypertrophie des Zahnfleischs, Epilepsie, geistiger Behinderung und übermäßiger Körperbehaarung (Hypertrichose)....mehr »
  3266. Ramsay-Hunt-Syndrom Gesichtslähmung mit blasigem Ausschlag...mehr »
  3267. Rokitansky Van Bogaert-Syndrom Ein seltener Defekt, der von Pigmentierungsstörungen der Haut und Anomalien im Gehirn gekennzeichnet ist, die zu verschiedenen neurologischen Symptomen und Hautnävi führen....mehr »
  3268. Rötelnvirus, vorgeburtlich Infektion durch Eine seltene Krankheit des Fetus infolge einer Rötelninfektion der Mutter, die zu verschiedenen Anomalien führt und auch zum Tod des Fetus führen kann....mehr »
  3269. Rud-Syndrom Ein Defekt, der von Ichthyose, Epilepsie, Kleinwuchs, Hypogonadismus und schwerer geistiger Retardierung geprägt ist....mehr »
  3270. Saethre-Chotzen-Syndrom
  3271. Salvioli-Syndrom Eine seltene vererbte Form von Knochenkrankheit....mehr »
  3272. Sandhaus-Ben-Ami-Syndrom
  3273. Schistosomiasis Durch Egel hervorgerufene Parasiteninfektion in Entwicklungsländern...mehr »
  3274. Krampfanfälle - geistiges Defizit infolge von Hydroxylysinurie
  3275. Spinozerebellare Ataxie Ein pathologischer Zustand mit typischem Versagen der Muskelkoordination als Folge von in der Kleinhirnseitenstrangbahn des Rückenmarks auftretender Symptomatik...mehr »
  3276. Spinozerebelläre Ataxie, autosomal-rezessiv 2 Eine seltene rezessiv vererbte Gehirnkrankheit mit Ataxie und geistiger Retardierung. Der Schweregrad der Krankheit ist variabel und der Zustand ist nicht-progressiv....mehr »
  3277. Sugarman-Syndrom Ein seltener Gendefekt mit oralen Frenula, Lippen-/Gaumenspalte, unterentwickelten Nasenflügeln und Fingern sowie Gebiss- und Augenanomalien....mehr »
  3278. Syndaktylie Typ 1
  3279. Telfer-Sugar-Jaeger-Syndrom Ein seltener Gendefekt mit Flecken von Hautdepigmentierung sowie neurologischen Beschwerden wie Koordinationsschwäche, Taubheit und geistige Retardierung....mehr »
  3280. Thanos-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich in der Form einer vorzeitigen Fusion der Schädelknochen, übermäßigem Knochenwachstum (Hyperostose), epibulbären Dermoiden (gutartiger Augentumor) und einer Hautkrankheit (linearer, verruköser epidermaler Nävus) äußert....mehr »
  3281. Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 2 Ein seltener Gendefekt mit knochigen Geschwulsten, bulböser Nase, typischen Gesichtszügen und überschüssiger lockerer Haut im Säuglingsalter....mehr »
  3282. Triple-X-Syndrom Ein Zustand, der vom Vorhandensein von drei X-Chromosomen geprägt ist....mehr »
  3283. Usher-Syndrom Eine seltene vererbte Krankheit mit sensorineuraler Taubheit und progressiver Erblindung....mehr »
  3284. Van-Der-Bosh-Syndrom Ein seltenes Krankheitsbild mit geistiger Behinderung, Chorioideremie (Augenkrankheit), verdickten, warzigen Hautgeschwulsten an Händen und Füßen (Akrokeratosis verruciformis), fehlender Schweißbildung und Skelettanomalien....mehr »
  3285. Varadi-Papp-Syndrom Ein Syndrom mit Fehlbildungen der oralen-fazialen-digitalen Bereiche....mehr »
  3286. Varicella-Zoster-Virus, vorgeburtlich Infektion durch Die Infektion einer Mutter mit dem Varicella-Virus während der Schwangerschaft....mehr »
  3287. Verloes-Deprez-Syndrom Ein seltener Symptomenkomplex, der sich als gemeinsames Auftreten von Skoliose, Muskelkrankheit und Augenkrankheit mit der Bezeichnung Duane-Anomalie äußert....mehr »
  3288. Wiedemann-Grosse-Dibbern-Syndrom Ein Syndrom, bei dem mehrere Symptome gleichzeitig vorhanden sind, beispielsweise anomale Gesichtszüge, Kleinwuchs und psychomotorische Retardierung....mehr »
  3289. Wiedemann-Beckwith-Syndrom
  3290. X-chromosomales Hydrocephalus-Spektrum
  3291. XLAG-Syndrom
  3292. Homozystinurie infolge eines Cystathionin-beta-Synthase-Mangels
  3293. Imerslund-Syndrom
  3294. Imerslund-Anämie
  3295. Imerslund-Najman-Grasbeck-Syndrom
  3296. Imerslund-Najman-Grasbeck-Krankheit
  3297. Imerslund-Najman-Grasbeck-Anämie
  3298. Neurodegeneration infolge eines zerebralen Folattransportmangels

Weitere ausgeschlossene Ursachen: 51 ursachen des Geschlechts ausgeschlossen: Siehe die vollständige Liste

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